Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL
Zapytanie:
ILISZKO
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1
Tytuł oryginału:
Hipertyreotropinemia u niemowlęcia z zespołem krótkiego ramienia chromosomu 9 - opis przypadku.
Tytuł angielski:
Hyperthyrotropinaemia and partial monosomy of 9p - a case report.
Autorzy:
Bittel
Larisa,
Dorant
Bohdana,
Wierzba
Jolanta,
Ochman
Karolina,
Iliszko
Mariola,
Kardaś
Iwona,
Balcerska
Anna
Źródło:
Endokrynol. Pol. 2002: 53 (3) s.395-399, il., bibliogr. 7 poz., sum.
Sygnatura GBL:
304,167
Hasła klasyfikacyjne GBL:
genetyka
farmacja
Typ dokumentu:
praca kazuistyczna
Wskaźnik treści:
ludzie
noworodki
płeć męska
Streszczenie polskie:
Przedstawiono przypadek częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 9 u siedmiomiesięcznego niemowlęcia z kariotypem 46,XY, der(9)t(9;20)(p24;p12.2) ish9(wcp9+) [13], del(20)(p12.2) potwierdzonym techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ FISH (46,XY. ish der 9(9)t(9;20)(p24;pp12.2)(wcp9+, wcp20+), del(20)(12.2), u którego stwierdzono opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, cechy dysmorfii twarzy, obniżenie napięcia mięśniowego oraz częściowy niedosłuch. Ponadto, u niemowlęcia stwierdzono hipertyreotropinemię. W trakcie leczenia substytucyjnego tyroksyną zaobserwowano widoczny postęp w rozwoju psychomotorycznym chłopca.
Streszczenie angielskie:
We have evaluated a seven months old boy with a deletion of chromosome 9 short arm. The patient presented development dealy, dysmorphic features of face, hyptonia and partial hearing loss. Endocrine evaluation showed a hyperthyrotropinemia. Chromosome analysis followed by fluorescence in situ hybridization FISH showed 46,XY, ish der (9)t(9;20)(p24;p12.2)(wcp9+,wcp20+), del(20)(p12.2) de novo karyotype. During the thyroxin substitution treatment a significantly progression in psychomotoric development was visible.
stosując format:
z abstraktem i deskryptorami
z abstraktem
z deskryptorami
skrócony