Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: BOROWSKA-RYBUS
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Noworodkowa erytrodermia - wczesna manifestacja zespołu Omenna.
Tytuł angielski: Neonatal erythrodermia - early manifestation of Omenn's syndrome.
Autorzy: Woźniakowska-Gęsicka Teresa, Wiśniewska-Ligier Małgorzata, Borowska-Rybus Bogdana, Zeman Krzysztof
Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (1) s.23-29, bibliogr. 18 poz., sum.
Sygnatura GBL: 306,519

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Zespół Omenna jest rzadką, uwarunkowaną autosomalnie recesywnie chorobą, charakteryzującą się objawami ciężkiego złożonego niedoboru odporności skutkującego ciężkimi zakażeniami oraz erytrodermią, eozynofilią, hepatosplenomegalią, limfadenopatią, przedłużającą się biegunką, hypogammaglobulinemią i podwyższonym poziomem przeciwciał klasy IgE. Przedstawiony przypadek demonstruje trudności diagnostyczne, jakie towarzyszyły rozpoznaniu zespołu Omenna. Wynikały one przede wszystkim z niepełnego obrazu chorobowego w pierwszej fazie choroby. Podstawową manifestacją zespołu w początkowym okresie była przewlekająca się erytrodermia. Ponieważ występowanie zespołu jest b. rzadkie, a poszczególne objawy nie są dla niego patognomoniczne, dopiero ich łączne występowanie w połączeniu z charakterystycznymi zaburzeniami immunol. pozwoliło na ustalenie rozpoznania. Prezentując powyższy opis przypadku pragniemy zwrócić uwagę na konieczność uwzględniania zespołu Omenna w różnicowaniu przyczyn erytrodemii u noworodków i niemowląt.

    Streszczenie angielskie: Ommen's syndrome is a rare, autosomal recessive disease that is characterized by symptoms of a severe combined immune deficiency, severe infections, erythrodermia, hypereosinophilia, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, protracted diarrhoea, hypogammaglobulinemia and elevated serum IgE. The presented case demonstrates diagnostic problems in recognizing Omenn's syndrome. These resulted predominantly from the incomplete clinical picture of the disease in its early phase. Persistent erythrodermia was the basic manifestation of the syndrome in the initial phase. Sine the occurrence of the disease is extremely rare and particular symptoms are not pathognomonic, it is their co-occurrence in association with typical immunological disorders that enabled to estabilish the diagnosis. Through the presentation of the above case history we should like to point to the necessity of considering Omenn's syndrome in differentiating causes of erythrodermia in neonates and infants.

    stosując format: