Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: PRONICKI
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    2/5

    Tytuł oryginału: Nowotworzenie gonad u fenotypowych dziewczynek z obecnością chromosomu Y w kariotypie.
    Tytuł angielski: Gonadal neoplasm in children with female phenotype and Y chromosome in karyotype.
    Autorzy: Wolski J. K., Gastoł P., Skobejko-Włodarska L., Strulak K., Śmigielski M., Czyż J., Kowalczyk K., Szarras-Czapnik M., Kluge P., Pronicki M., Grajkowska W., Szymkiewicz Cz., Baka-Ostrowska M.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.70-71 - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002 - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    3/5

    Tytuł oryginału: Pathology of endocrine pancreas in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in children - practical diagnostic considerations.
    Autorzy: Pronicki Maciej, Grajkowska Wiesława, Iwanicka Katarzyna, Szymańska-Dębińska Tamara, Taybert Joanna, Drewniak Tomasz
    Źródło: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol. 2002: 6 (3/4) s.103-108, il., tab., bibliogr. 41 poz.
    Sygnatura GBL: 313,395

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Persistent hyperinsulinemic hypoglicemia (PHH) is connected with many different histopathological lesions of endocrine pancreas. Their character may be both cytological and architectural. The previously widely used term nesidioblastosis caused much confusion because of lack of strict criteria. At present most authors recognise two basic forms: focal and diffuse. This concept provides the basis for possible effectiveness of limited surgery with the aid of intraoperative frozen sections. In many patients defined molecular abnormalities related to hyperfunction and proliferation of beta cells were reported. The aim of the study was to reassess histopathological slides from resection specimens of the pancreas from 70 children with PHH aged 1 week to 16 years treated in our institution. Multiple blocks were step-sectioned and stained routinely as well as immunohistochemically to visualise all 4 types of endocrine cells. Age matched control group consisted of 40 pancreata obtained during autopsy from children who died due to endocrine unrelated events. Ten possible different abnormal features of endocrine cell population were recorded. The following different patterns of lesions were found: 1.adenoma; 2.focal adenomatosis; 3.diffuse florid "nesidiodysplasia" type; 4.diffuse with minimally hypertrophic endocrine nuclei; 5. diffuse only with distinct hypertrophic nuclei; 6.diffuse borderline; 7.normal histology. We concluded that focal lesions underlying PHH in children are clearly defined pathologically, and have reliable morphological criteria...

    4/5

    Tytuł oryginału: Desmoplastic infantile ganglioglioma - rare large supratentorial tumour of infancy with favourable prognosis. Case report.
    Autorzy: Grajkowska Wiesława, Pronicki Maciej, Barszcz Sławomir, Roszkowski Marcin, Gładkowska-Dura Małgorzata
    Źródło: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol. 2002: 6 (3/4) s.135-137, il., bibliogr. 14 poz.
    Sygnatura GBL: 313,395

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: We present a case of a large cystic brain tumour in 8-month-old infant characterized by the following clinicopathologic features: presentation in early infancy; massive size with a large cystic and small solid component; supratentorial location in the frontoparietal region; astroglial, neuronal and desmoplastic elements and a good outcome following complete surgical resection. Pertinent literature data are discussed.

    5/5

    Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms in A3243G mitochondrial DNA mutation (MELAS syndrome mutation).
    Autorzy: Pronicki Maciej, Sykut-Cegielska Jolanta, Mierzewska Hanna, Tońska Katarzyna, Karczmarewicz Elżbieta, Iwanicka Katarzyna, Bartnik Ewa, Pronicka Ewa
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (11) s.CR767-CR773, tab., bibliogr. 42 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: MELAS (mitochondrial myopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) is one of the most common mitochondrial encephalomyopathies. Material/Methods: We present four children wtih A32343G MELAS mtDNA mutation and give a summary of clinical MELAS symptoms reported in the literauter. Serum lactate elevation, mosaic pattern of COX deficit and decreased activity of complex I and IV in the muscle biopsy were found in all cases. RRFs were recognized in three our of four. Results: The main features seen in all ur patients were poor growth and fatigability with muscle weakness. All presented epileptic jerks of various character, some deformation features (recurrent pretibial and peritarsal edema, large swollen-looking hands and feet, hypertelorism and protruding ears) and some cutaneous lesions( atopic dermatiits, local melanoderma, asymmetric vascular dilatation). Stroke-like episodes, multihormonal hypopituitarism, sensorineural hypoacusis, pigmentary retinal degeneration, intracranial calcification, heart involvement, recurrent vomiting or abdominal pain were seen only in individual cases. THe homonymous hemianopia frequently reported in the literature was not a feature of our patient. One of them suffered from nonspecific sialoadenitis never mentioned in the literature. Conclusion: Morphological, enzymatic and molecular investigations of a muscle biopsy sample should be undertaken to improve early MELAS detection in patients with any multiorgan disease associated with serum lactate elevation.

    stosując format: