Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL
Zapytanie:
ESTEFAN
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1
Tytuł oryginału:
Mutacja missensowna a300v genu DAX1 u Brazylijczyka z wrodzoną hipoplazją nadnerczy związaną z chromosomem X i hipogonadyzmem hipogonadotropowym.
Tytuł angielski:
Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.
Autorzy:
Correa
Rafaela Vieira,
Domenice
Sorahia,
Estefan
Vivian,
Villares
Sandra Mara F.,
Mendonca
Berenice B.
Źródło:
Case Rep. Clin. Pract. Rev. 2002: 3 (3) s.157-160, il., tab., bibliogr. 13 poz.
Sygnatura GBL:
313,612
Hasła klasyfikacyjne GBL:
genetyka
endokrynologia
urologia
Typ dokumentu:
praca kazuistyczna
Wskaźnik treści:
ludzie
dzieci 13-18 r.ż.
płeć męska
Streszczenie polskie:
Wstęp: Postać cytomegaliczna wrodzonej hipoplazji nadnerczy powiązana z chromosomem X, dziedziczna choroba kory nadnerczy, jest rzadkim zaburzeniem powodującym niedoczynność nadnerczy. U cierpiących na nią chłopców występuje zazwyczaj pierwotna niedoczynność nadnerczy związana z hipogonadyzmem hipogonadotronowym. Gen DAX1 (Dosage sensitive sex reverse Adrenal hypoplasia, chromosome X, gene 1) zlokalizowany jest w Xp21.3, a unieczynniające mutacje tego genu powodują postać wrodzonej hipolazji nadnerczy uwarunkowana przez chromosom X. Przeważająca większość mutacji genu DAX1 opisanych w literaturze to mutacje powodujące przesunięcie ramki odczytu lub nonsensowne, natomiast mutacje missensowne występują rzadko. Opis przypadku: Opisujemy przypadek brazylijskiego chłopca, u którego objawy niedoczynności nadnerczy wystąpiły w wieky 2 lat. Zastosowano z powodzeniem terapię zastępczą z zastosowaniem gluko- i mineralokortykoidów. W wieku lat 16 przeprowadzono powtórne badania w związku z opóźnieniem dojrzewania. Wyniki badań hormonalnych potwierdziły niedoczynność nadnerczy i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Próbki DNA pobrane od chłopca i jego matki poddano amplifikacji metodą PCR z zastosowaniem primerów specyficznych dla regionu kodującego gen DAX1, a następnie sekwencjonowano produkty PCR. Bezpośrednie sekwencjonowanie ujawniło tranzycję C T w nukleotydzie 1133 eksonu 1 genu DAX1 powodującą podstawienie alaniny (GCC) waliną (GTC) w kodonie 300 u chłopca. U matki takiej mutacji missensownej nie wykryto. Wnioski: Wnioskujemy, że nowa mutacja missensowna A300V w genie DAX1, umiejscowiona...
stosując format:
z abstraktem i deskryptorami
z abstraktem
z deskryptorami
skrócony