Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: BUSZA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Badania ukrytej niestabilności chromosomowej u dzieci z zespołem Downa.
Tytuł angielski: Hidden chromosomal instability in Down syndrome children.
Autorzy: Ślęzak Ryszard, Sąsiadek Maria, Busza Halina, Zych Monika, Noga Leszek
Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (1) s.13-17, tab., bibliogr. 18 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,294

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Mimo, że pierwsze obserwacje dotyczące zwiększonego ryzyka występowania nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci z zespołem Downa pochodzą sprzed ponad 70 lat, nadal nieznane są podstawy molekularne tego zjawiska. Przeprowadzany in viro test wrażliwości na bleomycynę jest powszechnie uznawanym markerem podatności na wystąpienie choroby nowotworowej. W naszych badaniach poszukiwaliśmy "ukrytej niestabilności chromosomowej" u niemowląt z zespołem Downa porównując wyniki uzyskanych badań z wynikami u osób z dwóch grup kontrolnych. Pierwsza grupa kontrolna składała się ze zdrowych niemowląt, a drugą stanowili zdrowi dorośli. Wyniki badań wykazały znacznie wyższą wrażliwość na BLM u zdrowych osób dorosłych niż u zdrowych niemowląt. U dzieci z zespołem Downa wykazano wyższą wrażliwość na bleomycynę niż u zdrowych niemowląt. Zwiększoną wrażliwość na bleomycynę wykryto u 19 proc. dzieci z zespołem Downa i u 11 proc. zdrowych osób dorosłych przy braku nadwrażliwości u zdrowych dzieci.

    Streszczenie angielskie: Although the association between Down syndrome and leukemia has been proved, the molecular basis of this association is still unknown. In vitro susceptibility to bleomycin (BLM) has been accepted as a predictor of cancer risk. Therefore, we applied the BLM test to search for "hidden chromosomal instability" in Down syndrome neonates in comparison with two control groups. One control group consisted of healthy adults and the other of healthy neonates. All parameters of susceptibility to BLM were higher in the control group of healthy adults in comparison with the healthy neonates. We also observed increased susceptibility to BLM in the group of Down syndrome patients as compared with the matched control. Nineteen percent of Down syndrome patients showed hypersensitivity to BLM. Hypersensitivity in a similar range was observed in 11 p.c. of the group of healthy adults and no hypersensitivity was observed for healthy neonates.

    stosując format: