Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SKORUPSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Molekularne i genetyczne podłoże idiopatycznej padaczki czołowej z napadami nocnymi.
Tytuł angielski: Molecular and genetic basis of idiopatic nocturnal frontal lobe epilepsy.
Autorzy: Skorupska Elżbieta, Różycka Agata, Trzeciak Wiesław H.
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.513-525, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy omówiono najnowsze piśmiennictwo i przedyskutowano wyniki badań podłoża molekularnego autosomalnie dominującej padaczki czołowej z napadami nocnymi (ADNFLE). Choroba jest wywołana mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora acetylocholiny, stanowiącego kanał jonowy, sodowo-potasowy. Dotychczas opisano trzy rodzaje mutacji genu kodującego podjednostkę ŕ4 u wielopokoleniowych rodzin z Australii, Hiszpanii, Norwegii i Japonii oraz dwa rodzaje mutacji genu dla podjednostki á2, w rodzinie włoskiej i szkockiej. Mutacje polegają na zamianie pojedynczego nukleotydu lub kilkunukleotydowej insercji i wywołują obniżenie aktywności receptora lub zmianę jego powinowactwa do liganda. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.

    Streszczenie angielskie: In this review current literature on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) is presented and discussed. This disease is caused by mutations of genes coding for sub-unitis of neuronal acetylcholine receptor comprising sodium/potassium ion channel. To date, three types of mutations of the gene encoding ŕ4 sub-unit of acetylocholine receptor were described in multigeneration families in Australia, Spain, Norway and Japan, as well as two types of mutations of the á2 sub-unit in two families, one from Italy and the other from Scotland. Mutations were caused by substitutions of a single nucleotide or several nucleotide insertions and resulted in lowering of the activity of the receptor or changes in the affinity to the ligand. Recent advances in molecular genetics have provided the means for better understanding of human epileptogenesis at molecular level, which facilitates clinical diagnosis, provides more rational basis of therapy and prevention of this form of epilepsy.

    2/2

    Tytuł oryginału: N-acetyltransferase (NAT2) gene polymorphism in women with ovarian carcinoma.
    Autorzy: Skorupska E[lżbieta], Friebe Z., Korzeniowska K.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 4 (4) s.213-217, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Purpose: The aim of the study was a molecular analysis of N-acetyltransferase (NAT2) gene in the aspect of a risk group of ovarian carcinoma morbidity. Patients and methods: Fifty women with ovarian carcinoma (the study group) and fifty healthy women (the control group) were analysed. Analysis of a N-acetyltransferase gene was undertaken by PCR (polymerase chain reaction) - RFLP (restriction fragment length polymorphism). Results: This study shows that there is a statistically significant difference in the NAT2 alleles frequency distribution in the groups of ovarian carcinoma and healthy women. There is no statistically significant difference in the frequency distribution of NAT2 genotypes in those groups. Conclusions: Women with double mutant NAT2 alleles are genetically predisposed to the development of ovarian carcinoma. There is no association between particular NAT2 genotypes and morbidity of ovarian carcinoma.

    stosując format: