Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: JANIEC-JANKOWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Assessment of the quality and frequency of mutations occurrence in PTEN gene in endometrial carcinomas and hyperplasias.
Autorzy: Konopka Bożena, Paszko Zygmunt, Janiec-Jankowska Aneta, Goluda Marian
Źródło: Cancer Lett. 2002: 178 (1) s.43-51, il., tab., bibliogr. 30 poz.
Sygnatura GBL: 306,023

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The quality and frequency of mutations in PTEN gene were assessed in 59 carcinomas and 6 hyperplasias of the endometrium in women. Screening for mutations was done in all exons of PTEN gene by the PCR-SSCP analysis and DNA sequencing. Results were correlated with histological status and clinical features of endometrial carcinomas. In 45.8 p.c. (27/59) of carcinomas, 36 somatic mutations were detected in PTEN gene. In seven carcinomas, two mutations and in one carcinoma there mutations coexisted simultaneously. Moreover in 33.3 p.c. (2/6) of hyperplasia cases mutations were shown. Most identified mutations (57.9 p.c.) were present in exons 5 and 8, less frequently in exons 2 (15.8 p.c.) and 7 (13.2 p.c.) and they were least frequent in exons 1 and 3 (5.3 p.c. each). No mutations were found in exons 4, 6 and 9. Of all identified mutations, 73.7 p.c. of these resulting in truncated protein were present due to deletions, insertions and nonsense mutations. Missense mutations accounted for 13.2 p.c. of mutations and they were present only in exon 5. One point mutation (2.5 p.c.) was in intronic splice site. The remaining 10.5 p.c.of mutations were neutral polymorphisms. No statistically significant correlation were found between the frequency of PTEN gene mutations and the clinical stage of endometrial carcinomas. However, evident statistically significant, reverse correlation were observed between the frequency of mutations and the grade of morphological differentation of the diseases (Xý = 7.2393, ŕ = 0.0071). In conclusion, our data support the view that PTEN gene mutations are frequent events involved in development of endometrial carcinomas in women.

    2/2

    Tytuł oryginału: Changes in BRCA1 gene in patients with familial breast cancer in the Warsaw region of Poland.
    Tytuł polski: Zmiany w genie BRCA1 u chorych na rodzinnego raka sutka, leczonych w Centrum Onkologii w Warszawie.
    Autorzy: Paszko Zygmunt, Skasko Elżbieta, Wiśniewska Alicja, Konopka Bożena, Kluska Anna, Jagielska Agnieszka, Wieczorek Ewa, Janiec-Jankowska Aneta, Niwińska Anna, Pieńkowski Tadeusz, Mazur Słwomir
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (2) s.97-103, il., bibliogr. 17 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Spośród przeszło 500 kobiet chorych na raka sutka, leczonych w Centrum Onkologii w Warszawie, wyselekcjonowano 52 probantki, które były obarczone rodzinnym występowaniem kilku raków sutka i innych nowotworów. Materiałem badawczym było DNA, izolowane z leukocytów krwi obwodowej. Procedurą PCR-SSCP posługiwaliśmy się w celu poszukiwania mutacji we wszystkich kodujących białko eksonach genu BRCA1. Fragmenty podejrzane o obecność muatcji poddawano sekwencjonowaniu. U 36 probantek w genie BRCA1 wykryto 11 rodzajów zmian w eksonach i 5 rodzajów zmian w intronach. U 19 (36,5 proc.) probantek nie wykryto w genie BRCA1 żadnych zmian. Wśród zmian eksonowych trzy z nich powszechnie uznawane są za mutacje patogenne: 5382insC (3 rodziny; 6 przypadków), T300G (2 probantki), 3819del5 (1 probantka). Spośród zmian intronowych zmiana IVS6 + 28 (C - A) podejrzewana jest przez nas o patogenne właściwości, gdyż umiejscowiona jest w obszarze intronu, który bierze udział w składaniu eksonów. Występowała ona u trzech sióstr (dwie chore i jedna zdrowa). Pozostałych 8 zmian, wykrytych w eksonach 11, 13 i 16 (A1186G, C2201T T2430C, C2731T, A3232G, A3668G, T4427C, A4956G), to polimorfizmy. Jedna z nich - A1186G występowała jako zmiana heterozygotyczna częściej u chorych na raka sutka (18,8 proc.), niż u kobiet zdrowych (4 proc.). Wśród badanych chorych zaobserwowaliśmy w eksonach genu BRCA1 częste nagromadzanie się u tej samej chorej kilku (3-6) polimorfizmów. Dwie heterozygotyczne zmiany (T300G i A1186G), znalezione w DNA z krwi dwóch nie spokrewnionych chorych, utraciło swą heterozygotyczność w DNA izolowanym z guza.

    Streszczenie angielskie: 52 patient-probands with a family history of breast cancer and other tumours were selected from among 500 breast cancer patietns trated at the Maria Skłodowska-Curie Memorial Cancer Centre and Institute of Oncology. We studied DNA isolated from peripheral blood. The PCR-SSCP procedure was used for seeking mutations in all protein coding exons of the BRCA1 gene. Fragments suspected of mutation presence were subjected to sequencing. In 36 probands of the BRCA1 gene 11 types of changes were found in exons and 5 types in introns. In 19 (36.5 p.c.) probands no changes were detected within the BRCA1 gene. Among exon changes 3 were ones generally regarded as pathogenic mutations: 5382insC (3 families; 6 cases), T300G (2 probands), 3819delGTAAA (1 proband). Among intron changes we suspect the IVS6 +28 (C - mA) change to be pathogenic, since it is present in intron area participating in exons splicing. It was found in three sisters (two had breast cancer, one was healthy). The remaining 8 changes were disclosed in exons 11, 13 and 16 (A1186G, C2201T, T2430C, C2731T, A3232G, A3668G, T4427C, A4956G) and regarded as polymorphisms. One of them, A1186G, was, as a heterozygotic change, more frequent in breast cancer cases (18.8 p.c.) than in healthy women (4 p.c.). We observed frequent presence of several types of polymorhisms (3-6) in BRCA1 gene exons. Two heterozygotic changes (T300G and A1186G) inthe blood DNA of two unrelated patients lost their heterozygosity in tumour DNA.

    stosując format: