Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: VILLARES
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Mutacja missensowna a300v genu DAX1 u Brazylijczyka z wrodzoną hipoplazją nadnerczy związaną z chromosomem X i hipogonadyzmem hipogonadotropowym.
Tytuł angielski: Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.
Autorzy: Correa Rafaela Vieira, Domenice Sorahia, Estefan Vivian, Villares Sandra Mara F., Mendonca Berenice B.
Źródło: Case Rep. Clin. Pract. Rev. 2002: 3 (3) s.157-160, il., tab., bibliogr. 13 poz.
Sygnatura GBL: 313,612

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Postać cytomegaliczna wrodzonej hipoplazji nadnerczy powiązana z chromosomem X, dziedziczna choroba kory nadnerczy, jest rzadkim zaburzeniem powodującym niedoczynność nadnerczy. U cierpiących na nią chłopców występuje zazwyczaj pierwotna niedoczynność nadnerczy związana z hipogonadyzmem hipogonadotronowym. Gen DAX1 (Dosage sensitive sex reverse Adrenal hypoplasia, chromosome X, gene 1) zlokalizowany jest w Xp21.3, a unieczynniające mutacje tego genu powodują postać wrodzonej hipolazji nadnerczy uwarunkowana przez chromosom X. Przeważająca większość mutacji genu DAX1 opisanych w literaturze to mutacje powodujące przesunięcie ramki odczytu lub nonsensowne, natomiast mutacje missensowne występują rzadko. Opis przypadku: Opisujemy przypadek brazylijskiego chłopca, u którego objawy niedoczynności nadnerczy wystąpiły w wieky 2 lat. Zastosowano z powodzeniem terapię zastępczą z zastosowaniem gluko- i mineralokortykoidów. W wieku lat 16 przeprowadzono powtórne badania w związku z opóźnieniem dojrzewania. Wyniki badań hormonalnych potwierdziły niedoczynność nadnerczy i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Próbki DNA pobrane od chłopca i jego matki poddano amplifikacji metodą PCR z zastosowaniem primerów specyficznych dla regionu kodującego gen DAX1, a następnie sekwencjonowano produkty PCR. Bezpośrednie sekwencjonowanie ujawniło tranzycję C T w nukleotydzie 1133 eksonu 1 genu DAX1 powodującą podstawienie alaniny (GCC) waliną (GTC) w kodonie 300 u chłopca. U matki takiej mutacji missensownej nie wykryto. Wnioski: Wnioskujemy, że nowa mutacja missensowna A300V w genie DAX1, umiejscowiona...

    stosując format: