Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: PRONOBIS
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Testy genetyczne w ocenie ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika.
Tytuł angielski: Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer susceptibility.
Autorzy: Kozak Agnieszka, Pawlak Wojciech Z., Ząbkowska Katarzyna, Pronobis Justyna, Sielużycka Joanna, Górnasiowa Maria
Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (4) s.201-204, bibliogr. 13 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,382

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Rak piersi jest najczęstszym nowotoworem u kobiet w krajach rozwiniętych. W grupie kobiet w wieku 40-55 lat jest to wiodącą przyczyną zgonów. Nadal obserwowany jest wzrost zachorowalności na raka piersi. Rak jajnika stanowi 4 proc. wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet i jest przyczyną 5 proc. zgonów w przebiegu chorób nowotworowych. Około 5-10 proc. kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne predysponujące do zachorowania. Kluczową rolę odgrywają tu mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, których obecność zwiększa ryzyko zachorowania nawet do 85 proc. Przeprowadzanie testów genetycznych na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 staje się częścią standardowego postępowania w szacowaniu ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Testy te są adresowane przede wszystkim do osób z rozpoznaną - szczególnie u młodych - chorobą oraz członków ich rodzin, a także do osób z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku zachrowań na nowotowry piersi i jajnika. Bardzo ważnym elementem poradnictwa genetycznego jest odpowiednia opieka psychologiczna. Nosiciele mutacji powinni być objęci specjalnymi programami prewencyjnymi (badania kontrolne, prewencja farmakologiczna, ewentualnie profilaktyczne zabiegi chirurgiczne).

    Streszczenie angielskie: Breast cancer is the most frequently observed neoplasm in women around the Western WOrld. In women aged 40 to 55, breast cancer is the leading cause of all mortality. THere had been a dramatic increase in the incidence of breast cancer for several decades. Ovarlan cancer accounts for 4 p.c. of all cancer diagnoses and 5 p.c. of all cancer deaths. The true hereditary predisposition of appearance of breast or ovarian cancers is noted between 5 p.c. to 10 p.c. all these diagnosis. The identification of the BRCA1 and BRCA2 genes has provided new insights into the understanding of breast and ovarian cancer genetics. Mutations of these genes markedly increase lifetime risk of developing breast cancer. Mutations in BRCA1 are associated with a 50 p.c. to 85 p.c. risk of developing breast cancer during a woman's lifetime, particularly at early age. The similar risk of breast cancer is related to BRCA2 mutations. In addition, BRCA1 mutations increase the risk of developing prostate and colon cancers, and BRCA2 mutations improve the risk appearance of prostate and larynx as well as breast cancer in men. Three distinc clincial syndromes associated with hereditary ovarian cancer have been identified: 1) hereditary breast-ovarian cancer syndrome usually assocaited with mutations of the BRCA1 locus, 2) hereditary site-specific ovarian cancer syndrome, and 3) Lynch II syndrome. Genetic testing is indicated above all in: 1) young women with diagnosed breast or ovarian cancer, 2) women with familial history of breast and ovarian cancer, 3) mutations in BRCA1 and BRCA2 carriers' family members,...

    stosując format: