Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: GUTMAJSTER
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/1

Tytuł oryginału: Uwarunkowanie genetyczne zespołu Wolfa-Hirschhorna.
Tytuł angielski: Genetical determination of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Autorzy: Gutmajster Ewa, Rokicka Anna
Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (11/12) s.706-710, bibliogr. 30 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,774

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przypomniano charakterystyczne cechy kliniczne rzadko występującego zespołu Wolfa-Hirschhorna (WHS), będącego rezultatem częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 4. Zwrócono uwagę na metody cytogenetyczne i molekularne umożliwiające diagnostykę tego schorzenia. Krótko przedstawiono wiadomości na temat poszukiwań genów odpowiedzialnych za zespół cech WHS. Począwszy od ustalenia związku pomiedzy fenotypem a cytogenetyczną nieprawidłowością, poprzez stopniowe skracanie długości regionu krytycznego WHSCR (do 265 tys. par zasad) i określenie jego sekwencji, zidentyfikowano co najmniej 2 geny (WHSC i WHSC2).

    Streszczenie angielskie: Characteristic, clinical features, typical for Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) were presented in the article. It is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4. The authors paid special attention to cytogenetic and molecular diagnostics of WHS. We mentioned some information concerning the search for the genes responsible for WHS features. Starting from making a connection between the syndrome phenotype and cytogenetic abnormalities, through gradual shortening of the lenght of the critical region WHSCR (finally up to 165kb), and sequencing it, at least 2 genes (WHSCI and WHSC2) were identified.

    stosując format: