Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: KOSTYK
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Częstość występowania hiperfenyloalaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985 - 2000 na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
Tytuł angielski: The frequency of hyperphenylalaninemia in Southeastern Poland on the basis of material from the Screening and Errors of Metabolism Laboratory.
Autorzy: Tylek-Lemańska Dorota, Kostyk Ewa, Słuszniak Aleksandra, Juroszek Marzena, Didycz Bożena, Osak Jolanta
Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (5) s.373-379, il., tab., bibliogr. 17 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,294

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie polskie: Fenyloketonuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą wrodzoną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Nie wykryta lub nieprawidłowo leczona może spowodować nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym. Celem opracowania było określenie częstości występowania fenyloketonurii w rejonie Polski Południowo-Wschodniej, na podstawie masowego przesiewu noworodków w kierunku tego schorzenia w latach 1985 - 2000. Krew noworodka pobierano na bibułę po ukończeniu trzeciej doby życia, a przed ukończeniem siódmej. W rejonie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985 - 2000 częstość występowania klasycznej fenyloketonurii wynosi 1 : 6360, a hiperfenyloalaninemii 1 : 28168.

    Streszczenie angielskie: Phenylketonuria (PKU) is a genetically determined congenital disease inherited in an autosomal recessive mannes. Un detected or badly treated it can cause irreversible changes in the nervous system function. The aim of the study was to determine the frequency of pheynylketonuria in southeastern Poland during 1985 - 2000 on the basis of mass neonatal screening for this desease. Blood was collected on filter paper between the end of the third and before the end of the seventh day of life. At is very important to obtain screening results by the tenth day of at the latest and to introduced treatment as soon as possible. The diagnostic procedure in the confirming examination depends on the initial level of phenylalanina on filter paper. It is necessary to rigorously observed diet, especially by girls and women with phenylketonuria or transient hyperphenylalaninemia, in whom it must be continued to the end of the child-bearing years. In Southeastern Poland during 1985 - 2000 the frequency of classical phenylketonuria was 1 : 6360, but the frequency of hyperphenylalaninemia was 1 : 28168.

    2/2

    Tytuł oryginału: Rzadki przypadek dysplazji zębiny typu I.
    Tytuł angielski: A rare case of type I dentinal dysplasia.
    Autorzy: Kaczmarczyk-Stachowska Alicja, Kwapińska Halina, Fijał Danuta, Grabowski Paweł, Kostyk Ewa
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (3) s.161-164, il., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Opisano bardzo rzadki przypadek zębów bezkorzeniowych u 11-letniej dziewczynki. Rozpoznano dysplazję zębiny typu I (DD) charakteryzująca się klinicznie zmniejszonymi koronami zębów mlecznych i stałych bez zmian próchnicowych, obliteracją komór zębowych, brakiem wykształconych korzeni zębów i objawami osteolizy w kości żuchwy i szczęki w otoczeniu zębów.

    Streszczenie angielskie: An extremely rare case of rootless teeth has been described in an 11 year old girl. A diagnosis of type I dentinal dysplasia (DD I) was made, which was characterised by smaller crowns of the deciduous and permanent teeth, obliterated pulp chambers, rootless teeth and periapical bone radiolucencies of noncarious teeth.

    stosując format: