Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: KLUPA
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Homozygous combination of calpain 10 gene haplotypes is associated with type 2 diabetes mellitus in a Polish population.
Autorzy: Malecki Maciej T., Moczulski Dariusz K., Klupa Tomasz, Wanic Krzysztof, Cyganek Katarzyna, Frey Jakub, Sieradzki Jacek
Źródło: Eur. J. Endocrinol. 2002: 146 (5) s.695-699, tab., bibliogr. 19 poz.
Sygnatura GBL: 301,344

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Objective: The polymorphisms of two genes have recently been associated with complex forms of type 2 diabetes mellitus (T2DM): calpain 10 and peroxisome proliferator-actvated receptor-ç (PPARç). Calpain 10 is a member of a large family of intracellular protease. It was shown in Mexican-Americans and other populations that variants of three single nucleotide polymorphisms (SNPs), -43, -19, and -63, of this ubiquitously expressed protein influence susceptibility to T2DM. However, substantial differences were shown between ethnic groups in at risk alleles and haplotypes as well as in their attributable risk. Thus, it is important to determine the role of calpain 10 in various populations. Aim: To examine the role of calpain 10 SNPs -43, -19, and -63 in genetic susceptibility to T2DM in a Polish population. Methods: Overall, 377 individuals were examined: 229 T2DM patients and 148 control individuals. The groups were genotyped for calpain 10 SNP-43, SNP-19, and SNP-63. SNP-19 was examined by electrophoresis of the PCR product on agarose gel by size, while the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method was used for the two other markers. Difference in allele, genotype, haplotype, and haplotype combination distribution between the groups were examined by Xý test. Results: Distributions of alleles, genotypes, and haplotypes at three loci defined by examined SNPs were not significantly different between the groups. However, the homozygote combination of 121 haplotype was more prevalent in the T2DM group than in the controls (17.9 p.c. vs 10.1 p.c., P = 0.039)...

    2/3

    Tytuł oryginału: Wybrane polimorfizmy w genach TNF-ŕ i PC-1 a przedcukrzycowe cechy ilościowe w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: TNF-ŕ and PC-1 gene polymorphisms and prediabetic quantitative traits in the Polish population.
    Autorzy: Wanic Krzysztof, Małecki Maciej, Klupa Tomasz, Witek Przemysław, Kozek Elżbieta, Sieradzki Jacek
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (11) s.888-891, tab., bibliogr. 46 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Cukrzyca typu 2 jest chorobą o złożonym podłożu. Na jej patogenezę składają się zaburzenia wydzielania insuliny i insulinooporność, które powstają w wyniku działania czynników genetycznych i środowiskowych. Celem badania była ocena wpływu polmorfizmów w genach TNF-ŕ i PC-1 na rozwój insulinooporności tkankowej w grupie osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku cukrzycy typu 2. Metodyka: Do badania włączono 60 osób (32 mężczyzn i 28 kobiet) z prawidłową tolerancją glukozy. Wykonano u nich test doustnego obciążenia glukozą wraz z pomiarem stężenia insuliny na czczo oraz w 30 i 120 min. testu. Pozwoliło to na ocenę pośrednich wskaźników insulinooporności. U wszystkich osób przeprowadzono genotypowanie 2 polimorfizmów w genach inhibitorach działania insuliny: -308G/A w promotorze genu TNF-ŕ oraz K121Q genie PC-1. W projekcie zastosowano technikę zmiennej długości fragmentów restrykcyjnych (restriction fragment lenght polymorphism-RLFP). Wyniki: Grupa homo- i heterozygotycznych nosicieli allelu A w pozycji - 308 promotora genu TNF-ŕ cechowała się wyższym poziomem insuliny w 120 min. doustnego testu obciążenia glukozą w porównaniu do nosicieli genotypu GG (44,77 ćl/ml; SD 40,4 vs. 26,82; SD 19,9; p = 0,04) oraz wyższym współczynnikiem przyrostu insuliny do glukozy w pierwszych 30 min. doustnego testu obciążenia glukozą (35,4; SD 21,5 vs. 22,6; SD 21,5; p = 0,03). Ponadto u homozygotycznych i heterozygotycznych nosicieli allelu Q w miejscu aminokwasowym 121 genu ...

    Streszczenie angielskie: Background: Genetics and environmental factors play a role in the pathogenesis of the complex disease, type 2 diabetes mellitus. Two major pathophysiological defects coexist in this disease: impairment of insulin secretion by á-cells and decreased insulin sensitivity in peripheral tissues. The aim of the study was to examine whether two polymorphisms: the-308G/A substitution in the promoter region of TNF-ŕ gene and the K121Q aminoacid variant of the PC-1 gene; influence insulin resistance in individuals with positive family history of type 2 diabetes mellitus. Methods: Sixty individuals were included into this study: 28 women and 32 men, all of them with normal glucose tolerance. Insulin and glucose serum levels were assessed during the OGTT on fasting and at 30 and 120 minutes. Secondary indices of insulin resistance were calculated based on these measurements. Genotyping of the both examined polymorphism was performed using the restriction fragment lenght polymorphism method (RFLP). Results: Homozygous and heterozygous carries of the A allele in position - 308 of the TNF-ŕ gene promoter showed higher plasma insulin levels at 120 min OGTT versus GG carries (44.77 ćl/ml; SD 40.4 vs. 26.82; SD 19.9; p = 0,04) and a higher ratio of the 30 min increment in insulin to the 30 min increment in glucose (354; SD 21.5 vs. 22.6: SD 21.5; p =0.03). In addition, homo- and heterozygous carriers of the Q allele at residue 121 of the PC-1 gene showed higher plasma glucose levels at ...

    3/3

    Tytuł oryginału: Rola mutacji Pro115Gln w genie PPARgamma w patogenezie otyłości w populacji małopolskiej.
    Tytuł angielski: A role of Pro115Gln mutation in the PPARgamma gene in the pathogenesis of obesity in a population of Małopolska region.
    Autorzy: Małecki Maciej T., Frey Jakub, Klupa Tomasz, Waluś Małgorzata, Owczarek Małgorzata, Sieradzki Jacek
    Źródło: Diabetol. Prakt. 2002: 3 (4) s.227-231, bibliogr. 38 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,630

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. PPARgamma (peroxisome - proliferator activated receptor gamma) jest receptorem jądrowym aktywowanym przez czynniki wywołujące proliferację peroksysomów, w tym przez naturalnie występujące kwasy tłuszczowe i ich pochodne. Jego funkcją jest między innymi regulowanie dojrzewania adipocytów i spichrzania w nich triglicerydów. Mutacje i polimorfizmy tego genu wpływają na powstawanie otyłości i cukrzycy typu 2 u ludzi. Mutacją zmiany sensu, opisaną w populacji niemieckiej, odpowiedzialną za zwiększenie aktywności transkrypcyjnej białka PPARgamma i powstanie monogenowej formy otyłości jest substytucja proliny przez glutaminę w pozycji aminokwasowej 115 (Pro115Gln). Cel pracy. Celem badania jest ocena roli mutacji Pro115Gln w powstawaniu ciężkiej otyłości w populacji Małopolski. Materiał i metody. Badanie objęło grupę 89 otyłych osób (60 kobiet i 29 mężczyzn) ze wskaźnikiem masy ciała (BMI, body mass index) większym lub równym 35. Wśród badanych było 64 chorych na cukrzycę typu 2 (43 kobiety, 21 mężczyzn). DNA osób włączonych do badania użyto do namnożenia za pomocą polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR, polymerase chain reaction) fragmentu genu PPARgamma o długości 129 bp, potencjalnie zawierającego badaną mutację. Mutacji poszukiwano za pomocą techniki zmiennej długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, restriction fragment lenght polymorhism) przy użyciu enzymu restrykcyjnego Hinc II. Wyniki. W rezultacie przeprowadzonych eksperymentów u żadnej z badanych osób nie ...

    Streszczenie angielskie: Introduction. PPARgamma is a nuclear receptor that is activated by factors, fatty acids for example, that influence the activation of peroxisomes. Its function is, among others, the regulation of adipocyte differentiation and trigliceryde storage. Mutations and polymorphisms of this gene influence the pathogenesis of obesity and type 2 diabetes mellitus in humans. Recently, a substitution of proline by glutamine at residue 115 of the PPARgamma gene has been described in a German population. This Pro115Gln missence mutation caused increased transcriptional activity of the protein and occurrence of monogenic form of obesity. Aim of study. In the current study we aimed to identify the role of Pro115Gln mutation in the pathogenesis of severe obesity in Maˆopolska region. Material and methods. We included into this study 89 obese individuals with BMI (body mass index) equal or above 35 (60 women and 29 men). There were 64 type 2 diabetes patients among them (43 women and 21 men). DNA of these 89 individuals was used to amplify, through polymerase chain reaction (PCR), a 129 base pair DNA fragment that could potentially contain the examined mutation. Screening for the Pro114Gln mutation was performed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) method using Hinc II restriction enzyme. RESULTS. None of the examined samples showed the presence of Hinc II restriction site. This constitutes the evidence that our study group did not contain a carrier of the Pro115Gln ...

    stosując format: