Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: HELSZER
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Szybka diagnostyka aneuploidii chromosomowych u płodu za pomocą metody multiplex Q-PCR.
Tytuł angielski: Rapid detection of chromosomal aneuploidies in fetus by multiplex Q-PCR method.
Autorzy: Helszer Zofia, Nowacka Joanna, Kałużewski Bogdan
Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (5) s.444-448, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,184

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Posługując się ilościową metodą PCR (quantitative PCR, Q-PCR) w badaniach DNA uzyskanego z osadu komórkowego po odwirowaniu 1,5 ml płynu owodniowego w trakcie rutynowej diagnostyki prenatalnej w 2 przypadkach wykryto aneuploidie chromosomowe: trisomię 21 oraz trisomię 13. Za pomocą konwencjonalnych technik cytogenetycznych w aminiocytach płodu poddanych hodowli potwierdzono wyniki badań wstępnych ustalając kariotypy odpowiednio: 47,XY,+21 oraz 47,XX,+13. Zastosowanie techniki Q-PCR umożliwia szybkie rozpoznanie aneuploidii w ciągu 48 godzin.

    Streszczenie angielskie: With application of the quantitative PCR, Q-PCR, two cases of aneuploidy: trisomy 18 and trisomy 21 were detected in the course of routine prenatal diagnosis in amniotic cells DNA obtained from 1.5 ml of the amniotic fluid. The conventional cytogenetic methods confirmed the diagnosis and the following karyotypes qwere estabilishjed: 47,XY,+21 and 47,XX,+13. The presented results show that by means of the Q-PCR the aneuploidy diagnosis can be obtained within 48 hours.

    stosując format: