Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MENDONCA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/2

Tytuł oryginału: Detection of gsp somatic mutation through direct sequencing of heteroduplex alleles disclosed by denaturing gradient gel electrophoresis.
Autorzy: Fragoso Maria C. Barisson Villares, Lado Valeria S., Latronico Ana C., Frazzatto Eliana T. Salgado, Russell Alan J., Mendonca Berenice B.
Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (1) s.BR15-BR18, il., bibliogr. 9 poz.
Sygnatura GBL: 313,278

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: The identification of somatic mutations in tissues is often difficult when the number of normal alleles in the tissue far exceeds the number of mutation was not possible by direct sequencing and present a new approach that improves the identification of gsp somatic mutations. Genomic DNA was extracted from frozen tissue of a human ovarian stromal Leydig cell tumor. Exons 8 and 9 of the Gsŕ gene were amplified by PCR and despite the abnormal migration pattern at this first DGGE, direct sequencing of the PCR product did not reveal mutations, probably due to the small amonunt of mutant alleles. To improve this amount, the PCR products were re-amplified using as template the excised products of the mutant homoduplex and heteroduplex bands obtained at the first DGGE. This approach resulted in the enhancing of the mutant homoduplex bands whereas the heteroduplex bands remained unchanged at the second DGGE. Direct sequencing of the second round PCR clearly identified the mutation R201C in the ovarian Leydig cell tumor. We have demonstrated a relatively rapid, convenient and reliable method to improve gsp somatic mutation detection combining a second DGGE of the PCR products obtained from the heteroduplexes and mutant homoduplex bands disclosed in a first DGGE followed by direct sequencing.


    2/2

    Tytuł oryginału: Mutacja missensowna a300v genu DAX1 u Brazylijczyka z wrodzoną hipoplazją nadnerczy związaną z chromosomem X i hipogonadyzmem hipogonadotropowym.
    Tytuł angielski: Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.
    Autorzy: Correa Rafaela Vieira, Domenice Sorahia, Estefan Vivian, Villares Sandra Mara F., Mendonca Berenice B.
    Źródło: Case Rep. Clin. Pract. Rev. 2002: 3 (3) s.157-160, il., tab., bibliogr. 13 poz.
    Sygnatura GBL: 313,612

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Postać cytomegaliczna wrodzonej hipoplazji nadnerczy powiązana z chromosomem X, dziedziczna choroba kory nadnerczy, jest rzadkim zaburzeniem powodującym niedoczynność nadnerczy. U cierpiących na nią chłopców występuje zazwyczaj pierwotna niedoczynność nadnerczy związana z hipogonadyzmem hipogonadotronowym. Gen DAX1 (Dosage sensitive sex reverse Adrenal hypoplasia, chromosome X, gene 1) zlokalizowany jest w Xp21.3, a unieczynniające mutacje tego genu powodują postać wrodzonej hipolazji nadnerczy uwarunkowana przez chromosom X. Przeważająca większość mutacji genu DAX1 opisanych w literaturze to mutacje powodujące przesunięcie ramki odczytu lub nonsensowne, natomiast mutacje missensowne występują rzadko. Opis przypadku: Opisujemy przypadek brazylijskiego chłopca, u którego objawy niedoczynności nadnerczy wystąpiły w wieky 2 lat. Zastosowano z powodzeniem terapię zastępczą z zastosowaniem gluko- i mineralokortykoidów. W wieku lat 16 przeprowadzono powtórne badania w związku z opóźnieniem dojrzewania. Wyniki badań hormonalnych potwierdziły niedoczynność nadnerczy i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Próbki DNA pobrane od chłopca i jego matki poddano amplifikacji metodą PCR z zastosowaniem primerów specyficznych dla regionu kodującego gen DAX1, a następnie sekwencjonowano produkty PCR. Bezpośrednie sekwencjonowanie ujawniło tranzycję C T w nukleotydzie 1133 eksonu 1 genu DAX1 powodującą podstawienie alaniny (GCC) waliną (GTC) w kodonie 300 u chłopca. U matki takiej mutacji missensownej nie wykryto. Wnioski: Wnioskujemy, że nowa mutacja missensowna A300V w genie DAX1, umiejscowiona...

    stosując format: