Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL
Zapytanie:
ŚMIŁOWSKA-DZIELICKA
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3
Tytuł oryginału:
The polymorphism of the HERG gene responsible for the autosomal dominant long-QT syndrome.
Autorzy:
Herbert
Ernest,
Trusz-Gluza
Maria,
Moric
Ewa,
Śmiłowska-Dzielicka
Ewa,
Mazurek
Urszula,
Wilczok
Tadeusz
Źródło:
Folia Cardiol. 2002: 9 (3) s.193-202, il., tab., bibliogr. 64 poz.
Sygnatura GBL:
313,196
Hasła klasyfikacyjne GBL:
genetyka
kardiologia
Typ dokumentu:
tytuł obcojęzyczny
Wskaźnik treści:
ludzie
2/3
Tytuł oryginału:
KCNQ1 gene mutations and the respective genotyp-phenotype correlations in the long QT syndrome.
Autorzy:
Herbert
Ernest,
Trusz-Gluza
Maria,
Moric
Ewa,
Śmiłowska-Dzielicka
Ewa,
Mazurek
Urszula,
Wilczok
Tadeusz
Źródło:
Med. Sci. Monitor 2002: 8 (10) s.RA240-RA248, il., tab., bibliogr. 62 poz.
Sygnatura GBL:
313,278
Hasła klasyfikacyjne GBL:
genetyka
kardiologia
Typ dokumentu:
tytuł obcojęzyczny
Wskaźnik treści:
ludzie
Streszczenie angielskie:
KCNQ1 (formerly called KVLQT1) is a Shaker-like voltage-gated potassium channel gene responsible for teh LQT1 sub-type of LQTS. In general, heterozygous mutations in KCNQ1 cause Romano-Ward syndrome (LQT1 only), while homozygous mutations cause JLNS (LQT1 and deafness). To date, more than 100 families with mutations in this gene have been reported, most with their own novel 'private' mutations. The majority of these mutations are missense. However, other types of mutations, such as deletions, frame-shifts and splice-donor errors have also been reported. There is one frequently reported mutated region (the 'hotspot'). KCNQ1 is now believed to be the most commonly mutated gene in LQTS. The combination of normal and mutan;t KCNQ1 ŕ-subunits has been found to form abnormal I KS channels, hence mutations associated with the KCNQ1 gene are also believed to act mainly through a dominant-negative mechanism (the mutatnt form interferes with the function of the normal wild-type form through a 'poison pill' type mechanism) or loss of function mechanism. Even in the case of carriers of teh same mutaion, it is currently unknown why there are significant clinical phenotype variations in LQT1 patients. This question could be answered by increasing the number of patient genotypes studied. LQT1 patients expereince a majority of their cardiac events (62 p.c.) during exercise, and only 3 p.c. occur during rest or sleep. Of the patients who experienced cardiac events while swimming, 99 p.c. were LQT1. Auditory stimuli are rare and occur in only 2 p.c. of patients. However, both lethal and non-lethal events followthe same pattern.
3/3
Tytuł oryginału:
Ocena parametrów echokardiograficznych przed i po operacji lejkowatej klatki piersiowej techniką małoinwazyjną : praca doktorska
Autorzy:
Śmiłowska-Dzielicka
Ewa
Opracowanie edytorskie:
Białkowski Jacek (aut.) (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej w Zabrzu
Źródło:
2002, [3], 128 k. : il., tab., bibliogr. 126 poz., streszcz., sum., maszyn.
Sygnatura GBL:
45/20505
Hasła klasyfikacyjne GBL:
pediatria
chirurgia
kardiologia
pulmonologia
Typ dokumentu:
praca kliniczna
praca doktorska
Wskaźnik treści:
ludzie
dzieci 2-5 r.ż.
dzieci 6-12 r.ż.
dzieci 13-18 r.ż.
dorośli 19-44 r.ż.
płeć męska
płeć żeńska
stosując format:
z abstraktem i deskryptorami
z abstraktem
z deskryptorami
skrócony