Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SZAPŁYKO
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Vertigo and dizziness in children - diagnostic problems.
Autorzy: Chmielik Jolanta, Chmielik Mieczysław, Zając Beata, Gabryszewska Anna, Szapłyko Waldemar
Źródło: New Med. 2002: 5 (2) s.67-70, il., bibliogr. 11 poz.
Sygnatura GBL: 313,682

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The purpose of the study was to review clinical presentation, diagnostic methods, and conditions causing vertigo and dizziness in children. The authors report a retrospective review of 70 children diagnosed in the ENT Department or Outpatient Clinic in the Department of Paediatric Neurology. The differential diagnosis of dizziness and vertigo in children requires a multidisciplinary approach. Close co-operation between the otolaryngologist, paediatrician, neurologist and ophtalmologist allows the best chance of accurate diagnosis. From an analysis of the results, a diagnostic approach to the dizzy child is suggested, and the most frequent conditions causing vertigo in children are discussed.

    2/2

    Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia w deficycie kinazy glicerolowej spowodowana wysokim stężeniem wolnego glicerolu.
    Tytuł angielski: Pseudohypertriglyceridemia in kinase deficiency due to of high free glycerol concentration.
    Autorzy: Adamowicz Maciej, Casselius Edyta, Hellerud Christina, Taybert Joanna, Jurkiewicz Dorota, Szapłyko Janina, Kubalska Jolanta, Gradowska Wanda, Popowska Ewa, Lindstedt Sven, Pronicka Ewa
    Źródło: Diagn. Lab. 2002: 38 (2) s.185-194, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,135

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Pacjenci z deficytem kinazy glicerolowej (GK) mają wysokie stężenie glicaerolu w surowicy krwi, co jest często fałszywie interpretowane jako hipertrigliceridemia. Wynika to z powszechnie stosowanej, niespecyficznej metody oznaczania triglicaerydów polegającej an oznaczaniu poziomu glicerolu po hydrolizie triacylogliceroli. Deficyt GK, dziedziczony recesywnie z chromosomem C, może występować jako izolowana enzymopatia albo zespół delecji przylegających genów objemujący, poza locus GK, także locus wrodzonej hipoplazji nadnerczy i/lub dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Znaczna heterogenność fenotypowa różnych postaci deficytu GK, zależna od rodzaju mutacji, utrudnia jego rozpoznanie kliniczne. Opisano badania biochaemiczne i molekularne u 5 pacajentów z podejrzeniem deficytu GK, na który wskazywał masywny sygnał glicaerou w analizie kwasów organicznych moczu metodą GC-MS i równocześnie brak hipertriglicaeridemii stwierdzony w elektroforezie lipoprotein surowicy. Deficyt GK potwierdziły wysokie poziomy glicerolu w surowicy i moczu oznaczonego specyficzną metodą enzyamtyczną i niską aktywność enzymatyczną GK w leukocytach. Analiza molekularna chromosomu X w regionie p21.3 wykazała obecność izolowanego deficytu GK u trzech i zespołu przylegających genów u dwóch chłopców.

    Streszczenie angielskie: Patients with glycerol kinase deficiency (GKD) reveal high concentration of glycerol in serum which is often misinterpreted as hipertriglyceridemia. It results from commonly used, nonspeacific triglycerides assay in which glycerol is measured after hydrolysis of triacylglycerides. X-linked, recessive GKD exist as an isolated enzyem deficiency or a contiguous gene-deletion syndrome involving glycerol kinase locus together with congenital adrenal hypoplasia and/or Duchenne muscular dystrophy loci. The clinical diagnosis of GKD is difficult due to substantial phenotypic hetergeneity of different forms which depends on type of the mutations. Biochemical and molecular findings are presented in five boys suspected of GKD on the basis of high glycaerol singl in GC-MS urinary organic acids analysis and lack of hypertriglyceridemia in lipoprotein electrophoresis. In all patients GKD was confirmed by high glycerol levels in serum and urine measured by specific enzymatic method and very low GK activity in leukocytes. Molecular analysis of C chromosome in region p21.3 revealed the presence of isolated enzyme deficiency in 3 and contiguous gene-deletion syndroem in 2 boys.

    stosując format: