Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ZYBERT
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Ocena kliniczna dzieci z mukowiscydozą rozpoznaną w wyniku badania przesiewowego noworodków w latach 1999 i 2000.
Tytuł angielski: Clinical characteristics of cystic fibrosis patients diagnosed through neonatal screening.
Autorzy: Milanowski Andrzej, Sands Dorota, Nowakowska Anna, Piotrowski Robert, Zybert Katarzyna, Ołtarzewski Mariusz
Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (6) s.459-468, il., tab., bibliogr. 30 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,294

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie polskie: Przedstawiono wyniki badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy prowadzonego w latach 1999 i 2000 na obszarze 4 województw, obejmującym 1/4 populacji Polski. W różnych okresach stosowano metodę dwustopniowego oznaczania IRT lub IRT/mutacja deltaF508. Badaniami objęto 184 971 noworodków, wśród których wykryto 35 chorych na mukowiscydozę. U 97 proc. stwierdzono mutację deltaF508 przynajmniej w jednym allelu. Przed uzyskaniem wyniku badania przesiewowego u żadnego dziecka nie rozpoznano CF, mimo że 63 proc. z nich hospitalizowano z powodu zapalenia płuc lub oskrzeli, niedokrwistości i niedożywienia. U 77 proc. dzieci stwierdzono objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Wczesne rozpoznanie CF i wdrożenie właściwego leczenia spowodowało poprawę przyrostów masy ciała i wzrostu, umożliwiło też kontrolę zakażeń układu oddechowego przez S. aureus i P. aeruginosa. Korzystny wpływ wczesnego rozpoznania CF drogą przesiewu noworodkowego jest w znacznym stopniu uzależniony od kompetentnego i kompleksowego leczenia w ośrodku specjalistycznym.

    Streszczenie angielskie: CF neonatal screening in the period of 1999-2000 was performed in four Polish districts, which represents 25 p.c. of the population. The IRT/IRT or IRT/deltaF508 test were performed in 184 971 neonates; 35 were diagnosed as having CF. In 95 p.c. of the diagnosed neonates at least one deltaF508 mutation was found. None of the 35 infants were diagnosed prior to the screening test, although 65 p.c. were hosptalised with pneumonia, bronchitis, anaemia or malnutrition. 77 p.c. of the CF infants were pancreatic insufficient. Early diagnosis and treatment improved weight gain, growth and S. aureus and P. aeruginosa control. Better prognosis for children diagnosed through neonatal screening depends on follow-up in a specialistic CF-centre.

    stosując format: