Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: FORNALSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Kanałopatie - nowa grupa chorób w neurologii.
Tytuł angielski: Channelopathies - a new group of diseases in neurology.
Autorzy: Fornalska Zofia
Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (1) s.95-103, il., tab., bibliogr. 22 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,631

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiamy problem "kanałopatii" - grupy chorób wywołanych przez mutacje genów kodujących bramkowane ligandem lub napięciem kanały jonowe. Zaburzenia ich funkcji powodują nadmierną lub obniżoną pobudliwość komórek mięśniowych i nerwowych. W mięśniach szkieletowych mutacje w obrębie genów kanałów jonowych zostały potwierdzone w takich chorobach, jak: miotonie, porażenia okresowe. Nowy rozdział w dziedzinie kanałopatii został otwarty dzięki stwierdzeniu mutacji kanałów jonowych także w obrębie mózgu. Zaliczamy do nich napadowe ataksje, zespoły padaczkowe, rodzinną migrenę hemiplegiczną.

    stosując format: