Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: KUTKOWSKA-KAŹMIERCZAK
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Ekspresja kliniczna triploidii chromosomowej.
Tytuł angielski: Clinical expression of triploidy.
Autorzy: Obersztyn Ewa, Kutkowska-Kaźmierczak Anna, Jakubów-Durska Krystyna
Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.329-336, il., tab., bibliogr. 8 poz., sum.
Sygnatura GBL: 306,519

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Triploidia, czyli obecność w komórce dodatkowego, haploidalnego zestawu chromosomów, stanowi około 20 proc. chromosomowych przyczyn poronień samoistnych, przedwczesnych porodów oraz zgonów w okresie okołoporodowym. Wśród cech fenotypowych triploidii wymienia się znacznego stopnia hipotrofię wewnątrzmaciczną płodu, makrocefalię, całkowitą syndaktylię 3 i 4 palca oraz współistnienie wad wrodzonych OUN, serca i nerek. Zaśniad groniasty jako jedną z charakterystycznych cech triplidii stwierdza się w około 90 proc. przypadków. Expresja kliniczna mozaikowatość/diploidia skutkuje dłuższym, niż w pełnej triploidii okresem przeżycia płodów (noworodków) dotkniętych tą aberracją chromosomową. Przedstawiono szczegółową charakterystykę kliniczną dwóch przypadków triploidii rozpoznanej w okresie noworodkowym. W jednym z nich wykazano mozaikowatość (limfocyty/fibroblasty), w drugim triploidię zidentyfikowano w limfocytach krwi obwodowej. Omówiono charakterystykę cech klinicznych przedstawionych przypadków i porównano je z danymi z piśmiennictwa.

    Streszczenie angielskie: Triploidy, the presence of an additional haploid set of chromosomes, is the cause of 20 p.c. of spontaneous abortions, premature births and perinatal deaths. The most common clinical signs of triploidy are: severe intrauterine growth retardation, macrocephaly, total syndactyly of third and fourth fingers and CNS, heart and renal defects. Hydatidiform mole, one of the characteristic features of pure triploidy, is found in more than 90 p.c. of cases. The survival of individuals with diploid/triploid moxoploidy is usually longer than of those with pure triploidy. The detailed clinical characteristics of two of our patients with triploidy diagnosed shortly after birth are presented. In one of them mixoploidy (lymphocytes/fibroblasts) was confirmed. In the second pure triploidy was identified in cultured lymphocytes. We discuss the clinical features in our patients and compare them with data from medical literature.

    stosując format: