Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: RYNIEWICZ
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/4

Tytuł oryginału: Analiza mechanizmu smarowania stawu biodrowego człowieka
Tytuł angielski: = The analysis of lubrication mechanism of a human hip joint
Autorzy: Ryniewicz Anna Maria
Źródło: - Kraków, Uczelniane Wydaw. Naukowo-Dydaktyczne Akademii Górniczo-Hutniczej im. S. Staszica 2002, 152, [1] s., [14] tabl. złoż. : il., bibliogr. 169 poz., sum., 24 cm.
Seria: Rozprawy Monografie / Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie 111
Sygnatura GBL: 737,604

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • traumatologia i ortopedia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    2/4

    Tytuł oryginału: Komputerowe wspomaganie usług medycznych w UKS w Krakowie.
    Tytuł angielski: The computer assistance of medical service in UKS in Cracow.
    Autorzy: Ryniewicz Wojciech, Chołociński Grzegorz, Loster Bartłomiej
    Źródło: Porad. Stomatol. 2002: 2 (10) s.23-26, il., sum.
    Sygnatura GBL: 313,636

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • organizacja ochrony zdrowia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wprowadzemie komputerowego systemu informatycznej obsługi pacjentów pozwoliło na stworzenie centralnej bazy danych o przyjmowanych do leczenia pacjentach, pełnego opisu leczenia i dokonywanych zabiegach oraz danych księgowania i finansowania świadczonych usług. Opracowany system pozwala na wieloparametryczną ocenę skuteczności realizowanego leczenia, bezpośredni wgląd kierownika jednostki w ilość i jakość prowadzonych leczeń, trafność postawionych diagnoz, prawidłowy dobór niezbędnej aparatury diagnostycznej (obrazowej), stopnia wykorzystania stanowisk i aparatury diagnostyki obrazowej, ocenę finasową jednostki a także zabezpieczenie w leki i materiały stomatologiczne. System posiada blok umożliwiający kontrolę prawidłowości działania stanowisk medycznych i będących na ich wuposażeniu urządzeń technicznych.

    Streszczenie angielskie: The introduction of the computer system of servicing the patients allowed creating the central database containing not only the descriptions of patients, full records of treatment and examinations, but also data concerning accounting and financing of the services provided. The system makes it possible to obtain multaparametric evaluation of executed treatment, direct manager's inspection of the quantity and quality of conducted examinations, accuracy of diagnosis, proper selection of the essential diagnostic apparatus (ilustrate), degree of exploiting the posts and the vivid diagnostic apparatus, financial evaluation of the unit and lastly protection as far as medicines and dental materials are concerned. The system provides also the (block) allowing the control of the proper use of medical posts and equipped technical devices.


    3/4

    Tytuł oryginału: Choroba Charcot-Marie-Tooth typu X - charakterystyka kliniczno-genetyczna jedenastu chorych.
    Tytuł angielski: Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX) disease: clinical and genetic characteristics of eleven patients.
    Autorzy: Kochański Andrzej, Ryniewicz Barbara, Jędrzejowska Hanna, Kabzińska Dagmara
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1087-1094, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Choroba Chrcot-Marie-Tooth typu X (CMTX) jest drugą co do częśtości neuropatią dziedziczną wystepującą u człowieka, po typie CMTIA związanym z duplikacją w chromosomie 17p11.2-p12. CMTX dziedziczy się w trybie dominującym związanym z chromosomem X i jest zwiążana z mutacjami opunktowymi w genie Cx32. W naszej pracy przedstawiamy pierwszą polską grupę 11 chorych z czterech rodzin, u których wykryliśmy cztery mutacje w genie koneksyny Cx32 tj.: Gly110Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 110 -ty, genu Cx32), Val152Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 152-gim). Arg183His (zmiana argininy na histydynę w kodonie 183-cim) oraz Glu208Gly (zamiana kwasu glutaminowego na glicynę w kodonie 208). Choroba cechuje się charakterystycznym sposobem dziedziczenia związanym z chromosomem X, tendencją do lżejszego przebiegu klinicznego u kobiet, powoli postępujacym zanikiem i osłabieniem mięśni odsiebnych kończyn, a badania elektrfizjologiczne i morfologiczne wykazują aksonalny proces z oznakami wtórnej demielinizacji.

    Streszczenie angielskie: Charcot-Marie-Tooth type X disease (CMTX is the second most frequent inherited neuropathy, after CMT1A type associated with 17p11.2-p12 duplication. CMTX is inherited as a X dominant trait and is caused by point mutations in Cx32 gene. In the study the first Polish group of 11 patients with CMTX from 4 families is presented. The following four mutations were found in Cx32 gene: Gly110Asp, Val 152 Asp, Arg 183 His and Glu 208 Gly. CMTX is characterized by X dominant trait of inherticance, a mild clinical course in affected females and slowly progressive atrophy and weakness of distal limb muscles. Both electrophysiological and sural nerve biopsy studied show axonal changes with secondary demyelination.


    4/4

    Tytuł oryginału: Identyfikacja mutacji T274I w genie SMN1 u chorego z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Tytuł angielski: Identyfication of T274I mutation in the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy.
    Autorzy: Jędrzejowska Maria, Wiszniewski Wojciech, Ryniewicz Barbara, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.319-327, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Ksobny rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W przebiegu choroby dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. Za wystąpienie objawów SMA odpowiada uszkodzenie genu SMN1. u około 98 proc. chorych występuje obualleliczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Rutynowa diagnostyka molekularna SMA opiera się na wykazaniu obecności delecji eksonu 7 genu SMN1. Przedstawiamy przypadek 9-letniej dziewczynki z postępującym osłabieniem mięśni ksobnych obręczy biodrowej i barkowej, u której na podstawie badania klinicznego oraz badań dodatkowych rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni typu 3. Badanie molekularne nie wykazało obecności homozygotycznej delecji eksonu 7 genu ASMN1. Rozszerzona diagnostyka molekularna z użyciem sekwencjonowania genu SMN1 wykazała obecność mutacji punktowej T274I w jednym allelu. Brak homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1 nie wyklucza zatem rozpoznania SMA. W przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne choroby wg Międzynarodowego SMA Konsorcjum, a nie wykazujących delecji eksonu 7, istnieją wskazania do poszerzenia diagnostyki molekularnej z sekwencjonowaniem genu włącznie.

    Streszczenie angielskie: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterised by degeneration of motor neurones in the spinal cord. The symptoms of the disease are determinated by mutations of SMI1 gene. About 98 p.c. of SMA patients show hompozygous absence of 7 SMN1 gene, the rest carry small intragenic mutations. Molecular analysis of the presence of exon 7 SMN1 gene deletion is considered as the screening test for SMA. We present a case report of a 9 years old girl with progressive muscular weakness of limbs and trunk. Clinical examination followed by electromyography and muscle biopsy was interpreted as diagnostic of SMA 3. Molecular analysis di not reveal deletion of exon 7 SMN1 gene Extended molecular diagnostics using direct sequencing showed missence mutation T2741. Thus, the absence of homozygous deletion of exon 7 SMN1 gene does not exclude SMA diagnosis. All patients fulfilling the diagnostic criteria for SMA, as defined by the International SMA Consortium, without deletion of exon 7 SMN1 gene, should be analysed using direct sequencing.

    stosując format: