Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL
Zapytanie:
ZORSKA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Tytuł oryginału:
Nietypowe postacie fenyloketonurii - efektywność leczenia.
Tytuł angielski:
Atypical phenylketonuria - treatment effectiveness.
Autorzy:
Cabalska
Barbara,
Nowacka
Maria,
Nowaczewska
Irena,
Żekanowski
Cezary,
Zorska
Krystyna
Źródło:
Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.193-202, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
Sygnatura GBL:
306,519
Hasła klasyfikacyjne GBL:
pediatria
genetyka
Typ dokumentu:
praca kazuistyczna
Wskaźnik treści:
ludzie
niemowlęta
dzieci 2-5 r.ż.
dzieci 6-12 r.ż.
płeć męska
płeć żeńska
Streszczenie polskie:
Nietypowe postacie fenyloketnurii są konsekwencją niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) - kofaktora hydroksylacji fenyloalaniny. O postaci choroby decyduje lokalizacja defektu na szczeblu syntezy lub regeneracji kofaktora. Wtórny brak neuroprzekaźników - dopaminy i serotoniny jest przyczyną ostrego przebiegu klinicznego i niodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie DOPA + carbidopa, 5-hydroksytryptofanu oraz tetrahydrobiopteryny. Przedstawiono 10 przypadków nietypowej fenyloketonurii w tym 8 defektu syntazy 6-pirogronylo-tetrahydropterynowej, 1 reduktazy dwuhydropterydynowej, 1 cyklohydrolazy guanozynotrójfosforanu. U 7 dzieci rozpoznanie potwierdzono badaniem molekularnym. Wiek pacjentów w chwili rozpoznania wynosił od 3 tyg. do 7 lat. U 8 dzieci zastosowano leczenie farmakologiczne bez ograniczenia podaży fenyloalaniny w diecie. Okres leczenia wynosi od 9 mies. do 18 1/2 lat. Efektywność leczenia jest zróżnicowana i niezależna od wieku rozpoznania. Rozwój fizyczny u wszystkich za wyjątkiem jednego pacjenta jest opóźniony, u wszystkich stwierdza się mniejszy obwód głowy. Wskaźniki rozwoju umysłowego w sześciu przypadkach uległy ewidentnej poprawie (w dwóch osiągając wartości prawidłowe, w czterech bliskie normy), nie uzyskano poprawy w dwóch przypadkach (bracia). Szczegółowa analiza porównawcza przebiegu choroby u pacjentów o podobnym wieku ustalenia rozpoznania i rozpoczęcia leczenia, o identycznych genotypach wykazała istotne zróżnicowanie przebiegu choroby i efektywności leczenia. Wytłumaczenia tego faktu nie znaleziono.
Streszczenie angielskie:
Atypical phenylketonuria is the consequence of the deficiency of tetrahydrobiopterin (BH4) - cofactor of phenylalalnine hydroxylation. The type of the disease depends on the metabolic defect of synthesis or regeneration of the cofactor. The secondar deficiency of neurotransmitters - dopamine and serotonin is the reason of very severe clinical course and brain damage. Ten cases of atypical phenylketonuria are presented: 8 of the defect of 6-pirogronyl-tetrahydroptein synthase, 1 of dihydropteridine reductase, 1 of GTPcyclohydrolase. In 7 cases the diagnosis was confirmed by molecular studies. The age of the children at the time of diagnosis was from 3 weeks to 7 years. In 8 children pharmacological treatment was impelented without limitation of dietary intake of phenylalanine. Treatment period was from 9 months to 18 1/2 years. Treatment effectiveness is differentiated and independent of the age of diagnosis. Physical development in all but one patient is retarded and in all of them microcephaly is present. After treatment, mental development scores n 6 cases improved evidently (in 2-up to normal values, in 4-close to normal). No improvement was achieved in 2 cases (brothers). Detailed analysis of the clinical course in patients with similar age of diagnosis and start of treatment and with identical genotypes revealed significant differences in clinical course and treatment effectiveness. No explanation for this fact has been found.
2/2
Tytuł oryginału:
Wybrane choroby metaboliczne u dzieci
Autorzy:
Bożkowa
Krystyna,
Cabalska
Barbara,
Hozyasz
Kamil K.,
Nowacka
Maria,
Ołtarzewski
Mariusz,
Radomyska
Barbara,
Sendecka
Elżbieta,
Zorska
Krystyna,
Żekanowski
Cezay,
Żółkowska
Joanna
Opracowanie edytorskie:
Cabalska Barbara (red.).
Źródło:
- Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 331, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
Sygnatura GBL:
736,516
Hasła klasyfikacyjne GBL:
pediatria
genetyka
Wskaźnik treści:
ludzie
stosując format:
z abstraktem i deskryptorami
z abstraktem
z deskryptorami
skrócony