Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SKRZELEWSKI
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Współistnienie zespołu Jarcho-Levina, jamistość rdzenia kręgowego i osteoporozy u 15-letniego chłopca.
Tytuł angielski: The coexistence of Jarcho-Levin syndrome, syringomyelia and osteoporosis in a 15 years old boy.
Autorzy: Torbus Onufry, Jachimowicz Magdalena, Pięta Marcin, Głowacki Jan, Karczewska Krystyna, Skrzelewski Stanisław
Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (11/12) s.778-784, il., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,774

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • gastroenterologia
  • radiologia
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Zespół Jarcho-Levina (dziedziczony autosomalnie) jest schorzeniem śmiertelnym najczęściej już w okresie płodowym, noworodkowo-niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa. Dzieci rzadko dożywają późniejszego wieku. Dotychczas opisano niewiele ponad 130 przypadkow zespołu. Wyróżnia sie dwa jego typy: łagodniejszą dysplazję kręgowo-żebrową (spondylocostal dysplasia - SCD) i cięższą (spondylothoracic dysplasia - STD), czyli właściwy zespół Jarcho-Levina. W artykule opisano współistnienie zespołu Jarcho-Levina z jamistością rdzenia kręgowego i osteoporozą u 15-letniego chłopca, u którego choroba wyraziła się wadami rozwojowymi budowy i segmentacji kręgów, ukrytym rozszczepem kręgosłupa szyjno-piersiowego i charakterystyczną, krabopodobną deformacją klatki piersiowej. Anomalie te doprowadziły do kyfoskoliozy i znacznego skrócenia tułowia, a przez to i wzrostu, co zwiększyło proporcje długości kończyn do tułowia i wysokości ciała. Zespołowi towarzyszyła jamistość rdzenia kręgowego w odcinku C5 - Th1 oraz osteoporotyczny kościec, ze znacznie zmniejszoną gęstościa ( w odcinku L2-4Z = 5,17). Przedstawiony prezypadek jest - zgodnie z naszą wiedzą - pierwszym w piśmiennictwie światowym opisem współistnienia zespołu Jarcho-Levina, jamistości rdzenia i osteoporozy. Anomalia , rozpoznana jako STD, posiada rownież cechy SCD. Być może w przyszłości, dzięki większej liczbie obserwacji i rozwojowi genetyki, dojdzie do weryfikacji podstaw klasyfikacji zespołu Jarcho-Levina.

    Streszczenie angielskie: Autosomally inherited Jarcho-Levin syndrome is an illness leading to death usually in the foetal, neonatal or infantile period or in early childhood. The children rarely survive to the age of adolescence. Hardly 130 cases of the syndrome were described up to now. There are two types of the syndrome: milder spondylocostal dysplasia (SCD) and more severe spondylothoracic dysplasia (STD) - the proper Jarcho-Levin syndrome. The authors present a case of coexistence of Karcho-Levin syndrome with syringmyelia and osteoporosis in a 15 years old boy. His disease manifested itself in developmental anomaly of structure and segmentation of vertebrae, occult cervicothoracic spina bifida and characteristics crablike deformation of thorax. These anomalies led to kyphoscoliosis and considerable shortening of trunk as well as to growth which increased the proportions of limbs lenght to the trunk and body height. The syndrome was accompanied by the syringomyelia in C5-Th1 segment and osteoporotic skeleton with significantly decreased bone density (in the L2-4 segment Z = 5,17). According to the best of our knowledge the presented case is the first description of the coexistence of Jarcho-Levin syndrome, syringomyelia and osteoporosis in world literature. The anomaly diagnosed as STD has also the features of SCD. The verification of the classification principles of Jarcho-Levin syndrome may take place in future basing on bigger number of observation and on genetics development.

    stosując format: