Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MATERNIK
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Cystynuria - problem diagnostyczny, kliniczny i terapeutyczny w populacji dziecięcej.
Tytuł angielski: Cystinuria - diagnostic, clinical and therapeutic aspects in children.
Autorzy: Czarniak Piotr, Kosiak Wojciech, Maternik Michał
Źródło: Nefrol. Dializ. Pol. 2002: 6 (1) s.31-34, il., bibliogr. 37 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,411

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Cystynurią nazywamy genetycznie uwarunkowane zwiększenie wydalania cystyny w moczu z nawracającym tworzeniem kamieni w drogach moczowych. W przeważającej ilości przypadków choroba ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W 1966 roku Rosenberg zaproponował podział pacjentów chorych na cystynurię na trzy grupy., w zależności od poziomu wydalania cystyny w moczu u ich rodziców. Obecnie poszukuje sie genów i ich mutacji odpowiedzialnych za występowanie choroby. Wustępowanie kamieni cystynowych wśród chorych z kamicą układu moczowego ocenia się na 1-4 proc., a wśród populacji dziecięcej 6-8 proc. czestość występowania pierwszego epizodu kamicy cystynowej w okresie dziecięcym (przed 16 rokiem życia) oblicza się na około 20 proc. całej populacji pacjentów chorych na cystynurię. W 66 proc. przypadków jednymi z pierwszych objawów są zmiany w badaniu ogólnym moczu: hematuria, pyuria, a u połowy pacjentów może wystepować białkomocz. Nawrotne zakażenia układu moczowego często mogą maskować rozwój kamicy cystynowej, a wstrzymanie sie z przeprowadzaniem diagnostyhki obrazowej opóźnia postawienie prawidłowego rozpoznania. Testem przesiewowym o dużej czułości jest próba kalorymetryczna cyjankowo-nitroprusydkowa (Mayera-Brandta0. Celem postanaowienia ostatecznego rozpoznania należy wykonać ilościowee oznaczenie wydalania aminokwasów dwuzasadowych za pomocą chromatografii kolumnowej jonowymiennej. Leczenie polega na zapobieganiu powstawania nowych załogów oraz eliminacji złogów istniejźących. Na metafilaktykę składa się odpowiednia dieta, adekwatna podaż płynów, alkalizacja moczu ...

    Streszczenie angielskie: Cystinuria is an autosomal recessive disorder of the tubular and intestinal resorption of cysteine leading to nephrolithiasis. In the 1960s, Rosenberg due to his studies divided cystunuria into three biochemical forms. Cystinuria accounts for 1-4 p.c. of all urolithiasis and 6-8 p.c. of urolithiasis in children. The first symptoms in 66 p.c. of patients are changes in urinalysis: hematuria, pyuria and protenuria in half of the patients. Recurrent urinary tract infection can mask development of cysteine stones. The colorometric sodium-nitroprusside test is a rapid and simple screening study of cystinuria. Patients with possible nitroprusside test subsequently should undergo ion-exchange chromatographic analysis. Treatment consist of two parts: profilactic and elimination of the formed stones. Diatery manipulation, hydration and urinary alkalization and cystine-binding agents are apart of metafilactic. ESWL and endoscopic modalities can be used to treat preexisting stones or those stones that have failed to respond to conserative management. One should consister cystinuria in patients with "staghorn" caliculi or multiple stones.

    stosując format: