Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SKARZYŃSKI
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Newborn screening for cystic fibrosis.
Tytuł polski: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy.
Autorzy: Skarzyński A., Kempa M., Kulczycki L. L.
Źródło: Int. Rev. Allergol. Clin. Immunol. 2002: 8 (3) s.191-193, bibliogr. 14 poz., streszcz.
Sygnatura GBL: 313,209

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie polskie: Mukowiscydoza we wczesnym dzieciństwie stwarza problemy diagnostyczne. Z tego powodu nastąpił znaczny postęp w badaniach klinicznych nad tą chorobą, mający na celu opracowanie nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Tylko 60 proc. chorych ma postawione rozpoznanie mukowiscydozy w pierwszym roku życia, a 80 proc. w ciągu pierwszych 3 lat życia. Wielu chorych pozostaje bez rozpoznania choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat. Było to powodem opracowania programu badań przesiewowych noworodków, które rozpoczęły się we wczesnych latach 60. i są stale udoskonalane. Umożliwiają wczesne wykrywanie osób podejrzanych i potwierdzanie rozpoznania za pomocą badania potu, wczesne włączanie leczenia, edukację rodziców i rodziny co do postępowania z chorym dzieckiem i uczulenie ich na wukrywanie ewentualnych powikłań mukowiscydozy. W pracy podkreślono znaczenie prenatalnych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego dla rodzin chorych na mukowiscydozę.

    Streszczenie angielskie: Cystic fibrosis (CF) is a diagnostic problem in early childhood. Therefore, a significant progress has been observed in clinical studies on this disease in order to develop new diagnostic and therapeutic methods. Only 60 p.c. of patients with CF are diagnosed in the first year of life, and 80 p.c. in the first three years. Many patients renain undiagnosed for several or even over ten years. Therefore, screning programmes have been developed which started in early 1960s and have been constantly improved since then. They enable detection of suspected persons and confirmation of the diagnosis with sweat test, early introduction of treatment, education of parents and family members as to management of the sick child and making them vigilant with respect to detection of possible CF complications. In the paper importance is also stressed of prenatal genetic tests and genetic counselling for families of CF patients.

    stosując format: