Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ZAJĄCZEK
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/11

Tytuł oryginału: Zespół wad wrodzonych u dziecka z ciąży powikłanej przyjmowaniem kwasu walproinowego i cukrzycą.
Tytuł angielski: Valproate embryopathy in a child born from epileptic and diabetic mother.
Autorzy: Zajączek Stanisław, Hnatyszyn Grażyna, Szmigiel Olimpia, Karpińska Katarzyna, Czeszyńska Maria Beata, Goldin Margarita
Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (21) s.85-93, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum.
Sygnatura GBL: 306,367

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • toksykologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono dziecko wykazujace cechy embriopatii walproinowej, urodzone przez matkę przyjmującą kwas walproinowy z powodu padaczki pod postacią napadów typu grand mal oraz chorujacą na cukrzycę ciężarnych typu G2. Pomimo względnej kontroli napadów w okresie poprzedzającym ciążę wieloletniego monitorowania poziomu kwasu walproinowego w surowicy krwi, matka w trakcie ciąży miała zalecane bardzo duże dawki kwasu walproinowego 3g/d z powodu znacznego nasilenia się liczby napadów przy utrzymujących się przez całą ciążę zbyt niskich poziomach kwasu walproinowego w surowicy krwi. W obrazie klinicznym u dziecka dominowały cechy embriopatii walproinowej. Stwierdzono m.in. charakterystyczne cechy twarzoczaszki, długie palce z nadmiernie uwypuklonymi paznokciami, przepuklinę pępkową, spodziectwo, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, deficyty neurologiczne. Mimo jednoczesnego rozpoznania cukrzycy ciężarnych, jedynymi cechami embriopatii cukrzycowej były cechy histopatologiczne łożyska.

    Streszczenie angielskie: We present a child exhibiting features of the valproate embryopath born from am epileptic and diabetes mother. The embryo was exposed on the maternal dose of 3.0 g of Valproate. The high dose of Valproate was recommended due to increasing of the frequency of epileptic attaks and peristent low serum Valproate levels. The child was characterised mainly by features of Valproate pathology: psychineurological deficit, typical craniofacial signs, umbilical hernia, hypospadias, long fingers with hyperconvex nails. Despite maternal diabetes, features of diabetic embryopathy were visible only in histopathological placental signs.

    2/11

    Tytuł oryginału: Samoistne miesiączkowanie i ciąże u pacjentek z zespołem Turnera z zachowanym aparatem pęcherzykowym jajnika.
    Tytuł angielski: Spontaneous menstruations and pregnancies in patients with Turner syndrome.
    Autorzy: Rzepka-Górska Izabella, Zielińska D., Zajączek S., Żółtowski S., Błogowska A.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.55-58, il., tab., bibliogr. 19 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawili własne przypadki zespołu Turnera z zachowanym aparatem pęcherzykowym w gonadach. Wszystkie badane miały kariotyp mozaikowy, niskie poziomy gonadotropin, podwyższony poziom estradiolu. Trzy z nich samoistnie miesiączkują, a jedna była 4-krotnie w ciąży. Dwie zdrowe córki z prawidłowym kariotypem 46XX rozwijają się prawidłowo.

    Streszczenie angielskie: Authors described 4 of 53 patients with Turner Syndrome with spontaneous menstruations. They all have follicle apparatus in their gonads. The levels of gonadotropins were low and estradiol increased. One of the patients was four times pregnant. Her two daughters have normal 46XX kariotype and are normally developed.

    3/11

    Tytuł oryginału: Zespół Turnera z obecnością genu SRY i mieszana dysgenezja gonad - opis przypadków.
    Tytuł angielski: Turner sydnrome with presence of SRY gene and mixed gonadal dysgenesia - case report.
    Autorzy: Błogowska A., Zielińska D., Zajączek S., Rzepka-Górska Izabella
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.67-69, bibliogr. 12 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • chirurgia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawiają przypadek zespołu Turnera o kariotypie 45X z obecnością genu SRY oraz meiszanej dysgenezji gonad, podkreślając różnice kliniczne, genetyczne i histopatologiczne dysgenetycznych gonad. Rozważają również ryzyko nowotworowe u fenotypowych kobiet, będących nosicielkami materiału genetyczengo chromosomu Y.

