Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: TARASZEWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    2/4

    Tytuł oryginału: The pattern of irreversible brain changes after cardiac arrest in humans.
    Autorzy: Taraszewska Anna, Zelman Irmina B., Ogonowska Wanda, Chrzanowska Hanna
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (3) s.133-141, il., tab., bibliogr. 39 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Irreversible brain damage resulting in sustained post-arrest coma is a most serious complication of CA in resuscitated patients. In this study we present the neuropathological examination performed on 17 brains of patients who had remained unconscious for variable post-resuscitation periods and died after survival time ranging from 1 day to 36 days following cardiac arrest. Two main types of irreversible brain lesions were observed. The first one consisted of primary ischaemic selective disseminated neronal death appearing in the form of acidophilic neurones with consecutive neuronal loss and reactive astroglial activation in the brain regions vulnerable to ischaemia or in more widespread distribution. The second included microinfarcts or confluent areas of pancellular necrosis associated with perivascular and diffuse tissue sponginess and was considered as secondary to post-resuscitation systemic and regional circulatory disturbances. These lesions showed multifocal, perivascular and laminar distribution with apparent predilection to the cortical border zones of arterial supply territories and were associated with disintegration and loss of GFAP-reactiave astrocytes. Continuity between the areas of selective neuronal loss and focal tissue pannecrosis with corresponding patchy disappearance of GFAP- and VIM-positive astrocytes indicates the contribution of astroglia in the progression of postischaemic brain lesions. Both types of chagnes, evaluated in the neocortex and hippocampus, were more intensive and heterogeneous in the patients dying after prolonged coms duration than in those with recovery of consciousness within the first days after resuscitation.

    3/4

    Tytuł oryginału: A case of pseudo-aprosencephaly.
    Autorzy: Dąmbska Maria, Taraszewska Anna, Czwalińska Tamara
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (3) s.161-164, il., bibliogr. 11 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie angielskie: We present a case of rare, severe brain malformations. In a microcephalic premature newborn only a small structure found in the base of the cranium corresponded to the prosencephalic part of the brain. The basal ganglia were lacking and the cortico-subcortical area changed into empty vesicles with only small fragments of cortical stripe. This picture authorises us to speak on the probably complex pathomechanism of anomalies: genetically caused malformations including underdevelopment of telencephalic nuclei and additional occurrence of extrinsic lesions leading to pseudo-aprosencephaly formation.

    4/4

    Tytuł oryginału: Familial incidence of obstructive hydrocephalus due to posterior fossa tumours leading to the diagnosis of von Hippel-Lindau disease - a case report.
    Autorzy: Bogucki Jacek, Taraszewska Anna, Baraniecka Jolanta, Czernicki Zbigniew
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (4) s.219-222, il., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • neurologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Von Hippel-Lindau disease (VHLD) is an autosomal dominant disorder predisposing to the development of different histological types of tumours with predominance of CNS haemangioblastomas in the majority of cases. We present a case of 35-year old man with obstructive hydrocephalus due to multiple posterior fossa tumours. Famililal history revealed two relatives operated on previously because of a posterior fossa tumour (in one case haemangioblastoma was diagnosed). During surgery two cerebral tumours were removed radically via the suboccipital approach. On a histopathological examination the typical features of heamangioblastoma were found in both tumours composed of stromal cells and a dense network of vessels, mostly capillaries. The presence of neoplastic infiltration with angiogenesis in the surrounding cerebellar tissue was evidenced in the presented case. Based on the clinical and histopathological data VHLD was diagnosed. Genetic analysis confirmed the presence of the non Hippel-Lindau gene mutation. The case presented suggests that genetic disregulation in VHLD may be responsible for a more aggressive behaviour of VHLD-related haemangioblastomas in comparison with sporadic disease.

    stosując format: