Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: FIDZIŃSKA-DOLOT
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/1

Tytuł oryginału: Sarkoglikanopatie, szczególny typ dystrofii obręczowo-kończynowej (fenotyp w trzech polskich rodzinach) - doniesienie wstępne.
Tytuł angielski: Sarocoglycanopathies, a particular limb-girdle muscular dystrophy type (phenotype in three Polish families) - initial report.
Autorzy: Dorobek Małgorzata, Fidzińska-Dolot Anna
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1095-1105, il., tab., bibliogr. 22 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Sarkoglikanopatie, są to stosunkowo rzadkie dystrofie mięśniowe postępujące. Zostały one wyłonione z grupy dystrofii obręczowo-kończynowych. Dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Fenotypem swoim przypominają dystrofinopatie, ze względu na ksobne osłabienie mięśni kończyn oraz częsty przerost łydek. Przedstawiamy opis pierwszych polskich rodzin, u których postawiono rozpoznanie sarkoglikanopatii.

    Streszczenie angielskie: Sarcoglycanopathies are relatively rare progressive muscular dystrophies. The belong to the so-callerd group of limb - girdle muscular dystrophies. They are inherited in an autosomal recessive fashion. Their phenotype resembles dystrophinopathies, because of proximal muscle weakness and frequent calves hypertrophy. Here we present the first Polish families in which sarcoglycanpathy was diagnosed.

    stosując format: