Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ZABOROWSKA-SOŁTYS
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Deficyt LCHAD (dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) jako przyczyna nagłego zgonu trzymiesięcznego niemowlęcia.
Tytuł angielski: LCHAD (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) deficiency as a cause of sudden death of a three months old infant.
Autorzy: Neuman-Łaniec Magdalena, Wierzba Jolanta, Irga Ninela, Zaborowska-Sołtys Małgorzata, Balcerska Anna
Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.221-226, tab., bibliogr. 9 poz., sum.
Sygnatura GBL: 306,519

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Deficyt LCHAD jest rzadkim, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowch. Choroba ta obarczona jest wysokim odsetkiem śmiertelności. Zdarza się, że pacjenci umierają w trakcie pierwszego epizodu choroby, zanim zostanie postawione właściwe rozpoznanie. Opisano przypadek trzymiesięcznego chłopca, u którego deficyt LCHAD był przyczyną nagłego zgonu.

    Streszczenie angielskie: LCHAD deficiency is a rare, autosomal recessive congenital defect of fatty acid oxidation. In this disorder high mortality is observed. In some cases patietns die during the first episode of the disease, without the diagnosis of LCHAD. We reprot tha case of a three months old bo, whose sudden death was the result of LCHAD deficiency.

    stosując format: