Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: KAMIEŃSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/1

Tytuł oryginału: Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa.
Tytuł angielski: Hereditary tumors in children - nephroblastoma.
Autorzy: Cybulski Cezary, Jakubowska Anna, Dębniak Tadeusz, Górski Bohdan, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Kamieńska Elżbieta, Zajączek Stanisław, Lubiński Jan
Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.300-307, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,382

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego. Około 10 proc. pacjentów z nerczakiem płodowym rozwija wady rozwojowe, a w szczególności wnętrostwo/spodziectwo, przerost połowiczy lub zespoły wad wrodzonych, takie jak Denysa-Drasha (DDS), WAGR, Beckwith-Wiedemanna (BWS). Zespoły genetyczne związane z podwyższonym ryzykiem nerczaka płodowego najczęściej powstają w wyniku mutacji konstytucyjnych de novo. Zespół Denysa-Drasha jest wywołany małymi mutacjami germinalnymi w obrębie części genu WT1 i obejmuje występowanie ciężkich malformacji układu moczowo-płciowego (obojnactwo rzekome), niewydolności nerek z rozlanym mezangialnym szkliwieniem kłębuszków nerkowych oraz guza Wilmsa. Delecja germinalna całego genu WT1 (11p13) doprowadza do rozwoju zespołu WAGR, w którym występuje guz Wilmsa, anitridia, wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Defekty germinalne locus WT2 (11p15) prowadzą do rozwoju zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS), który charakteryzuje się występowaniem macrosomii, przerostu języka i wad przedniej ściany jamy brzusznej oraz innych wad. W 1-2 proc. ogólu przypadków obserwuje się rodzinne występowanie guza Wilmsa. Sposób dziedziczenia rodzinnej postaci nephroblastoma odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu z niepełną penetracją. Mniejszość przypadków rodzinnych jest wywołana mutacjami WT1 lub WT2, defektami locus FWT1 (17 q) lub FWT2 (19 q), co sugeruje istnienie innych genów związanych z rodzinną ...

    Streszczenie angielskie: A strong familiar cancer aggregation, or a congenital or genetic disorder associated with an increased risk of cancer is recognized in approximately 10-15 p.c. of childhood tumors. The cancers that occur in disorders such as xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, Bloom syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome are generally secondary phenotypic manifestations to other physical stigmata of these disorders. Some cancer syndromes, such as hereditary retinoblastoma, Li-Fraumeni, familiar adenomatous polyposis coli are recognized only by their malignant manifestations with nonmalignant characteristics being virtually absent. Wilms' tumor is the most common malignant renal tumor of childhood. About 10 p.c. of Wilms' tumors occurs in individuals with congenital anomalies such as cryptorchidism/hypospadias, hemihypertrophy, or malformation syndromes, particularly Denys-Drash (DDS), WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), Beckwith-Wiedemann (BWS) syndromes which usually arise as de novo events. DDS is caused by point mutations in zinc finger region of WT1 gene and is characterized by ambiguous genitalia, diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor. Patients with a deletio of WT1 gene develop WAGR syndrome. Mutations in WT2 locus are associated with pathogenesis of BWS, which is characterized by pre-and postnatal overgrowth, marcroglossia and anterior abdominal wall defects. Variable complications of BWS include organomegaly, ...

    stosując format: