Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: TOŁOCZKO
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/4

Tytuł oryginału: Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa.
Tytuł angielski: Hereditary tumors in children - nephroblastoma.
Autorzy: Cybulski Cezary, Jakubowska Anna, Dębniak Tadeusz, Górski Bohdan, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Kamieńska Elżbieta, Zajączek Stanisław, Lubiński Jan
Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.300-307, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,382

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego. Około 10 proc. pacjentów z nerczakiem płodowym rozwija wady rozwojowe, a w szczególności wnętrostwo/spodziectwo, przerost połowiczy lub zespoły wad wrodzonych, takie jak Denysa-Drasha (DDS), WAGR, Beckwith-Wiedemanna (BWS). Zespoły genetyczne związane z podwyższonym ryzykiem nerczaka płodowego najczęściej powstają w wyniku mutacji konstytucyjnych de novo. Zespół Denysa-Drasha jest wywołany małymi mutacjami germinalnymi w obrębie części genu WT1 i obejmuje występowanie ciężkich malformacji układu moczowo-płciowego (obojnactwo rzekome), niewydolności nerek z rozlanym mezangialnym szkliwieniem kłębuszków nerkowych oraz guza Wilmsa. Delecja germinalna całego genu WT1 (11p13) doprowadza do rozwoju zespołu WAGR, w którym występuje guz Wilmsa, anitridia, wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Defekty germinalne locus WT2 (11p15) prowadzą do rozwoju zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS), który charakteryzuje się występowaniem macrosomii, przerostu języka i wad przedniej ściany jamy brzusznej oraz innych wad. W 1-2 proc. ogólu przypadków obserwuje się rodzinne występowanie guza Wilmsa. Sposób dziedziczenia rodzinnej postaci nephroblastoma odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu z niepełną penetracją. Mniejszość przypadków rodzinnych jest wywołana mutacjami WT1 lub WT2, defektami locus FWT1 (17 q) lub FWT2 (19 q), co sugeruje istnienie innych genów związanych z rodzinną ...

    Streszczenie angielskie: A strong familiar cancer aggregation, or a congenital or genetic disorder associated with an increased risk of cancer is recognized in approximately 10-15 p.c. of childhood tumors. The cancers that occur in disorders such as xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, Bloom syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome are generally secondary phenotypic manifestations to other physical stigmata of these disorders. Some cancer syndromes, such as hereditary retinoblastoma, Li-Fraumeni, familiar adenomatous polyposis coli are recognized only by their malignant manifestations with nonmalignant characteristics being virtually absent. Wilms' tumor is the most common malignant renal tumor of childhood. About 10 p.c. of Wilms' tumors occurs in individuals with congenital anomalies such as cryptorchidism/hypospadias, hemihypertrophy, or malformation syndromes, particularly Denys-Drash (DDS), WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), Beckwith-Wiedemann (BWS) syndromes which usually arise as de novo events. DDS is caused by point mutations in zinc finger region of WT1 gene and is characterized by ambiguous genitalia, diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor. Patients with a deletio of WT1 gene develop WAGR syndrome. Mutations in WT2 locus are associated with pathogenesis of BWS, which is characterized by pre-and postnatal overgrowth, marcroglossia and anterior abdominal wall defects. Variable complications of BWS include organomegaly, ...


    2/4

    Tytuł oryginału: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
    Autorzy: Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Huzarski Tomasz, Gronwald Jacek, Byrski Tomasz, Stawicka Małgorzata, Huzarska Jowita, Menkiszak Janusz, Kowalska Elżbieta, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Zajączek Stanisław, Rzepka-Górska Izabela, Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Foszczyńska Maria, Uciński Michał, Dębniak Taduesz, Kładny Józef, Mędrek Krzysztof, Masojć Bartosz, Mierzejewski Michał, Siemińska Maria, Raczyński Andrzej, Blachowski Marek, Tarhoni Mariusz, Niepsuj Stanisław, Góźdź Stanisław, Bębenek Marek, Fiszer-Maliszewska Łucja, Płużańska Anna, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Mielcarek Sylwester, Rawluk Justyna, Kupryjańczyk Jolanta, Kowalczyk Jerzy R., Miturski Roman, Midro Alina, Zaremba Lech, Posmyk Michał, Szczylik Cezary, Godlewski Dariusz, Urbański Krzysztof, Dębniak Bogusław, Rozmiarek Andrzej, Koc Jan, Szwiec Marek, Czudowska Dorota, Kilar Ewa, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Faliński Rafał, Rogalska Stanisława M., Kurzawski Grzegorz, Suchy Janina, Cybulski Cezary, Mackiewicz Andrzej, Grzybowska Ewa, Lubiński Jan
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.

    Streszczenie angielskie: On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.


    3/4

    Tytuł oryginału: Nowotwory i torbiele nerek
    Autorzy: Adadyński Leszek, Borkowski Andrzej, Borkowski Tomasz, Czaplicki Maciej, Cybulski Cezary, Dembowska-Bagińska Bożenna, Dobroński Piotr, Gołębiewski Janusz, Górecka-Szyld Barbara, Hadaczek Piotr, Hanecki Ryszard, Jakubowska Anna, Judycki Jacek, Kładny Józef, Kandel-Mizerska Teresa, Koźmińska Ewa M., Krzystolik Karol, Lubiński Jan, Malanowska Sylwia, Michalec Jędrzej, PachoPerek Ryszard A. Danuta, Polański Jerzy A., Pych Krzysztof, Pykało Roman, Radziszewski Piotr, Senatorski Grzegorz, Sikorski Andrzej, Sprogis Jan, Szopiński Kazimierz, Szopińska Małgorzata, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Torz Cezary, Trypens Piotr, Wasiutyński Aleksander, Wyzgał Jan, Zajączek Stanisław
    Opracowanie edytorskie: Borkowski Andrzej (red.), Czaplicki Maciej (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 461, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
    Seria: Biblioteka Chirurga i Anestezjologa 47
    Sygnatura GBL: 735,272

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    4/4

    Tytuł oryginału: Określenie zależności między obecnością zmutowanych genów BRCA 1 a utkaniem gruczołów sutkowych.
    Tytuł angielski: Correlation between the presence of mutant BRCA 1 gene and architecture of mammary gland.
    Autorzy: Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Gronwald Jacek, Tołoczko Aleksandra, Huzarski Tomasz, Lubiński Jan
    Źródło: Pol. J. Radiol. 2002: 67 (4) s.72-74, tab., bibliogr. 5 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,279

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Genes BRCA1 and BRCA2 genetically determine hereditary occurrence of breast cancer. Mutations within these genes increase substantially the risk of disease development. The purpose of the study was to evaluate whether the presence of mutant BRCA1 gene had an influence on the architecture ob breast gland. Studies were performed in a control group of 82 females (M age 20 - 60 years) who had mammography and/or ultrasonography examination performed after 1996. The mutations within the BRCA1 gene were found in all patients. Fibro-adenous structure of breast glands was found in 46 p.c. patients, lipo-adenous structure in 22 p.c., 18 p.c. had adipose and lipo-fibrous structure. Mastectomy was performed in 14 p.c. of patients. There was no correlation found between the presence of BRCA1 gene and the architecture of mammary glands. Majority of the fibro-adenous type was asscoiated with young age of the patients.

    stosując format: