Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MAZURCZAK
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/10

Tytuł oryginału: Genetyka w otolaryngologii : rzeczywistość a nie teoria
Autorzy: Mazurczak Tadeusz
Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.20-23, tab. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
Sygnatura GBL: 740,321

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    2/10

    Tytuł oryginału: Pediatria polska. T. 1 - 2
    Autorzy: Baszczyński Jan, Bocian Ewa, Bożek Józef, Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Chmielewska-Szewczyk Danuta, Dębiec Barbara, Drzewoski Józef, Ginalska-Malinowska Maria, Górnicki Bolesław, Hałuszka Janusz, Jankowska Jadwiga, Jeske Jerzy, Judkiewicz Luba, Karpiński Eugeniusz, Kawalec Wanda, Koehler Brygida, Kostrzewska Ewa, Krawczyński Marian, Kurnatowska Alicja, Laskowska-Klita Teresa, Lorenc Józefa, Łodziński Kazimierz, Łozińska Danuta, Marciński Andrzej, Mazurczak Tadeusz, Metera Małgorzata, Filipiak-Miastkowska Irmina, Moll Jadwiga, Nawarycz Tadeusz, Pawlak Zofia, Piotrowski Andrzej, Popczyńska-Markowa Maria, Prokopczyk Jadwiga, Pronicka Ewa, Radomska Izabella, Romer Tomasz E., Rondio Zdzisław, Rudkowski Zbigniew, Rudziński Andrzej, Rybakowa Maria, Rymkiewicz-Kluczyńska Barbara, Ryżko Józef, Siwińska-Gołębiowska Henryka, Socha Jerzy, Sońta-Jakimczyk Danuta, Stańczyk Jerzy, Symonides-Ławecka Alicja, Sysa Andrzej, Szarras-Czapnik Maria, Szotowa Wanda, Szreter Tadeusz, Szydłowski Lesław, Szymańska Katarzyna, Szymkiewicz Czesław, Teisseyre Mikołaj, Trzcińska-Dąbrowska Zofia, Tylki-Szymańska Anna, Wochna-Sobańska Magdalena, Woynarowska Barbara, Wyszyńska Teresa, Zarzycki Janusz, Zdańska-Brincken Maria, Bogusławska-Jaworska Janina, Celińska-Cedro Danuta, Chrościcki Antoni, Czochańska Jagna, Grenda Ryszard, Gryczyńska Danuta, Hanicka Magdalena, Januszewicz Paweł, Kaliciński Piotr, Kaczmarski Maciej, Kołecki Paweł, Komender Jadwiga, Korniszewski Lech, Książyk Janusz, Kubicka Krystyna, Kurzawa Ryszard, Majewska-Zalewska Hanna, Michałowicz Roman, Moll Jacek, Olszewska Zofia, Omulecki Anastazy, Pellar Jan, Radwańska Urszula, Religa Zbigniew, Rostropowicz-Denisiewicz Katarzyna, Wachowiak Jacek, Wąsowska-Królikowska Krystyna, Zalewski Tadeusz, Żebrak Jan
    Opracowanie edytorskie: Górnicki Bolesław (red.), Dębiec Barbara (red.), Baszczyński Jan (red.).
    Wydanie: - Wyd. 2
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 2 t. (XVII, [3], 730 s., [2] k. tabl. : il., tab. ; XXI, [3], 772 s. : il., tab.), 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,326

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    3/10

    Tytuł oryginału: Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.
    Autorzy: Bożkowa Krystyna, Cichy Wojciech, Jarosz Jadwiga, Książyk Janusz, Łukasik Maria, Mazurczak Tadeusz, Milanowski Andrzej, Nowakowska Anna, Orlik Teresa, Pawlik Jacek, Piotrowski Robert, Pogorzelski Andrzej, Prusak Jarosław, Sands Dorota, Skorupa Wojciech, Stolarczyk Anna, Teysseire Mikołaj, Walkowiak Jarosław, Wierzbicka Martyna, Witt Michał, Żebrak Jerzy
    Źródło: Świat Med. Farm. 2002 (1) s.29-36, tab.
    Sygnatura GBL: 313,638

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • standard

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) jest najczęstszą, uwarunkowaną genetycznie chorobą monogenową, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie.

    4/10

    Tytuł oryginału: Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy.
    Autorzy: Bożkowa Krystyna, Cichy Wojciech, Jarosz Jadwiga, Książyk Janusz, Łukasik Maria, Mazurczak Tadeusz, Milanowski Andrzej, Nowakowska Anna, Orlik Teresa, Pawlik Jacek, Piotrowski Robert, Pogorzelski Andrzej, Prusak Jarosław, Sands Dorota, Skorupa Wojciech, Stolarczyk Anna, Teisseyre Mikołaj, Walkowiak Jarosław, Wierzbicka Martyna, Witt Michał, Żebrak Jerzy
    Źródło: Stand. Med. Lek. Pediatr. 2002: 4 (3) supl.: Wybrane zagadnienia gastroenterologii dziecięcej s.138, 140-146, tab.
    Sygnatura GBL: 313,619

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • standard

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono diagnostykę mukowiscydozy, zasady leczenia farmakologicznego i dietetycznego. Podkreślono rolę suplementacji enzymami trzustkowymi oraz kompleksowego leczenia zapaleń oskrzelowo-płucnych.

    5/10

    Tytuł oryginału: Badania molekularne u osób z rozpoznaniem choroby Friedreicha. Ocena zależności genotypowo-fenotypowej.
    Tytuł angielski: Molecular study of patients with diagnosis of Friedreich disease. Genotyp and phenotype analysis.
    Autorzy: Mazurczak Tomasz
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (22) s.29-40, il., tab., bibliogr. 56 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Choroba Friedreicha (FA) jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, dziedziczącym się jako cecha autosomalna recesywna. Za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest mutacja dynamiczna zlokalizowana w obrębie pierwszego intronu genu FRDA, umiejscowionego na 9 chromosomie, kodującego białko-frataksynę. Cel: Celem przeprowadzonych badań była identyfikacja i charakterystyka defektu molekularnego oraz ocena genotypowo-fenotypowa u chorych z rozpoznaniem FA. Materiał i metody: Ogółem do badań włączono 43 chorych z placówek leczniczych z całego kraju, u których rozpoznano FA. W celu identyfikacji ekspansji (GAA)n w obrębie genu FRDA zastosowano dwie metody analizy DNA: reakcję łańcuchowej polimerazy (PCR) z jej modyfikacją Long Expand Template PCR oraz metodę hybrydyzacji genomowej techniką Southerna. Wyniki: W wyniku przeprowadzonych badań określono charakter defektu molekularnego u 11 (25 p.c.) spośród 43 badanych chorych. Wszyscy chorzy wykazywali wielonarządowy typowy dla postaci klasycznej charakter schorzenia. Wnioski: Analiza DNA umożliwia określenie etiologii choroby, stanowi podstawę do weryfikacji rozpoznania klinicznego i udzielenia rodzinie pełnej porady genetycznej.

    Streszczenie angielskie: Background: Friedreich's disease (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease. FA is caused mostly by trinucleoitide repeat expansion (GAA) in the first intron of the FRDA gene on chromosome 9 which encodes protein-frataxine. Aim: The aim of the study was to identification and characteristic of molecular defect, estimate genotype-phenotype correlation in patients with FA. Patients and methods: The molecular analysis of presence (GAA)in expansion in FRDA gene using PCR, Long Expand Template PCR and Southern blot hybridization was performed in the group of 43 patients from various polish medical centers were clinical diagnosed as FA. Results: DNA analysis performed in this group of revealed a homozygous expansion in 11 (25 p.c.) from 43 patients. All of the 11 patients demonstrated characteristic features of the FA. Therefore, it was able to confirm the clinical diagnosis of the Friedreich disease on the molecular level in those cases. Conclusion: The molecular test for the (GAA)n expansion is useful for diagnosis, and genetic counseling.

    6/10

    Tytuł oryginału: Idiopatyczna dystonia torsyjna - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Idiopatic torsion dystonia - case report.
    Autorzy: Szymańska Krystyna, Mazurczak Tomasz
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (22) s.59-63, bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Idiopatyczna dystonia torsyjna dziedzicząca się jako cecha autosomalna dominująca jest skutkiem mutacji w genie DYT1 zlokalizowanym w 9 chromosomie kodującym białko torsynę A. Opis przypadku: Przedstawiono przypadek 10-letniego chłopca z idiopatyczną dystonią torsyjną. W początkowym okresie choroby u chłopca rozpoznano dysocjacyjne zaburzenia ruchu, wiążąc je z trudną dla dziecka sytuacją rodzinną. Narastające objawy choroby, układające się w obraz dystonii torsyjnej potwierdzono badaniem molekularnym, które wykazało obecność delecji GAG w obrębie DYT1. Próby farmakologicznego leczenia nie były skuteczne. Po zabiegu wszczepienia elektrod do gałek bladych i założenia stymulatora w Centre Hospitalier Universitaire w Grenoble, nastąpiła wyraźna poprawa ruchowa dziecka.

    Streszczenie angielskie: Idiopathic torsion dystonia is an autosomal dominant disorder due to mutation in the DYT1 gene on chromosome 9 with encodes protein torsin A. Case description: The authors present 10 years old boy with idiopathic torsion dystonia. The bizarre nature of initial symptoms and their exaggeration in periods of stress led to the diagnosis of a conversion reaction. The evaluation of clinical picture led to the diagnosis of dystonia. Analysis of DNA indicated presence of DYT1 GAG deletion are confirmed the diagnosis. The pharmacological treatment was unsuccessful. The dramatic improvement occured since the neurosurgical treatment (pallidal stimulation - Centre Hospitalier Universitaire in Grenoble).

    7/10

    Tytuł oryginału: Ocena przydatności ultrasonograficznego środka kontrastującego w diagnostyce guzów wątroby : praca doktorska
    Autorzy: Mazurczak Agnieszka, Jakubowski Wiesław (promot.).; Akademia Medyczna II Wydział Lekarski, Zakład Diagnostyki Obrazowej w Warszawie, Szpital Bródnowski Pracownia Ultrasonograficzna w Warszawie
    Źródło: 2002, 121 k. : il., tab., bibliogr. 113 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20444

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • onkologia
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    8/10

    Tytuł oryginału: Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy.
    Tytuł angielski: Diagnosis and treatment of cystic fibrosis.
    Opracowanie edytorskie: Milanowski Andrzej (Oprac.), Pogorzelski Andrzej (oprac.), Orlik Teresa (oprac.), Piotrowski Robert (oprac.), Walkowiak Jarosław (oprac.), Skorupa Wojciech (oprac.), Witt Michał (oprac.), Latoś Tadeusz (oprac.), Żebrak Jerzy (oprac.), Nowakowska Anna (oprac.), Sands Dorota (oprac.), Mazurczak Tadeusz (oprac.), Majka Lucyna (oprac.), Minarowska Alina (oprac.), Socha Jerzy (oprac.).
    Źródło: Stand. Med. Lek. Pediatr. 2002: 4 (10) s.600, 602, 604-612, tab., bibliogr. 4 poz.
    Sygnatura GBL: 313,619

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • standard

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono współczesną klasyfikację mukowiscydozy, zasady diagnostyki i kompleksowego leczenia chorych. Podano zasady opieki ambulatoryjnej i szpitalnej w ośrodkach specjalistycznych i referencyjnych.

    9/10

    Tytuł oryginału: Izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X - aspekty molekularne.
    Tytuł angielski: Monogenic causes of nonspecific X-linked mental retardation molecular aspects.
    Autorzy: Nawara Magdalena, Bal Jerzy, Mazurczak Tadeusz
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.281-294, tab., bibliogr. 44 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Niepełnosprawność intelektualna (NI) jest objawem chorób o różnej etiologii i dotyczy około 3 proc. populacji. Należy do ważnych społecznie problemów medycznych. Może występować jako cecha izolowana, bądź jako jeden z wielu symptomów chorób i zespołów klinicznych. Pomimo, iż etiologia NI jest zróżnicowana i znana tylko w części przypadków, ostatnie badania znacznie poszerzyły wiedzę o jej genetycznym podłożu. Dotyczy to szczególnie postaci dziedziczących się jako cecha sprzężona z chromosomem X. Występowanie tego typu postaci NI przypisuje się defektom co najmniej ośmiu różnych genów: FMR2, GDI1, OPHN1, PAK3, ARHGEF6, IL1RAPL, TM4SF2 i FACL4. Mutacje w czterech kolejnych genach MECP2, RSK2, ARX, ATR-X mogą warunkować wystąpienie zarowno postaci izolowanej NI jak i współistniejącej z innymi zespołami chorobowymi. Ostatnie badania dowiodły, że geny odpowiedzialne za izolowaną postać NI kodują białka uczestniczące w szlakach przekazywania sygnałów wpływających na regulację cytoszkieletu aktynowego, transportu pęcherzykowego w synapsach i tworzenia połączeń między komórkami nerwowymi. Uważa się, że oprócz poznania patomechanizmu NI wyniki najnowszych badań ułatwią roszyfrowanie podłoża molekularnego kluczowych procesów niezbędnych do prawidłowego rozwoju inteligencji.

    Streszczenie angielskie: Mental retardation (MR) is a symptom in a large group of clinical conditions and affects around 3 p.c. of the population. MR is divided into syndromic, if it is characterized by distinctive clinical features and nonspecific when mental retardation is the only defining manifestation. Although genetic causes of X-linked mental retardation (XLMR) areheterogenous and compex, recent findings have led to the identification of an increasing number of genes involved in these conditions. Eight genes involved in nonspecific X-linked mental retardation have been identified so far, including FMR2, GDI1, OPHN1, PAK3, ARHGEF6, ILRAPL, TM4SF2, and FACL4. Four other MECP2, RSK2, ARX, ATR-X are involved in syndrome and nonspecific forms of MR. recent research has shown that these genes encode for proteins involved in signalling pathways which regulate cytoskeleton organization, synaptic vesicle transport and establishment of connections between neuronal cells. These findings provide insight into the molecular mechanisms of crucial processes for the development of intellectual and cognitive functions.

    10/10

    Tytuł oryginału: Badania laboratoryjne i kliniczne własności kontrastujacych Levovistu.
    Tytuł angielski: Physical and clinical properties of Levovist.
    Autorzy: Jakubowski Wiesław, Beranek Robert, Mazurczak Agnieszka, Nowicki Andrzej, Łypacewicz Grażyna
    Źródło: Ultrasonografia 2002 (9) s.22-30, il., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,525

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • radiologia
  • gastroenterologia
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W Instytucie Podstawowych Problemów Techniki PAN przeprowadzono badania oceniajace właściwości fizyczne pęcherzyków powietrza wytwarzanych przez rozpuszczony Levovist. W obecności zewnętrznego oscylującego pola ściśliwe pęcherzyki gazu odpowiadają oscylacyjną zmianą objętości. Dzięki temu zwiększają swoje włąściwości rozpraszania energii ultradźwiękowej. W zależności od wielkości pola akustycznego oscylacje pęcherzyków gazu mają charakter: liniowy w funkcji ciśnienia i nie-liniowy w funkcji ciśnienia. W ultrasonografii zawsze mamy do czynienia z powstawaniem składowych harmonicznych. Celem klinicznej części pracy jest ocena przydatności Levovistu w diagnstyce różnicowej guzów wątroby i sutka. W trakcie badania oceniano unaczynienie zmian ogniskowych przy wykorzystaniu badań dopplerowskich kodowanych kolorem i power Doppler zarówno przed jak i po podaniu środka kontrastującego. W przypadku guzów wątroby określono stopień unaczynienia zmiany w skali czterostopniowej (0-3) oraz typ wzorca unaczynienia. Badaniem objęto grupę 32 pacjentów. W badaniu guzów sutka wykonanym u 50 kobiet analizowano ilość oraz przebieg naczyń krwionośnych we wnętrzu zmiany. Po podaniu Levovistu określano stopień wzmocnienia sygnału dopplerowskiego w skali czterostopniowej (wątroba) i w skali pięciostopniowej (sutek) oraz czas trwania wzmocnienia. Zastosowanie Levovistu umożliwia uwidocznienie dodatkowych naczyń i pozwala na dokładniejszą ocenę unaczynienia guzów. Na podstawie wyników ...

    Streszczenie angielskie: Scientist from the Intsitute of Basic Problems of Polish Academy of Science have carried out trials concerning physical properties of air microbubbles created in the process dissolving Levovist. In the presence of external oscillating field air bubbles change their volume in the oscillating way. Thereby they improve their ability to disperse the energy of utlrasounds. Depending on the magnitude of acoustic field the air bubble oscillations are: linear and non-linear. The aim of the clinical part of the research was to assess the usefulness of Levovist in differentiation of liver and breast tumors. During the examination estimation of vascularity of focal lesions was performed using Doppler techniques (color and power Doppler) both before and after administration of the contrast agent. In 32 liver lesions vascularity grade using a 4 degree range (0-3 points) and type of vascularity were assessed. In 50 breast lesions the number and course of the vessels were analysed. After Levovist administration the enhancement of Doppler signal (4 degree range in liver and 5 degree range in breast) and its duration assessed. Applicaiton of Levovist enables visualization of additional vessels and allows more exact estimation of tumor vascularity. On the basis of results of examinations performed a large variety of types of vascularity was seen in individual types of hepatic lesions. In hepatic lesions: metastases, primary liver cancer and FNH enhancement and its duration are not ...

    stosując format: