Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ŚMIŁOWSKA-DZIELICKA
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/3

Tytuł oryginału: The polymorphism of the HERG gene responsible for the autosomal dominant long-QT syndrome.
Autorzy: Herbert Ernest, Trusz-Gluza Maria, Moric Ewa, Śmiłowska-Dzielicka Ewa, Mazurek Urszula, Wilczok Tadeusz
Źródło: Folia Cardiol. 2002: 9 (3) s.193-202, il., tab., bibliogr. 64 poz.
Sygnatura GBL: 313,196

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    2/3

    Tytuł oryginału: KCNQ1 gene mutations and the respective genotyp-phenotype correlations in the long QT syndrome.
    Autorzy: Herbert Ernest, Trusz-Gluza Maria, Moric Ewa, Śmiłowska-Dzielicka Ewa, Mazurek Urszula, Wilczok Tadeusz
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (10) s.RA240-RA248, il., tab., bibliogr. 62 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: KCNQ1 (formerly called KVLQT1) is a Shaker-like voltage-gated potassium channel gene responsible for teh LQT1 sub-type of LQTS. In general, heterozygous mutations in KCNQ1 cause Romano-Ward syndrome (LQT1 only), while homozygous mutations cause JLNS (LQT1 and deafness). To date, more than 100 families with mutations in this gene have been reported, most with their own novel 'private' mutations. The majority of these mutations are missense. However, other types of mutations, such as deletions, frame-shifts and splice-donor errors have also been reported. There is one frequently reported mutated region (the 'hotspot'). KCNQ1 is now believed to be the most commonly mutated gene in LQTS. The combination of normal and mutan;t KCNQ1 ŕ-subunits has been found to form abnormal I KS channels, hence mutations associated with the KCNQ1 gene are also believed to act mainly through a dominant-negative mechanism (the mutatnt form interferes with the function of the normal wild-type form through a 'poison pill' type mechanism) or loss of function mechanism. Even in the case of carriers of teh same mutaion, it is currently unknown why there are significant clinical phenotype variations in LQT1 patients. This question could be answered by increasing the number of patient genotypes studied. LQT1 patients expereince a majority of their cardiac events (62 p.c.) during exercise, and only 3 p.c. occur during rest or sleep. Of the patients who experienced cardiac events while swimming, 99 p.c. were LQT1. Auditory stimuli are rare and occur in only 2 p.c. of patients. However, both lethal and non-lethal events followthe same pattern.


    3/3

    Tytuł oryginału: Ocena parametrów echokardiograficznych przed i po operacji lejkowatej klatki piersiowej techniką małoinwazyjną : praca doktorska
    Autorzy: Śmiłowska-Dzielicka Ewa
    Opracowanie edytorskie: Białkowski Jacek (aut.) (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej w Zabrzu
    Źródło: 2002, [3], 128 k. : il., tab., bibliogr. 126 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20505

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • chirurgia
  • kardiologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    stosując format: