Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MIERZEWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    2/4

    Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne w młodzieńczej postaci choroby Huntingtona.
    Tytuł angielski: Clinical and genetic study of juvenile form of Huntington's disease.
    Autorzy: Zdzienicka Elżbieta, Rakowicz Maria, Mierzewska Hanna, Hoffman-Zacharska Dorota, Jakubowska Teresa, Poniatowska Renata, Sułek Anna, Waliniowska Elżbieta, Zalewska Urszula, Kulczycki Jerzy, Zaremba Jacek
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (2) s.245-258, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Choroba Huntingtona jest jedną ze zwyrodnieniowych, autosomowych dominujących chorób ośrodkowego układu nerwowego, spowodowaną niestabilnością i zwielokrotnieniem sekwencji CAG w genie IT15. Choroba ta dotyczy obu płci i może pojawić się w każdym okresie życia, ale najczęściej występuje w wieku średnim i doprowadza do śmierci po 15-20 latach jej trwania. Postacie młodzieńcze (wiek zachorowania poniżej 20 r.ż.) stanowią mniej niż 10 proc. wszystkich zachorowań. W pracy niniejszej przedstawiony jest obraz kliniczny i wyniki badań genetycznych, 16 pacjentów dotkniętych młodzieńczą postacią choroby Huntingtona w wieku 9 do 36 lat pochodzących z 14 rodzin. Wiek zachorowania wynosił od 5 do 20 lat, a czas trwania choroby od 2 do 16 lat. U 14 osob gen chorobowy przekazany został przez ojca, a u pozostałych 2 przez matkę. Obserwowano zjawisko antycypacji, tzn. wcześniejszy wiek zachorowania i większą liczbę powtórzeń CAG w kolejnych pokoleniach. Liczba powtorzeń sekwencji CAG w badanej grupie pacjentów wynosiła od 50 do 92, średnio 67. Choroba na ogół rozpoczynała się zaburzeniami emocjonalnymi i poznawczymi, trudnościami w nauce, nadpobudliwością. Średni iloraz inteligencji w skali Wechslera wynosił 59.6, zaś w Mini Mental State Examination 22.8 punktów. W badaniu neurologficznym w połowie przypadków dominowały objawy sztywności pozapiramidowej z bradykinezją, a w pozostałych przypadkach o dłuższym przebiegu, ruchy pląsawicze. U 3 pacjentów obserwowano napady padaczkowe; ...

    Streszczenie angielskie: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by high instability and extension of CAG sequences within the coding region of IT15 gene. It affects both sexes and age at onset of the disease may be different but usually occurs in midlife. The term Juvenile Huntington's disease is generally applied to 10 proc. of the cases with onset before 20. We present clinical features and results of DNA analysis in 16 patients from 14 families aged 9 to 36. The age of onset was between 5 to 20 years; duration of the disease was from 2 to 16 years. In 10 cases the mutated gene was transmitted by the affected father; only in two cases by the mother. In all cases anticipation manifested by earlier onset of the disease in subsequent generations and expansion of CAG repeats was documented. The number of CAG repeats was between 50 and 92 (mean 67.3). Progressive mental deterioration, declining school performance. Hyperactivity and emotional disturbances were the first symptoms of juvenile HD. Neuropsychological assessment showed mean IQ in Wechsler test 59.6 and Mini-Mental State Examination scores 22.8. Rigidity and bradykinesia were predominant features in the cases with juvenile onset, the remaining ones developed choreatic movements. Three persons had epileptic seizures; two (both females) revealed behaviour and psychiatric disturbances. Amplitudes of somatosensory evoked potentials, visual evoked potentials and brainstem auditory evoked ...

    3/4

    Tytuł oryginału: Stany dysrafii i współistniejące wady ośrodkowego układu nerwowego - neuropatologia i implikacje kliniczne.
    Tytuł angielski: Dysraphic syndromes and related anomalies of central nervous system - neuropathology and clinical implications.
    Autorzy: Schmidt-Sidor Bogna, Mierzewska Hanna, Lechowicz Waldemar, Wierzba-Bobrowicz Teresa, Kosno-Kruszewska Elżbieta
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (22) s.15-19, il., tab., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Wady z grupy dysrafii wynikają z zaburzenia zespolenia pierwotnej cewy nerwowej we wczesnym okresie rozwoju (18-28 dzień po zapłodnieniu). Z widocznymi zewnętrznie wadami dysrafii współistnieją często wady rdzenia lub mózgu, mogące być przyczyną powikłań i niepomyślnego rokowania. Materiał: Przedstawiono 62 przypadki dzieci zmarłych w latach 1968-1999 z powodu powikłań związanych ze stanem dysrafii: przepukliną oponowo-rdzeniową (46/62) i przepukliną oponowo-mózgową (16/62). Ponadto połowa dzieci zmarła w okresie noworodkowym (53 proc.), pierwszy rok życia przeżyło 3 proc. dzieci. Wyniki: W 42 proc. przypadków przepuklina umiejscowiona była w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, w 19 proc. przypadków w odcinku piersiowo-lędźwiowym. Wady rdzenia kręgowego (diastematomyelia, diplomyelia, hydromyelia, syringomyelia, myeloschisis) poza miejscem przepukliny stwierdzono w 1/3 przypadków, w których badano mikroskopowo rdzeń kręgowy. W 98 proc. przypadków występowały wady wewnątrzczaszkowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN): zespół Arnolda-Chiariego (76 proc.), w tym 63 proc. ze znacznego stopnia wodogłowiem, wady układu komorowego (13 proc.), wady kory mózgu (43 proc.), agenezja spoidła wielkiego, heterotopie. We wszystkich przypadkach przepukliny oponowo-mózgowej stwierdzono mnogie wady mózgu. Omówienie: Współistniejące ze stanem dysrafii wady OUN znacznie pogarszają rokowanie co do życia i dalszego rozwoju obciążonych dzieci. Wczesne rozpoznanie złożoności i rozległości ...

    Streszczenie angielskie: Introduction: Dysraphic malformations are the result of impairment of the closure of the neural tube in the early stage of development (18th-28th day after fertilization). External dysraphic malformations of the spinal cord of the brain often coexist with other spinal or brain malformations which can be the cause of complications and bad clinical prognosis. Material: We have reported 62 dysraphic cases of children who died during 1968-1999 because of complications connected with meningomyelocoele (46/62) and encephalocoele (16/62). More than half of the children died during the newborn period, only 3 p.c. of them survived the first year of life. Results: The myelomeningocoele was localised on the lumbal level in 42 p.c. of cases, lumbo-sacral level in 26 p.c. and thoracolumbal in 13 p.c. of cases. The coexistance of spinal cord malformations was established in 1/3 of the examined microscopically cases. There were diastematomyelia, diplomyelia, hydromyelia, syringomyelia, myeloschisis. There were seen malformations central nervous system in 98 p.c. of meningocoele cases. Arnold-Chiari syndrome (46 p.c.), the majority of them (63 p.c.) with severe hydrocephalus, ventricular system malformations (13 p.c.), cortical malformation (43 p.c.), agenesia of corpus callosum and heterotopic focuses. Encephalocoele in all cases were localized on th eoccipital level. In all these cases there were multiple brain malformations: cortical malformations, agenesia of corpus callosum, ...

    4/4

    Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms in A3243G mitochondrial DNA mutation (MELAS syndrome mutation).
    Autorzy: Pronicki Maciej, Sykut-Cegielska Jolanta, Mierzewska Hanna, Tońska Katarzyna, Karczmarewicz Elżbieta, Iwanicka Katarzyna, Bartnik Ewa, Pronicka Ewa
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (11) s.CR767-CR773, tab., bibliogr. 42 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: MELAS (mitochondrial myopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) is one of the most common mitochondrial encephalomyopathies. Material/Methods: We present four children wtih A32343G MELAS mtDNA mutation and give a summary of clinical MELAS symptoms reported in the literauter. Serum lactate elevation, mosaic pattern of COX deficit and decreased activity of complex I and IV in the muscle biopsy were found in all cases. RRFs were recognized in three our of four. Results: The main features seen in all ur patients were poor growth and fatigability with muscle weakness. All presented epileptic jerks of various character, some deformation features (recurrent pretibial and peritarsal edema, large swollen-looking hands and feet, hypertelorism and protruding ears) and some cutaneous lesions( atopic dermatiits, local melanoderma, asymmetric vascular dilatation). Stroke-like episodes, multihormonal hypopituitarism, sensorineural hypoacusis, pigmentary retinal degeneration, intracranial calcification, heart involvement, recurrent vomiting or abdominal pain were seen only in individual cases. THe homonymous hemianopia frequently reported in the literature was not a feature of our patient. One of them suffered from nonspecific sialoadenitis never mentioned in the literature. Conclusion: Morphological, enzymatic and molecular investigations of a muscle biopsy sample should be undertaken to improve early MELAS detection in patients with any multiorgan disease associated with serum lactate elevation.

    stosując format: