Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: IMIELA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Rozwój tocznia rumieniowatego układowego u osoby z wrodzonym niedoborem składowej dopełniacza C4 i mutacją genu czynnika V.
Tytuł angielski: Onset of lupus erythematodes in patient with inborn deficiency of C4 component of complement and gene mutation factor V.
Autorzy: Ząbek Jakub, Pazdur Jacek, Wojciechowska Bożena, Imiela Jacek
Źródło: Reumatologia 2002: 40 (3) s.194-202, il., tab., bibliogr. 22 poz., sum.
Sygnatura GBL: 304,900

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • hematologia
  • reumatologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Opisano przypadek tocznia rumieniowatego układowego u 20-tetniej kobiety z uwagi na nietypowy przebieg kliniczny choroby, który przypuszczalnie ma związek z wykrytymi u chorej defektami genetycznymi. Choroba rozpoczeła się objawami zapalenia stawów, ustępującymi po leczeniu antybiotykami i niestetroidowymi lekami przeciwzapalnymi, jednak od początku choroby stwierdzono w surowicy chorej obecność przeciwciał przeciwjądrowych i hipokomplementemię. Po trzech latach od wystąpienia pierwszych objawów choroby pojawiła się zakrzepica naczyń żylnych podudzia, a w następstwie zatorowość płucna. Wykryto wówczas w surowicy chorej przeciwciała antyfosfolipidowe oraz uwarunkowany genetycznie defekt czynnika V krzepnięcia (mutacja punktowa typu Leiden). Kliniczny obraz t.r.u. rozwinął się u chorej po 4 latach choroby (nadwrażliwość na światło słoneczne, zapalenie stawów, zapalenie nerek, zespół antyfosfolipidowy i obecność dsDNA w surowicy). Badaniami serologicznymi wykryto u chorej nie tylko autoprzeciwciała i kompleksy immunologiczne, lecz także niedobór składowej C4 dopełniacza. Poziom aktywności składowych C1q, C2 i C3 mieścił się w granicach normy. Należy podkreślić, że objawy zespołu antyfosfolipidowego wyprzedzały pełnoobjawowy obraz t.r.u. Autorzy sugerują zatem, że rozwój t.r.u. u pacjentki może być skutkiem procesu autoimmunizacji w następstwie niedoboru składowej C4 dopełniacza i nieskutecznego usuwania stymulujących układ immunologiczny antygenów.

    Streszczenie angielskie: mhe case of systemic lupus erythematodes (SLE) has been presented because the atypical clinical course of disease. It is supposed that the genetic defects revealed in the patient could influence the clinical course of disease. Unspecific arthritis of metatarsophalangeal joints of left foot and pain in knees were the first signs of disease in patient 14 years old girl in 1996. The laboratory tests revealed anti-nuclear antibodies (ANA) and hypocomplementemia in the serum of patient. The patient had improwed after treatment with antibiotics and non-steroid anti-inflammatory drugs. Three years later she was hospitalised because of pulmonary embolism that followed the thrombophlebitis in right leg. The laboratory tests revealed the high titre of anti-phospholipid antibodies in serum of patient and point mutation within the gen of coagulation Factor V (type Leiden). The patient recovered after the treatment with corticosteroids and anticoagulants. In 2000 (forth year of disease) the patient returned to clinic because of arthritis, skin hypersensitivity to solar light and proteinuria. The laboratory tests for ANA and dsDNA were positive. Moreover, the immunological complexes in serum and hypocomplementemia had been found. The activity of C1q, C2 and C3 in serum was in normal limit. It is worth to point that the symptoms of anti-phospholipid syndrome had been recognized on patient 2 years ahead of SLE. It could be postulated that the development of SLE in the patient was the result of autoimmunity process following the deficiency of C4 and defective clearence of strange antigens.

    2/2

    Tytuł oryginału: [Komentarz do artykułu pt. Mikroalbuminuria w cukrzycy typu 1 i 2: dowody na skuteczność inhibitorów ACE i antagonistów receptora angiotensyny we współczesnym leczeniu i zapobieganiu nefropatii cukrzycowej].
    Autorzy: Imiela Jacek
    Źródło: Kardiol. Dypl. 2002: 1 (6) s.15, il., bibliogr. 3 poz. - Tł. artyk. z czas. Current Hypertension Reports 2002; 4 : 387-393
    Sygnatura GBL: 313,641

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • list i notatka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    stosując format: