Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: BITTEL
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Hipertyreotropinemia u niemowlęcia z zespołem krótkiego ramienia chromosomu 9 - opis przypadku.
Tytuł angielski: Hyperthyrotropinaemia and partial monosomy of 9p - a case report.
Autorzy: Bittel Larisa, Dorant Bohdana, Wierzba Jolanta, Ochman Karolina, Iliszko Mariola, Kardaś Iwona, Balcerska Anna
Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (3) s.395-399, il., bibliogr. 7 poz., sum.
Sygnatura GBL: 304,167

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 9 u siedmiomiesięcznego niemowlęcia z kariotypem 46,XY, der(9)t(9;20)(p24;p12.2) ish9(wcp9+) [13], del(20)(p12.2) potwierdzonym techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ FISH (46,XY. ish der 9(9)t(9;20)(p24;pp12.2)(wcp9+, wcp20+), del(20)(12.2), u którego stwierdzono opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, cechy dysmorfii twarzy, obniżenie napięcia mięśniowego oraz częściowy niedosłuch. Ponadto, u niemowlęcia stwierdzono hipertyreotropinemię. W trakcie leczenia substytucyjnego tyroksyną zaobserwowano widoczny postęp w rozwoju psychomotorycznym chłopca.

    Streszczenie angielskie: We have evaluated a seven months old boy with a deletion of chromosome 9 short arm. The patient presented development dealy, dysmorphic features of face, hyptonia and partial hearing loss. Endocrine evaluation showed a hyperthyrotropinemia. Chromosome analysis followed by fluorescence in situ hybridization FISH showed 46,XY, ish der (9)t(9;20)(p24;p12.2)(wcp9+,wcp20+), del(20)(p12.2) de novo karyotype. During the thyroxin substitution treatment a significantly progression in psychomotoric development was visible.

    stosując format: