Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: HOEGERLE
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: RET proto-oncogene germline mutation in pheochromocytoma patients - incidence and clinical consequences.
Tytuł polski: Częstość występowania i znaczenie kliniczne mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym.
Autorzy: Pęczkowska Mariola, Januszewicz Andrzej, Franke Gerlind, Hoegerle Stefan, Szmigielski Cezary, Łoń Izabella, Cieśla Magdalena, Janas Jadwiga, Januszewicz Magdalena, Cybulska Idalia, Wocial Bożenna, Łapiński Mariusz, Cieśla Witold, Szostek Mieczysław, Januszewicz Włodzimierz, Neumann Hartmut P. H.
Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: 6 (4) s.279-284, tab., bibliogr. 22 poz., streszcz.
Sygnatura GBL: 313,470

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Dotychczasowe badania wskazują, że częstość zespołu mnogiej gruczolakowatości (MEN 2), w skład którego wchodzi guz chromochłonny, jest większa niż dotychczas sądzono. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący i wywołuje go mutacja protoonkogenu RET. Celem pracy jest ocena częstości występowania oraz kliniczne znaczenie mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym. Materiał i metody: Badania genetyczne w kierunku mutacji protoonkogenu RET przeprowadzono u 106 chorcyh (średni wiek: 49 ń 14,1 roku 26M, 80K) z rozpoznanym i potwierdzonym histopatologicznie guzem chromochłonnym. Pacjenci ci byli uprzednio hospitalizowani i leczeni w Klinice Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Med. w Warszawie w latach 1957 - 1998 oraz w Klinice Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie od roku 1980 do 2001. Oceniano również stężenie kalcytoniny (CT), zarówno w warunkach podstawowych, jak i po stymulacji pentagastryną, oraz stężenie parathormonu. Wyniki: Obecność mutacji protoonkogenu RET wykazano u 8 chorych (7,4 proc.) - w eksonie 11, w kodonie 634,TGC na CGC u 5 chorych, u pozostałych 3 odpowiednio - w eksonie 11, kodonie 634, TGC na GGC, w eksonie 11, kodonie 634, TGC na TGG oraz w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. Nadczynność komórek C potwierdzona testem pentagastrynowym stwierdzono u 5 nosicieli, u 2 chorych wynik testu był wątpliwy, jedynie u 1 chorego stężenie kalcytoniny było prawidłowe. Prawidłowe stężenie CT obserwowano u chorego z mutacją w eksonie ...

    stosując format: