Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MEZER
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Obraz kliniczny pacjentów z chorobą Huntingtona w zestawieniu z liczbą powtórzeń trójnukleotydu CAG w genie IT-15.
Tytuł angielski: Clinical picture of patients with Huntington's disease in relation to the number of CAG repeats in IT-15 gene.
Autorzy: Zielonka Daniel, Mezer Mateusz de, Niezgoda Adam, Reperowicz Krzysztof, Krzyżosiak Włodzimierz, Kozubski Wojciech
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (5) s.903-909, tab., bibliogr. 13 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Choroba Huningtona (ang.: Huntington's disease, HD) jest schorzeniem uwarunkowanym zmianą polegającą na wzroście liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie genu IT-15 kodującego huntingtynę. Celem obecnej pracy było znalezienie korelacji pomiędzy liczbą powtórzeń trójnukleotydu CAG a wiekiem zachorowania, czasem, który upłynął od początku objawów oraz stanem klinicznym chorych. Badaniu poddano 10 chorych z HD. Stan pacjentów oceniano w zmodyfikowanej skali klinicznej UHDRS (MUDHRS). Wykonano badania genetyczne liczby powtórzeń CAG w obrębie eksonu 1 genu IT-15. Do wykrycia mutacji zastosowano łańcuchową reakcję polimerazy (PCR) oraz rozdział wyznakowanego radioizotopem produktu PCR w żelu polikrylamidowym względem wzorca długości. Wykazano znamienną ujemną korelację pomiędzy liczbą powtórzeń CAG a wiekiem pojawienia się objawów (r = -0,67; p = 0,033) i punktacją w skali MUHDRS (r = -0,75; p = 0,013), ujemną korelację pomiędzy czasem trwania objawów a punktacją MUHDRS, odzwierciedlającą aktualny stan kliniczny chorych oraz ujemną korelację pomiędzy wspólnie uwzględnionymi: liczbą powtórzeń CAG i czasem trwania objawów a punktacją MUDHRS (r = -0,91). Uzyskane wyniki wskazują na istnienie zależności pomiędzy stanem klinicznym chorych a wielkością wydłużonego ciągu trójek nukleotydowych w obrębie genu kodującego huntingtynę.

    stosując format: