Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SKÓRKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Proteus syndrome: a case with clonal chromosome aberration.
Autorzy: Gieruszczak-Białek D[orota], Illiszko M[ariola], Mikołajczyk W[iesław], Skórka A[gata], Korniszewski L[ech]
Źródło: Genet. Couns. 2002: 13 (4) s.427-432, il., bibliogr. 19 poz.
Sygnatura GBL: 313,584

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Proteus syndrome is a disorder characterized by overgrowth of multiple tissues, connective tissue nevi, epidermal nevi and hyperostoses with asymmetric involvement. The clinical expression of the disorder is extremal variable. Molecular pathogenesis of the syndrome is unknown but it is hypothesized that it resulted from a somatic alternation of a gene leading to mosaic effects that would be lethal if the mutation was carried in nonmosaic fashion, and this may explain the variability among patients. We report a new case who presented at birth with asymmetric hypertrophy of the bones and soft tissues of fingers and a tumor of the chest. Cytogenetic analysis of the excised tumor revealed clonal chromosome aberration: mos46, XY, add(9) (p13) [5]/46,XY[30]. During follow up tumors of the rectum and urinary bladder were diagnosed.

    stosując format: