Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL
Zapytanie:
TOŁOCZKO
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4
Tytuł oryginału:
Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa.
Tytuł angielski:
Hereditary tumors in children - nephroblastoma.
Autorzy:
Cybulski
Cezary,
Jakubowska
Anna,
Dębniak
Tadeusz,
Górski
Bohdan,
Tołoczko-Grabarek
Aleksandra,
Kamieńska
Elżbieta,
Zajączek
Stanisław,
Lubiński
Jan
Źródło:
Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.300-307, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
Sygnatura GBL:
313,382
Hasła klasyfikacyjne GBL:
genetyka
nefrologia
onkologia
Wskaźnik treści:
ludzie
Streszczenie polskie:
Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego. Około 10 proc. pacjentów z nerczakiem płodowym rozwija wady rozwojowe, a w szczególności wnętrostwo/spodziectwo, przerost połowiczy lub zespoły wad wrodzonych, takie jak Denysa-Drasha (DDS), WAGR, Beckwith-Wiedemanna (BWS). Zespoły genetyczne związane z podwyższonym ryzykiem nerczaka płodowego najczęściej powstają w wyniku mutacji konstytucyjnych de novo. Zespół Denysa-Drasha jest wywołany małymi mutacjami germinalnymi w obrębie części genu WT1 i obejmuje występowanie ciężkich malformacji układu moczowo-płciowego (obojnactwo rzekome), niewydolności nerek z rozlanym mezangialnym szkliwieniem kłębuszków nerkowych oraz guza Wilmsa. Delecja germinalna całego genu WT1 (11p13) doprowadza do rozwoju zespołu WAGR, w którym występuje guz Wilmsa, anitridia, wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Defekty germinalne locus WT2 (11p15) prowadzą do rozwoju zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS), który charakteryzuje się występowaniem macrosomii, przerostu języka i wad przedniej ściany jamy brzusznej oraz innych wad. W 1-2 proc. ogólu przypadków obserwuje się rodzinne występowanie guza Wilmsa. Sposób dziedziczenia rodzinnej postaci nephroblastoma odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu z niepełną penetracją. Mniejszość przypadków rodzinnych jest wywołana mutacjami WT1 lub WT2, defektami locus FWT1 (17 q) lub FWT2 (19 q), co sugeruje istnienie innych genów związanych z rodzinną ...
Streszczenie angielskie:
A strong familiar cancer aggregation, or a congenital or genetic disorder associated with an increased risk of cancer is recognized in approximately 10-15 p.c. of childhood tumors. The cancers that occur in disorders such as xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, Bloom syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome are generally secondary phenotypic manifestations to other physical stigmata of these disorders. Some cancer syndromes, such as hereditary retinoblastoma, Li-Fraumeni, familiar adenomatous polyposis coli are recognized only by their malignant manifestations with nonmalignant characteristics being virtually absent. Wilms' tumor is the most common malignant renal tumor of childhood. About 10 p.c. of Wilms' tumors occurs in individuals with congenital anomalies such as cryptorchidism/hypospadias, hemihypertrophy, or malformation syndromes, particularly Denys-Drash (DDS), WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), Beckwith-Wiedemann (BWS) syndromes which usually arise as de novo events. DDS is caused by point mutations in zinc finger region of WT1 gene and is characterized by ambiguous genitalia, diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor. Patients with a deletio of WT1 gene develop WAGR syndrome. Mutations in WT2 locus are associated with pathogenesis of BWS, which is characterized by pre-and postnatal overgrowth, marcroglossia and anterior abdominal wall defects. Variable complications of BWS include organomegaly, ...
2/4
Tytuł oryginału:
Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
Tytuł angielski:
The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
Autorzy:
Górski
Bohdan,
Jakubowska
Anna,
Huzarski
Tomasz,
Gronwald
Jacek,
Byrski
Tomasz,
Stawicka
Małgorzata,
Huzarska
Jowita,
Menkiszak
Janusz,
Kowalska
Elżbieta,
Tołoczko-Grabarek
Aleksandra,
Zajączek
Stanisław,
Rzepka-Górska
Izabela,
Górecka-Szyld
Barbara,
Wilk
Grażyna,
Foszczyńska
Maria,
Uciński
Michał,
Dębniak
Taduesz,
Kładny
Józef,
Mędrek
Krzysztof,
Masojć
Bartosz,
Mierzejewski
Michał,
Siemińska
Maria,
Raczyński
Andrzej,
Blachowski
Marek,
Tarhoni
Mariusz,
Niepsuj
Stanisław,
Góźdź
Stanisław,
Bębenek
Marek,
Fiszer-Maliszewska
Łucja,
Płużańska
Anna,
Haus
Olga,
Janiszewska
Hanna,
Mielcarek
Sylwester,
Rawluk
Justyna,
Kupryjańczyk
Jolanta,
Kowalczyk
Jerzy R.,
Miturski
Roman,
Midro
Alina,
Zaremba
Lech,
Posmyk
Michał,
Szczylik
Cezary,
Godlewski
Dariusz,
Urbański
Krzysztof,
Dębniak
Bogusław,
Rozmiarek
Andrzej,
Koc
Jan,
Szwiec
Marek,
Czudowska
Dorota,
Kilar
Ewa,
Grabowska
Ewa,
Lener
Marcin,
Faliński
Rafał,
Rogalska
Stanisława M.,
Kurzawski
Grzegorz,
Suchy
Janina,
Cybulski
Cezary,
Mackiewicz
Andrzej,
Grzybowska
Ewa,
Lubiński
Jan
Źródło:
Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
Sygnatura GBL:
313,490
Hasła klasyfikacyjne GBL:
onkologia
genetyka
ginekologia i położnictwo
Wskaźnik treści:
ludzie
Streszczenie polskie:
Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.
Streszczenie angielskie:
On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.
3/4
Tytuł oryginału:
Nowotwory i torbiele nerek
Autorzy:
Adadyński
Leszek,
Borkowski
Andrzej,
Borkowski
Tomasz,
Czaplicki
Maciej,
Cybulski
Cezary,
Dembowska-Bagińska
Bożenna,
Dobroński
Piotr,
Gołębiewski
Janusz,
Górecka-Szyld
Barbara,
Hadaczek
Piotr,
Hanecki
Ryszard,
Jakubowska
Anna,
Judycki
Jacek,
Kładny
Józef,
Kandel-Mizerska
Teresa,
Koźmińska
Ewa M.,
Krzystolik
Karol,
Lubiński
Jan,
Malanowska
Sylwia,
Michalec
Jędrzej,
Pacho
Perek
Ryszard A. Danuta,
Polański
Jerzy A.,
Pych
Krzysztof,
Pykało
Roman,
Radziszewski
Piotr,
Senatorski
Grzegorz,
Sikorski
Andrzej,
Sprogis
Jan,
Szopiński
Kazimierz,
Szopińska
Małgorzata,
Tołoczko-Grabarek
Aleksandra,
Torz
Cezary,
Trypens
Piotr,
Wasiutyński
Aleksander,
Wyzgał
Jan,
Zajączek
Stanisław
Opracowanie edytorskie:
Borkowski Andrzej (red.), Czaplicki Maciej (red.).
Źródło:
- Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 461, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
Seria:
Biblioteka Chirurga i Anestezjologa 47
Sygnatura GBL:
735,272
Hasła klasyfikacyjne GBL:
nefrologia
onkologia
Wskaźnik treści:
ludzie
4/4
Tytuł oryginału:
Określenie zależności między obecnością zmutowanych genów BRCA 1 a utkaniem gruczołów sutkowych.
Tytuł angielski:
Correlation between the presence of mutant BRCA 1 gene and architecture of mammary gland.
Autorzy:
Górecka-Szyld
Barbara,
Wilk
Grażyna,
Gronwald
Jacek,
Tołoczko
Aleksandra,
Huzarski
Tomasz,
Lubiński
Jan
Źródło:
Pol. J. Radiol. 2002: 67 (4) s.72-74, tab., bibliogr. 5 poz., sum.
Sygnatura GBL:
301,279
Hasła klasyfikacyjne GBL:
genetyka
ginekologia i położnictwo
radiologia
Typ dokumentu:
praca kliniczna
Wskaźnik treści:
ludzie
dorośli 19-44 r.ż.
dorośli 45-64 r.ż.
płeć żeńska
Streszczenie angielskie:
Genes BRCA1 and BRCA2 genetically determine hereditary occurrence of breast cancer. Mutations within these genes increase substantially the risk of disease development. The purpose of the study was to evaluate whether the presence of mutant BRCA1 gene had an influence on the architecture ob breast gland. Studies were performed in a control group of 82 females (M age 20 - 60 years) who had mammography and/or ultrasonography examination performed after 1996. The mutations within the BRCA1 gene were found in all patients. Fibro-adenous structure of breast glands was found in 46 p.c. patients, lipo-adenous structure in 22 p.c., 18 p.c. had adipose and lipo-fibrous structure. Mastectomy was performed in 14 p.c. of patients. There was no correlation found between the presence of BRCA1 gene and the architecture of mammary glands. Majority of the fibro-adenous type was asscoiated with young age of the patients.
stosując format:
z abstraktem i deskryptorami
z abstraktem
z deskryptorami
skrócony