    Streszczenie angielskie: Authors presenting two cases of gonadal dysgenesia: Turner syndrome with 45X karyotype and with SRY gene presence and mixed gonadal dysgenesia. Authors stress clinical, genetic and histopathologic differentiation of dysgenetics gonads and also consider the risk of neoplasia at phenotypic women being carriers of Y chromosome genetic material.

    4/11

    Tytuł oryginału: Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa.
    Tytuł angielski: Hereditary tumors in children - nephroblastoma.
    Autorzy: Cybulski Cezary, Jakubowska Anna, Dębniak Tadeusz, Górski Bohdan, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Kamieńska Elżbieta, Zajączek Stanisław, Lubiński Jan
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.300-307, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego. Około 10 proc. pacjentów z nerczakiem płodowym rozwija wady rozwojowe, a w szczególności wnętrostwo/spodziectwo, przerost połowiczy lub zespoły wad wrodzonych, takie jak Denysa-Drasha (DDS), WAGR, Beckwith-Wiedemanna (BWS). Zespoły genetyczne związane z podwyższonym ryzykiem nerczaka płodowego najczęściej powstają w wyniku mutacji konstytucyjnych de novo. Zespół Denysa-Drasha jest wywołany małymi mutacjami germinalnymi w obrębie części genu WT1 i obejmuje występowanie ciężkich malformacji układu moczowo-płciowego (obojnactwo rzekome), niewydolności nerek z rozlanym mezangialnym szkliwieniem kłębuszków nerkowych oraz guza Wilmsa. Delecja germinalna całego genu WT1 (11p13) doprowadza do rozwoju zespołu WAGR, w którym występuje guz Wilmsa, anitridia, wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Defekty germinalne locus WT2 (11p15) prowadzą do rozwoju zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS), który charakteryzuje się występowaniem macrosomii, przerostu języka i wad przedniej ściany jamy brzusznej oraz innych wad. W 1-2 proc. ogólu przypadków obserwuje się rodzinne występowanie guza Wilmsa. Sposób dziedziczenia rodzinnej postaci nephroblastoma odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu z niepełną penetracją. Mniejszość przypadków rodzinnych jest wywołana mutacjami WT1 lub WT2, defektami locus FWT1 (17 q) lub FWT2 (19 q), co sugeruje istnienie innych genów związanych z rodzinną ...

    Streszczenie angielskie: A strong familiar cancer aggregation, or a congenital or genetic disorder associated with an increased risk of cancer is recognized in approximately 10-15 p.c. of childhood tumors. The cancers that occur in disorders such as xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, Bloom syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome are generally secondary phenotypic manifestations to other physical stigmata of these disorders. Some cancer syndromes, such as hereditary retinoblastoma, Li-Fraumeni, familiar adenomatous polyposis coli are recognized only by their malignant manifestations with nonmalignant characteristics being virtually absent. Wilms' tumor is the most common malignant renal tumor of childhood. About 10 p.c. of Wilms' tumors occurs in individuals with congenital anomalies such as cryptorchidism/hypospadias, hemihypertrophy, or malformation syndromes, particularly Denys-Drash (DDS), WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), Beckwith-Wiedemann (BWS) syndromes which usually arise as de novo events. DDS is caused by point mutations in zinc finger region of WT1 gene and is characterized by ambiguous genitalia, diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor. Patients with a deletio of WT1 gene develop WAGR syndrome. Mutations in WT2 locus are associated with pathogenesis of BWS, which is characterized by pre-and postnatal overgrowth, marcroglossia and anterior abdominal wall defects. Variable complications of BWS include organomegaly, ...

    5/11

    Tytuł oryginału: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
    Autorzy: Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Huzarski Tomasz, Gronwald Jacek, Byrski Tomasz, Stawicka Małgorzata, Huzarska Jowita, Menkiszak Janusz, Kowalska Elżbieta, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Zajączek Stanisław, Rzepka-Górska Izabela, Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Foszczyńska Maria, Uciński Michał, Dębniak Taduesz, Kładny Józef, Mędrek Krzysztof, Masojć Bartosz, Mierzejewski Michał, Siemińska Maria, Raczyński Andrzej, Blachowski Marek, Tarhoni Mariusz, Niepsuj Stanisław, Góźdź Stanisław, Bębenek Marek, Fiszer-Maliszewska Łucja, Płużańska Anna, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Mielcarek Sylwester, Rawluk Justyna, Kupryjańczyk Jolanta, Kowalczyk Jerzy R., Miturski Roman, Midro Alina, Zaremba Lech, Posmyk Michał, Szczylik Cezary, Godlewski Dariusz, Urbański Krzysztof, Dębniak Bogusław, Rozmiarek Andrzej, Koc Jan, Szwiec Marek, Czudowska Dorota, Kilar Ewa, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Faliński Rafał, Rogalska Stanisława M., Kurzawski Grzegorz, Suchy Janina, Cybulski Cezary, Mackiewicz Andrzej, Grzybowska Ewa, Lubiński Jan
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.

    Streszczenie angielskie: On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.

    6/11

    Tytuł oryginału: Zaawansowanie pokwitania i typy nowotworów u pacjentek z czystą dysgenezją gonad i kariotypem 46XY.
    Tytuł angielski: Features of puberty and types of neoplasms in patients with pure gonadal dysgenesia with 46XY karyotype.
    Autorzy: Rzepka-Górska I., Zielińska D., Zajączek S., Kosmowska B., Błogowska A.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.72-74, tab., bibliogr. 13 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy opisali 8 dziewcząt z czystą dysgenezją gonad i kariotypem 46XY. Cechy pokwitania oceniono wg Tannera. Poziomy gonadotropin były wysokie u wszystkich pacjentek. Poziom estradiolu był podwyższony u 5, a testosteron u 1 z nich. U 6 pacjentek rozpoznano nowotwory gonadoblastoma i dysgerminoma. Autorzy proponują przesiewowe badania ultrasonograficzne dziewcząt w okresie pokwitania. Brak aparatu pęcherzykowego w gonadach jest podstawą do oznaczenia poziomu gonadotropin i badania kariotypu. Kariotyp 46XY stanowi wskazania do obustronnej gonadektomii.

    Streszczenie angielskie: The authors presented 8 girls with dysgenesis and 46XY karyotype. The signs of sexual development were according to Tanner. The levels of gonadotropins were high. Levels of esstradiol were increased in five and of testosterone in one of them . Six patients have neoplasms such as gonadoblastomas and dysgerminomas. Authors recommended sift out ultrasonographic investigation. Absence of follicle apparatus in the gonads require determination of levels of gonadotropins and karyotype. Patients with 46XY karyotype require prophylactic gonadectomy.

    7/11

    Tytuł oryginału: Nowotwory i torbiele nerek
    Autorzy: Adadyński Leszek, Borkowski Andrzej, Borkowski Tomasz, Czaplicki Maciej, Cybulski Cezary, Dembowska-Bagińska Bożenna, Dobroński Piotr, Gołębiewski Janusz, Górecka-Szyld Barbara, Hadaczek Piotr, Hanecki Ryszard, Jakubowska Anna, Judycki Jacek, Kładny Józef, Kandel-Mizerska Teresa, Koźmińska Ewa M., Krzystolik Karol, Lubiński Jan, Malanowska Sylwia, Michalec Jędrzej, PachoPerek Ryszard A. Danuta, Polański Jerzy A., Pych Krzysztof, Pykało Roman, Radziszewski Piotr, Senatorski Grzegorz, Sikorski Andrzej, Sprogis Jan, Szopiński Kazimierz, Szopińska Małgorzata, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Torz Cezary, Trypens Piotr, Wasiutyński Aleksander, Wyzgał Jan, Zajączek Stanisław
    Opracowanie edytorskie: Borkowski Andrzej (red.), Czaplicki Maciej (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 461, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
    Seria: Biblioteka Chirurga i Anestezjologa 47
    Sygnatura GBL: 735,272

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    8/11

    Tytuł oryginału: 4.5-letnia obserwacja dziecka z zespołem TAR (wrodzonej małopłytkowości i braku kości promieniowych).
    Tytuł angielski: 4.5-year follow up of a child with TAR syndrome (thrombocytopenia absent radius).
    Autorzy: Giżewska Maria, Zajączek Stanisław, Urasiński Tomasz, Romanowska Hanna, Krzywińska-Zdeb Elżbieta, Kołban Maciej, Walczak Mieczysław
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (3) s.227-232, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przebieg 4,5-letniej obserwacji dziewczynki z zespołem TAR (wrodzonej małopłytkowości z brakiem kości promieniowych), zwracając szczególną uwagę na burzliwy przebieg okresu noworodkowego i niemowlęcego, ze stopniową normalizacją liczby płytek krwi w kolejnych latach życia. Podkreślono konieczność wielokierunkowych działań ortopedyczno-rehabilitacyjnych, zmierzających do korekcji deformacji w układzie kostnym i usprawniania ruchowego dziecka. Opisano podstawy różnicowania zespołu TAR z innymi schorzeniami o typie fokomelii, w tym również przebiegającymi z manifestacją hemologiczną.

    9/11

    Tytuł oryginału: Zespół Silvera-Russella: wyzwanie dla genetyki i pediatrii.
    Tytuł angielski: Silver-Russell Syndrome: a challenge to genetics and paediatrics.
    Autorzy: Zajączek Stanisław
    Źródło: Klin. Pediatr. 2002: 10 (4) s.431-435, tab., bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,066

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Silvera-Russella (SRS) charakteryzuje się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym upośledzeniem wzrastania w połączeniu z asymetryczną hipotrofią, z prawidłowym obwodem głowy, charakterystycznymi cechami twarzy, klinodaktylą i innymi rzadszymi cechami dysmorficznymi. Znaczny odsetek pacjentów wykazuje deficyty funkcji poznawczych lub mowy. Rozpoznanie oparte jest o analizę fenotypu. SRS najczęściej pojawia się się sporadycznie, a jego uwarunkowania genetyczne nie zostały dostatecznie wyjaśnione. U dzieci w ok. 10-15 proc. przypadków zidentyfikować można uniparentalną matczyną disomię chromosomu 7 lub zmiany strukturalne zlokalizowane w chromosomie 17. Diagnostyka genetyczna jest trudno dostępna i kosztowna, jej negatywny wynik nie wyklucza przy tym rozpoznania. W artykule omówiono także zasady różnicowania oraz aktualne metody i rezultaty leczenia.

    10/11

    Tytuł oryginału: Mutacje genu receptora androgenowego u dzieci.
    Tytuł angielski: Androgen receptor gene mutations in children.
    Autorzy: Zajączek Stanisław
    Źródło: Klin. Pediatr. 2002: 10 (4) s.452-458, il., tab., bibliogr. 23 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,066

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Omówiono genetykę, uwarunkowania molekularne i diagnostykę, w tym molekularną, jako podstawy postępowania w zespole niewrażliwości na androgeny. Szczególną uwagę poświęcono znaczeniu analiz DNA, w tym sekwencjonowania genu AR w diagnostyce pediatrycznej. Wskazania do sekwencjonowania DNA w rozpoznawaniu zespołu wydają się być u dzieci z zespołem niewrażliwości na androgeny szersze aniżeli u dorosłych.

    11/11

    Tytuł oryginału: Przerzuty nowotworów litych oraz nacieki chłoniaków i białaczek w narządzie wzroku a rodzinne uwarunkowania nowotworów : praca doktorska
    Autorzy: Królewska Katarzyna, Zajączek Stanisław (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Zakład Genetyki i Patomorfologii w Szczecinie
    Źródło: 2002, 171 k. : il., tab., bibliogr. 243 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20669

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • okulistyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    stosując format: