Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: CABALSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Pediatria polska. T. 1 - 2
Autorzy: Baszczyński Jan, Bocian Ewa, Bożek Józef, Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Chmielewska-Szewczyk Danuta, Dębiec Barbara, Drzewoski Józef, Ginalska-Malinowska Maria, Górnicki Bolesław, Hałuszka Janusz, Jankowska Jadwiga, Jeske Jerzy, Judkiewicz Luba, Karpiński Eugeniusz, Kawalec Wanda, Koehler Brygida, Kostrzewska Ewa, Krawczyński Marian, Kurnatowska Alicja, Laskowska-Klita Teresa, Lorenc Józefa, Łodziński Kazimierz, Łozińska Danuta, Marciński Andrzej, Mazurczak Tadeusz, Metera Małgorzata, Filipiak-Miastkowska Irmina, Moll Jadwiga, Nawarycz Tadeusz, Pawlak Zofia, Piotrowski Andrzej, Popczyńska-Markowa Maria, Prokopczyk Jadwiga, Pronicka Ewa, Radomska Izabella, Romer Tomasz E., Rondio Zdzisław, Rudkowski Zbigniew, Rudziński Andrzej, Rybakowa Maria, Rymkiewicz-Kluczyńska Barbara, Ryżko Józef, Siwińska-Gołębiowska Henryka, Socha Jerzy, Sońta-Jakimczyk Danuta, Stańczyk Jerzy, Symonides-Ławecka Alicja, Sysa Andrzej, Szarras-Czapnik Maria, Szotowa Wanda, Szreter Tadeusz, Szydłowski Lesław, Szymańska Katarzyna, Szymkiewicz Czesław, Teisseyre Mikołaj, Trzcińska-Dąbrowska Zofia, Tylki-Szymańska Anna, Wochna-Sobańska Magdalena, Woynarowska Barbara, Wyszyńska Teresa, Zarzycki Janusz, Zdańska-Brincken Maria, Bogusławska-Jaworska Janina, Celińska-Cedro Danuta, Chrościcki Antoni, Czochańska Jagna, Grenda Ryszard, Gryczyńska Danuta, Hanicka Magdalena, Januszewicz Paweł, Kaliciński Piotr, Kaczmarski Maciej, Kołecki Paweł, Komender Jadwiga, Korniszewski Lech, Książyk Janusz, Kubicka Krystyna, Kurzawa Ryszard, Majewska-Zalewska Hanna, Michałowicz Roman, Moll Jacek, Olszewska Zofia, Omulecki Anastazy, Pellar Jan, Radwańska Urszula, Religa Zbigniew, Rostropowicz-Denisiewicz Katarzyna, Wachowiak Jacek, Wąsowska-Królikowska Krystyna, Zalewski Tadeusz, Żebrak Jan
Opracowanie edytorskie: Górnicki Bolesław (red.), Dębiec Barbara (red.), Baszczyński Jan (red.).
Wydanie: - Wyd. 2
Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 2 t. (XVII, [3], 730 s., [2] k. tabl. : il., tab. ; XXI, [3], 772 s. : il., tab.), 24 cm.
Sygnatura GBL: 735,326

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    2/5

    Tytuł oryginału: Komentarz [...] do artykułu pt. "Maternal phenylketonuria. An international study" Autorzy: R. Koch, W Hanley, H. Levy i inni, Ped. Pol. 5/2002, 367-372.
    Autorzy: Cabalska Barbara
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (7) s.618-619
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa
  • list i notatka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    3/5

    Tytuł oryginału: Nowe kierunki w leczeniu fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Novel PKU treatment methods.
    Autorzy: Żekanowski Cezary, Giżewska Maria, Nowacka Maria, Cabalska Barbara
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.171-192, bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Poznanie genu powodującego chorobę rzadko przyspiesza znalezienie skutecznego leku. Nawet w przypadku chorób dziedzicznych lub schorzeń o dużym udziale czynnika genetycznego, wiedza o genotypie warunkującym schorzenie nie prowadzi koniecznie do opracowania nowych metod leczenia. Skuteczne terapie wprowadzano najczęściej bez znajomośći podłoża molekularnego, a nawet pełnego rozeznania patomechanizmó wielu chorób. Modelowym przykładem jest fenyloketonuria. Obecnie duże nadzieje wiąże się z nowymi sposobami leczenia fenyloketeonurii: teraią enzymatyczną, blokowaniem bariery krew-mózg dla fenylalaniny, czy nowymi formami diety niskofenyloalaninowej. Również diagnostyka moleklarna przyczynić się może do identyfikowania chorych odpowiadających pozytywnie na niestandardowe sposoby leczenia. Dalsze prace badawcze i wdrożeniowe przyczynią się zapewne do zmniejszenia aspektów negatywnych związanych z dietą niskofenyloalaninową i umożliwią prawidłowy rozwój fizyczny, umysłowy oraz poprawiają jakość życia chorch z fenyloketonurią.

    Streszczenie angielskie: Identification of a disease causing gene rarely leads to the invention of a novel therapy. Even in the case of genetic disorders or diseases greatly influenced by a hereditary component, knowledge about the genotype does not necessarily result in the invention of a novel therapy. In many cases effective treatment was introduced earlier without any existing knowledge of the molecular basis of the disease, or even without a full recognition of the pathomechanisms. Phenylketonuria is the best known example. Great expectations are connected with experimental therapy of phenylketonuria: enzymatic therapy, blocking the brain-blood barrier for phenylalanine and novel forms of low phenylalanine diet. Molecular diagnostics could be helpful in identifying patients responsive to non-standrd therapy, such as tetrahydrobipterin supplementation. Novel research and development strategies will contribute to a reduction of the negative aspects of present treatment and they will facilitate normal physical and intellectual development of children with phenylketonuria, as well as to help patietns in their everyday life.

    4/5

    Tytuł oryginału: Nietypowe postacie fenyloketonurii - efektywność leczenia.
    Tytuł angielski: Atypical phenylketonuria - treatment effectiveness.
    Autorzy: Cabalska Barbara, Nowacka Maria, Nowaczewska Irena, Żekanowski Cezary, Zorska Krystyna
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.193-202, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Nietypowe postacie fenyloketnurii są konsekwencją niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) - kofaktora hydroksylacji fenyloalaniny. O postaci choroby decyduje lokalizacja defektu na szczeblu syntezy lub regeneracji kofaktora. Wtórny brak neuroprzekaźników - dopaminy i serotoniny jest przyczyną ostrego przebiegu klinicznego i niodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie DOPA + carbidopa, 5-hydroksytryptofanu oraz tetrahydrobiopteryny. Przedstawiono 10 przypadków nietypowej fenyloketonurii w tym 8 defektu syntazy 6-pirogronylo-tetrahydropterynowej, 1 reduktazy dwuhydropterydynowej, 1 cyklohydrolazy guanozynotrójfosforanu. U 7 dzieci rozpoznanie potwierdzono badaniem molekularnym. Wiek pacjentów w chwili rozpoznania wynosił od 3 tyg. do 7 lat. U 8 dzieci zastosowano leczenie farmakologiczne bez ograniczenia podaży fenyloalaniny w diecie. Okres leczenia wynosi od 9 mies. do 18 1/2 lat. Efektywność leczenia jest zróżnicowana i niezależna od wieku rozpoznania. Rozwój fizyczny u wszystkich za wyjątkiem jednego pacjenta jest opóźniony, u wszystkich stwierdza się mniejszy obwód głowy. Wskaźniki rozwoju umysłowego w sześciu przypadkach uległy ewidentnej poprawie (w dwóch osiągając wartości prawidłowe, w czterech bliskie normy), nie uzyskano poprawy w dwóch przypadkach (bracia). Szczegółowa analiza porównawcza przebiegu choroby u pacjentów o podobnym wieku ustalenia rozpoznania i rozpoczęcia leczenia, o identycznych genotypach wykazała istotne zróżnicowanie przebiegu choroby i efektywności leczenia. Wytłumaczenia tego faktu nie znaleziono.

    Streszczenie angielskie: Atypical phenylketonuria is the consequence of the deficiency of tetrahydrobiopterin (BH4) - cofactor of phenylalalnine hydroxylation. The type of the disease depends on the metabolic defect of synthesis or regeneration of the cofactor. The secondar deficiency of neurotransmitters - dopamine and serotonin is the reason of very severe clinical course and brain damage. Ten cases of atypical phenylketonuria are presented: 8 of the defect of 6-pirogronyl-tetrahydroptein synthase, 1 of dihydropteridine reductase, 1 of GTPcyclohydrolase. In 7 cases the diagnosis was confirmed by molecular studies. The age of the children at the time of diagnosis was from 3 weeks to 7 years. In 8 children pharmacological treatment was impelented without limitation of dietary intake of phenylalanine. Treatment period was from 9 months to 18 1/2 years. Treatment effectiveness is differentiated and independent of the age of diagnosis. Physical development in all but one patient is retarded and in all of them microcephaly is present. After treatment, mental development scores n 6 cases improved evidently (in 2-up to normal values, in 4-close to normal). No improvement was achieved in 2 cases (brothers). Detailed analysis of the clinical course in patients with similar age of diagnosis and start of treatment and with identical genotypes revealed significant differences in clinical course and treatment effectiveness. No explanation for this fact has been found.

    5/5

    Tytuł oryginału: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci
    Autorzy: Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Hozyasz Kamil K., Nowacka Maria, Ołtarzewski Mariusz, Radomyska Barbara, Sendecka Elżbieta, Zorska Krystyna, Żekanowski Cezay, Żółkowska Joanna
    Opracowanie edytorskie: Cabalska Barbara (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 331, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 736,516

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    stosując format: