Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SZPECHT-POTOCKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Genetic basis of neural tube defects. [P]. 2: Genes correlated with folate and methionine metabolism.
Autorzy: Gos Monika, Szpecht-Potocka Agnieszka
Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (4) s.511-524, il., bibliogr. s. 522-524
Sygnatura GBL: 305,055

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Effective supplementation with folate, which prevents neural tube defect (NTD) occurrence, and high homocysteine levels in the blood of NTD children's mothers suggest that genes involved in folate and homocysteine metabolizm can be involved in NTD aetiology. Genes encoding methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) or methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (MTHFD) belong to the first group. Genes encoding methionine synthase (MTR), its regulator - methionine synthase reductase (MTRR) and also cystathionine synthase (CBS) can be included in the second grop. We present a current list of the folate and homocysteine metabolism genes that are known to be involved in NTD and pay special attention to primary and secondary NTD prevention.

    2/4

    Tytuł oryginału: Genetic basis of neural tube defects. [P.] 1: Regulatory genes for the neurulation process.
    Autorzy: Gos Monika, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (3) s.343-350, il., bibliogr. [17] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Neural tube defects (NTD) together with cardiovascular system defects are the most common malformations in the Polish population (2.05-2.68/1000 newborns). They arise during early embruogeneses and are caused by an improper neural groove closure during the neurulation process. NTD can arise from the influence of specific environemntal factors on the foetus. The genetic factor is also very important, because NTDs have multigenetic conditioning. It was sugegsted that genes connected with the regulation of neurulation could also be involved in NTD aetiology, especilly when their deletion or modification leads to neural tube defects uin the mouse model. Examles are genes from the PAX family, T (Brachyury), BRCA1 and PDGFRA genes.

    3/4

    Tytuł oryginału: Genetyczne czynniki ryzyka wad cewy nerwowej.
    Tytuł angielski: Genetic risk factors of neural tube defects.
    Autorzy: Śliwerska Elżbieta, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.349-370, il., tab., bibliogr. 69 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wady cewy nerwowej (WCN) są schorzeniami powodowanymi przez zaburzenia w ksztaltowaniu się ośrodkowego układu nerwowego w okresie życia płodowego. Na złożoną etiologię składają się liczne czynniki środowiskowe oraz genetyczne. WCN są uwarunkowane poligenowo zarówno przez geny bezpośrednio jak i pośrednio kontrolujące proces zamykania cewy nerwowej. W pracy omówiono rolę i znaczenie w tym procesie genów kodujących enzymy uczestniczące w szlaku metabolizmu kwasu foliowego takie jak MTHFR, MTR, MTRR, CBS, MTHFD, geny receptorów kwasu foliowego (FR), a także geny regulatorowe z rodziny PAX, gen T, PDGFRA i BRCA1.

    Streszczenie angielskie: Neural tube defects (NTDs) are a group of diseases caused by failure of closure of the neural tube. Its aetiology contains both environmental and genetic factors. NTDs have a polygenic background. Genes, which are linked with NTDs occurrence, are both directly and indirectly connected with controlling the process of closure of the neural tube. Ones of those are genes of metabolism of folic acid as MTHFR, MTR, MTRR, CBS, MTHFD, folic acid receptors (FR) regulator genes from PAX family, T, PDGFRA and BECA1 genes.

    4/4

    Tytuł oryginału: Analiza mutacji w genach MTHFR, MTR, MTRR w rodzinach ryzyka wad cewy nerwowej.
    Tytuł angielski: Mutations of MTHFR, MTR, MTRR genes as high risk factors for neural tube defects.
    Autorzy: Śliwerska Elżbieta, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.371-382, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Występowanie wad cewy nerwowej (WCN) uwarunkowane jest wieloczynnikowo. Do czynników genetycznych podwyższonego ryzyka WCN zalicza się między inymi mutacje genów metabolizmu kwasu foliowego. Praca przedstawia wyniki analizy mutacji w genach MTHFR, MTR, MTRR. Wykazano, że mutacje 2756A - G w genie MTR i 66A - G w genei MTRR mogą mieć związek z powstawaniem WCN. Nie potwierdzono koincydencji między występowaniem wady cewy nerwowej z obecnością mutacji 677C - T i 1298A - C w genei MTHFR.

    Streszczenie angielskie: Neural tube defects (NTDs) have a polygenic bacground. There are numerous genes known to be high-risk genetic factors for NTDs. Ones of them are mutations of foliate metabolism pathway genes. This paper shows the results of analysis of common mutations of MTHFR, MTR and MTRR genes. Results of screening mutations 2756A - G and 66A - G in MTR and MTRR genes respectively show that are might have an effect on NTDs incidence among the examined population. Analysis of data for the studied population does not prove the influence of mutations 67C - T and 1298A - C of MTHFR gene on NTDs.

    stosując format: