Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: OŁPIŃSKI
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Dziedziczne zapalenie trzustki - analiza czteropokoleniowej rodziny.
Tytuł angielski: Analysis of four-generational, hereditary pancreatitis family.
Autorzy: Korczowski Bartosz, Ołpiński Marian
Źródło: Pediatr. Współcz. 2002: 4 (3) s.285-288, il., bibliogr. 11 poz., sum. - 2 Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Bydgoszcz 06. 2002
Sygnatura GBL: 313,561

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • gastroenterologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Dziedziczne zapalenie trzustki (d.z.t.) jest rzadko występującą chorobą, charakteryzującą się długotrwałymi napadowymi bólami brzucha, postępującymi zmianami zapalnymi w trzustce, które w około 40 proc. przypadków doprowadzają do rozwoju zmian nowotworowych. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją (ok. 80 proc.). Przyczyną d.z.t. jest mutacja w obrębie kodującego kationowy trypsynogen genu PRSS1, znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q35). Skutkiem mutacji jest synteza enzymu o zmienionej strukturze, który uaktywnia się wewnątrz komórek pęcherzyków trzustkowych, doprowadzając do przewlekłego stanu zapalengo i stopniowego uszkadzania trzustki. Przedstawiamy czteropokoleniową rodzinę, w której u pięciu członków potwierdzono obecność mutacji R122H w obrębie genu PRSS1.

    stosując format: