Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: KOŚCIELNY
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Mutacje w obrębie mtDNA a genetyczne podłoże kardiomiopatii przerostowej.
Tytuł angielski: mtDNA mutation and the genetic background of hypertrophic cardiomyopathy.
Autorzy: Latocha Małgorzata T., Kościelny Marek, Mazurek Urszula M.
Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.315-324, tab., bibliogr. 61 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,774

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Działanie strukturalno-funkcjonalnych jednostek organizacyjnych aparatu kurczliwego mięśnia sercowego polega na całkowicie zależnym od ATP przesuwaniu się względem siebie miofilamentów. W konsekwencji praca mięśnia sercowego jest nierozerwalnie związana z procesem wytwarzania wysokoenergetycznych cząsteczek ATP, te zaś syntetyzowane są głównie w strukturach mitochondrialnych komórki. Zaburzenia funkcji mitochondriów mogą powodować obniżenie, niezbędnego do generowania ruchu w układzie akty-miozyny, poziomu ATP. Braki wymaganej ilości ATP mogą być tu wynikiem: mutacji materiału genetycznego mitochondrium (mtDNA), upośledzonej ekspresji genów mitochondrialnych (na etapie transkrypcji lub/i translacji), zaburzonego importu białek z cytoplazmy do mitochondriów lub błędnego składania mitochondrialnych kompleksów oddechowych. Wykazano, że wydajność procesu fosforylacji oksydacyjnej (mitochondrialna synteza ATP) obniża się wraz z akumulacją mutacji mitochondrialnego i/lub jądrowego DNA. W przedstawionej pracy zebrano wiadomości dotyczące mutacji mitochondrialnego DNA wykrytych u chorych z przerostem mięśnia sercowego (HCM). Zmiany te w wielu przypadkach towarzyszą mutacjom genów jądrowych, ale mogą być również jedyną wykrytą zmianą w materiale genetycznym pacjenta.

    Streszczenie angielskie: The operation of the structural and functional units of the myocardial contractile apparatus relies on mutual mofilament movement, totally ATP dependent. As a consequence, cardiac action is integrally connected with the production of high energy ATP molecules, which are mailny synthesised in cellular mitochondrial structures. Mitochondrial dysfunction can led to a reduced level of ATP, which is necessary to generate movement in the actino-myosin system. ATP insufficiencies may be a result of the genetic mitochondrial material (mtDNA) mutation, poorer expression of mitochondrial genes (at the transcirption and/or translation stage), distorted import of proteins from the cytoplasm to the mitochondria or erroneous composition of mitochondrial breathing complexes. It has been proved that the efficacy of oxidative phosphorylation (mitochondrial ATP syntesis) is reduced with accumulated mutation of mitochondrial and/or nuclear DNA. The paper is a review of findings on the mutation of mitochondrial DNA discovered in patients with hypertrophy of the cardiac muscle. In many cases these changes accompany the mutations of the nuclear genes, but they may aslo be the only change discovered in the patient's genetic material.

    stosując format: