Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: PRONICKA
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7

Tytuł oryginału: Pediatria polska. T. 1 - 2
Autorzy: Baszczyński Jan, Bocian Ewa, Bożek Józef, Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Chmielewska-Szewczyk Danuta, Dębiec Barbara, Drzewoski Józef, Ginalska-Malinowska Maria, Górnicki Bolesław, Hałuszka Janusz, Jankowska Jadwiga, Jeske Jerzy, Judkiewicz Luba, Karpiński Eugeniusz, Kawalec Wanda, Koehler Brygida, Kostrzewska Ewa, Krawczyński Marian, Kurnatowska Alicja, Laskowska-Klita Teresa, Lorenc Józefa, Łodziński Kazimierz, Łozińska Danuta, Marciński Andrzej, Mazurczak Tadeusz, Metera Małgorzata, Filipiak-Miastkowska Irmina, Moll Jadwiga, Nawarycz Tadeusz, Pawlak Zofia, Piotrowski Andrzej, Popczyńska-Markowa Maria, Prokopczyk Jadwiga, Pronicka Ewa, Radomska Izabella, Romer Tomasz E., Rondio Zdzisław, Rudkowski Zbigniew, Rudziński Andrzej, Rybakowa Maria, Rymkiewicz-Kluczyńska Barbara, Ryżko Józef, Siwińska-Gołębiowska Henryka, Socha Jerzy, Sońta-Jakimczyk Danuta, Stańczyk Jerzy, Symonides-Ławecka Alicja, Sysa Andrzej, Szarras-Czapnik Maria, Szotowa Wanda, Szreter Tadeusz, Szydłowski Lesław, Szymańska Katarzyna, Szymkiewicz Czesław, Teisseyre Mikołaj, Trzcińska-Dąbrowska Zofia, Tylki-Szymańska Anna, Wochna-Sobańska Magdalena, Woynarowska Barbara, Wyszyńska Teresa, Zarzycki Janusz, Zdańska-Brincken Maria, Bogusławska-Jaworska Janina, Celińska-Cedro Danuta, Chrościcki Antoni, Czochańska Jagna, Grenda Ryszard, Gryczyńska Danuta, Hanicka Magdalena, Januszewicz Paweł, Kaliciński Piotr, Kaczmarski Maciej, Kołecki Paweł, Komender Jadwiga, Korniszewski Lech, Książyk Janusz, Kubicka Krystyna, Kurzawa Ryszard, Majewska-Zalewska Hanna, Michałowicz Roman, Moll Jacek, Olszewska Zofia, Omulecki Anastazy, Pellar Jan, Radwańska Urszula, Religa Zbigniew, Rostropowicz-Denisiewicz Katarzyna, Wachowiak Jacek, Wąsowska-Królikowska Krystyna, Zalewski Tadeusz, Żebrak Jan
Opracowanie edytorskie: Górnicki Bolesław (red.), Dębiec Barbara (red.), Baszczyński Jan (red.).
Wydanie: - Wyd. 2
Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 2 t. (XVII, [3], 730 s., [2] k. tabl. : il., tab. ; XXI, [3], 772 s. : il., tab.), 24 cm.
Sygnatura GBL: 735,326

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    2/7

    Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
    Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
    Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    3/7

    Tytuł oryginału: Intensywna terapia dzieci
    Autorzy: Brett-Chruściel Joanna, Cedro Andrzej, Celińska-Cedro Danuta, Dyga-Konarska Magdalena, Dzierżanowska Danuta, Grysak Barbara, Jankowska Irena, Kubicka Krystyna, Lech Elżbieta, Lipińska Małgorzata, Manowska Małgorzata, Migdał Marek, Pawińska Alicja, Pędich Marek, Piontek Elżbieta, Piotrowski Andrzej, Pronicka Elżbieta, Rawicz Marcin, Roszkowski Marcin, Ryżko Józef, Skoczylas-Stoba Barbara, Szal-Karkowska Barbara, Szreter Tadeusz, Szymkiewicz Czesław, Zielińska Marzena
    Opracowanie edytorskie: Szreter Tadeusz (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 447, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,564

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • anestezjologia

    4/7

    Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne.
    Autorzy: Pronicka Ewa
    Źródło: Med. Prakt. Pediatr. 2002 (2) s.19-22, bibliogr. 32 poz.
    Sygnatura GBL: 313,516

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    5/7

    Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms in A3243G mitochondrial DNA mutation (MELAS syndrome mutation).
    Autorzy: Pronicki Maciej, Sykut-Cegielska Jolanta, Mierzewska Hanna, Tońska Katarzyna, Karczmarewicz Elżbieta, Iwanicka Katarzyna, Bartnik Ewa, Pronicka Ewa
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (11) s.CR767-CR773, tab., bibliogr. 42 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: MELAS (mitochondrial myopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) is one of the most common mitochondrial encephalomyopathies. Material/Methods: We present four children wtih A32343G MELAS mtDNA mutation and give a summary of clinical MELAS symptoms reported in the literauter. Serum lactate elevation, mosaic pattern of COX deficit and decreased activity of complex I and IV in the muscle biopsy were found in all cases. RRFs were recognized in three our of four. Results: The main features seen in all ur patients were poor growth and fatigability with muscle weakness. All presented epileptic jerks of various character, some deformation features (recurrent pretibial and peritarsal edema, large swollen-looking hands and feet, hypertelorism and protruding ears) and some cutaneous lesions( atopic dermatiits, local melanoderma, asymmetric vascular dilatation). Stroke-like episodes, multihormonal hypopituitarism, sensorineural hypoacusis, pigmentary retinal degeneration, intracranial calcification, heart involvement, recurrent vomiting or abdominal pain were seen only in individual cases. THe homonymous hemianopia frequently reported in the literature was not a feature of our patient. One of them suffered from nonspecific sialoadenitis never mentioned in the literature. Conclusion: Morphological, enzymatic and molecular investigations of a muscle biopsy sample should be undertaken to improve early MELAS detection in patients with any multiorgan disease associated with serum lactate elevation.

    6/7

    Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia w deficycie kinazy glicerolowej spowodowana wysokim stężeniem wolnego glicerolu.
    Tytuł angielski: Pseudohypertriglyceridemia in kinase deficiency due to of high free glycerol concentration.
    Autorzy: Adamowicz Maciej, Casselius Edyta, Hellerud Christina, Taybert Joanna, Jurkiewicz Dorota, Szapłyko Janina, Kubalska Jolanta, Gradowska Wanda, Popowska Ewa, Lindstedt Sven, Pronicka Ewa
    Źródło: Diagn. Lab. 2002: 38 (2) s.185-194, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,135

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Pacjenci z deficytem kinazy glicerolowej (GK) mają wysokie stężenie glicaerolu w surowicy krwi, co jest często fałszywie interpretowane jako hipertrigliceridemia. Wynika to z powszechnie stosowanej, niespecyficznej metody oznaczania triglicaerydów polegającej an oznaczaniu poziomu glicerolu po hydrolizie triacylogliceroli. Deficyt GK, dziedziczony recesywnie z chromosomem C, może występować jako izolowana enzymopatia albo zespół delecji przylegających genów objemujący, poza locus GK, także locus wrodzonej hipoplazji nadnerczy i/lub dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Znaczna heterogenność fenotypowa różnych postaci deficytu GK, zależna od rodzaju mutacji, utrudnia jego rozpoznanie kliniczne. Opisano badania biochaemiczne i molekularne u 5 pacajentów z podejrzeniem deficytu GK, na który wskazywał masywny sygnał glicaerou w analizie kwasów organicznych moczu metodą GC-MS i równocześnie brak hipertriglicaeridemii stwierdzony w elektroforezie lipoprotein surowicy. Deficyt GK potwierdziły wysokie poziomy glicerolu w surowicy i moczu oznaczonego specyficzną metodą enzyamtyczną i niską aktywność enzymatyczną GK w leukocytach. Analiza molekularna chromosomu X w regionie p21.3 wykazała obecność izolowanego deficytu GK u trzech i zespołu przylegających genów u dwóch chłopców.

    Streszczenie angielskie: Patients with glycerol kinase deficiency (GKD) reveal high concentration of glycerol in serum which is often misinterpreted as hipertriglyceridemia. It results from commonly used, nonspeacific triglycerides assay in which glycerol is measured after hydrolysis of triacylglycerides. X-linked, recessive GKD exist as an isolated enzyem deficiency or a contiguous gene-deletion syndrome involving glycerol kinase locus together with congenital adrenal hypoplasia and/or Duchenne muscular dystrophy loci. The clinical diagnosis of GKD is difficult due to substantial phenotypic hetergeneity of different forms which depends on type of the mutations. Biochemical and molecular findings are presented in five boys suspected of GKD on the basis of high glycaerol singl in GC-MS urinary organic acids analysis and lack of hypertriglyceridemia in lipoprotein electrophoresis. In all patients GKD was confirmed by high glycerol levels in serum and urine measured by specific enzymatic method and very low GK activity in leukocytes. Molecular analysis of C chromosome in region p21.3 revealed the presence of isolated enzyme deficiency in 3 and contiguous gene-deletion syndroem in 2 boys.

    7/7

    Tytuł oryginału: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. T. 4
    Autorzy: Dilling-Ostrowska Ewa, Dunin-Wąsowicz Dorota, Jędrzejczak Joanna, Karwacki Marek, Kmieć Tomasz, Kozik Andrzej, Paruszkiewicz Grzegorz, Pronicka Ewa, Roszkowski Marcin, Sykut-Cegielska Jolanta, Szymańska Krystyna, Wolańczyk Tomasz
    Opracowanie edytorskie: Jóźwiak Sergiusz (red.).
    Źródło: - Lublin, Wydaw. BiFolium 2002, 168 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm. - Materiały z corocznych kursów doskonalących w Centrum Zdrowia Dziecka
    Sygnatura GBL: 736,863

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    stosując format: