Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 727



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/727

Tytuł oryginału: Receptory Fcç w łożysku ludzkim : rozprawa habilitacyjna
Autorzy: Mikulska Joanna E.; Polska Akademia Nauk Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda, Zakład Immunochemii we Wrocławiu
Źródło: - Wrocław, Wydaw. Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN 2002, 116 s. : il., tab., bibliogr. s. 88-116, 24 cm.
Sygnatura GBL: 743,114

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro


    2/727

    Tytuł oryginału: Molekularne podstawy rozrodczości człowieka i innych ssaków
    Opracowanie edytorskie: Kurpisz Maciej (red.).
    Źródło: - Poznań, Termedia Wydaw. Medyczne 2002, 384 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 30 cm.
    Sygnatura GBL: 820,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta


    3/727

    Tytuł oryginału: Genetyka chorób układu krążenia
    Autorzy: Adamek Łukasz, Bilińska Zofia Teresa, Chojnowska Lidia, Chudek Jerzy, Ciechanowicz Andrzej, Cybulski Cezary, Czekalski Stanisław, Członkowska Anna, Filipiak Krzysztof J., Grace Andrew A., Grodzicki Tomasz, Gruchała Marcin, Grzeszczak Władysław, Januszewicz Andrzej, Januszewicz Włodzimierz, Kawecka-Jaszcz Kalina, Korniszewski Lech, Krajewska-Walasek Małgorzata, Krzystolik Karol, Leszek Przemysław, Lubiński Jan, Luft Friedrich C., Moczulski Dariusz, Narkiewicz Krzysztof, Naruszewicz Marek, Neumann Hartmut P. H., Niżankowska-Mogilnicka Ewa, Olszanecka Agnieszka, Opolski Grzegorz, Pasierski Tomasz, Pupek-Musialik Danuta, Romer Tomasz, Rużyłło Witold, Rynkiewicz Andrzej, Sanak Marek, Sarzyńska-Długosz Iwona, Staessen Jan A., Szczeklik Andrzej, Szczepańska-Sadowska Ewa, Szczęch Radosław, Szperl Małgorzata, Torbicki Adam, Więcek Andrzej, Włodarska Elżbieta Katarzyna
    Opracowanie edytorskie: Ciechanowicz Andrzej (red.), Januszewicz Andrzej (red.), Januszewicz Włodzimierz (red.), Rużyłło Witold (red.).
    Źródło: - Kraków, Wydaw. Medycyna Praktyczna 2002, 327 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 30 cm.
    Sygnatura GBL: 820,230

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    4/727

    Tytuł oryginału: Genetyka w otolaryngologii : rzeczywistość a nie teoria
    Autorzy: Mazurczak Tadeusz
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.20-23, tab. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    5/727

    Tytuł oryginału: Możliwości genetyki w diagnostyce, rokowaniu i leczeniu nowotworów głowy i szyi
    Autorzy: Szyfter Krzysztof, Golusiński Wojciech, Gajęcka Marzena, Gawęcki Wojciech, Jarmuż Małgorzata, Kujawski Maciej, Rydzanicz Małgorzata, Szukała Katarzyna, Wierzbicka Małgorzata
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.24-29, bibliogr. [14] poz. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    6/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne aspekty głuchoty wrodzonej izolowanej
    Autorzy: Nowakowska-Szyrwińska Ewa
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.30-32 - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    7/727

    Tytuł oryginału: Zespoły wad rozwojowych współistniejące z niedosłuchem
    Autorzy: Korniszewski Lech
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.33-35, tab. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    8/727

    Tytuł oryginału: Problemy otolaryngologiczne w schorzeniach genetycznych
    Autorzy: Hassmann-Poznańska Elżbieta, Topolska Małgorzata, Bączek Maria
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.36-39 - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    9/727

    Tytuł oryginału: Utrata heterozygotyczności w nowotworach głowy i szyi
    Autorzy: Walenczak Izabela, Rogowski Marek, Pepiński Witold, Skowrońska Małgorzata, Sieśkiewicz Andrzej
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.40-44, tab., bibliogr. 15 poz. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    10/727

    Tytuł oryginału: Chipy DNA i ich zastosowania.
    Tytuł angielski: DNA chips and theirs applications.
    Autorzy: Leśnikowski Zbigniew J., Paradowska Edyta, Przepiórkiewicz Marzena, Studzińska Mirosława, Olejniczak Agnieszka
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 supl. 1 s.13-18, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum. - 2 Ogólnopolskie Mikrosympozjum pt. Technologie hybrydyzacji DNA w diagnostyce zakażeń wirusem cytomegalii (HCMV) i innymi herpeswirusami Łódź 25.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Streszczenie angielskie: DNA chip technology is rapidly advancing and applications to diagnostics (mutation detection), gene discovery, gene expression and mapping have been convincingly demonstrated. Arraybased assays allow a range of characteristics, such as drug resistance, to be rapidly and simultaneously determined. Near instantaneous detection of pathogens from clinical material, combined with simultaneous prediction of their antimicrobial resistance profiles, would revolutionize the impact of microbiology on the management of infections.


    11/727

    Tytuł oryginału: Wykrywanie DNA i antygenu pp65 ludzkiego wirusa cytomegalii w leukocytach krwi obwodowej.
    Tytuł angielski: Human cytomegalovirus DNA and pp65 antigenemia detection in blood leukocytes.
    Autorzy: Zawilińska Barbara, Kosz-Vnenchak Magdalena, Kopeć Jolanta, Daszkiewicz Ewa, Rojek-Zakrzewska Danuta
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 supl. 1 s.29-33, tab., bibliogr. 5 poz., sum. - 2 Ogólnopolskie Mikrosympozjum pt. Technologie hybrydyzacji DNA w diagnostyce zakażeń wirusem cytomegalii (HCMV) i innymi herpeswirusami Łódź 25.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We compared the results of pp65 antigen detection in cytoplasm of leukocytes with nPCR and RT-PCR in situ. In molecular methods we used primers for HCMV gB and one of he IE genes. The correlation ratio between antigenemia and nPCR was 80 p.c. Using RT-PCR in situ we were able to detect expression of IE gene in nuclear and cytoplasm of leukocytes which confirm the active infection in cells with cytoplasmic pp65 antigen.


    12/727

    Tytuł oryginału: Temperament - geny i środowisko : porównania wewnątrz- i międzypopulacyjne
    Autorzy: Zawadzki Bogdan
    Źródło: - Sopot, Gdańskie Wydaw. Psychologiczne s.c. 2002, 205, [1] s. : il., tab., bibliogr. s. 191-199, sum., 24 cm.
    Seria: Psychologia w Monografiach Naukowych 1
    Sygnatura GBL: 739,536

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    13/727

    Tytuł oryginału: Prenatalna diagnostyka zespołu Edwardsa z uwzględnieniem amniopunkcji i kordocentezy genetycznej.
    Tytuł angielski: Prenatal diagnosis of Edwards syndrome considering amniocentesis and cordocentesis.
    Autorzy: Nowicki Grzegorz A., Ałaszewski Wojciech, Borowski Dariusz, Chilarska Tatiana, Piotrowicz Małgorzata, Kozłowska Magdalena
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.337-342, tab., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża


    14/727

    Tytuł oryginału: Rozpoznanie prenatalne podwójnej aneuploidii 48,XXY,+18 - analiza przypadku.
    Tytuł angielski: Prenatal diagnosis of double aneuploidy, 48,XXY,+18 - case report.
    Autorzy: Nowicki Grzegorz A., Piotrowicz Małgorzata, Ałaszewski Wojciech, Hawuła Wanda, Fiks Tomasz, Kozarzewski Marek
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.343-346, il., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża


    15/727

    Tytuł oryginału: Zespół Edwardsa w materiale Kliniki Neonatologii ICZMP w latach 1993-2001.
    Autorzy: Pastuła-Mańko Elżbieta, Piotrowicz Małgorzata, Grodzicka Alicja, Czichos Ewa, Gulczyńska Ewa, Gadzinowski Janusz
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.362-367, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • noworodki
  • płeć żeńska
  • ciąża


    16/727

    Tytuł oryginału: Rola mutacji punktowej V czynnika krzepnięcia (1691G - A, Leiden) w grupie kobiet z nadciśnieniem indukowanym ciążą.
    Tytuł angielski: The role of Leiden mutation (1691G - A, LEIDEN) in pregnancy induced hypertension.
    Autorzy: Seremak-Mrozikiewicz Agnieszka, Perlik Michał, Drews Krzysztof
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.412-414, tab., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • hematologia
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża


    17/727

    Tytuł oryginału: Możliwości nowoczesnego laboratorium biologii molekularnej i cytogenetyki w diagnostyce perinatologicznej.
    Tytuł angielski: The diagnostic possibilities of modern molecular biology and cytogenetic laboratory in perinatology.
    Autorzy: Srebniak Małgorzata, Wawrzkiewicz Angelika, Kamiński Kazimierz
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.426-429, bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • płeć żeńska
  • ciąża


    18/727

    Tytuł oryginału: The immunophenotypic and immunogenotypic B-cell differentiation arrest in bone marrow of RAG-deficient SCID patients corresponds to residual recombination activities of mutated RAG proteins.
    Autorzy: Noordzij Jeroen G., Bruin-Versteeg Sandra de, Verkaik Nicole S., Vossen Jaak M. J. J., Groot Ronald de, Bernatowska Ewa, Langerak Anton W., Gent Dik C. van, Dongen Jacques J. M. van
    Źródło: Blood 2002: 100 (6) s.2145-2152, il., tab., bibliogr. 45 poz.
    Sygnatura GBL: 301,770

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The protein products of the recombination activating genes (RAG1 and RAG2) initiate the formation of immunoglobulin (lg) and T-cell receptors, whichare essential for B- and t-cell development, respectively. Mutations in the RAG genes result in severe combined immunodeficiency disease (SCID), generally characterized by the absence of mature B and T lymphocytes, but presence of natural killer (NK) cells. Biochemically, mutations in the RAG genes result either in nonfunctional proteins or in proteins with partial recombination activity. The mutated RAG genes of 9 patients from 7 families were analyzed for their recombination activity using extrachromosomal recombination substrates, rearrangment of endogenous Ig loci in RAG gene-transfected nonlymphoid cells, or the presence of Ig gene rearrangements in bone marrow (BM). Recombination activity was virtually absent in all 6 patients with mutations in the RAG core domains, but partial activity was present in the other 3 RAG-deficient patients, 2 of them having Omenn syndrome with oligocional T lymphocytes. Using 4-color flow cytometry, we could define the exact stage at which B-cell differentiation was arrested in the BM of 5 RAG-deficient SCID patients. In 4 of 5 patients, the absence of recombination activity was associated with a complete B-cell differentiation arrest at the transition from cytoplasmic (Cy) Igć- pre -B-I cells to Cylgć+ pre -B-II cells. However, the fifth patient showed low frequencies of precursor B cells with Cylgć and surface membrane IgM...


    19/727

    Tytuł oryginału: Comparative analysis of Ig and TCR gene rearrangements at diagnosis and at relapse of childhood precursor-B-ALL provides improved strategies for selection of stable PCR targets for monitoring of minimal residual disease.
    Autorzy: Szczepański Tomasz, Willemse Marja J., Brinkhof Bas, Wering Elisabeth R. van, Burg Mirjam van der, Dongen Jacques J. M. van
    Źródło: Blood 2002: 99 (7) s.2315-2323, il., tab., bibliogr. 47 poz.
    Sygnatura GBL: 301,770

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Immunoglobulin (Ig) and T-cell receptor (TCR) gene rearrangements are excellent patient-specific polymerase chain reaction (PCR) targets for detection of minimal residual disease (MRD) in acute lymphoblastic leukemia (ALL), but they might be unstable during the disease course. Therefore, we performed detailed molecular studies in 96 childhood precusor-B-ALL at diagnosis and at relapse (n = 91) or at presumably secondary acute myeloid leukemia (n = 5). Clonal Ig and TCR tatgets for MRD detection were identified in 94 patients, with 71 p.c. of these targets being preserved at relapse. The best stability was found for IGK-Kde rearrangements (90 p.c.), followed by TCRG (75 p.c.), IGH (64 p.c.), and incomplete TCRD rearrangements (63 p.c.). Combined Southern blot and PCR data for IGH, IGK-Kde, and TCRD genes showed significant differences in stability at relapse between monoclonal and oligoclonal rearrangements: 89 p.c. versus 40 p.c., respectively. In 38 p.c. of patients all MRD-PCR targets were preserved at relapse, and in 40 p.c. most of the targets (ň 50 p.c.) were preserved. In 22 p.c. of patients most targets (10 cases) or all targets (10 cases) were lost at relapse. The latter 10 cases included 4 patients with secondary acute myeloid leukemia with germiline Ig/TCR genes. In 5 other patients additional analyses proved the clonal relationship between both disease stages. Finally, in 1 patient all Ig/TCR gene rearrangements were completely different between diagnosis and relapse, which is suggestive of secondary ALL...


    20/727

    Tytuł oryginału: Human leukocyte antigens class II and tumor necrosis factor genetic polymorphisms are independent predictors of non-Hodgkin lymphoma outcome.
    Autorzy: Juszyczyński Przemysław, Kalinka Ewa, Bienvenu Jacques, Woszczek Grzegorz, Borowiec Maciej, Robak Tadeusz, Kowalski Marek, Lech-Maranda Ewa, Baseggio Lucile, Coiffier Bertrand, Salles Gilles, Warzocha Krzysztof
    Źródło: Blood 2002: 100 (8) s.3037-3040, il., tab., bibliogr. 23 poz.
    Sygnatura GBL: 301,770

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: at least 2 inherited factors involved in NHL outcome.

    Streszczenie angielskie: Tumor necrosis factor (TNF) production and non-Hodgkin lymphoma (NHL) outcome was found to be related to the TNF-308 polymorphism. To explore whether this could be linked to neighboring polymorphisms, we genotyped the TNF-376,-308,-238,-163, lymphotoxin alpha (LTŕ)+252, and HLA DRB1 alleles in 204 patients with NHL and 120 controls. TNF-308A was the only allele associated with higher TNF and its p55 and p75 receptors' levels (P=.009, P=.03, and P=.007) and lower complete remission rates (P=.006). Freedom from progession (FFP) and overall survival (OS) were shorter in patients with TNF-308A (P=.009 and P=.02), null HLA DRB1*02 allele (P=.007 and P.14) or both genetic markers (P=.004 and P.005). Multivariate analysis incorporating international. Prognostic index (IPI) identified TNF-308A (P .0001, relative risk (RR) = 1.63; P .0001, RR=1.51) and null HLA DRB1*02 alleles (P=.015, RR - 1.18; P .0001, RR = 1.25) as independent factors for FFP and OS. These results indicate the existence of least 2 inherited factors involved in NHL outcome. (Blood. 2002; 100 : 3037-3040).


    21/727

    Tytuł oryginału: Podstawy ideologiczne higieny ras i ich realizacja na przykładzie Śląska w latach 1924-1944
    Autorzy: Uzarczyk Kamila
    Źródło: - Toruń, Wydaw. Adam Marszałek 2002, 349 s. : tab., bibliogr. s. 305-316, 24 cm.
    Sygnatura GBL: 738,885

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca historyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • historia nowożytna
  • historia XX wieku

    Temat korporatywny:
  • Śląsk


    22/727

    Tytuł oryginału: Badania nad ekspresją genu DAZ w regulacji procesu spermatogenezy: praca doktorska
    Autorzy: Ciesielski Marek, Warchoł Jerzy B. (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Radiobiologii i Biologii Komórki w Poznaniu
    Źródło: 2002, [2], 66 k. : il., tab., bibliogr. 82 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/22390

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • in vitro


    23/727

    Tytuł oryginału: Zespół Papillona-LefŠvre'a u 4-letniego chłopca.
    Tytuł angielski: Papillon-LefŠvre syndrome in a 4 year old boy.
    Autorzy: Markunina Marta, Piotrowski Paweł
    Źródło: Pozn. Stomatol. 2002: 29 s.173-178, il., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 715,032

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska


    24/727

    Tytuł oryginału: Jednogenowe formy nadciśnienia tętniczego
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej
    Źródło: W: 2 Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[43-56], tab., bibliogr. 150 poz. - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    25/727

    Tytuł oryginału: Farmakogenetyka nadciśnienia tętniczego
    Autorzy: Dzida Grzegorz
    Źródło: W: 2 Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[95-109], tab., bibliogr. 33 poz. - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    26/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne cukrzycy typu 2
    Autorzy: Grzeszczak Władysław
    Źródło: W: 2 Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[113-118], il. - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    27/727

    Tytuł oryginału: Złożoność procesu nowotworowego
    Autorzy: Chorąży M.
    Źródło: W: 2. Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[257-258] - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    28/727

    Tytuł oryginału: Poznanie ludzkiego genomu : czy wiemy już wszystko? : i co dalej?
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: W: 2. Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[259-263] - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    29/727

    Tytuł oryginału: Metody molekularne w diagnostyce mikrobiologicznej
    Autorzy: Wolinowska Renata
    Źródło: - Warszawa, Dział Wydaw. Akademii Medycznej 2002, [2], 55 s. : il., tab., powiel., 21 cm.
    Sygnatura GBL: 737,566

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia


    30/727

    Tytuł oryginału: Dopaminowa teoria schizofrenii
    Autorzy: Rybakowski Janusz
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.52-61, il., tab., bibliogr. 47 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    31/727

    Tytuł oryginału: Receptory dopaminowe a działanie przeciwpsychotyczne leków
    Autorzy: Zawilska Jolanta B.
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.62-83, il., tab., bibliogr. 223 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    32/727

    Tytuł oryginału: Farmakokinetyka i farmakogenetyka neuroleptyków : interakcje z innymi lekami
    Autorzy: Daniel Władysława A.
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.96-115, il., tab., bibliogr. 155 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    33/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizmy genów w schizofrenii
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.130-137, il., tab., bibliogr. 32 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    34/727

    Tytuł oryginału: Specyfika zaburzeń funkcji poznawczych w schizofrenii
    Autorzy: Borkowska Alina
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.148-157, il., tab., bibliogr. 71 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    35/727

    Tytuł oryginału: Genetyczno-temperamentalne predyspozycje i wzór zachowania A jako czynniki ryzyka chorób układu krążenia : praca doktorska
    Autorzy: Mularczyk-Wartacz Elżbieta, Hanzlik Janusz (promot.).; Akademia Medyczna I Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych w Lublinie
    Źródło: 2002, [2], 90 k. : il., tab., bibliogr. 132 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/21726

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska


    36/727

    Tytuł oryginału: Występowanie w Polsce i znaczenie kliniczne mutacji w genomie wirusa HIV warunkujących oporność na leki antyretrowirusowe : praca doktorska
    Autorzy: Tomczak-Hałaburda Joanna, Gładysz Andrzej (promot.).; Akademia Medyczna w Gdańsku
    Źródło: 2002, 160 k. : il., tab., bibliogr. k. 123-160, maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/21562

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • aIDS
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska


    37/727

    Tytuł oryginału: Ewolucyjność wirulencji drobnoustrojów.
    Tytuł angielski: Evolutionary process of microbes virulence.
    Autorzy: Szkaradkiewicz Andrzej
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 supl. 1: Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce s.23-25, bibliogr. 10 poz. - 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Zakażeń Szpitalnych pt. Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce Poznań 25-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem


    38/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie metod biologii molekularnej w wykrywaniu genów oporności wsród patogenów szpitalnych.
    Tytuł angielski: Application of molecular biology methods in detection of resistance genes for nosocomial pathogens.
    Autorzy: Dzierżanowska Danuta
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 supl. 1: Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce s.32-34 - 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Zakażeń Szpitalnych pt. Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce Poznań 25-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa


    39/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie metod biologii molekularnej w kontroli zakażeń szpitalnych.
    Tytuł angielski: Application of molecular methods in the control of hospital infections.
    Autorzy: Giedrys-Kalemba Stefania
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 supl. 1: Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce s.35-36, bibliogr. 9 poz. - 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Zakażeń Szpitalnych pt. Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce Poznań 25-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna


    40/727

    Tytuł oryginału: [Materiały organizacyjne Towarzystwa, sprawozdawczość, przedruki, biografie].
    Źródło: Biul. Inf. Pol. Tow. Genet. 2002 (9) s.3-60
    Sygnatura GBL: 737,001

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • informator

    Temat korporatywny:
  • Polskie Towarzystwo Genetyczne


    41/727

    Tytuł oryginału: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych
    Autorzy: Borkowska Alina, Czarny-Ratajczak Malwina, Czerski Piotr, Danielewska-Woźniak Anna, Dmitrzak Monika, Hauser Joanna, Hornowska Elżbieta, Kapelski Paweł, Leszczyńska-Rodziewicz Anna, Rajewski Andrzej, Rybakowski Filip, Rybakowski Janusz, Samochowiec Jerzy, Słopień Agnieszka, Zakrzewska Marzena
    Opracowanie edytorskie: Rybakowski Janusz (red.), Hauser Joanna (red.).
    Źródło: - Kraków, Komitet Redakcyjno-Wydaw. Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego 2002, 111 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Seria: Biblioteka Psychiatrii Polskiej
    Sygnatura GBL: 737,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    42/727

    Tytuł oryginału: Rola reaktywnych form tlenu (RFT) w procesie karcynogenezy.
    Tytuł angielski: Reactive oxygen species (RFT)come into being in endogenic reactions as they come from external environment.
    Autorzy: Roszkowski Krzysztof
    Źródło: Valetudinaria - Post. Med. Klin. Wojsk. 2002: 7 (4) s.41-45, il., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,435

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie polskie: Reaktywne formy tlenu (RFT) powstają w reakcjach endogennych (redukcja tlenu cząsteczkowego, peroksydacja lipidów, tworzenie rodników semichinonowych) jak i pochodzą ze środowiska zewnętrznego (substancje smoliste będące wynikiem spalania paliw stałych, gazy wydechowe silników spalinowych oraz dym papierosowy, ozon, metale ciężkie, włókna azbestu, oraz promieniowanie jonizujące i wiele związków chemicznych np. : adriamycyna, bleomycyna, parakwat). RFT powodują szereg uszkodzxeń jądrowego jak i mitochondrialnego DNA. Prowadzą głównie do aksydacji zasad azotowych, depurynacji i pęknięć nici DNA. Jedną z lepiej poznanych tlenowych zasad azotowych powstających w reakcji z DNA, jest 8-oksy-2'-deoksyguanozyna (8-oksydG) powstająca w skutek utleniania guaniny w pozycji C8. Mutagenne właściwości 8-oksyguaniny zlokalizowanej w cząsteczce DNA wynikają z jej potencjału błędnego parowania w trakcie replikacji DNA. Obecność tej modyfikacji nie hamuje procesu replikacji, a uszkodzona oksydacyjnie guanina w DNA może utworzyć błędną parę z adeniną podczas replikacji DNA. Jeżeli błąd ten nie zostanie skorygowany, to podczas kolejnej rundy replikacyjnej dochodzi do mutacji punktowej, transwersji typu G- T. Jeżeli takie mutacje wystąpią w genach supresorowych lub/i w onkogenach może to doprowadzić do inicjacji procesu karcynogenazy. Sugeruje to, że powstawanie 8-oksydG w DNA jest ważnym mechanizmem indukcji mutagenezy przez RFT, a 8-oksydG może być markerem karcynogenezy.

    Streszczenie angielskie: Substantial parts of these lesions are due to endogenous factors that damage DNA. These include reactive species derived from oxidative respiration. It has been shown that free radical attack upon DNA generates a whole series of DNA damage, among them modified bases. Some of these modifications have considerable potential to damage the integrity of the genome. 8-Hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-oxo-dGuo) is one of the most critical lesions of this type. The presence of 8-oxo-dGuo residues in DNA leads to GC to TA transversions unless repaired prior to DNA replication. Therefore, the presence of 8-oxo-dGuo may lead to mutageneisis. Many observations indicate a direct correlation between 8-oxo-dGuo formation and carcinogenesis in vivo. This review article presents data, which suggest the involvement of oxidative DNA damage in development of cancer.


    43/727

    Tytuł oryginału: Chemioterapia systemowa i lokoregionalna pierwotnych nowotworów wątroby : strategie terapii genowych leczenia nowotworów
    Autorzy: Szczylik Cezary, Korniluk Jan, Barzał Justyna
    Źródło: W: Postępy w chirurgii i transplantacji wątroby : [program, wykłady i streszczenia] - [Warszawa, 2002] s.[51-55], tab. - 3 Międzynarodowe Sympozjum pt. Postępy w chirurgii i transplantacji wątroby Warszawa 22-23.11. 2002
    Sygnatura GBL: 735,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • gastroenterologia
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    44/727

    Tytuł oryginału: Detection of enterotoxigenic Clostridium perfringens with a duplex PCR.
    Autorzy: Augustynowicz E[wa], Gzyl A., Ślusarczyk J.
    Źródło: J. Med. Microbiol. 2002: 51 (2) s.169-172, il., tab., bibliogr. 24 poz.
    Sygnatura GBL: 305,350

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Two sets of primers sedigned to detect Clostridium perfringens phospholipase C (plc) and enterotoxin (cpe) genes in a single PCR reaction were applied to a collection of 64 predominantly food poisoning-related C. perfringens isolates. In-vitro enterotoxin synthesis was tested serologically after inducing sporulation. Of the 64 isolates, 26 were clearly enterotoxigenic: 16 were classified as potentially enterotoxigenic only as serological testing did not confirm enterotoxin production, Duplex PCR for diagnosis of enteroxigenic C. perfringens from vegetative cultures can be a useful tool as fresh isolates often sporulate poorly or not all, giving rise to the possibility of false negative results by serological analysis.


    45/727

    Tytuł oryginału: Free radicals-mediated induction of oxidized DNA bases and DNA-protein cross-links by nickel chloride.
    Autorzy: Woźniak Katarzyna, Błasiak Janusz
    Źródło: Mutat. Res 2002: 514 (1/2) s.233-243, il., tab., bibliogr. 50 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Using the comet assay, we showed that nickel chloride at 250-1000 ćM induced DNA damage in human lymphocytes, measured as the change in comet tail moment, which increased with concentration up to 500 ćM and then decreased. Observed increase might follow from the induction of strand breaks or/and alkali-labile sites (ALS) by nickel, whereas decrease from its induction of DNA-DNA and/or DNA-protein cross-links. Proteinase K caused an increase in the tail moment, suggesting that nickel chloride at 1000 ćM might cross-link DNA with nuclear proteins. Lymphocytes exposed to NiCl2 and treated with enzymes recognizing oxidized and alkylate bases: endonuclease III (Endo III), formamidopyrimidine-DNA glycosylase (Fpg) and 3-methyladenine-DNA glycosylase II (AlkA), dusplayed greated extent of DNA damege than those not treated with these enzymes, indicating the induction of oxidized and alkylated bases by nickel. The incubation of lymphocytes with spin traps, 5,5-dimethyl-pyrroline N-oxide (DMPO) and PBN decreased the extent of DNA damage which might follow from the production of free radicals by nickel. The pre-treatment with Vitamin C at 10 ćM and Vitamin E at 25 ćM decreased the tail moment of the cells exposed to CiCl2 at the concentrations of the metal causing strand breaks or/and ALS. The results obtained suggest that free radicals may be involved in the formation of strand breaks or/and ALS in DNA as well as DNA-protein cross-links induced by NiCl2. Nickel chloride can also alkulate DNA bases. Our results support thesis on multiple, free radicals-based genotoxicity pathways of nickel.


    46/727

    Tytuł oryginału: Expression of FasL gene in T cells of renal allograft recipients.
    Autorzy: Kasprzycka Monika, Kłodos Konrad, Nowaczyk Maria, Wyzgał Janusz, Podobińska Iwona, Durlik Magdalena, Górski Andrzej
    Źródło: Immunol. Lett. 2002: 80 (1) s.9-13, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 312,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: FasL molecule expressed on activated T cells induces apoptosis in Fas-expressing cells. It is possible that apoptosis induced by FasL is involved in the process of allograft destruction brought about by infiltrating T cells. The aim of our study was to evaluate expression of FasL gene in peripheral blood T cells of renal allograft recipients (RAR). We have studied 25 patients: 16 with uneventful stable course (RAR-S) and nine during biopsy proven chronic rejection (RAR-CH). The relative expression of FasL mRNA compared with that of á-actin was established by semi-quantitive RT-PCR. We have found that FasL gene expression was significantly increased in T cells of RAR-CH compared to RAR-S (P 0.01). Our results suggest that T cells expression of FasL gene is increased during chronic rejection. Therefore, this phenomenon may pay a role in allograft injury associated with that process. Further studies are needed to unravel possible clinical consequences of observed differences in T cell expression of FasL.


    47/727

    Tytuł oryginału: Genetyczna regulacja transportu i metabolizmu miedzi.
    Tytuł angielski: Genetic regulation of copper transport and metabolism.
    Autorzy: Lenartowicz Małgorzata
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (2) s.221-236, il., tab., bibliogr. 59 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Wyniki wieloletnich badań potwierdziły niezbędność obecności miedzi dla prawidłowego wzrostu i metabolizmu komórek wszystkich żywych organizmów. Zarówno niedobór, jak i nadmiar tego pierwisatka jest szkodliwy dla roślin i zwierząt. Z tego powodu organizmy wykształciły precyzyjne i podlegający kontroli genetycznej mechanizm regulujący stężenie miedzi wewnątrz komórki. Obserwacje organizmów modelowych, takich jak: bakterie, drożdże czy mutantów zwierząt wyższych oraz ludzi z genetycznym defektem w metabolizmie miedzi, doprowadziły do odkrycia dwóch grup białek biorących udział w transporcie tego pierwiastka. Jedną stanowią ATPazy niezbędne do utrzymania stałego stężenia kanałów w komórkach organizmów pro- i eukariotycznych. Drugą, nowo odkrytą grupę białek biorących udział w transporcie miedzi w obrębie komórki są tak zwane metalochaperony. Wiążą one kationy miedziowe pobrane przez komórkę i dostarczają do odpowiednich organelli.

    Streszczenie angielskie: The results obtained for many decades indicate that cooper is an essential element for normal growth and metabolism of all living organisms. Both deficiency and excess of this element are harmful for plants and animals. That is why living organisms have developed a precise and genetically-controlled mechanism which regulates the concentration of this element in the cells. When the model organisms (bacteria, yeast) and mutans of higher animals, as well as human patients with genetic defect in copper metabolism were analysed, two groups of protein involved in copper transport and metabolism were found. Those proteins are: 1) two types of P-type ATPases necessery for maintaining cellular copper homeostasis in pro-and eucariotes. 2) metallochaperones, which bound the metal molecules and deliver to cellular organellas when the copper is incorporated into structure of the copper-dependent enzymes or nonenzymatic proteins.


    48/727

    Tytuł oryginału: Nieżyty nosa u chorych na mukowiscydozę.
    Tytuł angielski: Types of rhinitis in cystic fibrosis.
    Autorzy: Babiński Dariusz
    Źródło: Otolaryngol. Pol. 2002: 56 (1) s.23-30, il., tab., bibliogr. 31 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,466

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • otorynolaryngologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono 110 chorych na mukowiscydozę. U 81 chorych stwierdzono typowe objawy mukowiscydozy, u 29 chorych natomiast postać atypową. Na podstawie badania klinicznego i cytologicznego błony śluzowej nosa, w badanym materiale wyróżniono: infekcyjny przewlekły nieswoisty nieżyt nosa (n = 80), infekcyjny ostry nieżyt nosa (n = 16), alergiczny całoroczny nieżyt nosa (n = 4), niealergiczny nieżyt nosa z eozynofilią (n = 2). Wyodrębniono ponadto grupę chorych z polipami nosa (n = 19) oraz chorych bez klinicznych cech nieżytu nosa (n = 8). U chorych z postacią typową mukowiscydozy stwierdzono podobnie często infekcyjny przewlekły nieswoisty i infekcyjny ostry nieżyt nosa jak w grupie chorych z postacią atypową, natomiast w postaci atypowej stwierdzono częściej alergiczny i niealergiczny nieżyty nosa z eozynofilią. Polipy nosa stwierdzono u 19 (17,3 proc.) chorych na mukowiscydozę, u 18 chorych z postacią typowa i u 1 chorego z postacią atypową. Polipy nosa występowały częściej w grupach z genotypem złożonym z obu "silnych" mutacji niż w grupie z nieznanymi mutacjami i u chorych z genotypem zawierającym jedną lud dwie "słabe" mutacje.

    Streszczenie angielskie: THe author presents material of 110 cystic fibrosis patietns, 81 with typical clinical features and 29 with atypical phenotype. Based on clinical examination and nasal cytological smears infective chronic nonspecific rhinitis (n = 80), infective acute rhinitis (n = 16), perennial allergic rhinitis (n = 4), nonalergic rhinitis with eosinophilia (n = 2), and moreover 19 patients with nasal polyposis, and 8 patietns without nasal symptoms were distinguished. Infective chronic nonspecific rhinitis and infective acute rhinits were present in typical and atypical cystic fibrosis patients with similar freqency but in patients with atypical phenotype perennial allergic rhinitis and nonalergic rhinitis with eosinophilia were observed more frequently. Nasal polyposis was associated with typical cystic fibrosis phenotype, and with two "severe" mutations.


    49/727

    Tytuł oryginału: The modulation of the DNA-damaging effect of polycyclic aromatic agents by xanthines. P. 1: Reduction of cytostatic effects of quinacrine mustard by caffeine.
    Autorzy: Kapuściński Jan, Ardelt Barbara, Piosik Jacek, Zdunek Małgorzata, Darzynkiewicz Zbigniew
    Źródło: Biochem. Pharmacol. 2002: 63 (4) s.625-634, il., tab., bibliogr. 45 poz.
    Sygnatura GBL: 304,395

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Recently, accumulated statistical data indicate the protective effect of caffeine consumption against several types of cancer diseases. There are also reports about protective effect of caffeine and other xanthines against tumors induced by polycyclic aromatic hydrocarbons. One of the explanations is based on biological activation of such carcinogens by cytochromes that are also known for metabolism of caffeine. However, there is also numerous data indicating reverse effect on cytotoxicity of anticancer drugs that inhibit the action of topoisomerase I (e.g. Camptothecin or Topotecan) and topoisomerase II inhibitors (e.g. Doxorubicin, Mitoxantrone or mAMSA). In this work we tested the hypothesis that the caffeine protective effect is the result of sequestering of aromatic mutagens by formation of stacking (ă - ă) complex. As the models for the study we have chosen two well-known mutagens, that do not require metabolic activation: quinacrine mustard (QM, aromatic, heterocyclic nitrogen mustard) and mechlorethamine (NM2, aliphatic nitrogen mustard). The flow cytometry study of these agents' action on the cell cycle of HL-60 cells indicated that caffeine prevents the cytotoxic action of QM, but not that of NM2. The formations of stacking complexes of QM with caffeine were confirmed by light absorption, calorimetric measurements and by molecular modeling calculation. Using the statistical thermodynamics calculations we calculated the "neighborhood" association constant (KAC = 59 ń 2 M**-1) and enthalpy change (DeltaH**0' = -116 cal mol**-1); the favorable entropy change of complex formation (DeltaS**0' = 7.72 cal mol**-1 K**-1, ...


    50/727

    Tytuł oryginału: Assessment of the quality and frequency of mutations occurrence in PTEN gene in endometrial carcinomas and hyperplasias.
    Autorzy: Konopka Bożena, Paszko Zygmunt, Janiec-Jankowska Aneta, Goluda Marian
    Źródło: Cancer Lett. 2002: 178 (1) s.43-51, il., tab., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 306,023

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The quality and frequency of mutations in PTEN gene were assessed in 59 carcinomas and 6 hyperplasias of the endometrium in women. Screening for mutations was done in all exons of PTEN gene by the PCR-SSCP analysis and DNA sequencing. Results were correlated with histological status and clinical features of endometrial carcinomas. In 45.8 p.c. (27/59) of carcinomas, 36 somatic mutations were detected in PTEN gene. In seven carcinomas, two mutations and in one carcinoma there mutations coexisted simultaneously. Moreover in 33.3 p.c. (2/6) of hyperplasia cases mutations were shown. Most identified mutations (57.9 p.c.) were present in exons 5 and 8, less frequently in exons 2 (15.8 p.c.) and 7 (13.2 p.c.) and they were least frequent in exons 1 and 3 (5.3 p.c. each). No mutations were found in exons 4, 6 and 9. Of all identified mutations, 73.7 p.c. of these resulting in truncated protein were present due to deletions, insertions and nonsense mutations. Missense mutations accounted for 13.2 p.c. of mutations and they were present only in exon 5. One point mutation (2.5 p.c.) was in intronic splice site. The remaining 10.5 p.c.of mutations were neutral polymorphisms. No statistically significant correlation were found between the frequency of PTEN gene mutations and the clinical stage of endometrial carcinomas. However, evident statistically significant, reverse correlation were observed between the frequency of mutations and the grade of morphological differentation of the diseases (Xý = 7.2393, ŕ = 0.0071). In conclusion, our data support the view that PTEN gene mutations are frequent events involved in development of endometrial carcinomas in women.


    51/727

    Tytuł oryginału: C1166 variant of the angiotensin II receptor type 1 gene and myocardial infarction - risk factor or a chance of survival?
    Tytuł polski: Wariant polimorficzny genu receptora angiotensyny II typu 1 w zawale serca. Czynnik ryzyka czy szansa przeżycia?
    Autorzy: Dzida Grzegorz, Gałęziok Michał, Kraczkowski Tomasz, Sobstyl Jacek, Golon-Siekierska Patrycja, Puźniak Andrzej, Biłan Andrzej, Mosiewicz Jerzy, Hanzlik Janusz
    Opracowanie edytorskie: Narkiewicz Krzysztof (koment.).
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (2) s.138-147, il., tab., bibliogr 33 poz. - Tekst równoległy w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background. Angiotensin II type 1 receptor gene is one of the candidate genes in the pathogenesis of myocardial infarction (MI). Aim. To asses the association of the A1166C polymorphism in the gene locus with MI in the Polish population. Material and methods. Polymorphism was detected using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. 166 patients who survived MI before the age of 50 were compared with 166 control subjects matched according to sex and age. Results. Callele frequency among MI survivors was higher than in the control group. Genotypes containing C1166 variant (AC+CC) occurred more frequently in MI patients (OR 3.05; 95 p.c. CI 1.91-4.85; p = 0.0028). In the study populations independent risk factors for MI were the presnece of C1166 variant of the AT1R gene and MI. This may account for increased risk of MI as well as for an increased chance to survive it's acute phase in C1166 variant bearers. However, only prospective studies may reveal the real meaning of this association.


    52/727

    Tytuł oryginału: Występowanie parafunkcji u młodzieży szkolnej.
    Autorzy: Wierzbicka-Ferszt Anita, Split Wojciech
    Źródło: Mag. Stomatol. 2002: 12 (2) s.52-57, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 312,932

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy było ustalenie częstości występowania parafunkcji u młodzieży szkolnej oraz określenie ich wpływu na narząd żucia. Badaniom poddano uczniów jednego z liceów ogólnokształcących w Łodzi, wybranego losowo spośród 9, w których łącznie uczyło się 4662 uczniów. Badaniem objęto 557 uczniów, ukończyło je 444, w tym 232 dziewcząt i 212 chłopców w wieku od 15 do 18 lat; różnica między płacią była nieistotna statystycznie, różnica w poszczególnych przedziałach wieku również nie była istotna statystycznie. Grupę porównawczą stanowiło 80 uczniów bez parafunkcji. Metodykę oparto na badaniu klinicznym. Wyniki poddano analizie statystycznej za pomocą programu komputerowego SPSS/PC+.

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to determine the incidence of parafunction in school attenders and to describe the effects of the parafunction in the masticatory apparatus. Examinations were carried out in pupils attending one of the lyceums in the Lodz district which was selected by lot from among nine schools with a total of 4662 pupils. The study involved 557 pupils, 444 of these enduring the end and this number included 232 girls and 212 boys between the ages of 15-18 years. The gender differences were not statistically significant nor were the differences in age groups. The control group consisted of 80 individuals with no parafunction. The methodology was based on clinical examinations. The results were subjected to statistical analysis using the SPSS/PC+ computer program.


    53/727

    Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne w diagnostyce chłoniaków B-komórkowych.
    Tytuł angielski: The use of cytogenetic analysis in B-cell lymphoma diagnosis.
    Autorzy: Pieńkowska-Grela Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.3-13, il., bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Efektem pracy wielu zespołów badawczych było ustalenie istotnych korelacji pomiędzy specyficznymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi a typem histologicznym ludzkich chłoniaków złośliwych. Konkretne zmiany kariotypowe skorelowane są z charakterystyczną morfologią, specyficznym immunofenotypem i określonymi cechami klinicznymi nowotworu. Specyficzne markery cytogenetyczne wykryto metodami klasycznego badania kariotypu (prążki G) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Typowe aberracje cytogenetyczne, np. translokacje: t(8;:14)(q24;q32) w chłoniakach Burkitta (BL), t(14;18)(q32;q11) w chłoniaku grudkowym (FL)) czy t(11;14)(qqq13;32) w chłoniaku z komórek płaszcza (MCL), mogą być użyteczne w zdefiniowaniu określonego subtypu NHL, co ma istotny wpływ na ustalenie strategii leczenia pacjenta. Obecnie użyteczność badania cytogenetycznego wzrasta. W określonych przypadkach znajomość aberracji kariotypowych pozwala, poza precyzyjniejszym ustaleniem diagnozy, na prognozowanie odpowiedzi na leczenie czy przebieg choroby.

    Streszczenie angielskie: Many studies in malignant lymphoma have discussed correlation between histologic subtypes and specific cytogenetic abnormalities. Several cytogenetic abnormalities in lymphoma cells are associated with characteristic morphology, specific immunophenotype and have distinctive clinical features. Certain chromosomal markers were detected by conventional G-banding and fluorescent in situ hybrydization (FISH) methods. Typical cytogenetic changes of Non Hodgkin's Lymphoma (NHL), eg. the translocation t(8;14)(q24;32) in Burkitt's lymphomas (BL), t(14;18)(q32;q11) in Burkitt's lymphomas (BL), t(11;14)(q13;q32) in Mantle cell lymphomas (MCL) may be useful in definition of NHL subtypes and, may require different treatment strategies. Currently, the practical application occur karyotypic changes, not only for diagnostic purposes but also for predictic response to therapy and prognosis.


    54/727

    Tytuł oryginału: Prodilowanie ekspresji genów komórek nowotworowych.
    Tytuł angielski: Gene expression profiling of tumor cells.
    Autorzy: Cichy Joanna
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.81-86, il., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Jednym z ważniejszych wyzwań w badaniach nad rakiem jest określenie zmian odpowiedzialnych za rakowacenie komórek i tworzenie się przerzutów. Uprzednie badania koncentrowały się na zidentyfikowaniu roli pojedynczych genów w tych procesach. Obecnie, możliwość przekształcenia normalnych ludzkich komórek w komórki nowotworowe za pomocą zidentyfikowanych elementów genetycznych, jak również proliferowanie ekspresji genów przy użyciu matryc DNA rewolucjonizuje nasze podejście do badań nad rakiem.

    Streszczenie angielskie: For biologists studing cancer, a major chalange is to identify the underlying molecular changes that switch cells to tumorigenic and metastatic state. Previous research has focused on the contribution of individual genes to tumour formation and metastasis. Now, creation of human tumour cells with defined genetic elements as well as gene-expression profiling using DNA microarrays, is revolutionizing our approach to study cancer.


    55/727

    Tytuł oryginału: Systemy regulatorowe agr i sar u Staphylococcus aureus.
    Tytuł angielski: Regulatory elements agr and sar in Staphylococcus aureus.
    Autorzy: Chmiel Dorota, Mickowska Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.103-120, il., bibliogr. 52 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie polskie: Staphylococcus aureus jest oportunistycznym patogenem wywołującym liczne groźne choroby ludzi i zwierząt. Infekcja związana jest z ekspresją czynników wirulencji, kontrolowaną głównie przez dwa systemy regulatorowe: agr i sar. Locus agr składa się z dwóch transkryptów: RNA III będącego cząsteczką regulowaną i RNA II kodującego cztery białka niezbędne do stymulacjii transkrypcjii RNA II i RNA III. Locus sar, kodujący białko SarA będące aktywatorem agr i wiążące się do DNA, złożony jest z trzech nachodzących na siebie ramek odczytu. Rezultatem współdziałania agr i sar jest redukcja ekspresji białek powierzchniowych i wzrost sekrecji białek zewnątrzkomórkowych. System agr oparty jest na mechanizmie quorum sensing, czyli na komunikowaniu się komórek bakterii polegającym na produkowaniu i wydzielaniu cząsteczek sygnałowych - autoinduktorów. Wykorzystując autoinduktor bakterie w sposób skoordynowany regulują ekpresję czynników wirulencji w zależności od gęstości populacji. Dokładne poznanie mechanizmu quorum sensing być może przyczyni się do opracowania nowej klasy antybiotyków opartych na blokowaniu komunikacji międzykomórkowej. Homologi opisanych systemów regulacyjnych wykryto u gronkowców koagulazo-ujemnych, a ponadto u S. aureus zidentyfikowano geny homologiczne do sar.

    Streszczenie angielskie: Staphylococcus aureus is a human pathogen, capable of causing a wide range of diseases, including life-threatening. The expression of virulence factors is controlled mainly by two global regulatory systems called agr and sar. The agr locus is composed of two transcripts: RNA III (effector molecule) and RNA II. The last encodes four patients involved in stimulation of transcription of RNA II and RNA III. The locus sar is composed of three overlapping open reading frames, all encoding DNA-binding protein SarA, an agr activator. The results of interaction between agr and sar is reduction of expression of surface proteins and increasing secretion of exoproteins. The agr operon is a part of cell-to-cell communication mechanism called "quorum sensing", based on self generated signal molecules (autoinducers). Owing to the usage of autoinducers bacteria can collectively regulate the expression of wide spectrum of virulence factors dependently on population density. Quorum sensing seems to be an attractive new target for the development of novel antibiotics-backing the intracellular signalling mechanisms will help to fight drug-resistant bacteria. Regulatory elements homologous to described above were discovered in coagulase-negative staphylococci and additional sar-homologous genes in S. aureus.


    56/727

    Tytuł oryginału: Rak piersi: zmiany metylacji i ekspresji genów receptorów jądrowych: estrogenowego ŕ (ERŕ) i kwasu retinowego á2 (RARá2).
    Tytuł angielski: Breast cancer: alternations of methylation and expression genes of nuclear receptors: ŕ estrogen (ERŕ) and á2 retinoic acid (RARá2).
    Autorzy: Fabianowska-Majewska Krystyna
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.121-139, bibliogr. 95 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: We wczesnej fazie raka piersi ważnym elementem transformacji komórek są epigenetyczne zmiany genów kodujących białka, które uczestniczą w regulacji proliferacji i różnicowania komórek. Do białek pełniących taką rolę należą receptory jądrowe: estrogenowy ŕ (ERŕ) i kwasu retinowego á2 (RARá2). Na podstawie badań genetycznych komórek raka piersi, nie wrażliwych na działanie preparatów przeciwestrogenowych i niewrażliwych na pochodne kwasu retinowego, stwierdzono, że oporność komórek na tego typu leki może wynikać z zahamowanej ekspresji, na poziomie transkrypcyjnym, genów wymienionych receptorów. Wyciszenie transkrypcji genów ERŕ i RARá2 często jest wiązane ze zmianami (hipermetylacją) wzoru metylacji regionów promotorowych tych genów. Zmiany te są podstawowym elementem złożonego procesu inaktywacji chromatyny, jaki towarzyszy transformacji nowotworowej komórek. Ocena zmian wzoru metylacji regionów promotorowych genów ERŕ i RARá2, jak i ocena możliwości reaktywacji genów powinny mieć ważne farmakologiczne znaczenie dla doboru skutecznej, skojarzonej terapii w celu zahamowania rozrostu komórek raka piersi.

    Streszczenie angielskie: Epigenetic alterations of genes coding proteins which contribute to regulation of cell proliferation and differentiation, are a significant element of early development of breast cancer. Two nuclear proteins (i.e. estrogen receptor ŕ ERŕ and retinoic acid receptor á2, RARá2) play and important role of regulation of cells function. Clinical and genetic studies of breast cancer cells resistant to antiestrogen and retinoid therapy, reveal that cell resistance results from the lack of ERŕ and RARá2 genes expression on transcriptional level. The transcriptional silence of genes, including also ERŕ and RARá2, is frequently associated with hypermethylation of promoter regions of these genes. Alterations of promoter methylation are the most significant element of a complex process which leads to chromatin inactivation. Estimation of methylation pattern changes of ERŕ and RARá2 genes, and possibilities of gene reactivation should be important for the selection of effective therapy to inhibit development and invasion of breast cancer cells.


    57/727

    Tytuł oryginału: Udział cytogenetyki molekularnej w poszukiwaniu klonalnej proliferacji komórek białaczkowych.
    Tytuł angielski: The role of molecular cytogenetics in B-CLL cells clonal proliferation analyses.
    Autorzy: Koczkodaj Dorota, Rożynkowa Danuta
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.141-156, il., bibliogr. 70 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nieprawidłowości chromosomowe w komórkach białaczkowych powstałe w drodze ewolucji klonalnej u blisko połowy przebadanych pacjentów z przewlekłą białaczką limfatyczną są wykrywane przy użyciu cytogenetycznych metod analizy komórek metafazalnych po stymulacji in vitro komórek mitogenami lub molekularnych technik typu FISH na metafazalnych komórkach. Najczęstsze nieprawidłowości strukturalne w przewlekłej białaczce B limfocytowej dotyczą częściowej delecji chromosomu 13 w regionie subcentromerowym 13q14, częściowej delecji chromosomu 11 w regionie 11q23, trisomii chromosomu 12 oraz mono-lub biallelicznej utraty genu supresorowego TP53 w chromosomie 17p13. Omówiono znaczenie wymienionych markerów anomalii chromosomów dla proliferacji klonalnej limfocytów B i/lub progresji PBL-B.

    Streszczenie angielskie: Clonal chromosomal abnormalities are present in leukine cells of almost half of studied patients with chronic lymphocytic leukemia. B-CLL lymphocytes are characterized by low mitotic index in vitro despite mitogen stimulation, which makes conventional cytogenetics difficult. This is why the molecular techniques like FISH to interphase nuclei are often employed in cytogenic analyses. The most frequent structural abnormalities in B-CLL involve the partial delection of chromosome 13 in subcentromeric region 13q14, partial deletion of chromosome 11 and 11q23 region, trisomy 12, and mono or biallelic loss of tumor supressor gene TP53 in chromosome 17p13. The significance of above markers to clonal proliferation of B-lymphocytes and/or to B-CLL progression was assessed.


    58/727

    Tytuł oryginału: Punkty kontrolne cyklu komórkowego czy znamy ich molekularne podłoże?
    Tytuł angielski: Cell cycle checkpoints do we know their molecular background?
    Autorzy: Grzelakowska-Sztabert Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.157-175, il., tab., bibliogr. 88 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Przedstawiono sylwetki naukowe nagrodzonych w 2001 roku nagroda Nobla z dziedziny fizjologii i medycyny - Lelanda Hartwella, Paula Nurse'a i Timothy Hunta, pionierów badań molekularnych mechanizmów regulujących przebieg cyklu komórkowego. Ich badaniom zawdzięcza się wykrycie białkowych kinaz serynowo-treoninowych, nazywanych kinazami cyklinozależnymi, ze względu na regulację ich aktywności przez specyficzne białka - cykliny. Kinazy te okazały się następnie być niezbędne dla prawidłowoego przebiegu cyklu komórkowego. Klasyczne już stały się wprowadzone przez Hartwella pojęcia START i punkty kontrolne cyklu. Wskazują one na znaczenie w regulacji proliferacji komórek konieczności zintegrowania wewnątrz- i zewnątrzkomórkowych sygnałów i precyzyjnego monitorowania gotowości komórek do przejścia ich w kolejną fazę cyklu po prawidłowym zakończeniu fazy poprzedniej. W artykule omówiono podstawowe białka i regulowane przez nie procesy w punktach kontrolnych cyklu aktywowanych w wyniku uszkodzeń DNA (punkty kontrolne w fazach G1/S, S i G2), bądź uszkodzeń lub nieprawidłowości w tworzeniu wrzeciona mitotycznego (punkty kontrolne w mitozie).

    Streszczenie angielskie: Nobel prize laureates in physiology and medicine in 2001 were three researchers - Leland Hartwell, Paul Nurse and Timothy Hunt, honoured for their pineering studies on molecular mechanisms regulating cell cycle progression. They discovered that cell cycle is controlled through cooperation of some serine-threonine kinases and specific proteins - cyclins. These kinases, later named cyclin-dependent kinases, appeared to be indispensable for progression of cells through every phase of the cell cycle. The classic nowadays concepts of START and cell cycle checkpoints, introduced by Hartwell, point on importance in the regulation of cell proliferation of intra- and extracellular signals integration and on precize monitoring of cell readiness to pass to the next phase of cell cycle, after succesful completion of the previous one. In the article the information is given about main proteins and processes in which they participate in various cell cycle checkpoints, activated by DNA damage (in phases G1/S, S and G2) or perturbations in the mitotic spindle formation (during mitosis).


    59/727

    Tytuł oryginału: Badania ukrytej niestabilności chromosomowej u dzieci z zespołem Downa.
    Tytuł angielski: Hidden chromosomal instability in Down syndrome children.
    Autorzy: Ślęzak Ryszard, Sąsiadek Maria, Busza Halina, Zych Monika, Noga Leszek
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (1) s.13-17, tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Mimo, że pierwsze obserwacje dotyczące zwiększonego ryzyka występowania nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci z zespołem Downa pochodzą sprzed ponad 70 lat, nadal nieznane są podstawy molekularne tego zjawiska. Przeprowadzany in viro test wrażliwości na bleomycynę jest powszechnie uznawanym markerem podatności na wystąpienie choroby nowotworowej. W naszych badaniach poszukiwaliśmy "ukrytej niestabilności chromosomowej" u niemowląt z zespołem Downa porównując wyniki uzyskanych badań z wynikami u osób z dwóch grup kontrolnych. Pierwsza grupa kontrolna składała się ze zdrowych niemowląt, a drugą stanowili zdrowi dorośli. Wyniki badań wykazały znacznie wyższą wrażliwość na BLM u zdrowych osób dorosłych niż u zdrowych niemowląt. U dzieci z zespołem Downa wykazano wyższą wrażliwość na bleomycynę niż u zdrowych niemowląt. Zwiększoną wrażliwość na bleomycynę wykryto u 19 proc. dzieci z zespołem Downa i u 11 proc. zdrowych osób dorosłych przy braku nadwrażliwości u zdrowych dzieci.

    Streszczenie angielskie: Although the association between Down syndrome and leukemia has been proved, the molecular basis of this association is still unknown. In vitro susceptibility to bleomycin (BLM) has been accepted as a predictor of cancer risk. Therefore, we applied the BLM test to search for "hidden chromosomal instability" in Down syndrome neonates in comparison with two control groups. One control group consisted of healthy adults and the other of healthy neonates. All parameters of susceptibility to BLM were higher in the control group of healthy adults in comparison with the healthy neonates. We also observed increased susceptibility to BLM in the group of Down syndrome patients as compared with the matched control. Nineteen percent of Down syndrome patients showed hypersensitivity to BLM. Hypersensitivity in a similar range was observed in 11 p.c. of the group of healthy adults and no hypersensitivity was observed for healthy neonates.


    60/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka etiologiczna zarażenia Pneumocystis hominis u noworodków i niemowląt z zapaleniem płuc.
    Tytuł angielski: Etiological diagnosis of Pneumocystis hominis infection in neonates and infants with pneumonia.
    Autorzy: Dobrzańska Anna, Witwicki Jacek M., Rowecka-Trzebicka Krystyna, Kapusta Monika
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (1) s.45-53, tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawili wyniki badań częstości występowania zarażenia Pneumocystis hominis (Pn. hominis) u noworodków i niemowląt hospitalizowanych z powodu zapalenia płuc. Diagnostyka przeprowadzona u 41 dzieci polegała na wykrywaniu DNA Pn. hominis w wydzielinie górnych dróg oddechowych techniką gniazdowego PCR. Wykonywano również badania serologiczne, których przydatność była oceniana w porównaniu z badaniami techniką PCR. U dzieci z grupy ryzyka stwierdzono wysoką częstość występowania zarażenia Pn. hominis. Nie wkazano istotnego związku między tym schorzeniem, a wynikami badań serologicznych ani radiologicznych. Uzyskane wyniki pozwalają stwierdzić, że u noworodków i niemowląt z zapaleniem płuc, z grupy ryzyka, najbardziej przydatną metodą diagnostyczną w rozpoznawaniu zarażenia Pn. hominis jest badanie PCR.

    Streszczenie angielskie: The authors present the results of etiological research on Pneumocystis hominis (Pn. hominis) infection prevalence in neonates and infants hospitalized for pneumonia. The diagnosis in 41 children was based on presence of Pn. hominis DNA in upper respiratory tract secretions revealed by nested PCR reaction. Serological examinations were also performed and their utility in etiological research of Pn. hominis infection was discussed in comparison with PCR results. In this at-risk group we found a high prevalence of Pn. hominis infection. We could not find any correlation of this condition with serological or radiological examinations. The obtained results suggests that in neonates and infants with pneumonia, identified as a risk group, PCR examination is a highly recommended and very useful method of diagnosis of Pn. hominis infection.


    61/727

    Tytuł oryginału: Immunologiczne i genetyczne aspekty patofizjologii endometriozy.
    Tytuł angielski: Immunological and genetical aspects of physiopathology of endometriosis.
    Autorzy: Radomski Dariusz, Marcyniak Marek, Milewczyk Paweł, Zdanowska Katarzyna, Drągowska Katarzyna, Roszkowski Piotr I.
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (1) s.68-73, bibliogr. 37 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Prowadzone badania nad patofizjologią endometriozy, wykazują udział czynników immunologicznych i genetycznych w patomechanizmie rozwoju ektopowych ognisk błony śluzowej macicy. Celem pracy jest przedstawienie obecnej wiedzy na temat zaburzeń układu immunologicznego oraz defektów genetycznych współistniejących z endometriozą. Publikacja omawia najnowsze zagadnienia dotyczące wpływu zaburzeń odpowiedzi humoralnej i komórkowej na proliferację ektopowych ognisk endometrium, prezentuje negatywne oddziaływanie czynników środowiskowych na defekty niektórych genów regulujących rozrost komórek błony śluzowej macicy. Przedstawia także wyniki badań nad rolą macierzowych metaloproteaz w patologii gruczolitości. Pogłebienie wiedzy dotyczącej etiologii endometriozy może być pomocne w znalezieniu przyczyny niepłodności kobiet, często współistniejącej z tą chorobą.

    Streszczenie angielskie: This article reviews the pathological mechanism of endometriosis. We concentrate on immunlogical and genetical factors which play a role in the developing of endometriosis. We present the possible neetwork of interactions between immune cells, hormones and matrix metalloprtoeases system in the ectopic endometrial tissue.


    62/727

    Tytuł oryginału: Koniugacyjne przekazywanie genów oporności na glikopeptydy i makrolidy w obrębie rodzaju Enterococcus oraz ze szczepów Enterococcus faecalis do Staphylococcus aureus.
    Tytuł angielski: Conjugal transfer of glycopeptide and macrolide resistance genes among Enterococci and from Enterococcus faecalis to Staphylococcus aureus.
    Autorzy: Młynarczyk Andrzej, Młynarczyk Grażyna, Łuczak Mirosław
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (1) s.21-28, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Oceniano możliwość koniugacyjnego przekazywnia plazmidów warunkujących oporność na makrolidy oraz oporność typu VanA na antybiotyki glikopeptydowe z klinicznych izolatów E. faecalis do E. faecalis ATCC 29212 oraz do metycylino-opornych i metycylino-wrażliwych szczepów Staphylococcus aureus.

    Streszczenie angielskie: The resistance determinants were transferred from clinical strains of enterococci to Staphylococcus aureus strains. As recipients methicillin - resistant and methicillin - susceptible strains were used and the filter - mating procedure was performed. The transconjugants resistant to erythromycin were obtained in the case of all recipients. In one case the vanA determinant conferring the resistance to vancomycin was transferred together with erythromycin resistance. However the resistance was very unstable and the level was not as high as in the case of Enterococcus faecalis donor strain. The vanA determinant was easily transferred between eneterococcal strains by the conjugation and a transfer occurred of vanA alone or together with erythromycin resistance.


    63/727

    Tytuł oryginału: Łańcuchowa reakcja polimerazy w diagnostyce toksoplazmozy ośrodkowego układu nerwowego: wpływ metody izolacji DNA z próbek płynu mózgowo-rdzeniowego na wynik reakcji.
    Tytuł angielski: Polymerase chain reaction in the diagnosis of toxoplasmosis of the central nervous system: an influence of the method of DNA isolation from cerebrospinal fluid samples on results of the reaction.
    Autorzy: Gołąb Elżbieta, Waloch Maria
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (1) s.87-91, tab., bibliogr. 6 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Podjęto próbę określenia wpływu metody izolacji DNA z płynu mózgowo-rdzeniowego na wynik amplifikacji fragmentów genu B1 Toxoplasma gondii w łańcuchowej reakcji polimerazy. Stwierdzono, że najwydajniejszą spośród 3 metod, które poddawano badaniom była metoda izolacji enzymatycznej, ponieważ umożliwiała wykrywanie DNA T. gondii w 50 proc. próbek zawierających tylko jednego pasożyta.

    Streszczenie angielskie: We examined influence of the method of isolation of DNA from cerebrospinal fluid samples on results of PCR in the diagnosis of toxoplasmosis of the central nervous system. Three different protocols of DNA isolation were used for DNA extraction from 360 samples made of cerebrospinal fluid spiked with tachyzoites of Toxoplasma gondii: thermic, enzymatic and enzymatic-filtering. Purified DNA samples were tested by PCR with primers T15 and T16 designed for the B1 gene of the parasite. Enzymatic method of DNA isolation appeared most effective allowing detection of T. gondii DNA in 50 p.c. of samples containing single parasite cell.


    64/727

    Tytuł oryginału: Priony - zagrożenia przyszłości.
    Tytuł angielski: Prions - danger for the future.
    Autorzy: Denys Andrzej
    Źródło: Lek. Wojsk. 2002: 78 (1) s.28-29, bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na pdostawie przeglądu piśmiennictwa omówiono najważniejsze zagadnienia dotyczące - prionów jako ewentualnego czynnika terroryzmu biologicznego.

    Streszczenie angielskie: The article presents the review on a "hot topic" of prions which may be used as a biological weapon in a terrorist attack in the future.


    65/727

    Tytuł oryginału: Skutki narażenia na działanie promieniowania jonizującego w warunkach współczesnych.
    Tytuł angielski: Health effects of the present-day exposures to ionising radiation. [P.] 2: Exposures to low doses.
    Autorzy: Janiak Marek K., Lisiak Emil
    Źródło: Lek. Wojsk. 2002: 78 (1) s.45-48, tab., bibliogr. 34 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • onkologia
  • radiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy dotyczącej zaburzeń zdrowotnych wywołanych przez promieniowanie jonizujące w warunkach współczesnych omówiono prawdopodobne skutki działania niskich dawek tego promieniowania. Na podstawie piśmiennictwa z ostatnich lat, autorzy krytycznie omawiają uwarunkowania oraz podają szacunki ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych i potencjalnych zaburzeń genetycznych. Przedstawiono także możliwe zaburzenia psychiczne związane z rzeczywistym lub domniemanym narażeniem ludzi na działanie promieniowania jonizującego.

    Streszczenie angielskie: In the second part of the article on ionising radiation-induced injuries stochastic effects of low-doses of radiation are described. Based on the recent data the authors review the underlying factors and provide estimates of the risk of the development of various malignancies and genetic abnormalities. In addition, possible psychological effects associated with the real or presumed exposures to ionising radiation are presented.


    66/727

    Tytuł oryginału: Allelic distribution of complement components BF, C4A, C4B, and C3 in Psoriasis vulgaris.
    Autorzy: Cisło Maria, Hałasa Jolanta, Wąsik Feliks, Nockowski Piotr, Prussak Magdalena, Mańczak Maria, Kuśnierczyk Piotr
    Źródło: Immunol. Lett. 2002: 80 (3) s.145-149, tab., bibliogr. 58 poz.
    Sygnatura GBL: 312,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Psoriasis vulgaris is a multifactorial disease; the strongest association was established with the HLA complex. The actual disease-predisposing gene(s) has not been identified yet, but several genes from this region were examined in addition to HLA-C and -B. However, HLA-linked complement component polymorphic genes were not extensively studied. Therefore, we typed 67 psoriatic patients for alleles of the HLA-linked complement components BF, C4A and C4B. Alleles of C3, encoded on another chromosome, were established in parallel as a negative control. Frequencies in patients were compared with thise in unrelated healthy controls, 100 individuals for C4A and C4B, 890 for BF and 4719 for C3. We found no association of BF alleles with disease, similarly to C3. Among C4 alleles, C4B*3 was present in 13,4 p.c. of patients as compared with 1 p.c. of controls (OR, 15.36; 95 p.c. CI, 1.897 - 124.42; P = 0.0009), and C4A*6 was present in 19.4 p.c. of patients versus 7 p.c. of controls (OR, 3.20; 95 p.c. CI, 1.202 - 8.508; P = 0.0155). The high frequency of C4B*3 in psoriatics has not been described so far. These results suggest a contribution of C4 genes themselves or a closely linked gene to the susceptibility to psoriasis.


    67/727

    Tytuł oryginału: N-acetyltransferase 2 polymorphism in sporadic Parkinson's disease in a Polish population.
    Autorzy: Białecka Monika, Gawrońska-Szklarz Barbara, Droździk Marek, Honczarenko Krystyna, Stankiewicz Jan
    Źródło: Eur. J. Clin. Pharmacol. 2002: 57 (12) s.857-862, il., tab., bibliogr. 28 poz.
    Sygnatura GBL: 312,148

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Objective: A genetic background of Parkinson's disease has been suggested, including genes implicated in xenobiotic metabolism. So far, many candidate genes responsible for the occurrence of the disease have been enumerated. This study was carried out to determine the presence of N-acetyltransferase 2 polymorphism in Parkinson's disease patients in a Polish population. Methods: Fifty-four patients with diagnosed sporadic Parkinson's disease and 81 healthy individuals were enrolled into the study. The N-acetyltransferase 2 alleles (*4, *5, *6 and *7) were identified using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism methods with DNA extracted from peripheral blood. Results: A preponderance of slow acetylators in patients with Parkinson's disease was demonstrated. Among 54 subjects with parkinsonism, 64.8 p.c. were homozygous for two mutated alleles responsible for the slow-acetylator phenotype. In the control group, a predominance of fast acetylators was noted. Subjects homozygous and heterozygous with genotypes determining fast acetylation constituting 53 p.c. of subjects, whereas 47 p.c. were slow acetylators. Comparison of the two groups of the study, i.e. Parkinson's disease and healthy individuals, revealed a statistically significant predominance of slow acetylators in Parkinson's disease patients (P 0.05). The risk of Parkinson's disease development was more than two times greater in slow acetylators than healthy subjects. The frequency of point mutations was similar both in patients with Parkinson's disease and the healthy cotrols. Conclusion: Slow-acetylation genotype may be an important factor of individual susceptibility to Parkinson's disease.


    68/727

    Tytuł oryginału: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is primarily associated with HLA-DR8 but not DQ4 on the DR8-DQ4 haplotype.
    Autorzy: Smerdel A., Ploski R., Flato B., Musiej-Nowakowska E., Thorsby E., Forre O.
    Źródło: Ann. Rheum. Dis. 2002: 61 (4) s.354-357, tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 310,264

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • immunologia
  • reumatologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is strongly associated with the DR8-DQ4 haplotype. The genes encoding DR8 and DQ4 are in strong linkage disequilibrium (LD) and oocur together on the same HLA haplotype in almost all patients and controls. Because of the strong LD it is not clear whether DR8, DQ4, or both, are primarily associated with JIA. Objective: To unveil the primary association of JIA - that is, with DR8 or DQ4. Methods: DRB1, DQA1, and DQB1 alleles of 585 Norwegian and 47 Polish unrelated patients with JIA (categorised as pauciarticular and rheumatoid factor negative polyarticular JIA), and of 3155 Norwegian and 158 Polish unrelated controls, were typed using a polymerase chain reaction or oligonucleotide hybridisation and sequence-specific primers method. Results: Several haplotypes which encoded DR8 (that is, carried DRB1*08) and which did not encode DQ4 (that is, did not carry DQA1*0401) were found. Such haplotypes were found in three Norwegian patients and two controls (p = 0.029). In the Polish population such haplotypes were found among four patients with JIA and two controls (p = 0.025). No haplotypes which carried DQA1*0401 and DQB1*0402 in the absence of DRB1*08 were found, either among patients with JIA (Polish and Norwegian) or among the controls (Polish). Conclusion: On the DR8-DQ4 haplotype the DRB1*08 allele is primarily associated with JIA.


    69/727

    Tytuł oryginału: O**6-Alkylguanine-DNA-alkyltransferase activity in peripheral leukocytes, smoking and risk of lung cancer.
    Autorzy: Boffetta Paolo, Nyberg Fredrik, Mukeria Anush, Benhamou Simone, Constantinescu Vali, Batura-Gabryel Halina, Brske-Hohlfeld Irene, Schmid Giovanni, Simonato Lorenzo, Pelkonen P„ivi, Hall Janet
    Źródło: Cancer Lett. 2002: 180 (1) s.33-39, tab., bibliogr. 25 poz.
    Sygnatura GBL: 306,023

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca opublikowana za granicą

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The level of activity of O**6-alkalguanine-DNA-alkytransferase (AGT), a DNA repair enzyme, in blood lymphocytes may be a marker of susceptibility to lung cancer. We measured the AGT activity level, expressed as plomes of repaired bases/mg protein, in leukocytes of 153 lung cancer cases (of whom 80 were never smokers) and 106 controls (76 never smokers) enrolled in eight centres from seven countries. Subjects were interviewed with respect to active smoking and exposure to environmental tobacco smoke (ETS). Among never smokers, the odds ratios (ORs) of lung cancer were 1.3 (95 p.c. confidence interval 0.5-3.9), 1.5 (0.6-4.1) and 1.4 (0.5-3.8) in quartiles of decreasing AGT activity level, as compared to the upper quartile (P value of test for linear trend 0.6). Corresponding ORs among smokers were 3.4 (0.9-13), 2.0 (0.5-8.3) and 0.4 (0.1-1.6) (P value of test for linear trend 0.4). No interaction was suggested between AGT activity level and either cumulative smoking or exposure to ETS. Reduced AGT activity was not clearly associated with increased lung cancer risk in either smokers or non-smokers. However, the small size of our study argues for a prudent interpretation of our results.


    70/727

    Tytuł oryginału: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia: discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors.
    Autorzy: Wiśniewski Sławomir A., Kobielak Agnieszka, Trzeciak Wisław H., Kobielak Krzysztof
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (1) s.97-107, il., tab., bibliogr. (42) poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Recent developments of the investigations on the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia are reviewed. Identification of the major product of the EDA gene (ectodysplasin A), a protein belonging to a group of TNF ligands, and molecular cloning of the cDNA, encoding its receptor (EDAR), a member of the RNF receptor family, are presented. The role of an alternative EDA receptor, localised on the X chromosome (XEDAR) in the development control of the differentiation of skin appendages, is discussed. Recent findings ave elucidated the cause of the autosomal forms of EDA, both dominant and recessive, and indicated an important role of a signal transduction pathway involving a protein product of the NEMO gene and the transcription factor NFkB in the differentiation of skin appendages.


    71/727

    Tytuł oryginału: Trisomy 8 mosaicism syndrome.
    Autorzy: Wiśniewska Marzena, Mazurek Małgorzata
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (1) s.115-118, il., bibliogr. (7) poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Authors present the case of a 15-year-old boy assessed for Marfan syndrome for many years. The child was treated because of skeletal defects, mild mental deficiency and dysmorphic features of face. Chromosomal analysis showed a trisomy 8 mosaicism.


    72/727

    Tytuł oryginału: Związek pomiędzy polimorfizmem Pst1 genu SA a predyspozycją do H-gestozy.
    Tytuł angielski: Relation between SA gene Pst 1 polymorphism and susceptibility to pregnancy - induced hypertension.
    Autorzy: Nałogowska-Głośnicka Krystyna, Łącka Beata, Zychma Marcin, Grzeszczak Władysław, Żukowska-Szczechowska Ewa, Michalski Bogdan, Poręba Ryszard, Kniażewski Bartosz, Rzempołuch Jacek
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (1) s.7-11, tab., bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Badania ostatnich lat mogą sugerować genetyczne podłoże wystąpienia H-gestozy. Z drugiej strony, istnieją mocne przesłanki genetycznego podłoża nadciśnienia samoistnego. Obiecującym "genem kandydatem" do występowania nadciśnienia tętniczego jest gen SA. Celem pracy było zbadanie, czy polimorfizm Pst1 genu SA może być markerem dziedzicznej predyspozycji do występownia H-gestozy. Badaniami objęto 272 kobiety (mediana wieku 28 lat), w tym grupę badaną stanowiły 124 kobiety z H-gestozą, a grupę kontrolną 148 zdrowych ciężarnych. Badania prowadzono metodą opartą na polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR). Obliczenia wykonano w programie Statistica for Windows. W celu porównania rozkładu genotypów i częstości występowania poszczególnych alleli pomiędzy grupami zastosowano test chiý. Za znamienne uznano wartości p 0.05. W prezentowanej przez nas pracy stwierdziliśmy znamiennie częstsze występowanie genotypu A1A1 genu SA u chorych z H-gestozą w porównaniu z ciężarnymi z grupy kontrolnej. Częstość występowania samego allela A1 była również znamiennie większa u chorych z h-gestozą niż u osób z grupy kontrolnej (test chiý). Wniosek: Na podstawie wyników naszych badań wydaje się, że może istnieć związek pomiędzy polimorfizmem A1A2 genu SA a predyspozycją do powstania H-gestozy u kobiet rasy kaukaskiej

    Streszczenie angielskie: Genetic factors have been report to play an important role in the predisposition to development of pregnancy-induced hypertension (PIH). On the other hand, there is strong evidence that genetic factors play important role in the predisposition to essential hypertension. Recently, the plausible "candidate gene" for the development of hypertension is SA gene. The aim of our study was to assess the association of the SA gene with the susceptibility to PIH. For that purpose, the SA gene A1A2 polymorphism was studied in 124 women (median age 28 yrs) suffering from PIH in comparison with 148 healthy pregnant women (median age 28 yrs). Genotypic was performed using methods based on polymerase chain reaction. In this study we found statistically significant more frequent of genotype A1A1 occurence in the patients with PIH when compared to healthy pregnant controls. The frequency of A1 allele was laso significant higher in PIH in comparison with controls (chiý test). Based upon the results of our study we can suspect that the SA gene Pst1 polymorphism is associated with the predisposition to PIH in caucasian women.


    73/727

    Tytuł oryginału: Zmiana tempa rozwoju pacjentów z zespołem Downa pół roku po operacji korekcyjnej wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego.
    Tytuł angielski: Change of growth rate in patients with Down syndrome one half-year after corrective surgery of the common atrio-ventricular canal.
    Autorzy: Pietrzykowski Witold D., Moll Jacek J.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (2) s.145-149, il., tab., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • chirurgia
  • kardiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W grupie 27 niemowląt (w dziewczynek i 16 chłopców) z trisomią 21 i wspólnym kanałem przedsionkowo-komorowym (CAVC) oceniano rozwój masy i długości ciała w okresie przed operacją i po upływie pół roku od jej wykonania. Wiek operowanych pacjentów wynosił 2 - 11 miesięcy, a masa ciała 3,5 - 6,8 kg. Analizowano następujące współczynniki antropometryczne: W (weight)-for-age p.c. i H (hight)-for-age p.c. (ilorazy zmierzonych wartości masy i długości ciała przez wartości referencyjne 50 centyla) oraz porównywano rozmieszczenie wartości tych cech na siatkach centylowych (dzieci z zespołem Downa). W okresie przed operacją wykazano znamienne opóźnienie rozwoju masy ciała. Wskaźnik W-for-age p.c. wynosił średnio 80 proc. wartości referencyjnych (p 0,05). Niedorozwój masy ciała poniżej 5 centyla stwierdzono u 26 proc., a poniżej 50 centyla 70 proc. pacjentów. Jedynie u jednego pacjenta (4 proc.) nie stwierdzono ograniczenia rozwoju. Zaburzenia przyboru masy ciała były istotnie zależne od obecności zastoinowej niewydolności krążenia (p 0.05) i zapalenia płuc (p 0,01). Po upływie pół roku od operacji odnotowano istotne przyspieszenie rozwojowe. Wskaźnik W-for-age p.c. zwiększył się średnio do 110 proc. wartości referencyjnych (p 0,05), a rozwój powyżej 50 centyla odnotowano u 52 proc. badanych (u pozostałych 48 proc. poniżej 50 centyla). Wartości masy ciała, oceniane na siatkach centylowych pół roku po operacji, wykraczały poza zajmowane przed operacją kanały centylowe u ...

    Streszczenie angielskie: Somatic growth before and after surgery was reviewed in a group of 27 patients (11 females and 16 males) with Down syndrome (DS) and common atrio-ventricular canal (CAVC). Age prior to operation ranged from 2 to 11 months and weight from 3.5 to 6.8 kg. We calculated Weight-for-age p.c. and Height-for-age p.c. indices and analized the distribution of values of body mass on centile charts (for DS subset). Somatic growth before surgery was severely impaired. Mean value of Weight-for-age p.c. was 80 p.c. of predicted (p 0.05). A growth rate below the 5th percentile was found in 26 p.c. of pts and below the 50th percentile in 70 p.c. of pts (one pt was not undernurished). Retardation in body mass growth prior to surgery was related to congestive heart failure (p 0.05) and to pneumonia (p 0.01). Successful surgical repair resulted in significant improvement of growth in a galfyear period. The mean Weight-for-age p.c. increased to 110 p.c. of predicted (p 0.05), a postsurgical growth rate below the 50th percentile was present in 48 p.c. and above the 50th percentile, in 52 p.c. of pts. Acceleration of body mass growth to higher centile channels was present in 85 p.c. of pts (the remaining 15 p.c. showed no such acceleration). The mean value of Hight-for-age p.c. was unchanged after surgery and amounted to the 50th centile (100 p.c.). The results lead to the suggestion that corrective surgery of CAVC in infants with DS might be required to offer improvement in growth ...


    74/727

    Tytuł oryginału: Dilated cardiomyopathy - a prospective family study.
    Tytuł polski: Kardiomiopatia rozstrzeniowa. Badanie prospektywne rodzin.
    Autorzy: Bilińska Zofia T., Michalak Ewa, Grzybowski Jacek, Skwarek Mirosław, Kuśmierczyk-Droszcz Beata, Piotrowski Walerian, Rydlewska-Sadowska Wanda, Rużyłło Witold
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (1) s.31-39, tab., bibliogr. 22 poz. - Kongres AHAKongres Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego AtlantaBarcelona 19991999 - Tekst równoległy w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background. There is an increasing awareness of the familial nature of dilated cardiomyopathy (DCM) and of the fact that a sizeable proportion of DCM relatives have left ventricular enlargement (LVE). Aim. To detect the early stage of DCM by repeated clinical and non-invasive assessment of symptom-free relatives of patients with the disease. Methods. We prospectively evaluated 371 relatives (mean age 28.2 years, 191 male, 229 1st degree relatives) of 60 consecutive DCM patients (6.2 relatives/family). The diagnosis of DCM was based on the WHO criteria. The familial DCM was defined as 1 affected family member with DCM. The study protocol included clinical examination, 12-lead ECG and 2-D Doppler echocardiogram. LVE was defined according to the method of Henry. Results. Familial disease was present in 27 pedigrees. Sixty three (17 p.c.) relatives were excluded from the study because of other cardiovascular and/or systemic disease. Based on the screening results, we identified 13 (6 p.c.) relatives with DCM coming from 10 familial pedigrees. Of the 296 non-affected relatives, 78 (46.2 p.c.) fromfamilial and 47 (37.3 p.c.) from non-familial pedigrees were found to have LVE and/or other minor cardiac abnormalities (NS). Thirteeen newly-daignosed relatives were treated with angiotensin converting enzyme inhibitor.Long-term follow-up data ( 2 years) were available for 9 of them. One relative - a 82 year old male, with a fractional shortening of 15 p.c., died. In 5 of the affected relatives the fractional shortening increased from 21.9 ń 2.0 p.c. to 27.7 ń 2.4 p.c. whereas in the other three it remained unchanged...


    75/727

    Tytuł oryginału: Family history of hypertension: a novel and potent risk factor for premature coronary artery disease.
    Tytuł polski: Wywiad rodzinny nadciśnienia tętniczego - nowy, niezależny czynnik ryzyka choroby wieńcowej.
    Autorzy: Szczęch Radosław, Bieniaszewski Leszek, Narkiewicz Krzysztof, Somers Virend K., Krupa-Wojciechowska Barbara
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (1) s.68-74, il., tab., bibliogr. 20 poz. - Tekst równoległy w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Background. While highe blood pressure is strongly associated with an increased risk of coronary artery disease (CAD), the contribution of a parental history of hypertension to prevalence of CAD remains unclear. Aim. THe aim of this study was to test the hypothesis that a positive family history of hypertension is independently linkedto an increased risk of CAD in a large cohort of young ( 40 years), middle-aged (40-60 years) and elderly ( 60 years) subjects participating in the Polish Hypertension Survey. Methods. We studied 310 579 subjects (176 908 females and 133 671 males; mean age 46 ń 17 years, mean BMI 25.3 ń 4.4 kg/mý). Hypertension was defined as SBP 140 mmHg and/ or DBP 90 mmHg, or taking antihypertensive treatment. Results. Parental hypertension was strongly and independently linked to increased risk of CAD in all age groups. COmpared to subjects with a negative family history of hypertension, and after adjusting for blood pressure, the odds ratio for CAD in subjects with positive family history was 2.25 (95 p.c. confidence interval 2.11 to 2.39) for young subjects, 1.53 (1.48 to 1.58) for middle aged subjects and 1.62 (1.51 to 1.73) for elderly subjects. This blood pressure independent interaction between family history of hypertension and the prevalence of CAD was also strikingly evident when normotensive subjects were analyzed separately. Odds ratio for CAD in normotensives was 2.23 (2.40 to 2.06), 1.40 (1.33 to 1.47) and 1.32 (1.26 to 1.38), respectively. Conclusions. Family history of hypertension is associated with increased risk of CAD. This association is independent of age and blood pressure level.


    76/727

    Tytuł oryginału: Ocena ekspresji i wzajemnych zależości pomiędzy białkami P53, BCL-2 i BAX w rakach jajnika.
    Tytuł angielski: Expression and correlation between P53, BCL-2 and BAX proteins in ovarian cancers.
    Autorzy: Bar Julia Krystyna, Sobańska Ewa, Popiela Andrzej, Goluda Marian
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (2) s.102-109, il., tab., bibliogr. 23 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy była ocena zależności pomiędzy obecnością białka P53, BCL-2 i BAX a typem histologicznym, stopniem zróżnicowania raka jajnika oraz stopniem klinicznego zaawansowania choroby. Ekspresja białka P53 i BAX była porównywalna w tkankach i komórkach płynów nowotoworowych u indywidualnych chorych, natomiast BCL-2 wykrywano głównie w skrawkach tkankowych guza. Nie wykazano zależności pomiędzy ekspresją badanych markerów a typem histologicznym i stopniem zróżnicowania nowotworu. Uwzględniając wzajemne relacji pomiędzy ekspresją białka P53 i BCL-2 wyróżniono cztery odmienne fenotypowo podgrupy raka jajnika. Najliczniejszą podgrupę stanowił fenotyp P53+/BCL-2, przy czym w grupie tej dominowały przypadki w III/IVř wg FIGO. Uwzględniając stopień zaawansowania choroby oraz fenotyp P53/BCL-2+ i P53+/BCL-2 częściej obserwowano progresję choroby i zgon aniżeli w pozostałych podgrupach. Wyniki wskazują, że stwierdzenie obecności białka P53, BCL-2 i BAX w pierwotnych rakach jajnika może być istotne przy wyborze chemioterapii.

    Streszczenie angielskie: Objectives: Interactions between BCL-2 and other proteins regulating programmed cells death in ovarian carcinomas are poorly understood. Design: The evaluation of expression of P53, BCL-2 and BAX proteins in ovarian carcinomas. The associations between oncoproteins studied and the histological structure, grade of differentiation and stage of disease were also analysed. Material and methods: The expression of P53, BCL-2 and BAX was evaluated by immunoperoxidase technique (PAP) in tissue sections and corresponding cyst and/or ascitic fluid cells in individual patietns with ovarian carcinoma. Results: It was shown that the expression of P53 and BAX was comparable in tissue sections and cyst or ascitic fluid cells of individual patients, however the presence of BCL-2 was detected more frequently in tissue sections. No correlations between markers studied and histological subtypes and grade of carcinoma were found. Taking into account the realtionship between P53, BCL-2 ad BAX expression, it was possible to classify the studied ovarian carcinomas into four phenotypes. Ovarian cancers with phenotype P53+/BCL-2 were more frequent in III/IVř FIGO stages whereas te phenotype P53/BCL-2+ were identified mainly in patietns in I/IIř FIGO stages. The progression of disesase and death occured more frequently in groups with phenotype P53+/BCL-2+ and P53/BCL-2. Conclusions: Our observations indicated that estimation of P53, BCL-2 and BAX protein expression may be important in the choice of the chemotherapy.


    77/727

    Tytuł oryginału: Low-molecular-weight protein tyrosine phosphatase and human disease: in search of biochemical mechanisms.
    Autorzy: Bottini Nunzio, Bottini Egidio, Gloria-Bottini Fulvia, Mustelin Tomas
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (2) s.95-104, tab., bibliogr., 80 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: A major challenge in the post-genomic era is to identify the physiological functions of genes and elucidate the molecular basis for human disease. Genetic polymorphisms offer a convenient avenue for these efforts by providing evidence for the involvement of a given gene in human pathophysiology. Here we review the current evidence linking the low-molecular weight protein tyrosine phosphatase (LMPTP) to several common diseases, including allergy, asthma, obesity, myocardial hypertrophy, and Alzheimer's disease. Based on the known effects of the genetic polymorphisms on the alternative mRNA splicing and enzyme levels of LMPTP, we discuss the possible molecular mechanisms of LMPTP ivolvement in these diseases.


    78/727

    Tytuł oryginału: Terapia genami w chirurgii odtwórczej.
    Tytuł angielski: Genome therapy in reconstructive surgery.
    Autorzy: Jankau Jerzy, Siemionow Maria
    Źródło: Pol. Prz. Chir. 2002: 74 (4) s.349-351, tab., bibliogr. 11 poz. - 60 Jubileuszowy Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich Warszawa 09. 2001
    Sygnatura GBL: 313,570

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • chirurgia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    79/727

    Tytuł oryginału: Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za rok 2001.
    Autorzy: Kaczanowska Janina
    Źródło: Med. Prakt. 2002 (1/2) s.19-25, il., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 312,921

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka


    80/727

    Tytuł oryginału: Związek między wskaźnikiem masy ciała i stężeniem lipoproteiny (a), a rodzinnym obciążeniem chorobami układu sercowo-naczyniowego u dzieci i młodzieży z otyłością, nadciśnieniem i cukrzycą.
    Tytuł angielski: Correlation between body mass index, lipoprotein (a) level and positive family history of cardiovascular diseases in obese, hypertensive and diabetic children and adolescents.
    Autorzy: Głowińska Barbara, Urban Mirosława, Koput Alicja
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (68) s.108-114, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Badniem objęto 285 dzieci i młodzieży w wieku 4-20 lat. Badanych podzielono na grupy na podstawie rozpoznania: grupa z otyłością, z otyłością i współistniejącym nadciśnieniem, z nadciśnieniem oraz z cukrzycą. Każdą badaną grupę podzielono na dzieci z rodzinnym obciążeniem i grupę bez obciążeń rodzinnych chorobami układu krążenia. Oceniano podtsawowe parametry lipidowe, masę ciała oraz nowe czynniki ryzyka miażdżycy: lipoproteinę (a), apolipoproteiny B oraz A-I, homocysteinę, fibrynogen, t-PA oraz PAI-1. Obciążenie rodzinne chorobami układu krążenia stwierdzono u 28 proc. badanych dzieci, przy czym u 8 proc. było to obciążenie przedwczesną chorobą układu krążenia. U 48 proc. dzieci w rodzinach występowało nadciśnienie tętnicze krwi. Dzieci z obciążeniem rodzinnym miały znamiennie wyższy wskaźnik masy ciała (BMI) - 25,4 vs 23,8 kg/mý niż dzieci bez onciążeń rodzinnych; dzieci z grupy z otyłością i nadciśnieniem miały znamiennie wyższe stężenie cholesterolu (182 vs 160 mg/dl) iLDL cholesterolu (114 vs 93 mg/dl). Stężenie lipoproteiny (a) było znamiennie wyższe u dzieci z rodzinnym obciążeniem: 38 vs 28 mg/dl. Istotne różnice stwierdzono również dla apolipoproteiny B: 90 vs 84 mg/dl. Analiza regresji logistycznej wykazała istotne znaczenie BMI oraz lipoproteiny (a) w przewidywaniu przyszłych incydentów sercowo-naczyniowych. Dzieci i młodzież z otyłością, nadciśnieniem i cukrzycą często pochodzi z rodzin obciążonych chorobami układu krążenia. Najczęściej w rodzinach ...

    Streszczenie angielskie: The study was carried out in a group of 285 children and adolescents aged 4-20 yrs. Children were divided according to their main disease: group with obesity, obesity and coexisting hypertension, hypertension and diabetes. Each group was divided into children with positive or negative family history of cardiovascula diseases We assessed routine lipid parameters, body mass index and new atherosclerosis risk factors: lipoprotein (a), apolipoproteins A-I and B, homocystein, fibrinogen, t-PA and PAI-1. Positive family history of cardiovascular diseases was found in 28 p.c. families, and in 8 p.c. families it was premature cardiovascular disease. In 48 p.c. children we found hypertension in family. Children with positive family history had significantly higher body mass index (25.4 vs 23.8 kg/mý). In the group with obesity and hypertension we found significantly higher cholesterol (182 vs 160 mg/dl) and LDL-cholesterol level (114 vs 93 mg/dl). Lipoprotein(a) level was significantly higher in children with positive family history (38 vs 28 mg/dl). Significant differencies were also found in apolipoprotein Blevel (90 vs 84 mg/dl). In logistic regression analysis only BMI and lipoprotein(a) were significant in predicting future cardiovascular events in children. Obese, hypertensive and diabetic children often come from families with cardiovasculaer diseases. Hypertension is the most often prevalent atherosclerosis risk factor in families. Children with positive family ...


    81/727

    Tytuł oryginału: Terapia genowa chorób dziedzicznych.
    Tytuł angielski: Gene therapy for genetic diseases.
    Autorzy: Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Terapia 2002: 10 (1) z. 2 s.50-53, tab., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,048

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The author discusses the historical, medical, genetic and ethical aspects of human gene therapy. Special attention is paid to clinical criteria of genetic diseases - candidates for gene therapy and to the differences between somatic and germ-line gene therapy. The discrepancies between hopes and clinical effects for patients and the method's prospects are also discussed.


    82/727

    Tytuł oryginału: A multi-center open study to determine the effect of lamivudine on HBV DNA clearance and to assess the safety of the regimen in patietns with chronic hepatitis B infection.
    Autorzy: Mazur Włodzimierz, Król Franciszek, Cianciara Janusz, Nazzal Khalil, Gładysz Andrzej, Juszczyk Jacek, Bolewska Beata, Adamek Jacek, Czajka Barbara, Świętek Katarzyna, Kryczka Wiesław, Gonciarz Zbigniew
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (4) s.CR257-CR262, il., tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Patietns with on-going HBV viral replication often present with clinical features of active chronic hepatitis. Until the recent introduction of nucleoside analogues, interferon-alpha was the only approved drug for these patietns. One of the former drugs, lamivudine, has been shown in clinical trials in the US and Asia to effectively inhibit the viral polymerase of HBV. Our study was undertaken to assess the efficacy and safety of lamivudine therapy in Polish patietns with chronic hepatitis B. Material/Methods: Forty-five patients with chronic hepatitis B (HBeAg positive, anti-e negative, HBV-DNA positive by hybridization assay) were enrolled in the study. The patietns received 100 mg of lamivudine orally, once daily for 12 months. They returned for routine clinical and laboratory control every two weeks during the first months of treatment, and later at 3-month intervals whle receiving lamivudine. Results: At the end of treatment, serum HBeAg was not detected in 21 patients (48.8 p.c.), and anti-HBe appeared in the serum of 19 patients. 37.2 p.c. of the patietns in the study group showed sustained suppression of serum HBV DNA at the end of treatment. Lamivudine therapy was well tolerated, with the rate of occurrence of adverse events similar to that observed in other clincial studies. Conclusions: 12-month lamivudine therapy in this Polish population of patients with chronic hepatitis B induced a high rate of HBeAg seroconversion, accompaneid by reduction of HBV-DNA and the normalization of alanine aminotransferase activities.


    83/727

    Tytuł oryginału: Testy genetyczne w ocenie ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika.
    Tytuł angielski: Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer susceptibility.
    Autorzy: Kozak Agnieszka, Pawlak Wojciech Z., Ząbkowska Katarzyna, Pronobis Justyna, Sielużycka Joanna, Górnasiowa Maria
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (4) s.201-204, bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Rak piersi jest najczęstszym nowotoworem u kobiet w krajach rozwiniętych. W grupie kobiet w wieku 40-55 lat jest to wiodącą przyczyną zgonów. Nadal obserwowany jest wzrost zachorowalności na raka piersi. Rak jajnika stanowi 4 proc. wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet i jest przyczyną 5 proc. zgonów w przebiegu chorób nowotworowych. Około 5-10 proc. kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne predysponujące do zachorowania. Kluczową rolę odgrywają tu mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, których obecność zwiększa ryzyko zachorowania nawet do 85 proc. Przeprowadzanie testów genetycznych na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 staje się częścią standardowego postępowania w szacowaniu ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Testy te są adresowane przede wszystkim do osób z rozpoznaną - szczególnie u młodych - chorobą oraz członków ich rodzin, a także do osób z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku zachrowań na nowotowry piersi i jajnika. Bardzo ważnym elementem poradnictwa genetycznego jest odpowiednia opieka psychologiczna. Nosiciele mutacji powinni być objęci specjalnymi programami prewencyjnymi (badania kontrolne, prewencja farmakologiczna, ewentualnie profilaktyczne zabiegi chirurgiczne).

    Streszczenie angielskie: Breast cancer is the most frequently observed neoplasm in women around the Western WOrld. In women aged 40 to 55, breast cancer is the leading cause of all mortality. THere had been a dramatic increase in the incidence of breast cancer for several decades. Ovarlan cancer accounts for 4 p.c. of all cancer diagnoses and 5 p.c. of all cancer deaths. The true hereditary predisposition of appearance of breast or ovarian cancers is noted between 5 p.c. to 10 p.c. all these diagnosis. The identification of the BRCA1 and BRCA2 genes has provided new insights into the understanding of breast and ovarian cancer genetics. Mutations of these genes markedly increase lifetime risk of developing breast cancer. Mutations in BRCA1 are associated with a 50 p.c. to 85 p.c. risk of developing breast cancer during a woman's lifetime, particularly at early age. The similar risk of breast cancer is related to BRCA2 mutations. In addition, BRCA1 mutations increase the risk of developing prostate and colon cancers, and BRCA2 mutations improve the risk appearance of prostate and larynx as well as breast cancer in men. Three distinc clincial syndromes associated with hereditary ovarian cancer have been identified: 1) hereditary breast-ovarian cancer syndrome usually assocaited with mutations of the BRCA1 locus, 2) hereditary site-specific ovarian cancer syndrome, and 3) Lynch II syndrome. Genetic testing is indicated above all in: 1) young women with diagnosed breast or ovarian cancer, 2) women with familial history of breast and ovarian cancer, 3) mutations in BRCA1 and BRCA2 carriers' family members,...


    84/727

    Tytuł oryginału: Geny myb jako cel terapii przeciwnowotworowej.
    Tytuł angielski: The myb genes as a target for anticancer therapy.
    Autorzy: Pawlak Wojciech Z.
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (4) s.216-221, tab., bibliogr. 55 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Geny rodziny myb (a-, b- i c-myb) kodują czynniki transkrypcyjne, odgrywające kluczową rolę w kontroli wzrostu i różnicowania komórek. Białko b-Myb ulega ekspresji we wszystkich komórkach dzielących się, podczas gdy ekspresja a-Myb i c-Myb jest charakterystyczna dla wybranych tkanek. Ekspresja b-Myb i c-Myb rozpoczyna się w fazie G1 i osiąga maksimum w fazie S cyklu komórkowego. Podstawową rolą genu b-myb wydaje się być regulacja proliferacji komórek, podczas gdy c-myb kontroluje raczej rozpoczęcie różnicowania. Protoonkogen c-myb ulega silnej ekspresji w niezróżnicowanych komórkach hemopoetycznych, zaś jego zahamowanie powoduje rozpoczęcie końcowego różnicowania. Nadekspresja genów myb była wykrywana w różnych ludzkich nowotworach. Blokowanie ich funkcji wydaje się być obiecującą strategią leczenia nowotworów. Praca omawia dotychczasowe wyniki badań nad wykorzstaniem hamowania ekspresji tych genów do inhibicji wzrostu notoworów in vitro oraz in vivo z uwzględnieniem wyników badań klinicznych. Ponadto zostaną omówione propozycje zwiększenia efektywności opisywanej strategii.

    Streszczenie angielskie: Three members of myb gene family (a-, b- and c-myb) encode transcription factors. These proteins display a high degree of homology within their DNA-binding domain, and play the key role in cell cycle progression, differentiation and survival. The b-Myb protein is expressed in all dividing cells, in contrary the expression of a-Myb and c-Myb appears to be rather tissue specific. The b-Myb and c-Myb expression being induced within the G1 phase of the cell cycle and persisting at maximal levels through S phase. Inhibition of these proteins synthesis by treatment of cells with antisense oligonucleotides indicates that both transcription factors are required for transition from the G1 to S phase of the cell cycle. Expression of a-Myb shows no correlation with cell cycling, implying that it has no direct role in the cell proliferation. The normal c-myb protooncogene is expressed at high levels in immature hematopoietic cells, and decrease its expression is related to terminal differentiation. The different patterns of expression of c-myb and b-myb are exemplified by human progenitor cells. Generally, b-Myb may have a general role in cell proliferation, whereas c-Myb may have a specific role in differentiation. Overexpression of myb genes is presented in many hematological malignancies and cancers. Therefore, disruption of myb functions seem to be a promising strategy for the treatment of human malignancies. In this work, the results of in vitro and in vivo including clinical studies will be discussed...


    85/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm PIA glikoprotein płytek krwi nie jest czynnikiem ryzyka choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.
    Tytuł angielski: Polymorphism PIA of platelet glycoproteins is not a risk factor for ischaemic heart disease and myocardial infarction.
    Autorzy: Chiżyński Krzysztof, Różalski Marcin, Watała Cezary, Golański Jacek, Iwaszkiewicz-Zasłonka Alicja
    Źródło: Pol. Prz. Kardiol. 2002: 4 (1) s.35-40, il., tab., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,529

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie: Istnieją doniesienia wskazujące na zależność między występowaniem allelu PIA2 polimorfizmu glikoprotieny IIIa receptora dla fibrynogenu płytek krwi, a obecnością krytycznych zwężeń w dwóch i trzech tętnicach wieńcowych, a także z ryzykiem zawału serca. Cel pracy: Celem pracy była analiza częstości występowania różnych wariantów polimorficznych PIA u pacjentów z chorobą niedokrwienną serca, przebytym zawałem mięśnia sercowego (zarówno zawałem z załamkiem Q, jak i bez załamka Q) oraz w zależności od liczby zwężonych tętnic wieńcowych stwierdzanych w koronarografii. Materiał i metodyka: Badaniami objęto 222 pacjentów z chorobą niedokrwienną serca. Grupę kontrolną stanowiło 33 pacjentów, u których w koronarografii stwierdzono prawidłowy obraz tętnic wieńcowych. Wyodrębniono grupę 164 pacjentów z niestabilną chorobą wieńcową (68 pacjentów z bólami IV klasy i 96 pacjentów z bólami III klasy według CCS) oraz grupę 138 pacjentów po zawale mięśnia sercowego (79 pacjentów po zawale z załąmkiem Q i 59 pacjentów po zawale bez załąmka Q). W grupach badanej i kontrolnej oznaczano polimorfizm PIA1A2 w cząsteczce GPIIa metodą PCR. DO analizy statystycznej różnic częstości występowania genotypów i wariantów allelicznych między grupami stosowano test chiý z poprawką Yatesa. Wyniki: W grupie pacjentów z chorobą niedokrwienną serca genotyp PIA1/A1 występował u 70,7 proc. badanych, PIA2 w postaci heterozygotycznej (PIA1/A2) występował u 28,4 proc. pacjentów, zaś w formie ...

    Streszczenie angielskie: Introducion: Some reports indicate the association between the presence of PIA2 allele of GPIIIa polymorphism in blood platelet fibrinogen receptor and the accompanying stenosis of more than one vessel. The aim of the study was to analyze the frequencies of PIA (Leu/Pro33 substitution in GPIIIa) i ischemic heart disease patients as well as in patients with previous myocardial infarction (including both Q wave and non-Q wave infarction). Another objectiv of this study was to evaluate the possible association between the freqencies of PIA genotypes and alleles and the extent of coronary artery stenosis. Material and methods: 222 patietns with IHD were studied and 33 patietns with normal coronary vessels were included as controls. Analysis was performed in 164 patietns with unstable angina (68 - IV CCS class and 96 - III CCS class) and in 138 patietns with the history of myocardial infarction (79 patients Q wave and 59 patietns - non-Q wave MI). PIA1/A2 polymorphism of platelet GPIIIa was detected in study group and in congrols using polymerase chain reaction method. The significance of differences between the frequencies of PIA1/A2 genotypes and alleles was estimated by chiý test with Yates' correction. Results: In patient with ischemic heart disease group the most frequent genotype was the "wild-type" PIA1/A1 homozygote (70.7 p.c.); PIA2 allele was observed in this group both in the heterozygous form (28.4 p.c.) and in the homozygous form (0.9 p.c.). The frequencies ...


    86/727

    Tytuł oryginału: Antigen levels of the urokinase-type plasminogen activator and its gene polymorphisms in colorectal cancer.
    Autorzy: Przybyłowska K., Smolarczyk K., Kulig A., Romanowicz-Makowska H., Dziki A., Ulańska J., Pander B., Błasiak J.
    Źródło: Cancer Lett. 2002: 181 (1) s.23-30, il., tab., bibliogr. 18 poz.
    Sygnatura GBL: 306,023

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • onkologia
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: We analysed the distribution of genotypes of two polymorphisms in the urokinas-type plasminogen activator (uPA) gene: C - T substitution in exon 6 and T - C substitution in intron 7 in 52 subjects with colorectal cancer. Genotypes were determined in tumour tissue and distant mucosa samples by allele-specific polymerase chain reaction. The antigen levels of uPA in cancer tissue were higher than in distant mucosa as measrued by enzyme-linked immunosorbent assay. The level of uPA antigens in cancer samples with the C/C genotype of C - T polymorphism in exon 6 was higher than in samples with C/T and T/T genotypes. No differences in the level of uPA antigens between the alleles of the intron 7 T - C polymorphism were found. As uPA can be involved in cancer invasion and metastasis, C/C genotype in exon 6 of uPA gene can be further considered as being related to colorectal cancer progression.


    87/727

    Tytuł oryginału: Genetyka udarów.
    Autorzy: Bednarska-Makaruk M., Wehr H.
    Źródło: Czyn. Ryz. 2002 (1) s.29-37, il., tab., bibliogr. 67 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,062

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W występowaniu udarów obserwuje się skupienie w tych samych rodzinach oraz różnorodność etniczną, co przemawia za istotnym wpływem czynników genetycznych. Omówiono udary występujące w przebiegu rzadkich chorób spowodowanych mutacjami pojedynczych genów. Należą do nich niektóre dyslipidemie, homocystynuria, choroby mitochondrialne i inne. Przeważająca ilość udarów wynika z działania wielu genów oraz z współuczestniczącego wpływu czynników środowiskowych. Do najważniejszych czynników genetycznych należą geny wpływające na wielkość ciśnienia krwi, na hemostazę oraz na właściwości ściany naczyniowej. Poznanie czynników sprzyjających występowaniu udarów jest bardzo ważne ze względu na możliwość ich zapobiegania.

    Streszczenie angielskie: In the occurrence of strokes an increased frequency within the same families and ethnical differences are observed. These facts suggest considerably influence of genetic factors. Strokes resulting from rare diseases caused by mutations of single genes were described. They concern some dyslipidemias, homocystinuria, mitochondrial diseases and other diseases. The predominant majority of strokes results from the influence of many genes and interfering environmental factors. The most important genetic factors are the genes determining blood-pressure level, hemostatis and arterial wall properties. The knowledge of factors predisposing to strokes is very important in respect of their possible prevention.


    88/727

    Tytuł oryginału: Bioetyka i farmakogenetyka.
    Tytuł angielski: Bioethics and pharmacogenetics.
    Autorzy: Bush Patricia J.
    Opracowanie edytorskie: Pomadowski Jacek (tł.).
    Źródło: Farm. Pol. 2002: 58 (6) s.273-279 - 61 Międzynarodowy Kongres Farmacji FIP Singapur 09. 2001
    Sygnatura GBL: 310,851

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa
  • tłumaczenie

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    89/727

    Tytuł oryginału: GSTT1 and GSTM1 polymorphism in patients with the carcinoma laryngis.
    Tytuł polski: Polimorfizm genów GSTT1 i GSTM1 u pacjentów chorych na raka krtani.
    Autorzy: Schlade-Bartusiak Kamilla, Zych Monika, Kręcicki Tomasz, Sąsiadek Maria
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (1) s.25-27, tab., bibliogr. 14 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. W etiologii dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (głównie palenie papierosów i spożywanie alkoholu), ale jedynie u około 10 - 15 proc. palaczy występuje ten typ nowotworu. Zdeterminowana genetycznie podatność na powstawanie HNSCC może zależeć od aktywności metabolicznej enzymów detoksyfikujących karcinogeny obecne w dymie tytoniowym. Jedną z grup takich enzymów jest wielogenowa rodzina transferaz S-glutation. Geny GSTT1 i GSTM1 charakteryzują się polimorfizmem, który można wykryć, jeśli delecji ulegają obie kopie genu. Cel pracy. Celem pracy było zbadanie częstości delecji genów GSTT1 i GSTM1 u pacjentów z HNSCC w porównaniu z populacją kontrolną. Materiał i metody. Polimorfizm genów GSTT1 i GSTM1 badano technika PCR u 40 pacjentów chorych na raka krtani i u 77 osób z grupy kontrolnej. Wyniki. Nie stwierdzono znaczącej statystycznie różnicy między częstością delecji badanych genów u pacjentów z HNSCC w porównaniu z grupą kontrolną. Wnioski. Otrzymane wyniki sugerują brak wpływu delecji badanych genów na częstość występowania HNSCC.

    Streszczenie angielskie: Background. Environmental factors (mainly cigarette smoking and alcohol consumption) play an important role in eatiology of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC), but only about 10 - 15 p.c. of heavy smokers develop this type of cancer. Genetically determined susceptibility to HNSCC may depend on the metabolic activity of enzymes that detoxify carcinogens present in tobacco smoke. One group of these enzymes is a multigene family of glutathione S-transferases. The GSTT1 and GSTM1 genes are known to be polymorphic. Polymorphic forms resulting from gene deletion are characterized by the lack of a detectable gene and are called null genotypes. Objectives. The aim of the present study was to investigate the frequency of GSTT1 and GSTM1 null genotypes in HNSCC patients in comparison to a control population. Material and methods. The PCR-based analysis of GSTT1 and GSTM1 polymorphism was done in the group of 40 cancer patients and 77 healthy controls. Results. Our results show no statistically significant difference in the distribution of GSTM1 and GSTT1 genotypes between the tested groups. Conclusions. The results are in agreement with the studies of other authors suggesting no involvement of the GSTM1 or GSTT1 null genotypes in the risk of HNSCC.


    90/727

    Tytuł oryginału: Szybka diagnostyka aneuploidii chromosomowych u płodu za pomocą metody multiplex Q-PCR.
    Tytuł angielski: Rapid detection of chromosomal aneuploidies in fetus by multiplex Q-PCR method.
    Autorzy: Helszer Zofia, Nowacka Joanna, Kałużewski Bogdan
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (5) s.444-448, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Posługując się ilościową metodą PCR (quantitative PCR, Q-PCR) w badaniach DNA uzyskanego z osadu komórkowego po odwirowaniu 1,5 ml płynu owodniowego w trakcie rutynowej diagnostyki prenatalnej w 2 przypadkach wykryto aneuploidie chromosomowe: trisomię 21 oraz trisomię 13. Za pomocą konwencjonalnych technik cytogenetycznych w aminiocytach płodu poddanych hodowli potwierdzono wyniki badań wstępnych ustalając kariotypy odpowiednio: 47,XY,+21 oraz 47,XX,+13. Zastosowanie techniki Q-PCR umożliwia szybkie rozpoznanie aneuploidii w ciągu 48 godzin.

    Streszczenie angielskie: With application of the quantitative PCR, Q-PCR, two cases of aneuploidy: trisomy 18 and trisomy 21 were detected in the course of routine prenatal diagnosis in amniotic cells DNA obtained from 1.5 ml of the amniotic fluid. The conventional cytogenetic methods confirmed the diagnosis and the following karyotypes qwere estabilishjed: 47,XY,+21 and 47,XX,+13. The presented results show that by means of the Q-PCR the aneuploidy diagnosis can be obtained within 48 hours.


    91/727

    Tytuł oryginału: Odór białek pokarmu dla rybek akwariowych jako prawdopodobny czynnik środowiskowy powodujący autoimmunologiczne zapalenie wątroby u 15-leteniego chłopca.
    Tytuł angielski: Odour of aquarium fish food proteins as a probable environmental agent causing autoimmune hepatitis in a 15-year-old boy.
    Autorzy: Prandota Józef, Stolarczyk Julian
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (4) s.337-341, bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek 15-letniego chłopca z fenotypem HLA A 1, 25 (10); B 18, 8; C7; DR 17 (3), 6, chorego na autoimmunologiczne zapalenie wątroby spowodowane prawdopodobnie długotrwałą ekspozycją na antygeny białkowe zawarte w ostrym zapachu pokarmu dla rybek awariowych.

    Streszczenie angielskie: A case of a 15-year-old boy phenotype HLA A 1, 25 (10); B 18, 8; C7; DR 17 (3), 6] with autoimmune chronic active hepatitis probably caused by long term exposure to th esharp odour of fish food protein antigens is presented.


    92/727

    Tytuł oryginału: Czy polimorfizm insercyjno/delecyjny genu konwertazy angiotensynowej łączy się z długowiecznością?
    Tytuł angielski: Is insertion/deletion polymorphism angiotensin - converting enzyme gene responsible for long-life?
    Autorzy: Grzeszczak Władysław, Misztalski Tomasz
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (2) s.79-83, bibliogr. 58, sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Najbardziej przebadanym i prawdopodobniej znacząco powiązanym z patologią polimorfizmem genu konwertazy angiotensynowej jest polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D). Większość prac opisuje niekorzystny wpływ allelu D na częstość występowania i przebieg niektórych chorób. Efekt działania allelu D powinien być najlepiej widoczny w populacji osób długowiecznych. Dla uzyskania odpowiedzi na pytanie: czy polimorfizm I/D genu ACE łączy się z długowiecznością, porównano rozkład genotypów 101 osób długowiecznych z grupą 494 osób młodszych. Badanie przeprowadzono metodą polimerazowej reakcji łańcuchowej. Obliczenia wykonano w programie Statistica 5.1 PL. Dla porównania rozkładu genotypów i rozmieszczenia alleli zastosowano test niezależności c2 i iloraz szans (Odds Ratio). Po przeprowadzeniu badań porównawczych nie wykazano związku polimorfizmu I/D z długowiecznością.

    Streszczenie angielskie: I/D polymorphism of ACE gene is the most frequent examined polymorphism and probably very strongly connected to pathology. The majority of studies describe negative influence of allele D on frequency and course of given diseases. The result of negative effect of this allele should be visible in people with long life expectancy. To answer the question: is I/D polymorphism ACE gene responsible for longlife, a comparison was made of the genotype map of a group of 101 longlife subjects with a group of 494 younger persons. The examination used polymerase chain reaction methods. The results were calculated using the programme Statistica 5.1 PL. One used the independent chiý test and Odds Ratio to compare the genotype map and localisation of alleles. After having made comparative examination no connection was made between I/D polymorphism ACE gene long-life.


    93/727

    Tytuł oryginału: Genetyka molekularna
    Autorzy: Bartnik Ewa, Chorąży Mieczysław, Fikus Magdalena, Gajewski Wacław, Jachymczyk Witold, Jerzmanowski Andrzej, Krzanowska Halina, Lipińska Barbara, Ostoja-Zagórski Włodzimierz, Staroń Krzysztof, Stępień Piotr, Szala Stanisław, Taylor Alina, Taylor Karol, Węgleński Piotr
    Opracowanie edytorskie: Węgleński Piotr (red.).
    Wydanie: - Wyd. 5
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Naukowe PWN SA 2002, 497, [3] s. : il., tab., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 734,936

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka


    94/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże rozwoju czerniaka.
    Tytuł angielski: Genetic basis of melanoma development.
    Autorzy: Matuschke-Kuczyńska Beata
    Źródło: Prz. Dermatol. 2002: 89 (2) s.141-146, il., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,248

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Czerniak skóry jest nowotworem złośliwym, który we wszystkich częściach świata charakteryzuje się największą dynamiką wzrostu nowych zachorowań. Progresja czerniaka od postaci wczesnej, która może być wyleczona prostym wycięciem chirurgicznym, do słabo reagującej na leczenie postaci inwazyjnej, ma między innymi, podłoże genetyczne. W pracy omówiono genetyczne zaburzenia związane z rozwojem czerniaka, ze szczególnym uwzględnieniem roli genu p16. Gen p16 jest genem supresorowym, odgrywającym hamującą rolę w szlaku białka pRb. Komórki czerniaka, wykazując mutację genu p16, tracą jeden z najbardziej podstawowych ograniczników zegara cyklu komórkowego. Poznanie podłoża genetycznego rozwoju czerniaka umożliwi opracowanie nowych metod profilaktycznych oraz nowych generacji leków przeciwnowotworowych.

    Streszczenie angielskie: Melanoma is charcterized by the most dynamic increase of new incidences among all cancers around the world. In progression of melanoma from its local and clinically benign form, into advanced disease resistant to most of the current therapies, genetic backgroung is also believed to play an important role. Genetic alternations that contribute to development of melanoma and role of p16 are discussed. Gene p16 is a suppressor gene that plays role in pRb pathway. Melanoma cells with p16 mutation are deprived of one of the most important regulator of the cell cycle. Elucidation of genetic basis of melanoma development will enable to introduce new prophylactic strategies and new generations of anticancer medica-


    95/727

    Tytuł oryginału: Szczepionki genetyczne w terapii czerniaka złośliwego.
    Tytuł angielski: Gene modified tumor vaccines in therapy of malignant melanoma.
    Autorzy: Wysocki Piotr J., Karczewska Aldona, Mackiewicz Andrzej
    Źródło: Otolaryngol. Pol. 2002: 56 (2) s.147-153, bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,466

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Od kilkudziesięciu lat obserwuje się w naszym kraju stały wzrost zachorowalności na czerniaka złośliwego. Leczenie chirirgiczne jest skuteczne tylko we wczesnym stadium tej choroby, natomiast zaawansowany czerniak jest praktycznie niewrażliwy na konwencjonalne metody terapii. Fakt ten zmusza lekarzy i naukowców do poszukiwań nowych, skuteczniejszych form leczenia. Z genetycznie modyfikanymi szczepionkami komórkowymi (GMTV) wiązane są ogromne nadzieje. W wielu ośrodkach na całym świecie zakończono badania kliniczne mające na celu ocenę bezpieczenstwa i skuteczności stosowania tego rodzaju leczenia. Również w Polsce, w Zakładzie Immunologii Nowotworów w Poznaniu prowadzone są badania kliniczne II fazy GMTV u chorych na zaawansowanego czerniaka złośliwego. Wyniki dotychczasowych badań są bardzo obiecujące i stały się podstawą do rozpoczęcia prospektywnych, randomizowanych badań III fazy.

    Streszczenie angielskie: Over the years the incidence of malignant melanoma in Poland as well as in other countries has been continously increasing. Surgery is a treatment of choice in the early stages of primary lesion. Advanced malignant melanoma however is resistant to chemotherapy or radiotherapy. Therefore there is a need new, more effective treatment. In the last years biotherapy such as immunotherapy is focusing a lot of attention. Unfortunately, systemic administration of immunostimulatory factors is very often associated with severe side effects. Thus, concepts of specific, immunotherapies such as immunogene therapy have been developed. Currently, various gene therapy strategies of malignant melanoma are beeing evaluated in multiple clinical trials carried out all over the world. They include gene modified cancer vaccines (GMTV) modified with genes encoding (i) cytokines or (ii) costimulatory molecules and dendritic cells modified with (iii) genes encoding tumor antigens or (iv) immunostimulatory factors. Since January 1996 in Departament of Cancver Immunology USOMS, at Great Poland Cancer Center in Poznan, Poland a GMTV has been tested in malignant melanoma patients. For the last 6 years more than 220 patients were enroled into the study of GMTV consisting of melanoma cells modified with genes encording IL-6 and its agonistic soluble receptor (sIL-6R). More than 25 proc. of objective clinical responses and significant life externsion were observed. The encouraging results formed a basis for design of a phase III prospective, randomized clinical study.


    96/727

    Tytuł oryginału: Nowe perspektywy profilatyki i leczenia chorób dziedzicznych i wad płodu.
    Tytuł angielski: New perspectives of the prevention and treatment of inherited diseases and congenital malformations in the fetus.
    Autorzy: Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 supl. 1: Międzynarodowa konferencja "Postępy w neonatologii" s.1-5, bibliogr. 39 poz., sum. - Międzynarodowa konferencja pt. Postępy w neonatologii Kraków 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód

    Streszczenie polskie: Postęp jaki dokonał się w zakresie genetyki klinicznej w połączeniu z nowoczesnymi technikami diagnostycznymi pozwolił na lepszy wgląd w skomplikowane mechanizmy najwcześniejsdzych okresów rozwoju ontogenetycznego człowieka. Coraz częściej dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej znany jest fenotyp płodu, co zachęca do rozważenia celowości zstosowanaia technik terapeutycznych. Nowoczesne techniki mikrochirurgiczne wraz z metodami laparoskopowymi stworzyły możliwości chirurgicznej korekty wad rozwojowych. W pracy przedstawiono założenia oraz wyniki leczenia płodów w przypadku niektórych chorób genetycznych oraz wad rozwojowych. Omówiono metody leczenia farmakologicznego oraz chirurgii płodu. Przedstawiono perspektywy związane z możliwością wprowadzenia terapii genowej in utero u człowieka, zwracając uwagę na potencjalne korzyści i zagrożenia związane z tą metodą. Podsumowaniem omówienia najważniejszych osiągnięć w zakresie terapii płodu stanwoią rozważania nad etycznymi i moralnymi wyzwaniami jakie pojawiły się z chwilą powstania realnych możliwości dla terapeutycznych interwencji in utero.

    Streszczenie angielskie: Advances in medical genetics combined with diagnostic technologies provides a better insight into complicated mechanisms of early human ontogenesis. Due to the availably of the methods of prenatal diagnaosis, more nad more frequently the phenotype of the fetus can be precisely defined. This fact stimulates the consideration on the feasibility of fetal therapy. New techniques of microsurgery combined with laparoscopy provides a new modalities for surgical correction of congenital malformations. The paper describes the rationales and the outcome of the treatments of the fetuses affected with selected genetic diseases genetic diseases and congenital malformations. The method of pharmacological and surgical treatment of the fetures are describes. The perspective for in utero gene therapy in humans are discussed with an emphasis on the potential benefis and risks related to this technology. Finally the paper presents the considerations on ethical and moral challenges, created by the advent of new therapeutic interventions in utero.


    97/727

    Tytuł oryginału: Karłowatość tanatoforyczna - prezentacja trzech pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1994-2000.
    Tytuł angielski: Thanatophoric dysplasia - three patients hospitalized in PAIP in 1994-2000.
    Autorzy: Kruczek Anna, Kruczek Piotr, Mitkowska Zofia, Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 supl. 1: Międzynarodowa konferencja "Postępy w neonatologii" s.137-139, il., bibliogr. 8 poz., sum. - Międzynarodowa konferencja pt. Postępy w neonatologii Kraków 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Karłowatość tanatoforyczna (KT) jest letalną dysplazją kostną powodującą znaczne zaburzenia proporcji ciała, skrócenie i deformację kości długich oraz niedorozwój klatki piersiowej prowadzący do zaburzeń wentylacji i wczesnego zgonu wśród objawów niewydolności oddechowej. Przyczyną choroby są zwykle powstające de novo dominujące mutacje genu receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3). Najczęstsza z nich C742T prowadzi do zastąpienia argininy cysteiną w pozycji 248 łańcucha peptydowego (R248). Cel. Prezentacja obrazu klinicznego, radiologicznego i wyników diagnostyki molekularnej u pacjentów z KT hospitalizaowanych w PAIP w latach 1994-2000. Materiał: W omawianym okresie w PAIP hospitalizowano 3 dzieci z KT. Pacjenci byli przyjęci ze szpitali rejonowych w 1, 2, 19 dobie życia. Dwoje dzieci kierowano do PAIP z rozpoznaniem achondroplazji (Ach). Jedno dziecko pochodziło z ciąży prawidłowej, rozwiązanej o czasie cięciem cesarskim z powodu stwierdzonego badaniem usg dużego obwodu głowy płodu. Pozostała dwójka urodziła się przedwcześnie (34 Hbd) siłami natury. Jedna z ciąż była powikłana wielowodziem. Wszyscy pacjenci wymagali tlenoterapii, u dwójki stosowano wentylację mechaniczną (21 i 16 dni). Wszyscy pacjenci zmarli z powodu niewydolności oddechowej - średni czas przeżycia wynosił 29 dni. Metoda i wyniki: Rozpoznanie KT opierało się na obrazie klinicznym (nieprawidłowe proporcje, skrócenie i deformacja kończyn, niedorozwój klatki piersiowej, duża ...

    Streszczenie angielskie: Background: Thanatophoric dwarfism is a lethal bone dysplasia causing severe disturbances in body proportions, shortening and deformation of the long bones and maldevelopment of the chest leading to severe respiratory failure and early death. The disease is caused usually by de novo murtation in the gene of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Inheritance is autosomal dominant. The most common mutation C742T leades to substitiution of arginine by cysteine in 248 position of polypeptide (R248C). Goal: Presentation of clinical picture, radiological findings and molecular diagnostics in three patients with TD hospitalized in PAIP in 1994 - 2000. Patients: Three patients with TD were hospitalized in PAIP between 1994 and 2000. They were admitted in the 1st, 2nd, 19th day of life. Two patients were referred with diagnosis of achondroplasia. One newborn was born after uncomplicated pregnancy with cesarean section due to large head circumference found on prenatal USG. Two other newborns were born preterm (34 week of gestation), vaginally. One pregnancy was complicated by polyhyramnios. All patients required oxygen therapy, two were artifically ventilated (21 and 16 days). Three newborns died due to respiratory failure, average lenght of life - 29 days. Methods and results: The diagnosis was established based on clinical presentation (abnormal proportions, shortening and deformation of the extermities, meldevelopment of the chest, large cranium) and radiological ...


    98/727

    Tytuł oryginału: Projekt społecznego dialogu na temat genetycznych modyfkiacji organizmów.
    Autorzy: Ciołkowska-Paluch Grażyna
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (3) s.16-17
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa


    99/727

    Tytuł oryginału: Rośliny transgeniczne - nauka i praktyka rolnicza.
    Autorzy: Malepszy Stefan
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (3) s.17-21, tab.
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa


    100/727

    Tytuł oryginału: Prawne aspekty kontroli GMO.
    Autorzy: Jendrośka Jerzy
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (4) s.21-23
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa


    101/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm glikoprotein krwinek płytkowych jako czynnik ryzyka zakrzepicy tętniczej.
    Tytuł angielski: Polymorphism of platelet glycoprotien receptors as a risk factor for arterial thrombosis.
    Autorzy: Gosk-Bierska Izabela, Adamiec Rajmund
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (3) s.269-276, tab., bibligor. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    102/727

    Tytuł oryginału: Rola estrogenów w procesie karcinogenezy.
    Tytuł angielski: The role of oestrogenes in carcinogenesis.
    Autorzy: Foksiński Marek, Piekutowski Krzysztof, Roszkowski Krzysztof, Oliński Ryszard
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (3) s.137-140, il., bibliogr. 61 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Estrogeny uważa się za jeden z czynników etiologicznych nowotworów piersi, macicy oraz jajników. Hormony te stymulują wzrost komórek, który poprzedzony replikacją DNA daje możliwość utrwalenia potencjalnie karcinogennych zmian w genomie, zarówno spontanicznych, jak i wywołanych czynnikami środowiskowymi. Do niedawna estrogeny uważane były za czynniki nie wpływające na mutagenezę i karcinogenezę. Fakt ten wynikał głównie z niedoskonałości metod detekcji kowalencyjnych wiązań estrogenów z zasadami azotowymi w DNA oraz niedostatecznie poznanych przemian metabolicznych tych hormoanów. Postęp w biologii molekularnej oraz doskonalsze metody detekcji pozwoliły na poznanie mechanizmów przemian metabolicznych estrogenów oraz ich wpływu na procesu nowotworzenia. Bezpośredni wpływ estrogenów na komó ki docelowe jest rezultatem wiązania kompleksu steroid-receptor z DNA w jądrze komó kowym. Regulują one w ten sposób ekspresję genów oraz mogą powodować przemianę protoonkogenów w onkogeny. Nasilając syngezę DNA w tkankach podścieliska i tkance gruczołowej, stymulują proliferację komórek. Różnorodność uszkodzeń chromosomów i DNA indukowanych estrogenami pozwala stwierdzić, że estrogeny są czynnikami powodującymi mutacje genowe.

    Streszczenie angielskie: Both oestrogens and their metabolites are believed to be etiological factors in breast, uterine and ovarian carcinomas. Those hormones stimulate the proliferation of cells, which proceeded by DNA replication, offers the opportunity of fixing potentially carcinogenic mutatuions, both spontaneous and those caused by a number of external environmental agents. Fouror fivefold increase of incidence of this carcinoma correlated with the period of employed substitution hormonotherapy. The direct influence of oestrogens on target cells results from combining the steroid - receptor complex with DNA in the cell nucleus. This is the way they regulate the expression of genes and may result in transformation of protooncogens into oncogens. Metabolism of oestrogenes gives rise to a number of metabolites (2-hydroxyoestrones (2-HE), 4-hydroxyoestrones (4HE) 16 ŕ-hydroxyoestrones (16 ŕ-HE), which converted into semiquinones and quinines generate reactive oxygen species (ROS) and directly impair DNA. A frequent effect of the interaction of oestrogen derivatives with DNA is a generator apurinic sites in DNA that result from labilization of N-glycoside bonds. ROS maybe generated during catabolism of oestrogens catalyzed by cytochrome P450 reductase and other electrons-transporting enzymes. This increased production of ROS may result in oxidative stress. THe interaction of ROS, especially highly reactive hydroxyl radical wiht cell components may damage DNA, which in turn may cause the cancer development. THe most important of those DNA lesions are modifications of nucleobases, some of which may be responsible for neoplastic transformations...


    103/727

    Tytuł oryginału: Przebieg wzrastania u dziewczynek z zespołem Turnera - badania przekrojowe.
    Tytuł angielski: Growth in girls with Turner syndrome a cross-sectional study.
    Autorzy: Łysoń-Wojciechowska Grażyna, Romer Tomasz E., Skawiński Waldemar
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (3) s.233-240, il., tab., bibliogr. 14 poz., sum. - Konferencja naukowa Polskiego Towarzystwa Antropologicznego pt. Antropologia u schyłku wieku Warszawa-Rynia 14-19.09. 1999
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Scharakteryzowano wymiary i proporcje budowy ciała w okresie rozwojowym pacjentek z z.T. i porównano je z dziewczynkami zdrowymi w tym samym wieku kalendarzowym. Pomiary jednorazowe wykonano u 226 pacjentek z z.T. w wieku od 4,0 do 16,92 lat nie leczonych hormonem wzrostu (rhGH). Programem kompaterowym BODY [4] wystandaryzowano do norm warszawskich (1983) 15 cech somatycznych dla wieku kalendarzowego i wyniki przedstawiono w postaci odchyleń standardowych (SDS). Średnia wysokość ciała pacjentek w wieku 4,5 lat wynosiła 95,6 cm (-2,4 SDS), w wieku 16,5 lat pacjentki osiągały wysokość ciała 142,5 cm (-3,5 SDS). Średnia masa ciała wynosiła odpowiednio 14,1 g (1,54 SDS) i 44,5 kg (-1,50 SDS). Niski wzrost pacjentek jest spowodowany głównie wolniejszym wzrastaniem kończyn dolnych (od -2,7 SDS do -3,8 SDS) w stosunku do długości tułowia (od -1,3 SDS do 1,5 SDS). Skrócenie obserwuje się również w długości kończyn górnych. U pacjentek z z.T. stwierdzono mniejszy obwód głowy wskutek wolniejszego tempa rozwoju długości głowy aniżeli szerokości głowy w okresie szkolnym. Normalizacja (ń 1 SDS) proporcji szerokościowo-długościowych i obwodu głowy następuje w wieku 17,5 lat. Pacjentki z z.T. mają również zaburzone proporcje wzrastania wymiarów szerokościowych: szerokość barków relatywnie zwiększa się osiągając w wieku 16,5 lat (-1,8 SD), podczas gdy szerokość bioder osiąga (-2,2 SDS). Wymiary szerokości (-0,75 SDS), głębokości (-0,24 SDS) oraz obwodu klatki pirsiowej (+0,37 SDS), ...

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to characterise the body dimensions and proportions of girls with Turner syndrome during their development, and to compare them with healthy girls of the same chronological age. The measurements were performed on a group of 226 girls with Turner syndrome aged 4.0 to 16.92 not-treated with growth hormone (rhGH). The results of 15 somatic measurements were transformed to SDS using BODY [4] software, based on reference data of healthy children from Warsaw (1983) in the same chronological age groups. The mean height of girls aged 4.5 y was 95.6 cm (-2.4 SDS), and of girls aged 16.5 y 142.5 cm (-3.5 SDS). The mean body weight was 14.1 kg (-1.5 SDS), and 44.5 kg (-1.5 SDS), respectively. Short stature was mainly due to slower growth of the lower extremities (from -2.7 SDS to -3.8 SDS) in respect to trunk length (from -1.3 SDS to -1.5 SDS). Also the upper extremities were shorter in Turner girls: (from -2.3 SDS to -2.9 SDS). The diminished growth of the girls with Turner syndrome was accompanied by diminished head circumference caused by slower development of head length in respect to head width during school age. Normalisation of the head length-width proportions and head circumference ( 1 DS) takes place at the age 17.5. The growth of the breadth parameters was also disordered: the biacromial health was relatively increased and reached -1.8 SDS at the age of 16.5 years, while the bilicristale breadth reached (-2.2 SDS). Chest breadths (-0.75 SDS), ...


    104/727

    Tytuł oryginału: Progresja od czynnościowego hiposplenizmu do morfologicznego asplenizmu w APECED - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Progression from functional hyposplenism to morphological asplenism in APECED - case presentation and literature review.
    Autorzy: Starzyk Jerzy, Kumorowicz-Kopiec Małgorzata, Kowalczyk Maciej, Starzyk Bożena, Rybakowa Maria, Dziatkowiak Hanna
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (3) s.241-245, il., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • endokrynologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Siódmy w piśmiennictwie światowym przypadek współwystępowania hiposplenizmu u pacjenti z APECED przedstawiono w 1994 r. w Pediatrii Polskiej, 69,6, 375-477. Obecnie przedstawiamy siedmioletnie wyniki badań naturalnego rozwoju asplenizmu u tej pacjentki. Jakkolwiek współistnienie hipo/asplenizmu opisano tylko w kilku przypadkach, to obecny był on u około połowy badanych w tym kierunku pacjentów. Dlatego podkreślamy konieczność poszukiwania hiposplenizmu u wszystkich pacjentów z APECED przy zastosowaniu scyntygrafii śledziony. Przyczyna zarówno autoimmunizacji, jak i hipo/asplenizmu w APECED jest nieznana. Naszym zdaniem hiposplenizm może być zarówno wynikiem miejscowej dysfunkcji genu AIRE w śledzionie, jak i zależnego od genu AIRE - procesu autoimmunologicznego.

    Streszczenie angielskie: In 1994 we published the seventh case in the word literature of hyposplenism coexisting with APECED (Polish Pediatry, LXIX,6,475-477). Now, we present 7-year follow-up of the natural history of asplenism in our patient. Only a few cases of hypo/asplenism associated wtih APECD have been published, yet hyposplenism has been found in approximately half of the studied patients. Thus we emphasize the necessity of searching for hyposplenism in all patients with APECED, and recommend lien scintigraphy. The cause of both autoimmunization and hyposplenism in APECD is unknown. We hypothesize that hyposplenism primarily depends on local AIRE gene dysfunction in the spleen, and secondarily on an AIRE gene-mediated autoagressive process.


    105/727

    Tytuł oryginału: Fenotyp A i B LDL w niedokrwiennym udarze mózgu.
    Tytuł angielski: LDL phenotpe A and B in ischemic stroke.
    Autorzy: Iskra Tomasz, Turaj Wojciech, Hartwich Jadwiga, Słowik Agnieszka, Pankiewicz Joanna, Dembińska-Kieć Aldona, Szczudlik Andrzej
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (1) s.7-10, tab., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Kontrowersje związane z udziałem zaburzeń lipidowych w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu wynikają z oceniania jedynie podstawowych frakcji lipidów i z braku dokładnego różnicowania przyczyny zawału mózgu. Fenotyp B LDL promuje postęp miażdżycy i jest uznawany za czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca, ale jego występowanie w udarach mózgu o określonej etiologii jest nieznane. Stąd celem pracy była ocena częstości występowania fenotypu A i B w udarze niedokrwiennym spowodowanym chorobą dużych lub małych naczyń. Ponadto oceniono związek fenotypów A i B LDL z podstawowymi frakcjami lipoprotein w tej grupie chorych. W badaniu wzięło udział 59 chorych po przebytym zawale mózgu, w tym 24 osoby z chorobą dużych naczyń i 35 z chorobą małych naczyń. Grupę kontrolną stanowiło 30 osób. We krwi pacjentów badano stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i triglicerydów, a także określono fenotyp LDL za pomocą ultrawirowania w gradiencie gęstości bromku potasu. Fenotyp B frakcji LDL stwierdzono u 2/3 (67 proc., p 0,05) chorych z chorobą dużych naczyń, a zatem istotnie częściej w porównaniu z grupą osób z chorych małych naczyń i z grupą kontrolną. Fenotyp B LDL stwierdzono również znacznie częściej w grupie chorych z chorobą małych naczyń (40 proc.) i wśród wszystkich chorych z udarem (51 proc.) w porównaniu z grupą kontrolną (17 proc.; p 0,05; test chikwadrat). U osób z fenotype B LDL w grupie chorych po udarze, w grupie kontrolnej jak i u wszystkich pacjentów z ...

    Streszczenie angielskie: The role of the lipid abnormalities as a risk factor for stroke remains controversial; very likely because only the standard lipid fractions are measured and because different causes of stroke are not considered. LDL phenotype B promotes atherogenesis and is recognized as a risk factor for ischemic heart disease, but its prevalence in ischemic stroke of distinct causes is unknown. Therefore we designed the study to investigate the prevalence of LDL phenotype B in stroke survivors with large vessel disease (LVD) or small vessel diseases (SVD) and to establish the relationship between LDL phenotypes and basic lipid fractions in this group of patients. 59 patients (24 patients with LVD and 35 patients with SVD) being at least 3 months after ischemic stroke were included into the study. 30 sex - and age-matched subject served as controls. The concentrations of total cholesterol, HDL- and LDL-cholesterol, as well as triglycerides were measured and the LDL phenotype was determined using the potassium bromide density gradient ultracentrifugation. The LDL phenotype B was more frequent in patients with LVD (67 p.c., p 0.05) compared to patients with SVD and with controls. LDL phenotype B was also more frequent in patients with SVD (40 p.c.) and in all stroke survivors combined (51 p.c.), when compared with control group (17 p.c., p 0.05; chi-square test). Among stroke survivors, controls and studied subjects as a whole, those with LDL phenotype B revealed the lower ...


    106/727

    Tytuł oryginału: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
    Autorzy: Czarny-Ratajczak Malwina, Krawczyński Maciej R., Szczepanik Mariusz, Woźniak Anna, Latos-Bieleńska Anna, Krawczyński Marian
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (1) : Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku : [materiały konferencyjne] s.33-35, bibliogr. 10 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono aktualne dane dotyczące podłoża genetycznego choroby Leśniowskiego-Crohna i badań genetycznych wykonywanych obecnie u chorych. Identyfikacja mutacji może zostać wykorzystana w opracowaniu nowego algorytmu postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w chorobie Leśniowskiego-Crohna.

    Streszczenie angielskie: The actual data regarding genetic background of Crohn's disease and genetic investigations in affected persons are presented. Mutation identification may be used for construction of new diagnostic and therapeutic algorithm in Crohn's disease patients.


    107/727

    Tytuł oryginału: Wpływ doboru tasiemców macierzystych linii wsobnej Hymenolepis diminuta WMS il1 na zmienność cech u tasiemców potomnych.
    Tytuł angielski: Influence of the selection of maternal Hymenolepis diminuta WMS il1 on the variability of descended tapeworms.
    Autorzy: Stradowski Marek
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (1) s.79-85, il., tab., bibliogr. [8] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: A continuation of a single-individual culture of Hymenolepis diminuta WMS il1 from generations 37 to 66 revealed a very high infective ability of cysticercoids which is reflected in the percentage of tapeworms detected in relation to the number of cysticercoids given to rats (94.4 p.c.). The tapeworms investigated revealed a significant increase in the abundance of type Op3a proglottids (those with no testes on the poral side and 3 on the aporal) in tapeworms of successive generation groups. Each group of tapeworms analysed statistically belonged to three successive generations and numbered 31-34 individuals. The mean abundances of Op3a three successive generations and numbered 31-34 individuals. The mean abundances Op3a type proglottids in tapeworms of the first groups studied in experiment, including generations 37-39 and 40-42 were 9.2 p.c. and 9.5 p.c., respectively. The last studied groups, including generations 61-63 and 64-66 had higher mean numbers of type Op3a proglottids, at 11.1 p.c. and 11.5 p.c. respectively. The quantitative figures of 1p3a type proglottids amounted to 1.6 p.c. and 1.3 p.c. in first generation groups and in the last two groups 0.8 p.c. and 1.0 p.c. respectively. The probable cause of this significant P 0.001) relative increase in the numbers of Op3a type proglottids and decrease (P 0.01) in the numbers of 1p3a type proglottids was the deliberate selection of maternal tapeworms characterized by numbers of Op3a type proglottids greater and 1p3a type proglottids smaller than average for their generation.


    108/727

    Tytuł oryginału: Markery genetyczne raka tarczycy pochodzenia pęcherzykowego.
    Tytuł angielski: Genetic markers of thyroid carcinoma of follicular origin.
    Autorzy: Niedziela Marek
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (1) : Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku : [materiały konferencyjne] s.109-114, il., bibliogr. 53 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy opisano znaczenie szeregu czynników genetycznych w patogenezie raka tarczycy pochodzenia pęcherzykowego oraz określono ich przynależność do poszczególnych typów raka na podstawie danych literaturowych. Część z przedstawionych markerów jest już uznanymi onkogenami podczas gdy inne są wyrazem dalszego poszukiwania czynników mogących udoskonalić przedoperacyjną diagnostykę nowotworów tarczycy.

    Streszczenie angielskie: The paper describes the significance of several genetic factors in the pathogenesis of thyroid carcinoma of follicular origin and based on literature data the belonging to appropriate histological type was considered. Some of presented markers are well-known oncogenes whereas the other are the expression of further serching to improve the preoperative diagnostic protocol in thyroid neoplasia.


    109/727

    Tytuł oryginału: Badania molekularne w chorobie guzkowej tarczycy.
    Tytuł angielski: Molecular studies in thyroid nodular disease.
    Autorzy: Niedziela Marek, Maceluch Jarosław, Korman Eugeniusz
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (1) : Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku : [materiały konferencyjne] s.115-119, il., bibliogr. 23 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Udział czynników genetycznych w transformacji nowotworowej w tarczycy jest niepodważalny a ich analiza może być wykorzystywana zarówno przedoperacyjnie (np. badanie przesiewowe krwi w poszukiwaniu mutacji ret onkogenu, w rodzinnej postaci raka rdzeniastego), jak i pooperacyjnie (analiza molekularna tkanki guza). Badaniu mogą być poddane następujące tkanki: (1) komórki pochodzące u guza pobrane przedoperacyjnie drogą biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej celowanej (aspirat komórkowy) i pooperacyjnie (materiał tkankowy) - mutacje genów, rearanżacje onkogenów, analiza ekspresji genów nieaktywnych w prawidłowej tkance, (2) węzeł chłonny - tyreoglobulina jak wykładnik przerzutu raka tarczycy, a także (3) krew obwodowa - mRNA dla tyreoglobuliny u pacjentów po całkowitej tyreoidektomii i leczeniu uzupełniającym J131, (4) krew obwodowa - nieprawidłowości genomowe. Podstawą do analiz może być: (1) genomowy DNA izolowany z krwi obwodowej i (2) RNA izolowany z tkanki guza (także z krwi) i przepisany na cDNA. Genomowy DNA może być wykorzystany do analizy genu-kandydata w patogenezie nowotworu tarczycy przy zastosowaniu analizy polimorfizmu konformacji jednoniciowych DNA, analizy restrykcyjnej czy sekwencjonowaniu DNA. Z kolei, całkowity RNA po odwrotnej transkrypcji na cDNA i reakcji łańcuchowej polimerazy może służyć do badań: (1) ekspresji genów (markerów) procesu nowotworoweg w materiale przed- i pooperacyjnym (RT-PCR) a także (2) w kierunku nieprawidłowości strukturalnych jak w przypadku DNA.

    Streszczenie angielskie: The involvement of genetic factors in neoplastic transformation within thyroid is undoubtiul and their analysis might be useful preoperatively (blood screeining for the mutation of ret oncogene in familial form of medullary thyroid carcinoma) as well as postoperatively (molecular studies of tumor tissue). The following tissues can be evaluated: (1) cells of tumro origin obtained preoperatively by fine-needle aspiration biopsy US-guided (cell aspirate) and postoperatively (tissue material) - gene mutations, oncogene rearrangements or expression analysis of genes inactive in normal tissue, (2) lymph node - thyroglobulin as a marker of metastase, (3) peripheral blood - mRNA for thyroglobulin in patients after total thyroidectomy and supplementary radioiodine therapy, (4) peripheral blood - genomic abnormalities. Molecular studies can be initiated with: (1) genomic DNA isolated from peripheral blood or (2) RNA isolation from tumor tissue (also from the blood) with subsequent copying to cDNA. Genomic DNA can be used for the analysis of candidate genes in the pathogenesis of thyroid neoplasia with single-starnded conformotional polymorphism analysis, restriction enzyme analysis of DNA sequencing. Total RNA after reverse-transcription to cDNA and polymerase chain reaction might be searched for: (1) expression analysis for some factors (markers) of thyroid neoplasia in pre- and postoperative material (TR-PCR) and also for (2) sturctural abnormalities as in the case of DNA.


    110/727

    Tytuł oryginału: Expression of mRNA for cytokines (TNF-ŕ and IL-1ŕ) in human cytomegalovirus (HCMV) and hepatitis B virus (HBV) infections.
    Autorzy: Kasprzak A[ldona], Zabel M[aciej], Wysocki J., SeidelSurdyk-Zasada [Jolanta] J[oanna], Filipiak B[arbara]
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.63-68, il., tab., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • dzieci 6-12 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The study was aimed at detecting cellular sources of transcripts for two cytokines, TNF-ŕ and IL-1ŕ in infection with human cytomegalovirus (HCMV) or hepatitis B virus (HBV). The studies were performed on paraffin sections of organs (liver, pancreas, spleen, lungs) obtained upon autopsy from a child decreased due to acute inborn HCMV infectio on paraffin secions of liver biopsy, obtained from a child with HCMV-induced chronic hepatitis, and of liver biopsies obtained from children with chronic type B hepatitis (n = 13). The classical in situ hybridization was applied with digoxygenin-labeled probes and amplification by the ImmunoMax technique. In HCMV infection, the most pronounced expression of mRNA for TNF-ŕ and II-1ŕ was detected in pancreatic islets (mainly in á cells) and, then, in a decreasing sequence, in liver (in macrophages and sinusoidal endothelial cells) and in lungs (in alveolar macrophages). No expression of the two cytokines was detected in the sinusoidal endothelial cells) and in lungs (in alveolar macrophages). No expression of the two cytokines was detected in the spleen. In HBV infection, weak expression of TNF-ŕ in the liver were observed, mainly in sinusoidal endothelial cells and in mcrophages as well as in hepatocytes. These results were confirmed by immunocytochemical experiments.


    111/727

    Tytuł oryginału: Decreased density of the CCR5 receptor on the surface of CD4+ lymphocytes and monocytes/macrophages is associated with the CCR5-59653T transition in the promoter region.
    Autorzy: Lewandowska M., Jagodziński P. P., Trzeciak W[iesław] H.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.101-102, il., bibliogr. 7 poz. - Konferencja pt. Cytometria przepływowa i ilościowa, mikroskopia w diagnostyce medycznej Poznań 21-22.05. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We compared the denistity of the CCRS receptor on the surface of CD4+ lymphocytes and monocytes/macrophages ot the homozygote (CCR5-59653C) and the heterozygote (CCR5-59653T), bearing CCR-2-64V alleles. Flow cytometric analysis revealed lower density of the CCR5 receptor on the surface of CD4+ lymphocytes and monocytes/macrophages of the heterozygote than in the same cells of the homozygote. Our observation might explain slower replication of HIV and the delay in progression to AIDS in the individuals beraing CCR5-59653T transition.


    112/727

    Tytuł oryginału: DNA ploidy assessment method applied to primary breast carcinoma FNA biopsies.
    Autorzy: Czuba A., Lange D., Chmielik E., Wołoszyńska K., Wojciechowska E., Śnietura M., Liszka J.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.105-106, il., tab., bibliogr. 5 poz. - Konferencja pt. Cytometria przepływowa i ilościowa, mikroskopia w diagnostyce medycznej Poznań 21-22.05. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The goal of our study was to assess suitability of FNA biopsy material as a source of samples (cell suspension) for DNA ploidy assessment in neoplastic tumors using flow cytometry. DNA ploidy is an established prognostic factor in many types of cancers. Aneuploid breast tumors are characterized by increased aggressiveness which manifests itself through rapid local progression and metastatic spread. Investigated specimens were breast cancer FNA biopsy cell susupensions. Measurements were performed using flow cytometry. Material studied comprised 143 cases analyzed in 1999-2000. We found in this group 101 carinoma cases with aneuploid typ and 42 cases of primary breast carcinoma with diploid type of cell cycle. Immunocytochemical assessment of estrogen receptor and progesterone receptor status was performed in group of 105 cases DNA ploidy was compared to receptor status of the invetigated cells. DNA aneuploidy correlated wtih weak or no reaction for the presence of estrogen and progesterone receptors. Our study demonstrates the suitability of DNA ploidy assessment method applied to cytological material from FNA biopsies.


    113/727

    Tytuł oryginału: Fluorescence in situ hybridization (FISH) - application in research and diagnostics.
    Autorzy: Budny B., Kanik M., Latos-Bieleńska A[nna]
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.107-108, il., bibliogr 10 poz. - Konferencja pt. Cytometria przepływowa i ilościowa, mikroskopia w diagnostyce medycznej Poznań 21-22.05. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The methods of molecular cytogenetics, in particular fluorescence in situ hybridization (FISH), are widely applied in cytogenetics for identification of numerical and structural chromosomal abnormalities, which are difficult to detect by routine cytogenetic techniques. Due to many advantages, FISH is used in research (gene mapping, gene expression studies, interspecies chromosome homology), and clinical diagnostics (chromosomal aberrations analysis in pre- and postnatal diagnostics, onclology). The techniques of in situ hybridization (ISH) are often employed in addition to classical banding techniques, in case where binding pattern is not reliable. This paper focusts on particular clinical examples, wher FISh was successfully used to identify structural and numerical chromosomal aberrations.


    114/727

    Tytuł oryginału: O najbliższych perspektywach terapii genowej chorób układu krążenia.
    Tytuł angielski: New perspectives of gene therapy in cardiovascular diseases.
    Autorzy: Dzida Grzegorz, Hanzlik Janusz
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (4) s.470-472, il., tab., bibliogr. 11 poz.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    115/727

    Tytuł oryginału: Value of PCR technique in detection of Helicobacter pylori in paraffin-embedded material.
    Autorzy: Ciesielska U[rszula], Jagoda E[wa], Marciniak Z[ofia]
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.129-130, il., tab., bibliogr. 6 poz. - 37 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików Kraków 02-05.09. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Methods which permit effective detection of Helicobacter pylori are based on endoscopic sampling of gastric mucosa followed by a direct or indirect demonstration of Helicobacter pylori bacilli, e.g. searching for specific proteins or gene fragments. PCR technique represents one ot techniques employed for diagnosing the biopsies. The present study was aimed at examining how effective is the detection of Helicobacter pylori in paraffin-embedded material by PCR technique using primers for the Ure C gene fragment. The material for studies involved gastric biopsies, routinely fixed in formalin and embedded in paraffin. In order to perfirm PCR, DNA was isolated and purified, subjected to amplification with the use of starters for the Ure C gene fragment. The performed experiments have confirmed suitability of PCR technique for detection of Helicobacter pylori.


    116/727

    Tytuł oryginału: Efficiency of lipofection of adherent cells is limited by apoptosis.
    Autorzy: Bednarek I., Czajka M., Wilczok T.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.133-134, il., bibliogr. 10 poz. - 37 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików Kraków 02-05.09. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Stability of gene expression and transffection efficiency plays the main role in the application of gene transfere method. In somatic cell gene delivery, expression of the gene product is limite by the function of the cell to which it is delivered. In te present study analyzing the lipofected adherent cells, we have shown that lower level of transgene: á-galctosidase activite at later time period correlated with decrease in cell viability, which was shown to be due to apoptosis. Apoptosis following DNA uptake occurred only when DNA was present during lipofection.


    117/727

    Tytuł oryginału: Germ cells with nuclear DNA fragmentation related to apoptotic cells in rat testis in experimental hyperprolactinemia induced by metoclopramide.
    Autorzy: Laszczyńska M[aria], Słuczanowska-Głąbowska S[ylwia], Piasecka M[ałgorzata], Skowron J[oanna], Dębińska-Szymańska T.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.163-164, il., tab., bibliogr. 9 poz. - 37 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików Kraków 02-05.09. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: The cells with nuclear DNA fragmentation related to apoptosis were detected by TUNEL technique in the seminiferous epithelium of control rats and of rats with experimental hyperprolactinemia induced by metoclopramide. The percentage of convoluted tubules with apoptotic cells and the number of apoptotic cells (predominantly spermatogonia and spermatocytes) was increased in the experimental group. The results indicated stage-specific germ cell apoptosis. In the experimental group, apoptotic cells were most evident at early (I-IX), middle (VII-VIII) and late (XII-XIV) stages of teh seminiferous epithelium cycle, as revealed by light and electron microscopy. We suggest that a decreased concentration of testosterone and an increased concentration of prolactin could disturb spermatogenesis and contribute to the intensive apoptosis of germ cell in rats with hyperprolactinemia. sertoli cells which have receptors for testosterone and prolactin and play an important role in spermatogenesis and in the initiation of apoptosis in seminiferous epithelium, could mediate such an influence of both hormones.


    118/727

    Tytuł oryginału: Asymmetry of frameshift mutagenesis during leading and lagging-strand replication in Escherichia coli.
    Autorzy: Gaweł Damian, Jończyk Piotr, Białoskórska Małgorzata, Schaaper Roel M., Fijałkowska Iwona J.
    Źródło: Mutat. Res 2002: 501 (1/2) s.129-136, il., tab., bibliogr. 33 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Mutations in DNA, including frameshifts, may arise during DNA replication as a result of mistakes made by the DNA polymerase in copying the DNA template strands. In our efforts to better understand the factors that contribute to the accuracy of DNA replication, we have investigated whether frameshift mutations on the Escherichia coli chromosome occur differentially within the leading and lagging-strands of replication. The experimental system involves measurement of the reversion frequency for several defined lac frameshift alleles in pairs of strains in which the lac target is oriented in the two possible directions relative to the origin of chromosomal replication. Within these pairs any defined lac sequence will be subject to leading-strand replication in one orientation and to lagging-strand replication in the other. Fidelity differences between the two modes of replication can be observed as a differential lac reversion between the two strains. Our results, obtained with a series of lac alleles in a mismatch-repair-defective background, indicate that for at least some of the alleles there is indeed a difference in the fidelity of replication between the two modes of replication.


    119/727

    Tytuł oryginału: Functionally impaired TR mutants are present in thyroid papillary cancer.
    Autorzy: Puzianowska-Kuźnicka Monika, Krystyniak Agnieszka, Madej Agnieszka, Cheng Sheue-Yann, Nauman Janusz
    Źródło: J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002: 87 (3) s.1120-1128, il., tab., bibliogr. 52 poz.
    Sygnatura GBL: 310,620

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: TRs are transcription factors that regulate cell proliferation, differentiation, and apoptosis. They are cellular homologs of the transcriptionally inactive viral oncogene v-erbA. We tested the hypothesis that the functions of TRs could be impaired in cancer tissues as a result of aberrant expression and/or somatic mutations. As a model system, we selected human thyroid papillary cancer, in which the most common abnormalities, RET/papillary thyroid cancer rearrangements (fusion of RET kinase domain to the activating domains of other genes), were found in 40-45 p.c. of cases. We found that the mean expression levels of TRá mRNA and TRŕ mRNA were significantly lower, whereas the protein levels of TRá1 and TRŕ1 were in cancer tissues than in healthy thyroid. Sequencing of TRá1 and TRŕ1 cDNAs, cloned from 16 papillary cancers, revealed that mutations affected receptor amino acid sequences in 93.75 p.c. and 62.5 p.c. of cases, respectively. In contrast, no mutations were found in healthy thyroid controls, and only 11.11 p.c. and 22.22 p.c. of thyroid adenomas had such TRá1 or TRŕ1 mutations, respectively. The majority of the mutated TRs lost their trans-activation function and exhibited dominant negative activity. These findings suggest a possible role for mutated thyroid hormone receptors in the tumorigenesis of human papillary thyroid carcinoma.


    120/727

    Tytuł oryginału: Microtubule associated protein (Tau) gene variability in patients with frontotemporal dementia.
    Autorzy: Kowalska Anna, Takahashi Keikichi, Kozubski Wojciech, Tabira Takeshi
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (1) s.1-5, il., tab., bibliogr. 27 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Frontotemporal dementia represents up to 10 p.c. of all dementias and is, next to Alzheimer's disease and Lewy body disease, the third most common cause of degenerative dementia. The term "frontotemporal dementia" covers a range of conditions, icluding Pick's diseases, frontal lobe degenration and dementia associated with motor neurone disease. Neuropathologically FTD is characterised by atrophy of the frontal and temporal lobes of the cerebral cortex, often with additional subcortical changes. Both familial and more frequently sporadic forms of FTD can be recognised. Recently, mutations in the microtubule-associated protein (tau) gene have been found in families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromoseme 17 (FTDP-17). The identification of mutations in the tau gene indicates that the protein plays a central role in the process of neurodegeneration. Epidemiology of frontotemporal dementias in Poland remains still unknown. A prevalence of tau mutations among Polish patients has not been established yet. Here, we report results of a mutational analysis of the tau gene among FTD patients. No pathogenic mutation was found in the analysed sample. The study confirmed that the frequency of tau mutations is very low and depends strongly on the clinical criteria used to select patients. Mutations in the tau gene account only for a small number of FTD cases with a clear autosomal dominant pattern of disease inheritance. Therefore there should exist additional genetic and non-genetic factors contributing to the pathogenesis of both familial (linked and non-linked to chromosome 17) and sporadic forms of FTD.


    121/727

    Tytuł oryginału: Expression of the multidrug resistance-associated protein (mrp) gene in chronic lymphocytic leukemia.
    Autorzy: Juszczyński Przemysław, Niewiarowski Wojciech, Krykowski Euzebiusz, Robak Tadeusz, Warzocha Krzysztof
    Źródło: Leuk. Lymphoma 2002: 43 (1) s.153-158, il., tab., bibliogr. 37 poz.
    Sygnatura GBL: 312,939

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: In order to define more accurately the role of multidrug resistance (MDR)-related protein (mrp) gene in chronic lymphocytic leukemia (CLL), we addressed the question of its expression pattern in isolated peripheral blood B lymphocytes in seven healthy donors and 28 patients with CLL, with respect to some laboratory and clinical parameters of the disease. For this purpose, we used a semiquantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR), based on the coamplification of an internal standard not homologous to the DNA target to quantify the mrp transcription level in each studied sample. We report that the level of constitutive mrp gene's expression in peripheral blood lymphocytes is higher in CLL patients than in healthy controls. We found increased mrp gene expression levels in patients with higher white blood cells (WBC) and lymphocytes' counts as well as in more advanced disease stages according to Rai or Binet scale. Finally, mrp gene's expression was higher in patients with progressive CLL, especially in cases refractory to chemotherapy salvage. The results of the present study suggest that expression of mrp gene might be relevant in the pathogenesis of the MDR phenotype in CLL.


    122/727

    Tytuł oryginału: Ocena praktycznej przydatności wybranych fenotypowych i genotypowych wyznaczników patogenności enterotoksycznych i enterokrwotocznych pałeczek E. coli.
    Tytuł angielski: Usefulness of the some phenotypic and genotypic markers of pathogenicity of enterotoxigenic and enterohemorrhagic E. coli strains.
    Autorzy: Karakulska Jolanta
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (2) s.119-127, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Analizowanio wybrane markery chorobotwórczości 30 szczepów E. coli. Przy użyciu testów RPLA, w 10 szczepach wykazano syntezę enterotoksyny LT, a w 3 szczepach należących do typu serologicznego O157:H7 wykryto produkcję shiga toksyn E. coli - Stx1 i Stx2. Właściwości hemolityczne in vitro zaobserwowano u 17 szczepów (57 proc.). U 16 z nich (94 proc.) stwierdzono obecność genów kodujących syntezę enterot6oksyn lub jednocześnie enterotoksyn i shiga toksyny E. coli Stx2. Stosując technikę PCR, w 21 szczepach (70 proc.) określono genetycznie determinanty syntezy enterotoksyn LT, STa i/lub STb lub jednocześnie enterotoksyn i shiga toksyny E. coli Stx2v.

    Streszczenie angielskie: This study included a description of enterotoxic and verocytotoxic activity of thirty strains of E. coli and their ability to produce á-haemolysis in a ram blood medium. Enterotoxic and verocytoxic activity was determined by using RPLA test. The synthesis of enterotoxic LT was observed in 10 strains and the production of E. coli shiga toxins type 1 - Stx1 (strain) or type 2 (2 strains) was observed in 3 strains of serotype O157:H7. The á-haemolytic characteristics in vitro were demonstrated by 17 strains (57 p.c.) isolated from pigs. Among them 16 (94 p.c.) were found to possess the genes that determine the enterotoxins or enteroxins and E. coli shiga toxin Stx2v synthesis. Using the PCR technique, 21 strains (70 p.c.) were found to possess, the genetic determinants of enterotoxins LT, STa and/or STb synthesis or enterotoxins and E. coli shiga toxin Stx2v synthesis. Further genetic study showed that the strains possessed the genes elt and estB were predominant (33 p.c.) among the toxic strains of E. coli isolated from piglets and calves.


    123/727

    Tytuł oryginału: Wykorzystanie metod hybrydyzacji in situ i PCR in situ do wykrywania utajonego zakażenia wywołanego dzikim szczepem HSV-1 oraz mutantem o osłabionej reaktywacji.
    Tytuł angielski: Utilization of hybridization in situ and PCR in situ methods to detection of latent infection by the wild strain of HSV-1 and by the mutant with reduced reactivation.
    Autorzy: Kosz-Vnenchak Magdalena, Dryla Agnieszka, Szuster Anna
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (2) s.145-150, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie polskie: Przy użyciu metod hybrydyzacji in situ i PCR in situ badano liczbę komórek zakażonych latentnie dzikim szczepem wirusa HSV-1 oraz jego mutantem o osłabionej reaktywacji. Dla obu szczepów liczba komórek, w których wykrywano genom wirusa była bardzo zbliżona. Natomiast liczba komórek z dużą ilością DNA w przypadku mutanta była znacznie mniejsza w porównaniu z dzikim szczepem wirusa.

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to detect the number of latently infected cells with wild type virus and with mutant with reduced reactivation. Using PCR in situ method we established that the number of cells containing genome of these viruses do not differ especially between them. The number of cells with LAT expression is significantly reduced in the ganglia infected with mutant with impaired reactivation as we showed using in situ hybridization. Based on the observations of other authors, that high expression of LATs takes place in cells with high copy number of viral DNA our results showed, that after infection of mice with mutant with reduced reactivation less cells contain high copy number of viral DNA than after infection with wild type KOS. We suggest that impaired reactivation of an ICP22 mutant occurs as a result of reduced number of cells with high copy number of viral DNA.


    124/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie metod biologii molekularnej w rozpoznawaniu zakażeń grzybiczych.
    Tytuł angielski: Detection of fungal infections by use of molecular biology methods.
    Autorzy: Garczewska Barbara, Dzierżanowska Danuta
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (2) s.157-165, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Badania przeprowadzono u 48 chorych hospitalizowanych w latach 1998-1999 z podejrzeniem uogólnionego bądź układowego zakażenia grzybiczego. Próbki uzyskanego materiału klinicznego badano klasycznymi metodami mikrobiologicznymi oraz zastosowano technikę PCR. Wykazano i potwierdzono możliwość wykorzystania technik biologii molekularnej do szybkiego wykrywania DNA Candida albicans w próbkavch materiału klinicznego oraz do monitorowania leczenia przeciwgrzybiczego.

    Streszczenie angielskie: A total of 130 various clinical materials taken from 48 children with suspected systemic fungal infection were used for the study. Clinical samples were tested by use of classical myocological procedures well as by use of molecular technique (PCR assay). The fragments of 125-bp (EO3) and 317bp (HSP) specific for C.albicans were used for amplification. Fifty seven samples (48 p.c.) were positive for Candida albicans and eighty four (68 p.c.) by use of PCR. It should be stressed that 4 blood samples, 21 urine samples and 5 other samples were positive by use of molecular technique, only. PCR is sensitive and rapid method for detection and identification of Cndida albicans from clinical materials of children with fungal infection. This technique can be applied fro monitoring presence of fungal DNA in tested samples during antifungal therapy.


    125/727

    Tytuł oryginału: Mutacje genów p53 i p16 w niedrobnokomórkowym raku płuca.
    Tytuł angielski: p53 and p16 gene mutations in non-small cell lung cancer.
    Autorzy: Jassem Ewa, Ramlau Rodryg, Dziadziuszko Rafał, Szymanowska Amelia, Jakóbkiewicz Joanna, Lamperska Katarzyna, Kobierska Grażyna, Skokowski Jan, Dyszkiewicz Wojciech, Mackiewicz Andrzej, Żylicz Maciej, Jassem Jacek
    Źródło: Pneumonol. Alergol. Pol. 2002: 70 (1/2) s.64-70, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,096

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The aim of this study was to assess prospectively the occurrence of p53 and p16 mutations (considered separately and together) in NSCLC in terms of their clinical and prognostic relevance. Study group included 87 patients who underwent pulmonary resectiom for cure. p53 and p16 mutations were found in 22 (25 p.c.) and 14 (16 p.c.) cases, respectively. In eight patients (9 p.c.) both mutations were present, and the tendency for their common occurrence was significant (p = 0.02). There was no relation between mutation and clinical characteristics. Median survival in the entire group was 17 months and thr 3-year survival probability - 41 p.c. There was no correlation between the occurrence of many mutation (considere separately or together) and survival. Theses results indicate that p53 and p16 gene mutations tend to occur together in NSCLC, however these alterations seem not to have noteworthy clinical and prognostic significance.


    126/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja sekwencji kodującej i regulatorowej receptora RAR-ŕ w śródnabłonkowej neoplazji oraz w rakach inwazyjnych szyjki macicy skojarzonych z infekcją HPV typami 16 i 18.
    Tytuł angielski: Identification of encoding and regulatory sequences of RAR-ŕ receptor in intraepithelial neoplasia and in invasive cervical carcinomas associated with HPV types 16 and 18.
    Autorzy: Kwaśniewska Anna, Zimna Katarzyna, Sominka Justyna, Goździcka-Józefiak Anna, Semczuk Marian
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (3) s.167-170, tab., bibliogr. 10 poz., sum. - 27 Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Szczecin 15.09. 2000
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy była analiza sekwencji regulatorowej (w rejonie 5 genu) i kodującej receptora RAR-ŕ w dysplazjach szyjki macicy i rakach inwazyjnych skojarzonych z infekcją PHV. Identyfikację sekwencji DNA różnych typów wirusa HPV przeprowadzono stosując reakcję łańcuchową polimeryzacji (PCR), z wykorzystaniem specyficznych starterów. Metodę PCR-SSCP stosowano do analizy sekwencji receptora RAR-ŕ. Wykazano zmiany w strukturze sekwencji regulatorowej i kodującej badanego receptora RAR. Największe zmiany stwierdzono w DNA izolowanym z komórek tkanek adenocarcinoma colli uteri.

    Streszczenie angielskie: The purpose of the study was the analysis of regulatory (region 5 gen) and encoding sequences of RAR-ŕ receptor in cervical dysplasia and invasive cancer associated with HPV infection. A PCR method with the use of specific primers was applied to amplify and detected DNA sequence of various HPV types. A PCR-SSCP method was used to analyse the sequence of RAR-ŕ receptor. The study revealed changes in structure of regulatory and encoding sequences of the investigated RAR receptor. Utmost changes were found in DNA isolated from tissues with diagnosis of adenocarcinoma colli uteri.


    127/727

    Tytuł oryginału: Increased rate of cholesterologenesis - a possible cause of hypercholesterolemia in experimental chronic renal failure in rats.
    Autorzy: Szołkiewicz M[arek], Sucajtys E., Chmielewski M., Wołyniec W., Rutkowski P., Bogusławski W., Świerczyński J., Rutkowski B[olesław]
    Źródło: Horm. Metab. Res. 2002: 34 (5) s.234-237, il., tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 312,226

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Hipercholesterolemia plays an important role in the lipid abnormalities in chronic renal failure (CRF). It is thourght to contribute to both a progression of renal failure and atherosclerosis. Despite intensive research, the etiopathogenesis of hypercholesterolemia in CRF patients is still obscure. The present sudy was designed to evaluate the possible role of cholsterol overproduction in the development of hypercholesterolemia associated with experimental CRF. We found that plasma total cholesterol and cholesterol distributed in VLDL, LDL and HDL concentrations were significantly enhanced in CRF rats. Simultaneously, the rate of liver cholesterol biosynthesis in vivo (measured by determining the incorporation of tritium from tritiated water intraperiotoneally injected into cholesterol), liver microsomal 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) reductase activity and liver HMG-CoA reductase mRNA presence were elevated. Significant increases in activity of liver malic enzyme, glucose 6-phosphate dehydrogenase and 6-phosphogluconate dehydrogenase NADPH-producing enzyme (required for cholesterol synthesis) have also been observed in CRF rats. In conclusion, the increased rate of liver cholesterol biosynthesis due to increase of HMG-CoA reductase and NADPH-producing enzyme gene expression could be one of the possible causes of hypercholesterolemia in CRF animals.


    128/727

    Tytuł oryginału: A modified neutral comet assay: elimination of lysis at high temperature and validation of the assay with anti-single-stranded DNA antibody.
    Autorzy: Wojewódzka Maria, Buraczewska Iwona, Kruszewski Marcin
    Źródło: Mutat. Res 2002: 518 (1) s.9-20, il., bibliogr. 43 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Comet assay under neutral conditions allows the detection of DNA double-strand breaks (DSB), considered to be the biologically relevant radiation-induced lesion. In this report, we describe modifications of the neutral comet method, which simplify and facilitate its use for estimation of DNA DSB in X-irradiation mammalian cells in centure. The analysis carried out according to this protocol takes less time than those most often applied. Also, the use of lysis at 50ř C is avoided; this is important in view of the presence of heat-labile sites in the chromatin of irradiated cells, recently reported by Rydberg [Radiation-induced heat-labile sites that convert into DNA double-strtand breaks, Radsaiation Research 153 (2000) 805-812]. The comets have well-defined, sharp limits, suitable for image analysis. The chromatin of the hydrogen peroxide-treated or UV-C-irradiated cell remains condensed similarly to that of the control cells. We checked the neutral comets for the presence of single-stranded DNA by means of a specific antibody. The results point to a satisfactory sensitivity of the modified neutral comet assay and its specificity for DSB. The minimum detection level of the modified neutral comet assay is about 5 Gy.


    129/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu konwertazy angiotensyny a powstawanie blizn nerkowych u dzieci z chorobami układu moczowego.
    Tytuł angielski: Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and renal scarring in children with urological diseases.
    Autorzy: Kowalewska-Pietrzak Magdalena, Młynarski Wojciech, Bodalski Jerzy
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (1) s.31-34, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • nefrologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Układ renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) bierze udział nie tylko w fizjologicznych mechanizmach regulacji ciśnienia tętniczego i równowagi wodno-elektrolitowej organizmu, ale również ma wpływ na rozwój tkanki łącznej w różnych narządach, w tym w nerkach. Przekształcenie nieaktywnej angiotensyny w postać aktywną zachodzi pod wpływem enzymu konwertującego (ACE). Gen ACE wykazuje polimorfizm pod postacią delecji (D) / inseracji (I) 287 pary zasad w intronie 16. W pracy omówiono dostępną wiedzę na temat związku homozygotycznego genotypu DD z powstawaniem blizn nerkowych u dzieci leczonych z powodu różnego rodzaju chorób dróg moczowych, co może sugerować rolę tego polimorfizmu, jako niezależnego czynnika prognostycznego.

    Streszczenie angielskie: Renin-angiotensin system (RAS) is known not only as a regulator of blood pressure and fluid-electrolyte homeostasis, but also plays an important role in interstitial fibrosis of renal tissue. Convertion from Angiotensin I to active Angiotensin II is effected by angiotensin I converting enzyme (ACE). Human ACE gene reveals a deletion (D) / insertion (I) polymorphism of 287-bp within intron 16. The aim of this review was to summarize recent studies of the relationship between ACE genotype and renal scar formation. It clearly shows the DD genotype is an unfavorable factor of poor prognosis in children treated for various uropathies.


    130/727

    Tytuł oryginału: Zaburzenia liczby chromosomów w ostrych białaczkach wieku dziecięcego i ich wpływ na przebieg leczenia - obserwacje własne.
    Tytuł angielski: Abnornalities in the number of chromosomes in childhood acute leukemias and their influence on the treatment - own experiences.
    Autorzy: Chrul Sławomir, Stolarska Małgorzata, Kowalewska-Pietrzak Magdalena, Szczepaniak Anna, Zochniak Jolanta, Bodalski Jerzy
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (1) s.55-58, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Określenie zaburzeń liczby chromosomów w komórkach nowotworowych jest istotnym elementem uzupełniającym współczesną diagnostykę ostrych białaczek. W ostrych białaczkach limfoblastycznych (ALL) liczba chromosomów w komórkach nowotworowych koreluje z wrażliwoscią na leczenie oraz rokowaniem: hiperdiploidia - rokowanie korzystne, hipodiploidia - rokowanie niekorzystne. W ostrych białaczkach nielimfoblastycznych (ANLL) relacje te są znacznie mniej poznane. W pracy zbadano ploidię DNA komórek blastycznych u 30 dzieci, u których rozpoznano różne typy ostrych białaczek (24 - ALL, 6 - ANLL). Wśród pacjentów z ALL u 8 stwierdzono aneuploidię (4 - hiperdiploidię i 4 - hipodiploidię). Wykazano związek ploidii DNA z rokowaniem już w pierwszych etapach leczenia. U dzieci z ANLL w 3 przypadkach stwierdzono aneuploidię pod postacią hipodiploidii. Zjawisko to nie miało istotnego wpływu na rokowanie.

    Streszczenie angielskie: Determination of chromosome number abnormalities has became a very important part in modern diagnostic of acute leukemias. In acute lymphoblastic leukemia the number of chromosomes in blast cells is known to be in correlation with the response to treatment and prognosis. Hyperdiploidy means usually a favorable prognosis, hypodiploidy is associated with a relatively poor outcome. In acute nonlymphoblastic leukemia these relations have not been sufficiently studied so far. We have analyzed the genotypes of blast cells in 30 children with different types of acute leukemias (24 with ALL and 6 with ANLL). Among the ALL patients aneuploidia was detected in 8 cases (4 showed hyperliploidy and 4 showed hypoliploidy). A significant correlation between the rate of ploidia and the prognosis was cleary demonstrated at the early stage of treatment. In 3 cases of ANLL patients we have found aneuploidia i the form of hypoploidia. This fact however, had no marked influence on patient prognosis.


    131/727

    Tytuł oryginału: Prawne aspekty kontroli GMO.
    Autorzy: Jendrośka Jerzy
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (5) s.21-23
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa


    132/727

    Tytuł oryginału: Farmakoekonomika - nauka czy humbug.
    Autorzy: Szuba Tadeusz J[erzy]
    Źródło: Aptekarz 2002: 10 (1/2) s.40-42
    Sygnatura GBL: 306,394

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa


    133/727

    Tytuł oryginału: Współczesne poglądy na temat różnic płciowych.
    Tytuł angielski: Current vievs on the sexual differences.
    Autorzy: Kula Krzysztof, Słowikowsaka-Hilczer Jolanta
    Źródło: Pol. Med. Rodz. 2002: 4 (2) : II Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej "Wyzwania i możliwości medycyny rodzinnej w Polsce u progu XXI wieku" s.121-127, bibliogr. 42 poz., sum. - 2 Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej pt. Wyzwania i możliwości medycyny rodzinnej w Polsce u progu XXI wieku Łódź 09-11.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,549

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przy prawidłowym rozwoju płciowym występuje zgodność między płcią genetyczną a gonadalną (jądro lub jajnik), genitalną (wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe), somatyczną (cechy płciowe budowy ciała) oraz psychiczną. Płeć psychiczna składa się z identyfikacji płciowej (poczucie przynależności płciowej), roli płciowej (zachowanie) i psychoorientacji płciowej (ukierunkowanie popędu płciowego hetero-, bi- i homoseksualne). Uważano, że płeć psychiczna zależy głównie od wychowania lub/i świadomego wyboru. Koncepcje te zostały jednak podważone dzięki badaniom nad zaburzeniami rozwoju płciowego u ludzi. Wykazano też, że krótkotrwałe działanie steroidów płciowych w obrębie mózgu w okresie noworodkowym decyduje o samczym typie zachowań płciowych zwierząt w okresie dojrzałości. Wydaje się, że również u człowieka różnicowanie płciowe mózgu odbywa się w okresie noworodkowym i jest zależne od wpływu steroidów płciowych. U genetycznych chłopców z obojnaczymi narządami płciowymi z powodu braku przemian tkankowych testosteronu (niedobór 5-alfa-reduktazy) lub u genetycznych dziewczynek z obojnaczymi narządami płciowymi z powodu nadmiaru testoteronu (wrodzony przerost nadnerczy) może wystąpić niezgodnośc między płcią metrykalną (ustanowioną zależnie od płci narządów płciowych) a płcią psychiczną. Z przeglądu piśmiennictwa wynika, że żeńska identyfikacja płciowa rozwija się wtedy, gdy obecne są jajniki lub występuje brak czynności hormonalnej gonad, męska zaś częściej przy obecności ...

    Streszczenie angielskie: Normal sexual development consists of the compatibility between genetic sex, sex of gonads (testes or ovaries), genital sex (sex organs), somatic sex (body characteristics) and psychic sex. The psychic sex has an original nomenclature and is called gender. Gender consists of gender identity (selfl-estimation), gender role (objective estimation of sex behaviour). In addition, a sexual psycho-orientation (hetero-, bi- or homosexual) has been distinguished. It was believed that gender depends on the socio-environmental influence such as rearing, learning and individual choice. Although, the process of sexual diffrentiation of human brain is not completely elucidated, it has become recently evident that endogenous hormones more than socio-envirnmental factors influence gender differences. Experimental studies on animals revealed that transient action of sex steroids during perinatal period of life is crucial for the development of male sexual behavior in adulthood. Also in human male neonates testosterone, produced by tests perinatally, plays the main role in the irreversible masculinisation of the brain i.e. creation of the differences versus female brain. Patients with disturbances of sexual differentiation of external genitalia (the lack of testosterone transformation into 5-alfa dihydrotestosterone in peripheral tissues of men, or the inborn exces of androgens in women with the congenital adrenal hyperplasia) have the affections in the formation of gender as well. In ...


    134/727

    Tytuł oryginału: Molekularne podstawy oporności Mycobacterium tuberculosis na izoniazyd.
    Tytuł angielski: Molecular basis of isoniazid-resistance in Mycobacterium tuberculosis.
    Autorzy: Rylski Marcin, Polok Kornelia
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 (1) s.21-35, tab., bibliogr. 74 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • farmacja

    Streszczenie angielskie: Mycobacterium tuberculosis is a Gram-positive, acid-fastness bacterium causing tuberculosis in human. Tuberculosis is the most mortal human infectious disease. The treatment is long-lasting and complex. Isoniazid is one of the frontline antituberculous agents. The efficacy of short course chemotherapy is strictly conditioned by sensitivity tubercle bacillus for isoniazid. The article discusses molecular bases of isoniazid action in the tubercle bacillus cells and pathways for developing of isoniazed-resistance phenotype together with a characterization of the genes involved in this process. Presented information is very important for synthesis of the new antituberculous agents and for formation of new strategies of M. tuberculosis INH-resistance diagnostics. Furthermore, these information contributes to a better understanding of the molecular biology of this fascinating pathogen.


    135/727

    Tytuł oryginału: Wyspy patogenności.
    Tytuł angielski: Pathogenicity islands.
    Autorzy: Mokracka Joanna, Koczura Ryszard, Kaznowski Adam
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 (1) s.51-69, il., tab., bibliogr. 99 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: Recent studies on bacterial virulence mechanisms revealed that some virulence determinants are located within so-called pathogenicity islands (PAIs). That term hasbeen invented to describe large, often unstable DNA regions harboring virulence and mobility genes, usually flanked by direct repeats PAIs allow bacteria to acquire or large amounts of DNA, and are regarded as elements involved in bacterial macroevolution. The PAIs of several bacterial species are reviewed herein.


    136/727

    Tytuł oryginału: Homozygous combination of calpain 10 gene haplotypes is associated with type 2 diabetes mellitus in a Polish population.
    Autorzy: Malecki Maciej T., Moczulski Dariusz K., Klupa Tomasz, Wanic Krzysztof, Cyganek Katarzyna, Frey Jakub, Sieradzki Jacek
    Źródło: Eur. J. Endocrinol. 2002: 146 (5) s.695-699, tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 301,344

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Objective: The polymorphisms of two genes have recently been associated with complex forms of type 2 diabetes mellitus (T2DM): calpain 10 and peroxisome proliferator-actvated receptor-ç (PPARç). Calpain 10 is a member of a large family of intracellular protease. It was shown in Mexican-Americans and other populations that variants of three single nucleotide polymorphisms (SNPs), -43, -19, and -63, of this ubiquitously expressed protein influence susceptibility to T2DM. However, substantial differences were shown between ethnic groups in at risk alleles and haplotypes as well as in their attributable risk. Thus, it is important to determine the role of calpain 10 in various populations. Aim: To examine the role of calpain 10 SNPs -43, -19, and -63 in genetic susceptibility to T2DM in a Polish population. Methods: Overall, 377 individuals were examined: 229 T2DM patients and 148 control individuals. The groups were genotyped for calpain 10 SNP-43, SNP-19, and SNP-63. SNP-19 was examined by electrophoresis of the PCR product on agarose gel by size, while the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method was used for the two other markers. Difference in allele, genotype, haplotype, and haplotype combination distribution between the groups were examined by Xý test. Results: Distributions of alleles, genotypes, and haplotypes at three loci defined by examined SNPs were not significantly different between the groups. However, the homozygote combination of 121 haplotype was more prevalent in the T2DM group than in the controls (17.9 p.c. vs 10.1 p.c., P = 0.039)...


    137/727

    Tytuł oryginału: Rola zakażeń wirusem zapalenia wątroby typu C w patogenezie zespołu Sj”grena.
    Tytuł angielski: The possible role of hepatitis C virus in the pathogenesis of Sj”gren's syndrome.
    Autorzy: Madaliński Kazimierz, Dzierżanowska-Fangrat Katarzyna, Jóźwiak Paulina, Puszczewicz Mariusz, Zimmermann-Górska Irena
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (2) s.167-171, bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • choroby zakaźne

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    138/727

    Tytuł oryginału: Fold-recognition analysis predicts that the Tag protein family shares a common domain with the helix-hairpin-helix DNA glycosylases.
    Autorzy: Bujnicki Janusz M., Rychlewski Leszek
    Źródło: DNA Repair 2002: 1 (5) s.391-395, il., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: The Escherichia coli protein Tag is traditionally regarded as an archetype of one of four classes of N-alkylpurine DNA glycosylases. However, its structure and phylogenetic relationship to other glycosylases emains a mystery. Fold-recognition and sequence profile analyses suggest that Tag shares the catalytic domain with helix-hairpin-helix (HhH) glycosylases such as MutY, AlkA and EndoIII, but its N- and C-termini together form a unique His2Cys2 cluster. The findings presented in this paper provide insight into sequence-structure-function relationships in the Tag family and should aid in a more precise definition of the common core of the HhH superfamily of glycosylases involved in DNA repair.


    139/727

    Tytuł oryginału: Rodzice dzieci z autyzmem - przegląd najnowszych badań.
    Tytuł angielski: Parents of children with autism: recent research findings.
    Autorzy: Pisula Ewa
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (1) s.95-108, bibliogr. 67 poz., sum., rez., Zsfg, res.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W artykule dokonano przeglądu najnowszych badań nad rodzicami dzieci z autyzmem. Prace zostały zestawione tematycznie w trzy grupy: badania nad szerokim fenotypem, stresem rodzicielskim i spostrzeganiem dziecka oraz rodzicami jako terapeutami własnych dzieci.

    Streszczenie angielskie: The parents of autistic children have become objects of many controversial studies and theories. This is a review of the studies that have been conducted in the nineties with this group of parents. The studies are combined into three categories: works on the broader phenotype studies on the parental stress and the perception of the child, and finally, parents as therapists of their children. Althought the idea of genetic determination of the congenitive, social and communication deficits, have been widely spread, it still has been not sufficiency proved. The research show that parents of children with austim experience profound stress. This stress response has specific profile - the most difficult for parents are handicaps related with atytpical child behaviors, nad the lack of knowledge about real development limitation and child problems. But even throught, the parents supported by professional may become the good teachers and therapists for their children. The partnership between parents and professionals is one of the conditions of the parent's success in these roles.


    140/727

    Tytuł oryginału: Komórkowe i molekularne mechanizmy zwalczania choroby nowotworowej.
    Tytuł angielski: Cellular and molecular mechanisms of neoplasm treatement.
    Autorzy: Kuliczkowski Kazimierz
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (5) : Materiały VIII Konferencji Hematologicznej s.425-429, bibliogr. 24 poz. - 8 Konferencja Hematologiczna Towarzystwa Internistów Polskich pt. Zaburzenia odporności w chorobach krwi i układu chłonnego Wrocław 05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    141/727

    Tytuł oryginału: Perspektywy wykorzystania terapii genowej w leczeniu chorób krwi.
    Tytuł angielski: Perspectives for the use of gene therapy in blood disorders.
    Autorzy: Jędrzejczak Wiesław Wiktor
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (5) : Materiały VIII Konferencji Hematologicznej s.475-479, bibliogr. 9 poz. - 8 Konferencja Hematologiczna Towarzystwa Internistów Polskich pt. Zaburzenia odporności w chorobach krwi i układu chłonnego Wrocław 05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    142/727

    Tytuł oryginału: Niestabilność mikrosatelitarna w raku płuca.
    Tytuł angielski: Microsatellite instability in lung cancer.
    Autorzy: Krasińska Liliana
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (1) s.45-51, tab., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Uważa się, że zaburzenia molekularne odgrywają zasadniczą rolę w patogenezie raka płuca. Najlepiej dotychczas poznanymi zmianami są mutacje w obrębie genów supresorowych, protoonkogenów oraz zaburzenia działania białek regulujących procesy apoptozy i naprawy DNA. Szereg badań przeprowadzonych w ostatniej dekadzie wykazało, że w raku jelita grubego z wysoką częstością występują zaburzenia w działaniu produktów genów grupy MMR (mismatch repair genes), w tym hMSH2, hMSH6, hMLH1, hPMS1 i hPMS2, zaangażowanych w naprawę błędów powstających w czasie replikacji DNA. Efektem tych zmian jest występowanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI). Nieprawidłowość tę stwierdzono następnie w innych nowotworach, w tym także w raku płuca. Kolejne lata badań pozwoliły lepiej poznać zmiany molekularne występujące w obrębie genów MMR oraz ich ekspresję w tym nowotworze. Zwrócono uwagę na znaczenie kliniczne MSI oraz związek z patologicznymi cechami raka płuca. Stwierdzono także, że MSI wiąże się z podwyższoną częstoś cią występowania innych mutacji, charakterystycznych dla raka płuca. W ostatnich latach wykryto występowanie zmian MSI typowych dla komórek nowotworowych w DNA płynów ustrojowych, co stwarza nadzieję rozwoju nowych metod przesiewowych.

    Streszczenie angielskie: Molecular alterations are considered a key factor in lung cancer pathogenesis. Mutations in supressor genes and protooncogenes, as well as the malfunction of proteins involved in apoptosis and DNA repair regulation, are among the most woidely studied. During the recent decades numerous investigations in colorectal cancer have reported a high frequency of defective functioning of mismatch repair gene (MMR) products, such as hMSH2, hMSH6, hMLH6, hMLH1, hPMS1 and hPMS2, involved in DNA replication error repair. These alterations result in microsatellite instability (MSI). It has been later reported that MSI occur also in other tumors, including lung cancer. Further studies have analysed genetic alterations and expression of MMR genes in this malignancy. The correlation between MS1 and clinical and pathologic features of lung cancer has been studied. It was demonstrated that MSI is associated with a higher rate of other mutations characteristic of lung cancer. Recent studies have demonstrated that MSI is detectable in soluble DNA derived from body fluids thus creating prospects for its use in the early detection of lung cancer.


    143/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne zespołu Marfana.
    Tytuł angielski: Genetical aspects of Marfan syndrome.
    Autorzy: Rokicka Anna, Rokicki Władysław, Lisik Małgorzata
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (1/2) s.107-111, bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przypomniano typowe dla zespołu Marfana zmiany w układach kostnym i krążenia oraz w oku. Zwrócono uwagę na nieprawidłowości kolagenu i omówiono dziedziczne choroby. Zwrócono uwagę na zlokalizowany w chromosomie 15 gen FBN1 i jego wpływ na wytwarzanie fibryliny 1. Scharakteryzowano zlokalizowany w chromosomie 5 gen FBN2 warunkujący syntezę fibryliny 2 oraz przedstawiono informacje dotyczące powyższych genów (opisano ponad 140 mutacji).

    Streszczenie angielskie: Pathological changes of skeleton, circulatory system and eye - typical for Marfan syndrome - were described in the article. Collagen abnormalities were discussed as well as contemporary knowledge concerning the inheritance of the syndrome. special attention was paid to the gene FBN1 localized on chromosome 15 and its influence on fibrilline 1 synthesis. Another gene responsible for abnormality of fibrilline 2 is FBN2 localized on chromosome 5. The mutations (over 140) of above mentioned genes were shortly described.


    144/727

    Tytuł oryginału: Wybrane zagadnienia z biologii molekularnej : skrypt do ćwiczeń dla studentów kierunku analityka medyczna
    Autorzy: Garczarczyk Dorota, Łącka Katarzyna, Michałek Krzysztof, Rybczyńska Maria
    Opracowanie edytorskie: Rybczyńska Maria (red.).
    Źródło: - Poznań, Dział Wydaw. Uczelnianych Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego 2002, 121, [1] s. : il., tab., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,095

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka


    145/727

    Tytuł oryginału: Mikroalbuminuria jako objaw uwarunkowanego genetycznie uszkodzenia nerek.
    Tytuł angielski: Microalbuminuria as the sign of genetically determined renal injury.
    Autorzy: Oko Andrzej, Pawlaczyk Krzysztof, Czekalski Stanisław
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (6) s.581-587, bibliogr. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • nefrologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    146/727

    Tytuł oryginału: Rola czynników wzrostowych w procesie karcynogenezy trzustki.
    Tytuł angielski: Role of growth factor in pancreas carcinogenesis.
    Autorzy: Talar-Wojnarowska Renata, Małecka-Panas Ewa
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (6) s.595-600, il., bibliogr. 41 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    147/727

    Tytuł oryginału: Diagnostic methods for detection of respiratory RNA viruses.
    Autorzy: Filipowicz Elżbieta
    Źródło: Acta Microbiol. Pol. 2002: 51 (1) s.13-21, il., bibliogr. [32] poz.
    Sygnatura GBL: 302,697

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: This article is a comprehensive description of diagnostic methods for detection of RNA respiratory viruses - respiratory syncytial virus RSV, influenza A and B viruses, parainfluenza 1, 2 and 3 viruses, coronaviruses and rhinoviruses - from cell culture to molecular biology methods. Both patients and medical personnel appear to be at risk of viral infection, specially during the winter season. Moreover, many health care units lack viral diagnostic facilities: therefore, it is essential for medical personnel to have an understanding of the etiology, mechanisms of transmission and of all disposable today diagnostic methods of RNA respiratory viruses. Patients at greatest risk of acquring nosocomial viral respiratory disease are children, patients with immunodeficiency and patients treated in intensive care.


    148/727

    Tytuł oryginału: łagodne częściowe padaczki niemowląt.
    Tytuł angielski: Benign partial epilepsies in infancy.
    Autorzy: Szczepanik Elżbieta, Pakszys Michaela
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (21) s.19-28, tab., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Łagodne częściowe padaczki niemowląt (ŁPCN) charakteryzyją się występowaniem napadów częściowych złożonych i/lub wtórnie uogólnionych, dodatnim wywiadem rodzinnym odnośnie do występowania łagodnych drgawek, początkiem choroby w wieku niemowlęcym, prawidłowym rozwojem psychoruchowym dziecka, nieobecnoscią odchyleń w badaniu neurologicznym i metodami obrazowania, prawidłowym międzynapadowym EEG i dobrą reakcją na leczenie. Celem pracy było przeanalizowanie zagadnienia łagodnych padaczek częściowych niemowląt na podstawie materiału własnego. Spośród 216 chorych, którzy zachorowali na padaczkę w pierwszych dwóch latach życia, wyodrębniono grupę 16 dzieci (7,4 proc.) spełniających kryteria rozpoznawania ŁPCN (8 dziewczynek i 8 chłopców). U pięciorga (31 proc.) chorych stwierdzono dodatni wywiad rodzinny. Średni wiek zachorowania wynosił 5 miesiecy, średni wiek ostatniego napadu 8,6 miesięcy, czas trwania choroby średnio 3 miesiące. U wszystkich dzieci stwierdzono prawidłowy stan neurorozwojowy przed wystąpieniem napadów i w trkacie dalszej obserwacji. Średni czas obserwacji wynosił 3,6 lat (od ponad 1 roku do 6 lat). Wyniki badań pozwalają zgodzić się z opinią autorów zajmujacych się zagadnieniem łagodnych częściowych padaczek niemowląt, że występują one częściej niż są rozpoznawane.

    Streszczenie angielskie: Benign infantile partial epilepsies (BPEI) with complex partial seizures or/and secondary generalized seizures are charcterized by a high incidence of family history of bening convulsions, infantile onset, normal development before and after onset of the disease, no underlying disorders, no neurological abnormalities, normal interictal EEGs and good response to treatment. The aim was to examine the occurence of bening partial epilespy in infancy in own patients. A group of 216 children who developed epilepsy within the first 2 years of age was evaluated. 16 patients (7.4 p.c.) fulfilled cryteria for recognition of BPEI (8 girls and 8 boys). Five patients (31 p.c.) had a positive family history. The average age of onset was 5 months and the last seizures occurred at average age of 8.6 months. The average period of seizures persistence was 3.0 months. All patients had normal neurodevelopmental status. Mean period of followup was 3.6 years (range: above 1-6 years). Bening infantile partial epilepsies occur more common among childhood epilepsies than previously reported.


    149/727

    Tytuł oryginału: Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Beningn familial neoanatal convulsions - a case report.
    Autorzy: Hnatyszyn Grażyna, Czeszyńska Maria Beata, Konefał Halina
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (21) s.95-100, il., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawiają przypadek pacjenta z rozpoznanym zakażeniem wewnątrzmacicznym i nawracającymi drgawkami okresu noworodkowego. Łagodny przebieg zakażenia i dobry efekt leczenia nie korelował z nasileniem się epizodów drgawek utrzymywaniem się ich przez okres noworodkowy. Dopiero pogłębienie wywiadu rodzinnego ujawniło występowanie drgawek w okresie noworodkowym u pięciu innych członków rodziny ze strony matki. Dokładna analiza danych umożliwiła rozpoznanie występowania w rodzinie łagodnych rodzinnych drgawek noworodkowych, które pojawiły się również u przedstawionego pacjenta. Potwierdzenie rozpoznania BFNC obecnie jest możliwe dzięki badaniom molekularnym.

    Streszczenie angielskie: A case of recurren Benign Familial Neonatal Convulsions is presnted. The patient had a history of intrauterine infection with a mild clinical course and good therapeutic effect. The clinical course of the patient infection did not correlate with an increased frequency or intensity of the seizure attacks. The seizure episodes have recurred for one month. This patient's family history revealed an occurrence of the similar seizure episodes in five family members on the mother's side, during the neonatal period. Based on this anamnesis and laboratory information the diagnosis of Bening Familial Neonatal Convulsions has been made in this particular patient and his family members. At present time molecular studies are useful to confirm the diagnosis of BFNC.


    150/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka, profilaktyka i leczenie dziedzicznych polipowatości przewodu pokarmowego u dzieci.
    Tytuł angielski: Diagnosis, surveillance and treatment of hereditary polyposis syndromes of the gastrointestinal tract in children.
    Autorzy: Potyrała Maciej, Iwańczak Barbara
    Źródło: Pediatr. Współcz. 2002: 4 (2) s.185-191, tab., bibliogr. 32 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,561

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Niektóre złośliwe nowotwory przewodu pokarmowego, a zwłaszcza rak jelita grubego, rozwijają się na podłożu genetycznie uwarunkowanych zmian w przebiegu zespołów polipowatości przewodu pokarmowego. Polipy w przebiegu rodzinnych polipowatości mogą występować we wczesnym dzieciństwie. Badania genetyczne i diagnostyka endoskopowa umożliwiają wczesne wykrywanie chorych oraz podjęcie działań profilaktycznych mających na celu zapobieganie wystąpieniu nowotworów złośliwych. Badania profilaktyczne w niektórych zespołach polipowatości przewodu pokarmowego powinny objąć również dzieci z rodzin obciążonych mutacjami genetycznymi. W pracy przedstawiono współczesne poglądy na diagnostykę, postępowanie profilaktyczne i lecznicze u dzieci z rodzin obciążonych dziedzicznymi polipowatościami przewodu pokarmowego.

    Streszczenie angielskie: There are predispositions for the developement of colon cancer in individuals with hereditary gatrointestinal tract polyposis syndromes. Polyps of the gastrointestinal tract in the course of hereditary polyposis syndromes are observed in children also. Genetic consueling and endoscopic procedures enable early detection of affected individuals and prophylaxis of cancer development. In some polyposis syndromes prevention should include children of the families with mutations. In the paper current opinions and recomendations for the diagnosis, surveillanace and treatment of children from families with inherited gastrointestinal polyposis syndromes are presented.


    151/727

    Tytuł oryginału: Changes in BRCA1 gene in patients with familial breast cancer in the Warsaw region of Poland.
    Tytuł polski: Zmiany w genie BRCA1 u chorych na rodzinnego raka sutka, leczonych w Centrum Onkologii w Warszawie.
    Autorzy: Paszko Zygmunt, Skasko Elżbieta, Wiśniewska Alicja, Konopka Bożena, Kluska Anna, Jagielska Agnieszka, Wieczorek Ewa, Janiec-Jankowska Aneta, Niwińska Anna, Pieńkowski Tadeusz, Mazur Słwomir
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (2) s.97-103, il., bibliogr. 17 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Spośród przeszło 500 kobiet chorych na raka sutka, leczonych w Centrum Onkologii w Warszawie, wyselekcjonowano 52 probantki, które były obarczone rodzinnym występowaniem kilku raków sutka i innych nowotworów. Materiałem badawczym było DNA, izolowane z leukocytów krwi obwodowej. Procedurą PCR-SSCP posługiwaliśmy się w celu poszukiwania mutacji we wszystkich kodujących białko eksonach genu BRCA1. Fragmenty podejrzane o obecność muatcji poddawano sekwencjonowaniu. U 36 probantek w genie BRCA1 wykryto 11 rodzajów zmian w eksonach i 5 rodzajów zmian w intronach. U 19 (36,5 proc.) probantek nie wykryto w genie BRCA1 żadnych zmian. Wśród zmian eksonowych trzy z nich powszechnie uznawane są za mutacje patogenne: 5382insC (3 rodziny; 6 przypadków), T300G (2 probantki), 3819del5 (1 probantka). Spośród zmian intronowych zmiana IVS6 + 28 (C - A) podejrzewana jest przez nas o patogenne właściwości, gdyż umiejscowiona jest w obszarze intronu, który bierze udział w składaniu eksonów. Występowała ona u trzech sióstr (dwie chore i jedna zdrowa). Pozostałych 8 zmian, wykrytych w eksonach 11, 13 i 16 (A1186G, C2201T T2430C, C2731T, A3232G, A3668G, T4427C, A4956G), to polimorfizmy. Jedna z nich - A1186G występowała jako zmiana heterozygotyczna częściej u chorych na raka sutka (18,8 proc.), niż u kobiet zdrowych (4 proc.). Wśród badanych chorych zaobserwowaliśmy w eksonach genu BRCA1 częste nagromadzanie się u tej samej chorej kilku (3-6) polimorfizmów. Dwie heterozygotyczne zmiany (T300G i A1186G), znalezione w DNA z krwi dwóch nie spokrewnionych chorych, utraciło swą heterozygotyczność w DNA izolowanym z guza.

    Streszczenie angielskie: 52 patient-probands with a family history of breast cancer and other tumours were selected from among 500 breast cancer patietns trated at the Maria Skłodowska-Curie Memorial Cancer Centre and Institute of Oncology. We studied DNA isolated from peripheral blood. The PCR-SSCP procedure was used for seeking mutations in all protein coding exons of the BRCA1 gene. Fragments suspected of mutation presence were subjected to sequencing. In 36 probands of the BRCA1 gene 11 types of changes were found in exons and 5 types in introns. In 19 (36.5 p.c.) probands no changes were detected within the BRCA1 gene. Among exon changes 3 were ones generally regarded as pathogenic mutations: 5382insC (3 families; 6 cases), T300G (2 probands), 3819delGTAAA (1 proband). Among intron changes we suspect the IVS6 +28 (C - mA) change to be pathogenic, since it is present in intron area participating in exons splicing. It was found in three sisters (two had breast cancer, one was healthy). The remaining 8 changes were disclosed in exons 11, 13 and 16 (A1186G, C2201T, T2430C, C2731T, A3232G, A3668G, T4427C, A4956G) and regarded as polymorphisms. One of them, A1186G, was, as a heterozygotic change, more frequent in breast cancer cases (18.8 p.c.) than in healthy women (4 p.c.). We observed frequent presence of several types of polymorhisms (3-6) in BRCA1 gene exons. Two heterozygotic changes (T300G and A1186G) inthe blood DNA of two unrelated patients lost their heterozygosity in tumour DNA.


    152/727

    Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.
    Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. P. 2: Psychological problems and prognosis of development.
    Autorzy: Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (2) s.104-107, il., tab., bibliogr. 31 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przekazanie informacji o diagnozie z. Retta, wiąże się z szeregiem problemów psychologicznych, których znajomość jest istotna w realizowaniu poradnictwa genetycznego. Przebieg procesu adaptacji do nowej sytuacji psychologicznej i rodzinnej ma kolosalne znaczenie dla przyszłości dziecka i jego otoczenia. Na jego przebieg ma wpływ właściwy sposób przekazania diagnozy przez lekarza. W prognozowaniu istotna jest wiedza o umiejętnościach oraz psychicznych potrzebach dziewczynek z RTT, aby w postępowaniu z dzieckiem wydobyć cały jego potencjał rozwojowy.

    Streszczenie angielskie: Establishing the diagnosis of Rett syndrome implies a lot of psychological problems. This knowledge is essential for conducting the genetic counselling. The course of adaptation to the new psychological and family situation influences the child's future and environment. Proper method of informing about the diagnosis by the physicians is essential. The knowledge about capabilities and psychic needs of girls with RTT should be incorporated into prognosis.


    153/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja mRNA receptorów histaminowych typu 1 i 2 w limfocytach krwi obwodowej osób zdrowych i chorych z alergią atopową.
    Tytuł angielski: Expression of histamine H1 and H2 receptor mRNA in peripheral blood lymphocytes of atopic and healthy subjects.
    Autorzy: Żak-Nejmark Teresa, Kraus-Filarska Maria, Małolepszy Józef, Nowak Iwona A., Dobosz Tadeusz, Jonkisz Anna, Nadobna Grażyna
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2002: 8 (2) s.106-109, il., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,342

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przesłanki: W odpowiedzi alergicznej natychmiastowej najważniejszymi komórkami efektorowymi są komórki tuczne, z których podczas degranulacji uwalniana jest histamina, a także inne substancje aktywne, w tym znamienne dla atopii cytokiny typu Th2. Histamina moduluje odpowiedź immunologiczną w zależności od typu receptora, na który oddziaływuje. Poprzez stymulację H2R na limfocytach histamina wywiera wpływ supresyjny na wiele elementów odpowiedzi immunologicznej, między innymi na produkcję cytokin. Cel: Celem pracy było porównanie ekspresji mRNA H1R i H2R na limfocytach osób zdrowych i chorych na pyłkowicę i astmę atopową. Metody: Badania przeprowadzono u 14 osób zdrowych i 15 osób chorych. RNA izolowano z limfocytów krwi obwodowej. Reakcję RT-PCR przeprowadzono przy użyciu zestawu Titan One Tube RT-PCR System. Wyniki: Stwierdziliśmy, że u osób zdrowych ekspresja mRNA H2R była wyższa niż H1R (Stosunek H2R/H1R wynosił 1,27) podczas, gdy w grupie osób chorych ekspresja mRNA H2R była niższa niż H1R (stosunek H2R/H1R wynosił 0,86). Różnice w ekspresji mRNA H1R w obu grupach nie różniły się znamiennie w przeciwieństwie do ekspresji mRNA H2R, która to była istotnie niższa w grupie chorych p 0,02. Wnioski: Istnotnie niższa ekspresja mRNA H2R w grupie chorych z alergią atopową może leżeć u podłoża braku supresji odpowiedzi immunologicznej u tych chorych.

    Streszczenie angielskie: Background: Mastocytes are the most important cells in an immediate allergic reaction. Following degranulation, beside the main mediator - histmaine, they release several other active substances including cytokines of Th2 type. Histamine may modulate an immune response depending on the type of receptor on which it acts. Stimulating H2R on lymphocytes, histamine exerts suppressive influence on many elements of an immune response including the production of cytokines. Aims: The aim of the study was to compare the expression of H1R and H2R mRNAs in lyphocytes of healthy subjects and pollinotic and asthmatic patients. Methods: The study was performed on lymphocytes of 14 healthy subjects and 15 patietns. RNA was isolated from peripheral blood lymphocytes. The RT - PCR reaction was performed using TItanTM One Tube RT-PCR System. Results: The primers for histamine receptors and determined in parallel á-actin mRNA, were labelled with fluorescent dyes, were from Bionovo Equipment and Biochemicals. Quantitative determination of the reaction products was performed by means of a capillary gel electrophoresis. The expression of H2R mRNA was higher than those for H1R in healthy subjects (the ratio H2R/H1R 1.27) whereas in patietns, the expression of H2R mRNA was lower than H1R (the ratio H2R/H1R 0.86). Conclusions: The expression of H1R mRNA did not differ significantly in both groups in contrast to the expression of H2R mRNA, which was significantly lower in atopics (p 0.02).


    154/727

    Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i efekty leczenia hormonem wzrostu dzieci z zespołem Silvera-Russela.
    Tytuł angielski: Clinical manifestation and effects of growth hormone therapy in Silver-Russel syndrome.
    Autorzy: Lewandowska Katarzyna, Rymkiewicz-Kluczyńska Barbara
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (7) s.599-602, bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Silvera-Russela jest zespołem o prawdopodobnym podłożu genteycznym. Charakteryzuje się hipotrofią wewnątrzmaciczną, cechami dysmorfii twarzowej, asymetrią budowy ciałą i znacznym niedoborem wzrostu. Ostatnie badania wskazują, że egzogenny hormon wzrostu jest skuteczny w leczeniu niedoboru wysokości ciała tych dzieci.

    Streszczenie angielskie: Silver-Russel syndrome is probably a genetically determined syndrome. The main symptoms are: intrauterine growth retardation, dysmorphy, body assymetry and profound growth deficiency. Recent studies showed that treatment with growth hormone was an effective therapy in children with Silver-Russel syndrome.


    155/727

    Tytuł oryginału: Wyspy patogenności nośnikami determinant zjadliwości chorobotwórczych bakterii.
    Tytuł angielski: The pathogenicity islands as a factors determining the virulence of bacteria.
    Autorzy: Kołodyński Jan, Jankowski Stanisław
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (3) s.357-363, bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie polskie: Czynniki warunkujące zjadliwość chorobotwórczych bakterii mogą być kodowane nie tylko w obrębie mobilnych elementów genomu, takich jak: plazmidy, transpozyny i bakteriofagi, ale również w określonych rejonach chromosomalnego DNA. Odcinki stanowiące skupienie determinant zjadliwości, różniące się budową molekularną i funkcją od reszty genomu, nazwano wyspami patogenności (PAIs - pathogenicity islands). W pracy przedstawiono zarys współczesnego stanu wiedzy na temat PAIs, ich roli w chorobotwórczości, pochodzenia i ewolucyjnej adaptacji do gospodarza.

    Streszczenie angielskie: The factors determining the virulence of the pathogenic bacteria may be coded not only by the mobile components of genome such as plasmides, transposomes and bacteriophages but also by selected regions at the chromosomal DNA. The segments constituting an ensemble at the determinant sof virulence varying in the molecular structure and function, from the rest of genome, are called pathogenicity islands. (PAIs). The actual state of our knowledge at the PAIs is described in the present work. A special attention is devoted to the evolutional provenience, host adaptation, and the role of PAIs in the virulence of bacteria.


    156/727

    Tytuł oryginału: Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome).
    Autorzy: Tristani-Firouzi Martin, Jensen Judy L., Donaldson Matthew R., Sansone Valeria, Meola Giovanni, Hahn Angelika, Bendahhou Said, Kwieciński Hubert, Fidziańska Anna, Plaster Nikki, Fu Ying-Hui, Ptacek Louis J., Tawil Rabi
    Źródło: J. Clin. Invest. 2002: 110 (3) s.381-388, il., tab., bibliogr. 38 poz.
    Sygnatura GBL: 310,487

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Andersen syndrome (AS) is a rare, inherited disorder characterized by periodic paralysis, long QT (LQT) with ventricular arrhythmias, and skeletal developmental abnormalitise. We recently established that AS is caused by mutations in KCNJ2, which encodes the inward rectifier K+ channel Kir2.1. In this report, we characterized the functional consequences of three novel and seven previously described KCNJ2 mutations using a two-microelectrode voltage-clamp technique and correlated the findings with the clinical phenotype. All mutations resulted in loss of function and dominant-negative suppression of Kir2.1 channel function. In mutation carriers, the frequency of periodick paralysis was 64 p.c. and dysmorphic features 78 p.c. LQT was the primary cardiac manifestation, present in 71 p.c. of KCNJ2 mutation carriers, with ventricular arrhythmias present in 64 p.c. While arrhythmias were common, none of our subjects suffered sudden cardiac death. To gain insight into the mechanismof arrhythmia susceptibility, we simulated the effect of reducdd Kir2.1 using a ventricular myocyte model. A reduction in Kir2.1 prolonged the termkinal phase of the cardiac action potential, and n the setting of reduced extracellular K+, nduced Na+/Ca2+ exchanger-dependent delayed afterdepolarizations and spontaneous arrhythmias. These findings suggest that the substrate for arrhythmia susceptibility in AS is distinct from the other forms of inherited LQT syndrome.


    157/727

    Tytuł oryginału: Psychopatologia zaburzeń różnicowania płci
    Autorzy: Krzyżowski Janusz
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Medyk Sp. z o.o. 2002, 79, [1] s. : bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
    Seria: Z Gabinetu Prywatnego
    Sygnatura GBL: 735,010

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • endokrynologia
  • seksuologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    158/727

    Tytuł oryginału: Metody i techniki molekularne stosowane w diagnostyce i epidemiologii zakażeń grzybami chorobotwórczymi.
    Tytuł angielski: Molecular methods and techniques used in diagnosis and epidemiology of infections caused by pathogenic fungi.
    Autorzy: Dobrowolska Anita, Bojarski Łukasz, Stączek Paweł
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (3) s.241-255, bibliogr. s. 254-255, sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: In this paper we reviewed the latest literature on molecular techniques usedin diagnosisand epidemiologyof infections causedby pathogenic fungi. Traditional methods used for the identification and typing of medically relevant fungi include morphological and biochemical analysis. These methods are time-consuming and base on phenotypic features what makes them unreliable. We described the usefulness in mycological studies of fast and very sensitive molecular methods which relyon PCR andhybridization techniques.


    159/727

    Tytuł oryginału: Występowanie DNA Pnuemocystis carinii i przeciwciał pneumocystozowych w surowicach niemowląt w okresie fizjologicznego spadku odporności.
    Tytuł angielski: Occurrence of Pneumocystis carinii DNA nad anti-Pneumocystis antibodies in sera of infantsat the age of humoral response natural degradation.
    Autorzy: Gołąb Elżbieta, Sobolewska Alicja, Matysiak Ewa
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (3) s.287-292, tab., bibliogr. [17] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • pulmonologia
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: The polymerase chain reaction (PCR) and indirect immunofluorescent test (IF) were used for examination of serum samples obtaine from infants iwth respiratory tract infections. Sixty (11,9 p.c.) out of the 503 examined infant samples were positive for anti-P. carinii IgM and 354 (70,4 p.c.) contained anti-Pneumocystis IgG. P. carinii DNA was found in 6 (6.7 p.c.) sera from 90 of infected infants. Five out these 6 samples were for anti-Pneumocystis antibodies positive; 4 contained both IgG and IgM classes and one had only IgG. The sixth sample had neither IgG nor IgM, despite of P. carinii DNA presence. The results of the studies indicated that for diagnosis Pneumocystis carinii pneumonia (PCP) in infants on serum specimens detection of antiobdies by IF test is of greater value than Pneumocystis DNA amplification by PCR method.


    160/727

    Tytuł oryginału: Effect of null mutations in dnaK and dnaJ genes on conjugational DNA transfer, proteolysis and novobiocin susceptibility of Escherichia coli.
    Autorzy: Modrzewska Magdalena, Karpiński Paweł, Grudniak Anna, Wolska Krystyna I.
    Źródło: Acta Microbiol. Pol. 2002: 51 (3) s.217-224, il., tab., bibliogr. s. 223-224
    Sygnatura GBL: 302,697

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Streszczenie angielskie: Escherichia coli null dnaJ and dnaKdnaJ mutants, when introduced to Hfr donor, impair its ability to DNA transfer during conjugation. The additive effect of both mutations was shown. Lack of DnaK and DnaJ chaperones also decreasethe extent of proteolysis in mutant strains. This effect is seen only at 42řC. The influence of double dnaKdnaJ deletion but not single dnaJ deletion on novobiocin susceptibility was also demosntrated.


    161/727

    Tytuł oryginału: Czy można poprawić wyniki leczenia raka jelita grubego?
    Autorzy: Kohut Maciej, Nowak Andrzej
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (3) s.58-63, tab.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    162/727

    Tytuł oryginału: Zespół Turnera z obecnością genu SRY i mieszana dysgenezja gonad - opis przypadków.
    Tytuł angielski: Turner sydnrome with presence of SRY gene and mixed gonadal dysgenesia - case report.
    Autorzy: Błogowska A., Zielińska D., Zajączek S., Rzepka-Górska Izabella
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.67-69, bibliogr. 12 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • chirurgia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawiają przypadek zespołu Turnera o kariotypie 45X z obecnością genu SRY oraz meiszanej dysgenezji gonad, podkreślając różnice kliniczne, genetyczne i histopatologiczne dysgenetycznych gonad. Rozważają również ryzyko nowotworowe u fenotypowych kobiet, będących nosicielkami materiału genetyczengo chromosomu Y.

    Streszczenie angielskie: Authors presenting two cases of gonadal dysgenesia: Turner syndrome with 45X karyotype and with SRY gene presence and mixed gonadal dysgenesia. Authors stress clinical, genetic and histopathologic differentiation of dysgenetics gonads and also consider the risk of neoplasia at phenotypic women being carriers of Y chromosome genetic material.


    163/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu promotora PAX-6 i inne czynniki związane z atrofią mózgowia u osób uzależnionych od alkoholu.
    Tytuł angielski: PAX-6 gene promoter polymorphism and other factors involved in brain atrophy in alcohol dependent patients.
    Autorzy: Samochowiec Jerzy, Kucharska-Mazur Jolanta, Horodnicki Jan, Lesch Klaus Peter, Rommelspacher Hans, Schmidt Lutz Gerhard
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (2) s.303-310, tab., bibliogr. 18 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Stwierdzono korelację między zanikami mózgu i móżdżku a polimorfizmem genu promotora PAX-6, obniżeniem tolerancji alkoholu, występowaniem objawów abstynencyjnych, w tym majaczenia alkoholowego.

    Streszczenie angielskie: PAX-6 gene promoter polymorphism, alcohol dependence history and CT were determined in the group of 68 alcoholics. We found negative correlation between numbers of PAX-6 gene promoter B (AC)m (AG)n repeats and atrophy of the brain and the cerebellum. Occurrence of these lesions was correlated with a decrease of alcohol tolerance, withdrawal symptoms - especially delirium tremens.


    164/727

    Tytuł oryginału: Poradnicwto genetyczne w zespole Retta.
    Tytuł angielski: Genetic counselling in rett syndrome. Part 1: Phenotype and molecular diagnosis.
    Autorzy: Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (2) s.158-162, il., tab., bibliogr. 49 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Retta (RTT, OMIM 312750), jest postępującym, 4-fazowym zaburzeniem neurorozwojowym, występującym głównie u dziewczynek z uszkodzeniem funkcji genu MECP2 (gen kodujący białko ME-THYL-CpG-BINDING PROTEIN 2, OMIM 300005), położonym na chromosomie żeńskim X. Diagnoza fenotypu oparta na obowiązujących kryteriach klinicznych charakteryzujących poszczególne fazy rozwoju w większości przypadków może być weryfikowana za pomocą badań molekularnych. Rodzinom obciążonym występowaniem RTT powinno być oferowane poradnictwo genetyczne. RTT jest najczęściej schorzeniem występującym sporadycznie i prawdopodobieństwo jego powtórzenia w rodzinie wyznacza częstość tego schorzenia w danej populacji. Ogólnie przyjęta wartość ryzyka genetycznego w przypadku form sporadycznych wynosi ok. 1 proc. Rzadko występujące formy rodzinne wiążą się z wysokim, 50 p.c. ryzykiem powtórzenia w danej rodzinie. Nosicielstwo zmutowanego genu, obserwowanego dotychczas tylko u matek, może być związane z mozaiką germinalną lub selektywną inaktywacją chromosomu X zawierającącego zmutowany gen MECP2. Występowanie mutacji genu MECP2 u chłopców z odmienną prezentacją kliniczną rozszerza zakres diagnozy genotypowej w wykrywaniu rodzinnych form RTT.

    Streszczenie angielskie: Rett syndrome (RTT, OMIM 312750) is a progressive neurodevelopmental entity consisting of 4 phases. It affects almost exclusively girls with abnormal function of MECP2 gene (gene coding the METHYL-CPG-Binding protien 2; OMIM 3000005) localised on chromosome X. Phenotype is established basing on elaborated clinical criteria which characterise the particular phase of development. It may be verified by molecular examination and therefore genetic counselling for families with RTT could be proposed. RTT is usually sporadic and the risk of a second case in the same family is the same as its occurrence in a given population. In general the risk is about 1 p.c. Genetic risk value for the rare familial form is high (50 p.c.). Maternal carriership is caused by germline mosaicism or selective inactivation of X chromosome with mutated gene MECP2. The occurrence of mutations MECP2 gene in boys broaden the range of genotypic diagnosis of familial cases.


    165/727

    Tytuł oryginału: Transmisja wirusa C zapalenia wątroby w oddziałach onkohematologii dziecięcej: molekularne potwierdzenie dróg szerzenia się zakażeń HCV.
    Tytuł angielski: Hepatitis C virus transmission in pediatric oncology wards: molecular evidence of HCV cross-infection.
    Autorzy: Januszkiewicz-Lewandowska Danuta, Wysocki Jacek, Rembowska Jolanta, Pernak Monika, Lewandowski Krzysztof, Nowicka-Kujawska Karina, Nowak Jerzy
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (2) : Prace nadesłane na Ogólnopolską Konferencję Naukową "Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku" : [sesja naukowa] "Onkologia dziecięca : postępy w diagnostyce i terapii" s.73-76, bibliogr. 22 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku - sesja naukowa pt. Onkologia dziecięca - postępy w diagnostyce i terapii Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • choroby zakaźne
  • hematologia
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.

    Streszczenie polskie: Infekcja wirusem HCV jest główną przyczyną zapaleń wątroby na świecie i stanowi poważny problem u długohospitalizowanych pacjentów. Chorzy onkohematologiczni w przebiegu chemioterapii są zwykle w głębokiej immunosupresji, dlatego też pomimo obecności HCV-RNA w surowicy krwi nie produkują swoistych przeciwciał anty-HCV. Celem pracy było wykazanie możliwych źródeł i dróg szerzenia się infekcji HCV u pacjentów onkohematologicznych. Badaniami objęto 129 dzieci z chorobami limfoproliferacyjnymi i 36 chorych z guzami litymi (u żadnego z pacjentów w momencie rozpoznania choroby podstawowej nie stwierdzono HCV-RNA i anty-HCV) oraz 61 osób personelu medycznego oddziałów onkohematologicznych. Podczas 2,5 letnich badań follow-up HCV-RNA wykazano u 87 z 165 pacjentów. W większości do zakażeń dochodziło genotypem 1a (82/87), 2-1b, 1-1a+1b oraz 1-1a+3a. Możliwość horyzontalnej transmisji HCV potwierdziła obecność genotypu 1a HCV w ślinie i moczu zakażonych dzieci. Celem ustalenia dalszych źródeł infekcji HCV przeanalizowano genotyp CV u zakażonych tym wirusem członków personelu medycznego. Wśród badanych stwierdzono infekcję jedynie genotypem 1a HCV. Biorąc pod uwagę fakt, iż wśród polskich krwiodawców dominuje genotyp 1b, wydaje się, że do zakażeń HCV w oddziałach onkohematologicznych dochodzi na drodze horyzontalnej. W podsumowaniu należy stwierdzić, że wobec niemożności produkowania swoistych przeciwciał przez pacjentów onkohematologicznych, jedynie wczesne wykrywanie HCV-RNA ...

    Streszczenie angielskie: Infection with hepatitis C virus (HCV) is a major cause of hepatitis world-wide and is becoming a substantial problem in long-term hospitalized patients. Oncohematological patients undergoing chemotherapy are usually deeply immunosuppressed and therefore antibodies to HCV are not produced despite the presence of HCV-RNA in peripheral blood. The aim of the study was to see how often long-term hospitalized patients acquired HCV infection and what were the possible sources and routes of virus transmission. The study involved 129 children with lymphoproliferative diseases, 36 patients with solid tumors (all patients were HCV-RNA an danti-HCV negative at the time of first hospitalization) and 61 medical staff from two oncohematol wards. During 2,5-year-follow-up study among 165 oncohematological patients HCV-RNA appeared in 87 in subsequent hospitalizations. Majority of infections (82/87) were 1a genotype, 2 were 1b, 1 - 1a+1b and 1 - 1a+3a. Horizontal transmission of HCV is implied by the presence of 1a genotype of HCV in saliva and urine of selected oncohematol. patients. In an attempt to estabilish the origin of HCV infection also medical staff were screened for HCV genotyping. All HCV-infected medical staff working on that wards had the same genotype (1a) as the patients and none of the medical staff was infected with 1b genotype. Since the most prevalent genotype in polish blood donors is 1b, HCV infection in oncohematol. patients is more likely due to horizontal ...


    166/727

    Tytuł oryginału: Badania molekularne a teoria "higieniczna" chorób atopowych.
    Tytuł angielski: Molecular studies and hygienic theory of atopic diseases in children.
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2002: 7 supl. 2: Alergia, astma immunologia kliniczna: IV Konferencja Środkowo-Europejska: materiały naukowe s.37-39, bibliogr. 12 poz. - 4 Konferencja Środkowo-Europejska pt. Alergia, astma, immunologia kliniczna Łódź 12-15.06. 2002
    Sygnatura GBL: 313,342

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    167/727

    Tytuł oryginału: Uszkodzenia mitochondrialnego DNA w wybranych patologiach.
    Tytuł angielski: Damage of mitochondrial DNA in selected pathologies.
    Autorzy: Latocha Małgorzata T., Mazurek Urszula M.
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (7/8) s.438-449, tab., bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Obecność odrębnej informacji genetycznej w mitochondriach pozwala zaliczyć je do struktur półautonomicznych. Zmiany materiału genetycznego mitochondriów wykryto w wielu patologiach - mają one wiele cech wspólnych, ale i różnią się też między sobą częstością występowania. Powodują one przede wszystkim zaburzenia ze strony układu nerwowego i mięśniowego. W niniejszym opracowaniu przedstawiono dane dotyczące mitochondrialnego DNA (mitochondria/DNA - mtDNA) oraz przegląd najczęściej spotykanych mutacji i patologii z nimi związanych.

    Streszczenie angielskie: The presence of separate genetic information in the mitochondria let consider them as semiautonomous structures. Changes of mitochondrial genetic material were detected in many pathologies; they have a number of common traits, but they also differ in terms of frequency of occurrence. This paper presents data concerning mtDNA and a review of most commonly encountered mutations and the associated pathologies.


    168/727

    Tytuł oryginału: Endothelin-1 gene polymorphism in the identification of patients at risk for malignant ventricular arrhythmia.
    Autorzy: Kozak Milan, Holla-Izakovicowa Lydie, Krivan Lubomir, Vaśku Anna, Sepsi Milan, Semrad Borivoj Semrad, Vacha Jiri
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.BR164-BR167, il., tab., bibliogr. 7 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The endothelins are peptides with vasoconstricting and growth-promoting properties. Endthelin-1 (ET-1) is known for its direct positive inotropic and chronotropic effects on isolated heart, and for growth effects. The aim of this pilot study was to investigate the frequency distribution of a common polymorphism of the endothelin (ET-1) gene and its possible relation to the hemodynamic consequences of malignant ventricular arrhythmia in patients with structural heart disease. We studied 26 consecutive patients with malignant ventricular arrhythmia and implantable cardioverter defibrillators (ICD), mean age 62.7 ń 12.2 years, mean LVEF 0.37 ń 0.37 ń 11. The Taq polymorphism of ET-1 was detected using our original PCR method. The PCR product with a length of 358 bp in its non-mutated form contains a target sequence for the TaqI restrictive enzyme, while the mutated product loses this cleavage site. Out of the 26 patients, 9 (34 p.c.) had recurrent palpitations and 8 (30.8 p.c.) had syncopes during their malignant arrhythmic episodes. 19 of the patients were receiving amiodarone after ICD implantation, 7 were not. 15 patients had the (+ +) adn 11 had the (+ -) ET-1 genotype; none had the (- -) genotype. The risk of syncopes was associated with the (+ +) genotype (p = 0.01). Patients with amiodarone had a significantly higher frequency of the (+ +) genotype (p = 0.011). All our results suggested that the presence of the (+ +)ET-1 genotype in patients with structural heart disease, severe left ventricular dysfunction, and malignant ventricular arrhythmia put these patients at a higher risk of hemodynamic collapse during arrhythmic episodes.


    169/727

    Tytuł oryginału: Is the CD14 receptor gene a marker for smoking dependence?
    Autorzy: Hubacek Jaroslv A., Pitha Jan, Skodova Zdena, Poledne Rudolf
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.BR172-BR174, tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The CD14 receptor is a myeloid cell-specific receptor, which plays a role in host defense and cell stimulation. CD14 positive cells have been detected in lung, and also in brain, and the CD14 receptor is thought to play a role in asthma and allergy reactions. C-159 - T polymorphism in the promoter of the CD14 gene has been associated with myocardial infarction, but not in all studies. Our goal was to establish whether this polymorphism is associated with some of the risk factors of MI. With PCR subsequent restriction analysis we evaluated C-159 - T polymorphism in the CD14 gene in 135 representative selecated male Caucasians. We detected a significantly higher frequency of T/T homozygotes (p 0.025) in subjects who had never smoked (15 of 60, 25.0 p.c.) as compared to smokers and past smokers (6 of 75, 8.0 p.c.). The C-159 - T polymorphism in the CD14 gaene could be a genetic marker associated with smoking dependence, but confirmation in large population study is necessary.


    170/727

    Tytuł oryginału: Relationship of the BCR gene breakpoint and the type of BCR/ABL transcript to clinical course, prognostic indexes and survival in patients with chronic myeloid leukemia.
    Autorzy: Prejzner Witold
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.BR193-BR197, il., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Chronic myeloid leukemia is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome. At the molecular level a fusion of part of the ABL and BCR genes is observed. The breakpoint locations in the BCR gene fall between exons b2a2 or b3a2 (5' and 3', respectively). Depending on the BCR gene breakpoint two types of mRNA are created. Differences in the types of transcripts and/or the breakpoint site may have an influence on the clinical course of the disease. This prompted the present author to separate subtypes of chronic myeloid leukemia on the molecular level. 71 patients diagnosed with chronic myeloid leukemia in the chronic phase were enrolled in the study. In 61 patients the type of BCR/ABL transcript was determined, and in 27 patients BCR breakpoints were established. Possible correlations between the clinical coaurse, prognostic indexes, survival and the type of transcript and breakpoint were examined. No correlation between the clinical course, prognostic index, or survival was observed in patients with 5' and 3' breakpoints. The patients with b3a2 transcript experienced longer survival than the patients expressing b2a2 transcript. However, no significant differences were observed in the duration of the chronic phase between the two groups. The type of BCR gene breakpoint seems to have no prognostic value in patients with chronic myeloid leukemia. The longer survival of patients expressing the b3a2 transcript may be caused by the less aggressive course of the accelerated or blastic phase.


    171/727

    Tytuł oryginału: Lack of association of G-protein subunit gene C825T polymorphism with left ventrucular hypertrophy in essential hypertension.
    Autorzy: Shlyakhto Eugene V., Shwartz Eugene I., Nefedova Yulia B., Zukova Anna V., Vinnic Tatyana A., Konrady Alexandra O.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.CR337-CR340, tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The aim of the present study was to determine if there is an association of G-protein á3 subunit (GNB3) gene polymorphisms and left ventricular hypertrophy (LVH) in patients with essential hypertension (EH) in a St. Petersburg population. We examined 135 patients (mean age 48 ń 7 yrs) with mild to moderate EH recruited from the general population of an outpatient hypertension clinic. Left ventricular mass was measured by echocardiography, and the left ventricular mass index (LVM) was calculated. The GNB3 C825T genotype was determined by polymerase chain reaction and restriction digestion. 67 patients (50 p.c.) were homozygous for the C allele (CC), 56 were heterozygous (CT) (41 p.c.) and twelve (9 p.c.) were homozygous for the T allele (TT). THe distribution of genotypes among the patients was in Hardy-Weinberg equilibrium and did not differ significantly when comparing patients with or without LVH. The frequency of the T allele was only slightly higher in patients with LVH (32 p.c.) compared to those without LVH (28 p.c.), NS, and the LVMI was similar in patients with the CC, CT and TT genotypes (122.3 ń 29.8; 118.8 ń 29.9 and 115.2 ń 18.3 g/mý, respectively). No significant discrepancies were found among the various genotype groups in posterior wall thickness, interventricular septum thickness, or functional parameters such as ejection fraction, isovolumetric relaxation time and E/A ratio.


    172/727

    Tytuł oryginału: Carboxy terminal domain of the largest subunit of RNA polymerase II of Leishmania donovani has an unusually low number of phophorylation sites.
    Autorzy: Dasgupta Arindam, Sharma Shalini, Das Aditi, Sarkar Dwijen, Majumder Hemanta K.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.CR341-CR350, il., tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: The C-terminal domain (CTD) of the largest subunit of RNA polymerase II in higher eukaryotes has an altered form in Leishmania donovani. To determine whether this is a general feature of the kinetoplastida and to investigate the role of this domain in parasitic RNA pol II transcription, we isolated the gene encoding RNA pol II LS (rpol IILS) and analyzed its C-terminal domain. The discreteness observed may be due to a functional constraint delineating parasite from host. The gene for L. donovani rpol IILS was picked up and sequenced. The CTD of L. donovani rpolIILS was purified as a His-tagged recombinant protein and phosphorylated with a crude kinase extract from L. donovani. An immunoblot analysis of the phosphorylated CTD and photo-crosslinked L. donovani nuclear extracts was done using anti-CTD antibody. The L. donovani rpol IILS is encoded by a single-copy gene. Its transcript is matured posttranscriptionally, with the mini-exon trans-spliced 397 bases upstream of the initiation site. The uniqueness of Leishmania rpol IILS CTD according to prediction analysis was corroborated with in vitro phosphorylation of the recombinant protein. Photoaffinity labelling of L. donovani nuclear run-on transcripts and immunoblot analysis using anti-CTD antibody could identify the active form of RNA polymerase II enzyme in this parasite. The L. donovani rpol IILS possesses a unique C-terminal extension lacking the characteristic repeats but containing serine residues as a potential phosphorylation site. Anti-CTD antiabody could recognize a single molecular species for the RNA pol II enzyme in L. donovani.


    173/727

    Tytuł oryginału: Rola i funkcja kanałów chlorkowych sterowanych potencjałem z rodziny CIC i ich defekty prowadzące do chorób genetycznych.
    Tytuł angielski: The role and the function of voltage-gated chloride channels of the CIC family and its defects leading to genetic diseases.
    Autorzy: Dołowy Krzysztof, Bednarczyk Piotr, Hordejuk Renata, Dworakowska Beata, Nurowska Ewa, Jarząbek Wanda
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (3) s.307-313, il., tab., bibliogr. [33] poz., sum. - Konferencja pt. Blaski i cienie elektrofizjologii mózgu in vitroKonferencja pt. Techniki elektrofizjologiczne w badaniach zjawisk bioelektrycznych - od kanałów jonowych po sieci neuronalne KrakówŁódź 24.10.07-08.06. 20012002
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Streszczenie angielskie: There are 9 channels of the CIC family in mammals and new others in fishes, plants, yeast and bacteria. The CIC channels are present in different tissues and play a role in transmembrane potential stabilization, transepithelial transport, cell volume regulation, acidification of intracellular organelles. The genetic defects of CIC-1 chloride channel lead to myotonias, the defect in CIC-5 channel to the formation of stones in kidney, while the defect in CIC-Kb channel leads to the Bartter's syndrome.


    174/727

    Tytuł oryginału: Biomarkery reperacji DNA w moczu.
    Tytuł angielski: Biomarkers of oxidative DNA damage repair in urine.
    Autorzy: Roszkowski Krzysztof
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.272-276, tab., bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Streszczenie polskie: Jest powszechnie znanym fakt, że w normalnej ludzkiej komórce wraz z wiekiem następuje stała akumulacja uszkodzeń DNA wynikających z ataku wolnych rodników, szczególnie rodnika hydroksylowego (OH). Organizmy aerobowe wykształciły systemy obrony, polegające na wytworzeniu układów enzymatycznych i antyoksydacyjnych osłaniających komórkę przed toksycznymi formami tlenu. Do mechanizmów obronnych należy również zaliczyć systemy naprawcze, mające na celu oksydacyjne uszkodzenia DNA, polegające na wycinaniu zmodyfikowanych zasad i nukleozydów i wydalaniu ich z organizmu. Jest powszechnie akceptowane, że uszkodzenia DNA, takie jak oksydacyjnie zmodyfikowane zasady i nukleotydy są przy sprawnych systemach naprawy wycinane i bez dalszych zmian metabolicznych wydzielane do moczu. W aktualnym piśmiennictwie panuje zgodność co do zastosowania oznaczeń 8-oksy-2'-deoksyguanozy (8-oksydG) i 8-oksyguaniny (8-oksyGua) w moczu jako dobrego markera formowania uszkodzeń oksydacyjnych DNA in vivo. Obecność zmodyfikowanego nukleotydu guaniny (8-oksydG) w moczu reprezentuje najważniejszą ścieżkę naprawy produktów oksydacyjnych uszkodzeń DNA in vivo, naprawę przez wycinanie nukleorydów NER (ang. nucleotide excision repair). Jakkolwiek oksydacyjne uszkodzenia zasad DNA głównie są naprawiane przez wycięcie zasad BER (ang. base excision repari). Analiza w moczu 8-oksyGua przedstawia szczególne trudności, i aż do niedawna stosowane metody nie były wiarygodne. Ostatnio rozwinięto nową technikę ...

    Streszczenie angielskie: In a normal human cell there is a steady caccumulation of DNA lesions with time. Substantial parts of these lesions are due to endogenous factors that damage DNA. It has been shown that free radicals, attack upon DNA generates a whole series of DNA damage, among them modified bases. Hydroxyl radical (OH) attack on DNA leads to a large number of pyrimidine- and purine-derived base damage. Some of these modified DNA bases have considerable potential to damage the integrity of te genome. It is generally accepted that the products of repair of 8-oxoGua in cellular DNA are excreted into the urine without further metabolism. There is a common belief that the presence of the modified nucleoside (8-oxodGuo) in urine represents the primary repair product of the oxidativ DNA damage in vivo, presumably nucleotide excision reparir (NER). However, oxidatively damaged DNA bases are mostly repaired by the base excision repair pathway (BER) although the nucleotide excision repair pathway may also play a role in the repair of some oxidised byses in DNA. Therefore, the assays, which are able to determine the level of 8-oxodGuo as well as the amount of 8-oxoGua in urine, may better reflect oxidative damage of cellular DNA. The analysis of 8-oxoGua in urine presents particular difficulties and until recently ther has been no reliably assay for its detection. Recently a new technique was developed which allowed for simultaneous determination of 8-oxodGuo and 8-oxoGua in the same urine ...


    175/727

    Tytuł oryginału: Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa.
    Tytuł angielski: Hereditary tumors in children - nephroblastoma.
    Autorzy: Cybulski Cezary, Jakubowska Anna, Dębniak Tadeusz, Górski Bohdan, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Kamieńska Elżbieta, Zajączek Stanisław, Lubiński Jan
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.300-307, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego. Około 10 proc. pacjentów z nerczakiem płodowym rozwija wady rozwojowe, a w szczególności wnętrostwo/spodziectwo, przerost połowiczy lub zespoły wad wrodzonych, takie jak Denysa-Drasha (DDS), WAGR, Beckwith-Wiedemanna (BWS). Zespoły genetyczne związane z podwyższonym ryzykiem nerczaka płodowego najczęściej powstają w wyniku mutacji konstytucyjnych de novo. Zespół Denysa-Drasha jest wywołany małymi mutacjami germinalnymi w obrębie części genu WT1 i obejmuje występowanie ciężkich malformacji układu moczowo-płciowego (obojnactwo rzekome), niewydolności nerek z rozlanym mezangialnym szkliwieniem kłębuszków nerkowych oraz guza Wilmsa. Delecja germinalna całego genu WT1 (11p13) doprowadza do rozwoju zespołu WAGR, w którym występuje guz Wilmsa, anitridia, wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Defekty germinalne locus WT2 (11p15) prowadzą do rozwoju zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS), który charakteryzuje się występowaniem macrosomii, przerostu języka i wad przedniej ściany jamy brzusznej oraz innych wad. W 1-2 proc. ogólu przypadków obserwuje się rodzinne występowanie guza Wilmsa. Sposób dziedziczenia rodzinnej postaci nephroblastoma odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu z niepełną penetracją. Mniejszość przypadków rodzinnych jest wywołana mutacjami WT1 lub WT2, defektami locus FWT1 (17 q) lub FWT2 (19 q), co sugeruje istnienie innych genów związanych z rodzinną ...

    Streszczenie angielskie: A strong familiar cancer aggregation, or a congenital or genetic disorder associated with an increased risk of cancer is recognized in approximately 10-15 p.c. of childhood tumors. The cancers that occur in disorders such as xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, Bloom syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome are generally secondary phenotypic manifestations to other physical stigmata of these disorders. Some cancer syndromes, such as hereditary retinoblastoma, Li-Fraumeni, familiar adenomatous polyposis coli are recognized only by their malignant manifestations with nonmalignant characteristics being virtually absent. Wilms' tumor is the most common malignant renal tumor of childhood. About 10 p.c. of Wilms' tumors occurs in individuals with congenital anomalies such as cryptorchidism/hypospadias, hemihypertrophy, or malformation syndromes, particularly Denys-Drash (DDS), WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), Beckwith-Wiedemann (BWS) syndromes which usually arise as de novo events. DDS is caused by point mutations in zinc finger region of WT1 gene and is characterized by ambiguous genitalia, diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor. Patients with a deletio of WT1 gene develop WAGR syndrome. Mutations in WT2 locus are associated with pathogenesis of BWS, which is characterized by pre-and postnatal overgrowth, marcroglossia and anterior abdominal wall defects. Variable complications of BWS include organomegaly, ...


    176/727

    Tytuł oryginału: Wartość diagnostyczna oceny cytogenetycznej - przypadek chłoniaka z dużych rozlanych komórek B (DLBCL) o nietypowej lokalizacji.
    Tytuł angielski: Diagnostic value of the cytogenetic analysis - diffuse large B cell lymphoma case with atypical localization.
    Autorzy: Grygalewicz Beata, Woroniecka Renata, Pieńkowska-Grela Barbara, Sikora Krzysztof
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.308-311, il., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek 39-letniego mężczyzny, przyjętego do Kliniki Urologii Centrum Onkologii z podejrzeniem nowotworu lewego jądra. Wstępna diagnoza histopatologiczna wykonana po orchidectomii wskazywała na nasieniaka (seminoma). Badanie cytogenetyczne na materiale guza wykonano przy użyciu technik klasycznego barwienia różnicowego chromosomów metafazowych (GTG) oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FIHS). Stwierdzono obecność kariotypu hipotetraploidalnego z występowaniem licznych zmian strukturalnych, dotyczących głównie chromosomów 1, 6, 18, X. Nie stwierdzono aberracji obejmujących krótkie ramię chromosomu 12-12p. Obecność amplifikacji materiału 12p jest specyficzna dla wszystkich guzów jąder (TGCT - Testicular Germ Cell Tumor), niezależnie od typu histologicznego. Komórki badanego nowotworu wykazywały natomiast wysoki stopień multiplikacji materiału pochodzącego z chromosomu 18. Aberracje dotyczące tego chromosomu nie są typowe dla guzów jąder, są natomiast charakterystyczne dla chłoniaków nieziarniczych. Uzyskany wynik poddawał w wątpliwość pierwotną diagnozę. Powtórna analiza preparatów histologicznych, wraz z dodatkowym badaniem immunohistochemicznym i histochemicznym, pozwoliła na ostateczne ustalenie rozpoznania jako chłoniak rozlany z dużych komórek B (DLBCL - Diffuse Large B-Cell Lymphoma).

    Streszczenie angielskie: A 39-year-old patient, edycja suspected of testicular cancer was admitted to the Urology Clinic and left-sided inguinal orchidectomy was performed. The preliminary diagnosis of seminoma testis sinistri, grade I was estabished. Cytogenetic study was performed using subsequent conventional G-band analysis and fluorescent in situ hybridization (FISH) method using specific DNA probes. Analysis of G-banded metaphases revealed a hypotetraploid chromosome complement with many nonrandom chromosome aberrations. Those changes mainly comprised 1, 6, 18 and X chromosomes. Aberrations of 12p material were not detected, especially isochromosome i(12p) was absent. The amplification of the short arm of the chromosome 12, especially as the i(12p) marker chromosome, has been found as a highly non-random chromosome abnormality associated with testicular germ cel tumors (TGCT). Amplification of 12p material is specific for all histological types of such tumors. In 80-90 per cent of cytogeneticall analysed TGCT an overrepresentation of complete short arm of chromosome 12, as the i(12p) marker, has been frequently reported. Furthermore, studies using FISH methods have revealed that 12p aberrations occur in every i(12p)-negative TGCT. In such cases multiplicated 12p material has been found in markers substitutive for i(12p). In the current studied case, analysed cells showed multiplication of normal copy of chromosome 18 and some chromosomal markers, that involved chromosome 18 material. A huge amplification of chromosome 18 material was observed preliminarily in banding metaphases...


    177/727

    Tytuł oryginału: Synteza glikoprotein herpeswirusowych w systemie bakulowirusowym - zastosowanie praktyczne i badawcze.
    Tytuł angielski: Expression of herpesvirus glycoproteins in baculovirus system for research and practical purposes.
    Autorzy: Bieńkowska-Szewczyk Krystyna
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 (2) s.199-225, il., tab., bibliogr. 81 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: Herpesvirus envelope glycoproteins play a pivotal role in virus interaction with the host cell, in the entry and egress of the virus. As an outermost layer of the virion they are also the primary target of the host immune response. The studies of the role and strucutre of glycoprotiens are greatly facilitated by their expression in heterologous systems. Baculovirus system, which allows to produce large amounts of proteins, is frequently employed for expression of viral glycoproteins. The proteins produced in insect cells have usually correct post-translational modification, including N-glycosylation. The paper presents the variety of examples of the successful expression of herpesvirus glycoproteins for many research and application purposes, including structural, functional and antigenic studies.


    178/727

    Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
    Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
    Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.


    179/727

    Tytuł oryginału: Molekularne i genetyczne podłoże idiopatycznej padaczki czołowej z napadami nocnymi.
    Tytuł angielski: Molecular and genetic basis of idiopatic nocturnal frontal lobe epilepsy.
    Autorzy: Skorupska Elżbieta, Różycka Agata, Trzeciak Wiesław H.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.513-525, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy omówiono najnowsze piśmiennictwo i przedyskutowano wyniki badań podłoża molekularnego autosomalnie dominującej padaczki czołowej z napadami nocnymi (ADNFLE). Choroba jest wywołana mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora acetylocholiny, stanowiącego kanał jonowy, sodowo-potasowy. Dotychczas opisano trzy rodzaje mutacji genu kodującego podjednostkę ŕ4 u wielopokoleniowych rodzin z Australii, Hiszpanii, Norwegii i Japonii oraz dwa rodzaje mutacji genu dla podjednostki á2, w rodzinie włoskiej i szkockiej. Mutacje polegają na zamianie pojedynczego nukleotydu lub kilkunukleotydowej insercji i wywołują obniżenie aktywności receptora lub zmianę jego powinowactwa do liganda. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.

    Streszczenie angielskie: In this review current literature on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) is presented and discussed. This disease is caused by mutations of genes coding for sub-unitis of neuronal acetylcholine receptor comprising sodium/potassium ion channel. To date, three types of mutations of the gene encoding ŕ4 sub-unit of acetylocholine receptor were described in multigeneration families in Australia, Spain, Norway and Japan, as well as two types of mutations of the á2 sub-unit in two families, one from Italy and the other from Scotland. Mutations were caused by substitutions of a single nucleotide or several nucleotide insertions and resulted in lowering of the activity of the receptor or changes in the affinity to the ligand. Recent advances in molecular genetics have provided the means for better understanding of human epileptogenesis at molecular level, which facilitates clinical diagnosis, provides more rational basis of therapy and prevention of this form of epilepsy.


    180/727

    Tytuł oryginału: Podłoże molekularne glejopochodnych guzów mózgu.
    Tytuł angielski: The molecular basis of glia-derived tumours of the brain. P. 1.
    Autorzy: Nauman Paweł, Czernicki Zbigniew
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.553-564, bibliogr. 45 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Według licznych prac do powstania glejopochodnego guza mózgu prowadzi akumulacja szeregu anomalii chromosomalnych i szeregu mutacji dotyczących genów, które w komórce zdrowej kodują przede wszystkim czynniki transkrypcyjne, czynniki wzrostowe czy też receptory błonowe i receptory jądrowe. Utrata heterozygotyczności (LOH) na chromosomie 17p, mutacje genu p53 i nadekspresja genu receptora dla płytko-pochodnego czynnika wzrostu (PDGFR), zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 22q, są najczęściej wykrywanymi anomaliami molekularnymi w gwiaździakach mózgu (WHO-2). W gwiaździakach anaplastycznych (WHO-G3) stwierdza się LOH na chromosomie 19q, delecje genu supresorowego guza p16 na chromosomie 9p., oraz zaburzenia ekspresji genu Rb zlokalizowanego na chromosomie 13q. We wszyskich dotychczas badanych przypadkach glejaków niedojrzałych (glioblastoma multiforme, WHO G4) obserwowano LOH na chromosomie 10, oraz amplifikację i/albo nadekspresję receptora nabłonkowego (epidermalnego) czynnika wzrostu (EGFR) na chromosomie 7p. Ostanie badania mogą sugerować, że do genów, których ekspresja jest zaburzona w glejakach mózgu, należą również geny kodujące receptory jądrowe dla hormonu tarczycy - trijodotyroniny (TR). Gen c-erbAŕ (TRŕ) zlokalizowany jest na ramieniu długim q chromosomu 17 (17q21) a gen c-erb á (TRá) znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu 3 (3p21-p25). Kodowane przez nie TR są czynnikami transkrypcyjnymi zależnymi od hormonu tarczycy - trijodotyroniny (T3). Zaburzona ekspresja TR może prowadzić do nieprawidłowej aktywacji genów regulowanych przez T3 za pośrednictwem TR, ...

    Streszczenie angielskie: The development and progression of astrocytic tumours is associated with acquisition and accumulation of genetic alternations. Loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 17p., p53 mutations and overexpression of the platelet-derived growth factor (PDGF) receptor (chromosome 22q), are the most common detectable changes in astrocytomas (WHO grade II). Anaplastic astrocytomas (WHO grade III) involve LOH on chromosome 19q, deletion of p16 tumor suppressor gene on chromosome 9p and disturbed expression of gene RB on chromosome 13q. LOH on chromosome 10 is restricted largely to glioblastomas (WHO grade IV). This tumour also is characterized by amplification and/or overexpression of gene coding Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) on chromosome 7p. There is growing evidence that two genes encoding triiodothyronine receptors (TRŕ[17q21] and TRá [3p21-p25]) belong also to the group of genes involved in tumorigenesis. Mutations of these genes as well as markedly disturbed expression and function of the encoded proteins were found in tumour tissue. This is supported by facts, that T3 via TRs regulate proliferation, growth, differentation and apoptosis, the processes that are deeply disturbed in tumor tissue. TRs affects also the action of certain protooncogenes (Mdm2) and tumor suppressors (p53, Rb).


    181/727

    Tytuł oryginału: Zależne od pacjenta czynniki wyzwalające nawroty schizofrenii.
    Tytuł angielski: Patient-dependent factors releasing schizophrenic relapses.
    Autorzy: Melcer Paweł, Rabe-Jabłońska Jolanta
    Źródło: Psychiatr. Psychol. Klin. 2002: 2 (2) s.138-147, bibliogr. 47 poz. - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 313,609

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nawroty w schizofrenii są istotnym problemem dla chorego i społeczeństwa, powodującym obniżenie jakości życia zarówno pacjentów, jak i ich rodzin oraz wzrost kosztów leczenia. Etiopatogeneza schizofrenii nie jest w pełni znana. Najpoważniejszym czynnikiem wyzwalającym nawroty w przebiegu tej choroby, który odpowiada co za najmniej połowę rehospitalizacji, jest brak współpracy pacjenta w leczeniu. Może on wyrażać się zarówno niestosowaniem się do zaleceń przyjmowania leków przeciwpsychotycznych, jak i zażywaniem substancji psychoaktywnych o właściwościach uzależniających. Do zapobiegania takim sytuacjom w praktyce klinicznej niezbędna jest znajomość przez lekarzy powodów niestosowania się do zaleceń wśród chorych na schizofrenię.

    Streszczenie angielskie: Schizophrenia relapses pose a significant problem for patients and society, decreasing the quality of life of the patients and their families, and increasing the costs of treatment. Etiopathogenesis of schizophrenia is not quite known. The most important factor releasing relapses of the disease, which is responsible for at least half of rehospitalizations, is the patient non-complicance in treatment. It can be expressed by non-complicance with antipsychotic drug administration and by the use of addictive psychoactive drugs. In order to prevent such situations in clinical practice the doctors must know the reasons for schizophrenics' non-compliance.


    182/727

    Tytuł oryginału: Wrodzone schorzenia przebiegające z zaburzeniami liczby granulocytów obojętnochłonnych.
    Tytuł angielski: The congenital inborn diseases with disturbances of neutrophils number.
    Autorzy: Lewandowicz-Uszyńska Aleksandra
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (72) s.530-534, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono wybrane wrodzone schorzenia przebiegające z zabuzeniami liczby neutrofilów. Choroby te omówiono w następujących kategoriach: zaburzenia proliferacji mieloidalych komórek pnia, nieprawidłowości fenotypowe, aplazje szpiku, neutropenie spowodowane nacieczeniem szpiku, neutropenie związane z agammaglobulinemią lub dysgammaglobulinemią oraz chorobami metabolicznymi. Przedstawiono aktualne możliwości diagnostyczne i lecznicze tych schorzeń.

    Streszczenie angielskie: In the research we showed some inborn syndromes with disturbances of the neutrophils' number. The diseases were divided in the following categories: disturbed proliferation of mieloid stem cells, fenotypic anomalies, panmyelophtisis, neutropenia caused of marrow infiltration, neutropenia caused of agammaglobulinemia or dysgammaglobulinemia, metabolic disorders. The nowadays diagnostic possibilites ans treatment in these cases were showed.


    183/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja białka hMLH1 w nowotworach jajnika.
    Tytuł angielski: Expression hMLH1 protein in ovarian carcinomas.
    Autorzy: Grelewski Piotr, Bar Julia Krystyna, Rabczyński Jerzy, Gabryś Marian
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (3) s.333-339, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Znaczenie białkowych produktów genów mutatorowych w procesie rozwoju nowotworów jajnika pozostaje niewyjaśnione. Jednym z istotnych genów biorących udział w naprawie poreplikacyjnej DNA jest gen hMLH1. Cel pracy. Ocena ekspresji białka hMLH1 w złośliwych i łagodnych nowotworach jajnika z uwzględnieniem typu histologicznego nowotworu, stopnia zróżnicowania raka oraz zaawansowania choroby. Porównanie ekspresji hMLH1 na skrawkach tkankowych i odpowiadającym im komórkach złuszczonych do płynu torbieli i/lub wysięku. Materiał i metody. Ekspresję białka hMLH1 oceniono metodą immunoperoksydazową w 60 złośliwychi 20 łagodnych nowotworach jajnika. Wyniki. Ekspresję białka hMLH1 wykazano w 54,5 proc. raków i 50,0 proc. łagodnych nowotworach jajnika. Obserwowano heterogenną lokalizacę wykrywanego białka. Stwierdzono porównywalną ekspresję hMLH1 w tkance nowotworowej i odpowiadającej jej komórkach złuszczonych do płynu torbieli i/lub wysięku u indywidualnych chorych. Nie wykazano zależności między ekspresją hMLH1 a typem histologicznym nowotowru, stopniem zróżnicowania raka i zaawansowania choroby. Wnioski. Wykazanie, że w podgrupie raków jajnika występuje ekspresja białka hMLH1, potwierdza istnienie alternatywnej drogi rozwoju nowotworów jajnika. Defekty w genach mutatorowych mogą pojawiać się już we wczesnych etapach rozwoju nowotworu tego narządu.

    Streszczenie angielskie: Background. A role of mismatch repair DNA gene proteins in ovarian carcinogenesis is still unclear. The one of important genes participant in DNA repair is hMLH1 gene. Objectives. The expression of hMLH1 protein was evaluated in malignant and benign ovarian neoplasms, taking into account the histological type, grade of differentiation and clincal advancement of the disease. The comparison of hMLH1 expression in tissue sections and respective cyst and/or ascitic fluid cells was performed. Material and methods. The expression of hMLH1 was evaluated by immunoperoxidase technique (PAP) in 60 malignant and 20 benign ovarian neoplasms. Results. The presence of hMLH1 was shown in 54.5 p.c. of carcinomas and in 50.0 p.c. of benig neoplasms. Significant heterogeneity of staining was observed. The hMLH1 expression was comparable in tissue section and cells from cyst or ascitic fluids of individual patients. No correlations between the histological type, grade of differentiation, stage of disease and hMLH1 expression was found. Conclusions. The expression of hMLH1 protein detectable in the subgroup of ovarian carcinomas suggest the existance of alternative pathway of ovarian carcinogenesis. The defects in mismatch repair DNA genes could appear at the early stages of ovarian neoplasms.


    184/727

    Tytuł oryginału: Badanie genotypu CYP2D6 u pacjentów z rozpoznaniem choroby Alzheimera w celu określenia szybkości hydroksylacji.
    Tytuł angielski: CYP2D6 genotyping in Alzheimer's disease to estimate the process of hydroxylation.
    Autorzy: Beszłej Jan Aleksander, Trypka Elżbieta, Grzesiak Magdalena, Lebioda Arleta, Żołędziewska Magdalena, Dobosz Tadeusz, Kiejna Andrzej
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (3) s.341-346, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Choroba Alzheimera charakteryzuje się nie tylko upośledzeniem funkcji poznawczych. Zaburzenia nastroju, zachowania oraz objawy psychotyczne są integralną częścią obraz psychopatologicznego. Większość leków psychotropowych stosowanych w leczeniu tych zaburzeń podlega biotransformacji w obecności CYP2D6. Znajomość procesów metabolicznych leków stosowanych u tych pacjentów jest bardzo istotna. Pozwala na racjonalne dawkowanie leku i zmniejsza ryzyko wystąpienia objawów niepożądanych. Cel pracy. Celem badania było określenie polimorfizmu genu CP2D6 u pacjentów z rozpoznaniem choroby Alzheimera i porównaniu z grupą kontrolną osób w odpowiednim wieku oraz z grupą populacyjną. Materiał i metody. Do badania zakwalifikowano 49 osób z rozpoznaniem choroby Alzheimera według ICD-10. Nasilenie choroby było oceniane za pomocą testów: MMSE, testu Zegara i GDS. U każdego pacjenta przeprowadzono badanie psychiatryczne, badania laboratoryjne i obrazowe oraz wykonano skalę Hachińskiego w celu wykluczenia innych przyczyn otępienia. Materiałem do badań gentycznych było DNA izolowane z próbek śliny. W analizach statystycznych wykorzystano test chiý Pearsona. Wyniki. Porównanie statystyczne częstości występowania alleli genu CYP2D6 wykazało istotną statystycznie różnicę między grupą pacjentów a grupą populacyjną. Również porównując odsetki genotypów - *1/*1, *1/*3, *1/*4, *3/*4, wykazano istotną statystycznie różnicę między grupą pacjentów i grupą populacyjną oraz porównując ...

    Streszczenie angielskie: Background. Alzheimer disease is characterized not only by the deterioration of cognitive function but deressive symptoms, behavior disorder or psycotic symptoms are also integral symptoms of disease. Most of the psychotropic drugs are metabolized by cytochrome CYP2D6. The konwledge of drug metabolism is a very important factor, determinating the therapeutic strategy for these patietns. It allows of rational dosage of medicine and help to avoid side effects. Objectives. In the present work the CYP2D6 gene polymorphism has been studied in patients with Alzheimer disease and compared to the CYP2D6 polymorphism in the agematched group and in general population. Material and method. CYP2D6 gene polymorphism was studied in patietns with Alzheimer disease diagnosed according to ICD-10 criteria. The intensity of cognitive decline was assessed by the MMSE, Clock test, GDS. Psychiatric and somatic examination, CT or NMR, laboratory examination, Hachiński Scale were performed. CYP2D6 genotyping was done on DNA isolated form the saliva. Results. We found statistically significant differences between the patietns and the population in the frequency of CYP2D gene alles. We found also statistically significant differences between the patietns and the population in the frequency of genotpyes *1/*1, *1/*3, *1/*4, *3/*4 and phenotypes of CYP2D6-EM, PM, HEM. We did not find statistically significant difference between the patients and age-matched controls. COnclusion. The difference ...


    185/727

    Tytuł oryginału: Epitestosteron w etiologii raka stercza.
    Tytuł angielski: Epitestosterone in the etiology of carcinoma of the prostate.
    Autorzy: Mędraś Marek, Basiewicz Andrzej
    Źródło: Urol. Pol. 2002: 55 (3) s.9-12, il., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,054

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • urologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Rola androgenów w etiopatogenezie raka stercza uzyskała potwierdzenie w badaniach genetycznych i biochemicznych. Odnotowano zwiększenie częstotliwości polimorfizmu genów odpowiedzialnych za biosyntezę, transport i metaboizm androgenów u chorych z rakiem stercza, a także stwierdzono wyraźny związek pomiędzy wzmożoną aktywnością androgenną a ekpresją czynników wzrostu w procesie nowotworowym. Epitestosteron (epimer testosteronu) jest endogennym antyandrogenem o istotnych możliwościach modulacji aktywności androgennej męskiego ustroju. Szczególną uwagę zwraca wysokie stężenie tego steroidu w obrębie gruczołu krokowego (2 - 4-krotnie wyższe od stężenia testosteronu). Przeprowadzone ostatnio badania wykazują znamiennie niższe stężenie epitestosteronu u chorych z rakiem stercza w stosunku do mężczyzn zdrowych. Można przypuszczać, że zmniejszona endogenna aktywność antyandrogenna odgrywa istotną rolę w etiopatogenezie raka gruczołu krokowego.

    Streszczenie angielskie: The results of genetic and biochemical studies confirmed the role of androgens in prostate cancer etiopathogenesis. In these group of patients a high frequency of polymorphism of genes responsible for androgen biosynthesis, transport and metabolism was demonstrated, as well as relationship between increased androgen activity and growth factors expression in neoplasm. Epitestosterone is an endogenous antiandrogen which can substantially modulate androgen activity in man. In the prostatic gland the level of this steroid is particularly high (from 2 to 4 times higher in comparison of the testosterone level). Recent results showed substantially lower epitestosterone levels in prostatic cancer patietns when compared with healthy men. It can be suppose that lower endogenous androgen activity may have an important role in etiopathogenesis of carcinoma of the prostate.


    186/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczny rak prostaty (HPC).
    Tytuł angielski: Hereditary prostate cancer (HPC).
    Autorzy: Machoy Piotr, Lubiński Jan
    Źródło: Urol. Pol. 2002: 55 (3) s.41-43, il., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,054

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Wstęp. W pracy przedstawiono problem dziedzicznego raka prostaty oraz częstość jego występownaia w regionie Północno-Zachodniej Polski. Materiał i metoda. W latach 1990-1996 w Onkologicznej Poradni Genetycznej Pomorskiej Akademii Medycznej (PAM) w Szczecinie przeanalizowano rodowody 420 pacjentów z rozpoznanym rakiem prostaty. Wyodrębniono według kryteriów cartera grupy dziedzicznego, rodzinnego i sporadycznego raka prostaty. Wyniki. Dziedziczny rak prostaty stanowi 1,6 proc. wszystkich raków prostaty i występuje rzadziej w regionie Północno-Zachodniej Polski, niż w Europie Zachodniej.

    Streszczenie angielskie: Introduction. This publication presents a problem of hereditary prostate cancer (HPC) and its incidence in the North-West region of Poland. Material and method. Between 1990 and 1996, in outpatient Clinic of Genetics and Oncology of Pomeranian Academy of Medicine in Szczecin, a genealogy of 420 prostate cancer patietns was analysed. Using Carter's criteria, the group of hereditary, familial and sporadic prostate cancer were separated. Results. Hereditary prostate cancer establishes 1.6 p.c. of all prostate cancers. In the North-West region of Poland this form of carcinoma of the prostate is observed rarely in comparison with the results from Western Europe.


    187/727

    Tytuł oryginału: Hiperhomocysteinemia - ważny czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca.
    Tytuł angielski: Hyperhomocysteinemia - an important risk factor for ischemic heart disease.
    Autorzy: Chiżyński Krzysztof
    Źródło: Pol. Prz. Kardiol. 2002: 4 (2) s.103-108, bibliogr. 48 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,529

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Hyperhomocysteinemię traktuje się obecnie jako niezależny czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca. Mechanizm pro miażdżycowego działania homocysteiny to zarówno bezpośrednie uszkodzenie śródbłonka naczyniowego przez grupę sulfhydrylową, jak i ułatwienie syntezy nadtlenku wodoru w komórkach śródbłonka i produkcja wolnych rodników przyspieszające procesy miażdżycowe. Inne mechanizmy to hamowanie syntezy prostacykliny, zwiększona agregacja i adhezja płytek do ścian uszkodzonych naczyń i aktywacja licznych czynników krzepnięcia. Stężenie homocysteiny w surowicy zależy od aktywności wielu enzymów. Kluczową rolę odgrywają dwa z nich: á-syntaza cystationinowa (CBS) oraz reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR). CBS jest jednym z enzymów na szlaku przemiany metioniny w cysteinę, natomiast MTHFR katalizuje konwersję 5,10-metylotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu, który jesy głównym donorem reszt metylowych w reakcji remetylacji homocysteiny do metioniny. Kofaktorami dla tych enzymów są witaminy B6 i B12 oraz kwas foliowy. Mutacja genu reduktazy 5,10-metyltetrahydrofolianu (substancja C-T w pozycji 677) powoduje zamianę alaniny na walinę i zmniejsza aktywność reduktazy 5,10-metyltetrahydrofolianu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny w osoczu oraz zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego. Występują 3 różne genotypy: homozygoty TT i CC i heterozygoty CT. Występowanie allela T jest związane z występowaniem ...

    Streszczenie angielskie: Hyperhomocysteinemia is increasingly recognised as an independent risk factor for coronary artery disease. Homocysteine-induced atherosclerosis is characterised by endothelial dysfunction and injury followed by platelet activation and thrombus formation. In blood, homocysteine is oxidised to form homocysteine, mixed disulphides, and homocysteine thiolactone. Homocysteine is metabolised by either remethylation or transsulfuration. In the remethylation cycle, homocysteine is salvaged by he acquisition of a methyl group in a reaction catalysed by methionine synthase. Increases in homocysteine plasma levels are caused by nutritional deficiencies in vitamin cofactors, or by genetic defects in the enzymes which are involved in the metabolism of this amino acid. Genetic defect, a thermolabile variant of MTHFR has been described which is caused by a point mutation (C677T) in the ciding region for the MTHFR binding site, leading to the substitution of valine for alanine. It has been shown that this gene variation was associated with increased levels of homocysteine. In many studies, the potential link between this gene polymorphism and ischaemic heart disease has been investigated and some investigators identified the TT genotype as a risk factor of cardiovascular disease. Vitamin B12 is an essential cofactor for methionine synthase, N5-methyl-tetrahydrofolate is the methyl donor in this reaction, and N5, N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) functions as acatalyst ...


    188/727

    Tytuł oryginału: Niestabilność genetyczna w przebiegu płaskonabłonkowego raka krtani.
    Tytuł angielski: Genetic instability nn progression of laryngeal squamous cell carcinoma.
    Autorzy: Szyfter Krzysztof, Jałoszyński Paweł, Kujawski Maciej, Dąbrowski Piotr, Banaszewski Jacek, Jarmuż Małgorzata, Gajęcka Marzena, Golusinski Wojciech, Szyfter Witold
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.26-31, il., tab., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • otorynolaryngologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wieloetapowość procesu kancerogenezy pociąga za sobą akumulację uszkodzeń materiału genetycznego. W pracy przedstawiono wyniki własnych badań nad biologią nowotworów krtani, które dostarczyły argumentów na rzecz rosnącego poziomu uszkodzeń na poziomie DNA oraz chromosomów. O ile rola uszkodzeń chromosomów jest interpretowalna i przez to zrozumiała w nawiązaniu do delecji lub amplifikacji loci genowych kodujących onkogeny i geny supresorowe (anty-onkogeny), to wytłumaczenie znaczenia wzrostu poziomu uszkodzeń DNA w przebiegu choroby nowotworowej ciągle stwarza kłopoty i nie wychodzi poza wskazanie ogólnych prawidłowości. Badając jednoniciowe przerwy DNA, poziom aromatycznych i alkilowanych adduktów DNA oraz oksydacyjne uszkodzenia zasad DNA w przebiegu raka krtani wskazano na współbieżność narastania poziomu uszkodzeń DNA ze spadkiem potencjału naprawczego DNA. Równolegle prowadzona analiza poziomu uszkodzeń DNA w nowotworach i w tkance otaczającej, uznawanej za prawidłową, wykazała porównywalny poziom uszkodzeń DNA w obu tkankach, co dowodzi przebiegu zmian molekularnych według modelu kanceryzacji płaszczyznowej. Wnioskuje się, że kumulacja uszkodzeń materiału genetycznego prowadzi do wzrostu niestabilności genetycznej, co wydaje się warunkować zwiększenie agresywności i przechodzenie w stadium przerzutów.

    Streszczenie angielskie: The process of multistep carcinogenesis is associated with an accumulation of lesions of genetic material. The results of own studies on biology of laryngeal cancer are described in connection with progressive DNA damage and dynamics of chromosome alterations. The latter are interpretable in association with deletion and amplificatons of chromosome loci harbouring proto-oncogenes and tumour suppressor genes. A significance of DNA lesions besides an initiation of carcinogenesis remains to be explained. An accumulation of DNA single strand breaks, aromatic and alkylated DNA adducts as well as oxidative DNA damage was found to be accompanied by a decrease of DNA repair capacity. The level of the mentioned DNA lesions appears to be comparable in tumour and in non-tumour surrounding tissue that fits to the model of the field cancerization. It seems reasonable to claim that an accumulation of DNA damage and chromosome alterations is followed by an increase of genetic instability that in turn is a driving force of aggressiveness and metastasis.


    189/727

    Tytuł oryginału: Hormonalne i genetyczne podłoża etiopatogenezy raka piersi.
    Tytuł angielski: Hormonal and genetic background of breast cancer ethiopathogenesis.
    Autorzy: Paszko Zygmunt
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.40-48, il., bibliogr. 48 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Dokonano przeglądu zagadnień związanych z etiopatogenezą raka piersi u kobiet. W pierwszym rozdziale omówiono mechanizmy regulujące środowisko hormonalne w istotnych okresach życia kobiety. Są nimi okresy życia płodowego, dzieciństwa i pokwitania oraz okres dojrzałości płciowej i okres pomenopauzalny. W każdym z tych okresów dochodzi do odpowiednich zmian środowiska hormonalnego ustroju, a często do jego rozregulowań, które mogą być związane z powstawaniem i rozwojem raka piersi. Drugi rozdział poświęcono zagadnieniom przemian estrogenów w ustroju w różnych okresach życia kobiety i ich powiazania z powstawaniem raka piersi. Trzeci rozdizał omawia biomolekularne mechanizmy powstawania i wzrostu raka piersi. Zakończenie zawiera syntetyczne podsumowanie całości omawianych zagadnień.

    Streszczenie angielskie: The paper presents a survey of the elements of breast cancer ethiopathogenesis in women. The first part presents the mechanisms which regulate the female hormonal state at different stages of life - the neonatal period, childhood, adolescence, maturity and the postmenopausal period. At each of these stages the hormonal state of the organism changes, and its disregulation may bring on the development of breast cancer. The second part covers estrogen turnover at different stages of life. The third part is devoted to biomolecular mechanisms of breast cancer development. The paper also contains a concise summary.


    190/727

    Tytuł oryginału: Postęp w badaniach procesu wzrostu inwazyjnego i przerzutowania.
    Tytuł angielski: Advances in the studies on invasive tumor growth and metastasis.
    Autorzy: Radzikowski Czesław, Opolski Adam, Wietrzyk Joanna
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.57-65, il., tab., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W wielostopniowym procesie nowotworzenia dochodzi do gromadzenia się mutacji i zmian w ekspresji genów, co idzie w parze z nabywaniem w miarę czasu nie tylko cech fenotypu wzrostowego, ale także fenotpu infwazyjnego, charakterystycznego dla nowotworu złośliwego, posiadającego zdolność do pokonywania barier błon podstawnych naczyń, tkanek i narządów oraz do inicjowania wzrostu wtórnego w odległych od zmiany pierwotnej miejscach. Nabycie cech fenotypu inwazyjnego i realizacja programu wzrostu "złośliwego" jest następstwem nagromadzenia zmian i niestabilności genetycznej, co warunkuje heterogenność biologiczną populacji komórek nowotworowych. Wobec presji selekcyjnej ustrojowych mechanizmów homeostazy, w tym także układu odpornościowego, przetrwać mogą tylko komórki niewrażliwe na tę presję. Ich rozplem klonalny, czy poliklonalny jest odpowiedzialny za progresywny, w znaczeniu biologicznym i klinicznym, rozwój nowotworu, który jako "nowy gatunek" wykazuje cechy korzystne dla przetrwania, wbrew dobrostanowi ustroju gospodarza. Prowadzone aktualnie badania zmierzają do identyfikacji genów, których zmiana ekspresji występuje w procesie progresji wzrostu nowtoworu, a które odpowiedzialne są za nabycie zdolności do przerzutowania. Poznanie biologii wzrostu inwazyjnego i mechanizmu procesu przerzutowania wskazuje nowe cele dla terapii przeciwnowotworowej, w której leczenie przeciwprzerzutowe winno stanowić strategię uzupełniającą leczenie eliminujące, czy niszczące komórki ...

    Streszczenie angielskie: The accumulation of mutations and changes in the expression of protooncogenes and tumor suppression genes during multistep carcinogenesis leads to an acquisition by tumor cells not only a growth phenotype, as the result of disturbed control of proliferation and apoptosis, but also invasive phenotype, characteristic for malignant tumor cells. The tumor cells expressing invasive phenotype infiltrate the basal membrane of vessels, tissues, and organs and are able to initiate the secondary growth in distant places. An acquisition of the invasive phenotype and realization of the program of malignant tumor growth are the consequences of genetic instability with subsequent heterogeneity of the population of cancer cells. Only some cancer cells may survive, evading normal homeostatic mechanisms. The clonal or polyclonal expansion of the surviving tumor cells is responsible for progressive growth. These tumor cells express beneficial traits for survival as a new species - the cancer cells are able to avoid differentiation, replicative senescence, and to achieve "immortality". At present, the studies are focused on identification of the genes, which alterations in expression are related to invasive tumor growth and acquisition of metastatic potential. The invasive tumor cells are producing molecules which enable them to spread into the surrounding peritumoral tissues. Moreover, these cells are able to utilize the physiological functions and components of their microenvironment ...


    191/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie aberracji chromosomowych w guzach nowotworowych tkanek miękkich.
    Tytuł angielski: On the significance of chromosome aberrations in human soft-tissue tumors.
    Autorzy: Limon Janusz
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.110-116, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Streszczenie polskie: Wyniki badań cytogenetycznych ujawniły istnienie wysoce swoistych aberracji chromosomowych w niektórych łagodnych i złośliwych guzach nowotworowych tkanek miękkich człowieka. W niniejszej pracy dokonano przeglądu swoistych i wtórnych aberracji chromosomowych, wykrytych w komórkach tłuszczaka, mięśniaka gładkokomórkowego macicy, mięsaka Ewinga, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, tłuszczakomięsaka, maziówczaka złośliwego i mięsaka jasnokomórkowego. Każdy z tych nowotworów charakteryzuje się inną aberracją pierwotną, co ma duże znaczenie w diagnostyce różnicowej tych guzów. Badania molekularne genomu komórek nowtoworowych ujawniły, że w wynikiu translokacji chromosomowych w mięsakach powstają geny fuzyjne, których produkty białkowe mają zdolność regulowania procesu transkrypcji DNA. Próby określenia związku pomiędzy występowaniem określonej aberracji chromosomowej, czy też rodzaju genu fuzyjnego w guzie, a rokowaniem klinicznym są jeszcze w stadium wstępnych analiz.

    Streszczenie angielskie: Cytogenetic studies of soft tissue sarcomas have revealed that several benign and malignant soft tissue sarcomas have displayed highly specific chromosome aberrations. The primary aberrations are unique for the particular tumor type and consequently aid in differential diagnosis of these tumors. Such specific reciprocal translocations are present in Ewing sarcoma, synovial sarcoma, myxoid and round cell liposarcoma, alveolar rhabdomyosarcoma and in clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses. Molecular studies of indicate that some sarcoma-specific translocations result in the gene fusion which can be detected in the tumor tissue even in the paraffin embedded. The correlation between of chromosome changes in the tumor cells with survival or risk of recurrence have to be studied more detail and throughly evaluated.


    192/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych.
    Tytuł angielski: Genetic diagnostics of cancer.
    Autorzy: Fabisiewicz Anna, Siedlecki Janusz A.
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.117-122, bibliogr. 45 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W artykule omówiono różne aspekty zastosowania metod biologii molekularnej nowotworów do celów diagnostycznych. Przedstawiono skrótowo opis najczęściej wykorzystywanych metod, z uwzględnieniem ich wad i zalet. Bardziej szczegółowo omówiono zagadnienia związane z diagnostyką opartą o wykrywanie zmian, takich jak mutacje i translokacje w materiale genetycznym oraz wykrywanie rozrostów klonalnych. Omówiono też techniki umożliwiające wykrycie komórek nowotworowych w otoczeniu innych komórek. Pokazano inne możliwości wykorzystywania charakterystyki molekularnej nowotworu, przede wszystkim do prognozowania przebiegu choroby i wyboru właściwej terapii.

    Streszczenie angielskie: The article shows possibilities of improvement of cancer diagnosis based on general biological features of cacner. A short descritpion of commonly used methods and their advantages and disadvantages are discussed. Diagnostic methods based on detection of canges in genetic material (mutations and translocations) as well as clonal growth of cancer cells are described in greater detail. Techniques of detection of cacner cells in the context of healthy cells/tssues are presented. The article also discusses other uses of the tumor's molecular proporties in prognosis and choice of therapy in particular.


    193/727

    Tytuł oryginału: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
    Autorzy: Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Huzarski Tomasz, Gronwald Jacek, Byrski Tomasz, Stawicka Małgorzata, Huzarska Jowita, Menkiszak Janusz, Kowalska Elżbieta, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Zajączek Stanisław, Rzepka-Górska Izabela, Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Foszczyńska Maria, Uciński Michał, Dębniak Taduesz, Kładny Józef, Mędrek Krzysztof, Masojć Bartosz, Mierzejewski Michał, Siemińska Maria, Raczyński Andrzej, Blachowski Marek, Tarhoni Mariusz, Niepsuj Stanisław, Góźdź Stanisław, Bębenek Marek, Fiszer-Maliszewska Łucja, Płużańska Anna, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Mielcarek Sylwester, Rawluk Justyna, Kupryjańczyk Jolanta, Kowalczyk Jerzy R., Miturski Roman, Midro Alina, Zaremba Lech, Posmyk Michał, Szczylik Cezary, Godlewski Dariusz, Urbański Krzysztof, Dębniak Bogusław, Rozmiarek Andrzej, Koc Jan, Szwiec Marek, Czudowska Dorota, Kilar Ewa, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Faliński Rafał, Rogalska Stanisława M., Kurzawski Grzegorz, Suchy Janina, Cybulski Cezary, Mackiewicz Andrzej, Grzybowska Ewa, Lubiński Jan
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.

    Streszczenie angielskie: On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.


    194/727

    Tytuł oryginału: Kliniczne zastosowania komórek macierzystych - stan obecny i perspektywy.
    Tytuł angielski: Clinical applications of stem cells - current ossibilities and future options.
    Autorzy: Pojda Zygmunt
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.145-150, bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nowe odkrycie rozszerzyły zakres wiedzy o ludzkich komórkach macierzystych, podważając niektóre teorie i dogmaty dotyczące liczby i cech komórek macierzystych, szczególnie u ludzi dorosłych. Wynika z nich, że przyszłe kliniczne zastosowania komórek macierzystych mogą być istotniejsze i bardziej powszechne, niż dotychczas sądzono. Ponieważ komórki macierzyste są w stanie (teoretycznie) wytwarzać wszystkie tkanki, więc mogą być wykrzystane do produkcji "części zamiennych" pozwalających na zastępowanie tkanek zniszczonych przez chorobę, metodę leczenia lub proces starzenia organizmu. Najłatwiejszym do wykorzystania, ale kontrowersyjnym źródłem komórek macierzystych jest zarodek. Komórki dojrzalsze (komórki macierzyste krwi pępowinowej) lub nawet komórki dorosłych wydają się również przydatne do celów terapeutycznych. Tak zwane zjawisko "plastyczności" komórek macierzystych, jeżeli zostanie potwierdzone i występuje w wystarczająco wysokiej częstości, może pozwolić na wykorzystanie do wytwarzania autologicznych tkanek komórek szpiku dorosłych. Wstępne wyniki badań in vitro i doświadczeń na modelu zwierzęcym sugerują możliwość wykorzystania komórek macierzystych do leczenia nowotworów, chorób przebiegających ze zniszczeniem tkanek (zawał serca, udar mózgu, choroba Parkinsona, anomalie układu kostnego, chrząstki, mięśni itp.), w immunoterpii i terapii genowej.

    Streszczenie angielskie: The recent findings have expanded the knowledge of human stem cells and undermined some dogmas and theroires concerning the numbers and capabilites of stem cells, especially in adults. This lead to conclusion, that the future clinical applications of stem cells will be possible in much more aspects than there was predicted before. Stem cells are - in general - capable to produce the progenitor cells belonging to all lineages, so theoretically every tissue of human body may be prodcued as "the spare part" and used for replacement of tissues destroyed by disease, or in processes of therapy or ageing. The easiest, but controversial way to produce mature cells or tissues is the use of stem cells extracted from embryos. The more mature cells (cord blood stem cells) or even cells of adults, may be also considered for the purpose. The so called "stem cell plasticity", if confirmed and being enough frequent among stem cells, may be exploited for the production of autologus tissues from bone marrow of adults. The preliminary in vitro findings and animal experiments allow for consideration of stem cells as a new therapuetic tool for the treatment of cancer, tissue-damaging diseases (brain or heart stroke, Parkinson disease, bone cartilage or muscle abnormalities etc.), as wel as for immunotherpay and gene therapy.


    195/727

    Tytuł oryginału: Częstość występowania hiperfenyloalaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985 - 2000 na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
    Tytuł angielski: The frequency of hyperphenylalaninemia in Southeastern Poland on the basis of material from the Screening and Errors of Metabolism Laboratory.
    Autorzy: Tylek-Lemańska Dorota, Kostyk Ewa, Słuszniak Aleksandra, Juroszek Marzena, Didycz Bożena, Osak Jolanta
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (5) s.373-379, il., tab., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie polskie: Fenyloketonuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą wrodzoną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Nie wykryta lub nieprawidłowo leczona może spowodować nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym. Celem opracowania było określenie częstości występowania fenyloketonurii w rejonie Polski Południowo-Wschodniej, na podstawie masowego przesiewu noworodków w kierunku tego schorzenia w latach 1985 - 2000. Krew noworodka pobierano na bibułę po ukończeniu trzeciej doby życia, a przed ukończeniem siódmej. W rejonie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985 - 2000 częstość występowania klasycznej fenyloketonurii wynosi 1 : 6360, a hiperfenyloalaninemii 1 : 28168.

    Streszczenie angielskie: Phenylketonuria (PKU) is a genetically determined congenital disease inherited in an autosomal recessive mannes. Un detected or badly treated it can cause irreversible changes in the nervous system function. The aim of the study was to determine the frequency of pheynylketonuria in southeastern Poland during 1985 - 2000 on the basis of mass neonatal screening for this desease. Blood was collected on filter paper between the end of the third and before the end of the seventh day of life. At is very important to obtain screening results by the tenth day of at the latest and to introduced treatment as soon as possible. The diagnostic procedure in the confirming examination depends on the initial level of phenylalanina on filter paper. It is necessary to rigorously observed diet, especially by girls and women with phenylketonuria or transient hyperphenylalaninemia, in whom it must be continued to the end of the child-bearing years. In Southeastern Poland during 1985 - 2000 the frequency of classical phenylketonuria was 1 : 6360, but the frequency of hyperphenylalaninemia was 1 : 28168.


    196/727

    Tytuł oryginału: Porównanie ekspresji glikoproteiny P z profilem oporności in vitro na cytostatyki w ostrych białaczkach.
    Tytuł angielski: Comparison of P-glycoprotein expression with in vitro drug resistance profile in acute leukemias.
    Autorzy: Styczyński Jan, Wysocki Mariusz, Dębski Robert, Kubicka Małgorzata, Balwierz Walentyna, Juraszewska Edyta, Moryl-Bujakowska Angelina, Rokicka-Milewska Roma, Malinowska Iwona, Matysiak Michał, Stańczak Elżbieta, Balcerska Anna, Płoszyńska Anna, Kowalczyk Jerzy R., Stefaniak Jolanta, Małek Urszula, Wachowiak Jacek, Mazur Benigna, Sońta-Jakimczyk Danuta, Szczepański Tomasz, Chybicka Alicja, Raś Małgorzata
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (5) s.381-387, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Oporność wielolekowa na cytostatyki oznacza zmniejszoną wrażliwość komórek nowotworowych na różne, niespokrewnione ze sobą leki. "Klasycznym" mechanizmem oporności jest obecność białka PGP (permeability glicoprotein) będącego produktem genu MDR1, które usuwa cytostyki na zewnątrz komórki przy udziale pompy ATP-zależnej. Celem pracy jest ocena ekspresji białka PGP w ostrych białaczkach u dzieci oraz analiza korelacji obecności PGP z opornością in vitro na cytostatyki. Badania przeprowadzono u 45 dzieci z ostrymi białaczkami. Ekspresję białka PGP oznaczano metodą cytometrii przepływowej jako odsetek komórek blastycznych. Profil oporności in vitro na cytostyki określano w 4-dobowym teście cytotoksyczności MTT. Za miarę cytotoksyczności przyjęto stężenie leku letalne dla 50 proc. badanych komórek. Mediana ekspresji PGP wynosiła: 0,24 proc. u pacjentów z ALL de novo; 1,89 proc. we wznowie ALL (p = 0,002) i 12,560 proc. w AML de novo (p 0,001). Najwyższą indywidualną ekspresję PGP obserwowano u pacjenta ze wzonwą AML (70,5 proc.). Ekspresja PGP korelowała silnie (p 0,01) z opornością na idarubicynę, mitoksantron, etopozyd, prednizolon i deksametazon oraz z typem białaczki. Słabszą korelację (p 0,05) obserwowano dla daunorubicyny, doksorubicyny, merkaptopuryny, kladrybiny, fludarabiny, 4-HOO-cyklofosfamidu i 4-HOO-ifosfamidu. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy obecnością białka PGP i skojarzonym profilem oporności in vitro wyrażonym skalą PVA. Wyniki przeprowadzonej ...

    Streszczenie angielskie: Multidrug resistance implicates decreased sensitivity of cancer cells to various, unrelated drugs. The "classical" mechanism of resistance is the upregulation of PGP (premeability glycoprotein), product of the MDR1 gene, which plays a physiological role in ATP-dependent transport of various substances outside the cell. The scope of this study is the analysis of PGP expression in childhood acute leukemias and its correlation with in vitro drug resistance profile. Fourty-five children were enrolled in the study. PGP expression was determined as a percentage of blast cells by flow cytometry and drug resistance profile by means of the MTT assay. Cytotoxicity was measured as the concentration of drug that is lethal to 50 p.c. of cells. Median expression of PGP was: 0.24 p.c. for ALL de novo patients; 1.89 p.c. for relapsed ALL (p = 0.002) and 12.60 p.c. in AML de novo (p 0.001). The hihgest individual PGP expression was observed in relapsed AML child (70.5 p.c.). The value of PGP expression showed a strong correlation (p 0.01) with resistance to idarubicin, mitoxantrone, etoposide, prednisolone, dexamethasone and type of leukemia. A weaker correlation (p 0.05) was observed for daunorubicin, doxorubicin, mercaptopurine, cladribine, fludarabine, 4-HOO-cyclophosphamide and 4-HOO-ifosfamide. No correlation was found between PGP expression and combined resistance profile for prednisolone, vincristine and L-asparaginase expressed by PVA score. These results might confirm ...


    197/727

    Tytuł oryginału: Coexistence DNA of Borrelia burgdorferi sensu lato and Babesia microti in Ixodes ricinus ticks from north-western Poland.
    Autorzy: Skotarczak Bogumiła, Wodecka Beata, Cichocka Agnieszka
    Źródło: Ann. Agric. Environ. Med. 2002: 9 (1) s.25-28, il., tab., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,158

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: The tick Ixodes ricinus may carry microorganisms which cause serious human and animal diseases, i.a., the Lyme diseases (borereliosis), caused by the spirochaete Borrelia burgdorferi sensu lato and babesiosis, induced by the protozoan Babesa microti. Both microbe species may co-occur in the same and other species of the genus tick and produce a mixed infection in humans and animals. The major objective of the study was to identify DNA of B. burgdorfere and B. microti in the I. ricinus ticks collected in spring and autumn 1999 from 6 sites in north-western Poland. The microbial DNA was identified with polymerase chain reaction (PCR). The marker used to detect the B. burgdorferi s.l. DNA was a fragment of the fla gene encoding the protein flagellin, while the B. microti DNA was detected with a fragment of the gene encoding 16S rRNA. A total of 550, 1,160, and 385 tick adults, nymphs, and larvae, respectively, were examined. Among the 155 (7.4 p.c.) B. burgdorferi-infected ticks and the 130 (6.2 p.c.) infected with B. micron, mixed infection was detected in 0.6 p.c. of individuals. The prevalence of coinfection differed between the tick developmental stages. Coinfection was most prevalent (3.1 p.c.) in females, males and nymphs being less affected (0.4 and 0.2 p.c., respectively). No coinfection was revealed in the tick larvae. The study described was the first of its kind to be conducted in the former District of Szczecin. For the phenomenon of microbial co-occurence and related mixed infections to be properly evaluated, the researach will be continued.


    198/727

    Tytuł oryginału: Nowotworzenie gonad u fenotypowych dziewczynek z obecnością chromosomu Y w kariotypie.
    Tytuł angielski: Gonadal neoplasm in children with female phenotype and Y chromosome in karyotype.
    Autorzy: Wolski J. K., Gastoł P., Skobejko-Włodarska L., Strulak K., Śmigielski M., Czyż J., Kowalczyk K., Szarras-Czapnik M., Kluge P., Pronicki M., Grajkowska W., Szymkiewicz Cz., Baka-Ostrowska M.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.70-71 - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002 - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska


    199/727

    Tytuł oryginału: Zaawansowanie pokwitania i typy nowotworów u pacjentek z czystą dysgenezją gonad i kariotypem 46XY.
    Tytuł angielski: Features of puberty and types of neoplasms in patients with pure gonadal dysgenesia with 46XY karyotype.
    Autorzy: Rzepka-Górska I., Zielińska D., Zajączek S., Kosmowska B., Błogowska A.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.72-74, tab., bibliogr. 13 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy opisali 8 dziewcząt z czystą dysgenezją gonad i kariotypem 46XY. Cechy pokwitania oceniono wg Tannera. Poziomy gonadotropin były wysokie u wszystkich pacjentek. Poziom estradiolu był podwyższony u 5, a testosteron u 1 z nich. U 6 pacjentek rozpoznano nowotwory gonadoblastoma i dysgerminoma. Autorzy proponują przesiewowe badania ultrasonograficzne dziewcząt w okresie pokwitania. Brak aparatu pęcherzykowego w gonadach jest podstawą do oznaczenia poziomu gonadotropin i badania kariotypu. Kariotyp 46XY stanowi wskazania do obustronnej gonadektomii.

    Streszczenie angielskie: The authors presented 8 girls with dysgenesis and 46XY karyotype. The signs of sexual development were according to Tanner. The levels of gonadotropins were high. Levels of esstradiol were increased in five and of testosterone in one of them . Six patients have neoplasms such as gonadoblastomas and dysgerminomas. Authors recommended sift out ultrasonographic investigation. Absence of follicle apparatus in the gonads require determination of levels of gonadotropins and karyotype. Patients with 46XY karyotype require prophylactic gonadectomy.


    200/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of arterial hypertension.
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej
    Źródło: Post. Nauk Med. 2002: 15 (2/3) s.111-116, bibliogr. 115 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 312,828

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Samoistne nadciśnienie tętnicze, które występuje u ok. 20 proc. populacji, jest chorobą o złożonej i wieloczynnikowej etiologii. Chociaż blisko 40 proc. zmienności ciśnienia w populacji warunkowane jest działaniem genów, to dopiero łączne działanie czynników genetycznych i środowiskowych prowadzi do podwyższenia ciśnienia tętniczego, co jest podstawową cechą fenotypową tej choroby. Niniejsze opracowanie przedstawia aktualny stan wiedzy na temat rzadkich jednogenowych form nadciśnienia oraz wariantów genetycznych usposabiających do rozwoju nadciśnienia samoistnego.

    Streszczenie angielskie: Essential hypertension is a complex disease, affecting around 20 p.c. of human population, determined by multifactorial components. There are several causal genes, which contribute to about 40 p.c. of the variation in blood pressure among individuals. These genetic determinants interact with environmental factors to produce increased blood pressure, which is the final phenotype of the disease. This review summarises current knowledge about rare monogenic form of hypertension and genetic variants predisposing for the development of essential hypertension.


    201/727

    Tytuł oryginału: Rzadki przypadek dysplazji zębiny typu I.
    Tytuł angielski: A rare case of type I dentinal dysplasia.
    Autorzy: Kaczmarczyk-Stachowska Alicja, Kwapińska Halina, Fijał Danuta, Grabowski Paweł, Kostyk Ewa
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (3) s.161-164, il., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Opisano bardzo rzadki przypadek zębów bezkorzeniowych u 11-letniej dziewczynki. Rozpoznano dysplazję zębiny typu I (DD) charakteryzująca się klinicznie zmniejszonymi koronami zębów mlecznych i stałych bez zmian próchnicowych, obliteracją komór zębowych, brakiem wykształconych korzeni zębów i objawami osteolizy w kości żuchwy i szczęki w otoczeniu zębów.

    Streszczenie angielskie: An extremely rare case of rootless teeth has been described in an 11 year old girl. A diagnosis of type I dentinal dysplasia (DD I) was made, which was characterised by smaller crowns of the deciduous and permanent teeth, obliterated pulp chambers, rootless teeth and periapical bone radiolucencies of noncarious teeth.


    202/727

    Tytuł oryginału: Przydatność badania echokardiograficznego i poszerzonej sonografii w diagnostyce prenatalnej zespołu Edwardsa w materiale Zakładu Diagnostyki Wad Wrodzonych ICZMP (analiza 30 przypadków).
    Tytuł angielski: The role of fetal echocardiography and detailed sonography in the prenatal diagnosis of the Edward's syndrome - analysis of the thirty cases diagnosed at the Department of the Diagnosis for Fetal Malformations at the Institute "Polish Mother's Memorial Hospital".
    Autorzy: Kaczmarek Piotr, Krasoń Aneta, Janiak Katarzyna, Nowicki Grzegorz, Czichos Ewa, Respondek-Liberska Maria
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (7) s.600-605, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Trisomia 18 (zespół Edwardsa - T18) jest obok trisomii 21 i 13 najczęściej aberracją chromosomową spotykaną u płodów/noworodków. W latach 1994-2000 w Instytucie CZMP u 30 płodów zdiagnozowano T18. Wszystkie płody/noworodki z T18 prezentowały anomalie budowy. Najczęstszymi były: zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego (96 proc.) i wady serca (92 proc.). Analiza danych podkreśla duże znaczenie "genetycznego sonogramu" i echokardiografii płodowej w diagnostyce T18.

    Streszczenie angielskie: Objective: Trisomy 18 (Edward's syndrome) is one the most common chromosomal aberration in fetuse/neonates. The aim of our was to assess the usefulness of the fetal echocardiography and genetic sonography in prenatal diagnosis trisomy 18 (retrospective analysis). Material and method: Between 1994-2000 at the Institute "Polish Mother's Memorial Hospital" 30 cases of trisomy diagnosed. Result: Every fetus/neonate with congenital anomalies. The most common were: intrauterine growth retardation (96 p.c.) and congenital heart defects (92 p.c.). Conclusions: Retrospective analysis indicates the great role of "genetic sonography" and fetal echocardiopgraphy in prenatal diagnosis of trisomy 18.


    203/727

    Tytuł oryginału: Przydatność badania echokardiograficznego płodu w diagnostyce zespołu Patau (analiza 11 przypadków).
    Tytuł angielski: The role of fetal echocardiography in the diagnosis of aneuploidy based upon prenatally diagnosed Patau Syndrome fetuses (case analysis).
    Autorzy: Janiak Katarzyna, Kaczmarek Piotr, Krasoń Aneta, Nowicki Grzegorz, Piotrowicz Małgorzata, Respondek-Liberska Maria
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (7) s.606-612, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Od 1944 roku do końca 1999 w Zakładzie Diagnostyki Wad Wrodzonych Instytutu "Centrum Zdrowia Matki Polki" zarejestrowano 11 przypadków płodów z potwierdzoną badaniami cytologicznymi trisomią 13 pary (zespół Patau). Celem pracy było wykazanie przydatności diagnostyki sonograficznej i echokardiograficznej w II trymestrze ciąży w oparciu o analizę retrospektywną przypadków z zespołem Patau. W większości pochodziły one z ciąż ryzyka. Zespół Patau w badanej serii manifestował się wadami w zakresie różnych układów i narządów, w tym najczęściej wadami serca (7/11), ośrodkowego układu nerwowego (6/11) i układu moczowego (6/11). Stosunkowo często w przebiegu trisomii 13 występowało wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu (4/11).

    Streszczenie angielskie: Objective: Assessment of usefulness of the fetal echocardiography and genetic sonography in prenatal diagnosis trisomy 13 (retrospective analysis). Material and method: Between 1991-1999 at the Department for Diagnosis of Congenital Malformation at the Institute of PPMH in 11 fetuses with Patau Syndrome ultrasound and echocardiography examination were performed. In our study the most of cases come from low risk of pregnant women. Results: Fetal heart defect was the most common anomaly diagnosed prenatally in fetuses with Patau Syndrome (7/11), the second one were central nervous system anomalies (6/11) and genitoyrinary system anomalies (6/11).


    204/727

    Tytuł oryginału: HLA-markers for ulcerative colitis.
    Tytuł polski: Rola markerów układu HLA w diagnostyce wrzodziejącego zapalenia jelita grubego.
    Autorzy: Khalif Igor, Loranskaia Irina, Dolbin Anatoly, Yazdovski Viktor
    Źródło: Proktologia 2002: 3 (3) s.257-265, tab., bibliogr. 12 poz.
    Sygnatura GBL: 313,572

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Celem tej pracy było zbadanie związku między obecnością niektórych markerów genetycznych układu HLA a podatnością i odpornością w odniesieniu do występowania wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (ulcerative colitis, UC). Badaniem objęto 58 pacjentów z UC. Jako markery układu HLA świadczące o odporności na UC zidentyfikowano antygeny A19, B8, B51 i B62. W tym kontekście antygeny B8 okazały się najbardziej stabilne. W postaciach choroby z zajęciem dystalnego odcinka jelita grubego (odbytnicy - proctitis, okrężnicy esowatej i odbytnicy - proctosigmoiditis) antygen A3 okazał się markerem odporności; w przewlekłej ciągłej postaci choroby markerem takim były antygeny A19 i A24. W lewostronnym UC markerem predyspozycji był allel DRB1*04; w dystalnym UC - allel DRB1*08. Wyniki tego badania dowodzą, że DRB1*11 jest markerem odporności w przewlekłej i ciągłej postaci choroby, podczas gdy DRB1*01 uznać należy za marker predyspozycji. W postaci przewlekłej nawrotowej DRB1*04 jest markerem odporności. Uzyskane dane świadczą o tym, że UC nie jest jednorodną jednostką chorobową, co z kolei ma zasadnicze znaczenie dla opracowywania strategii terapeutycznych.

    Streszczenie angielskie: Aim of this study was to investigate into-associated of certain genetic markers of predisposition and 4resistance to ulcerative colitic (UC) localised in HLA-system by DNA-gene-pattern-making 58 UC patients were included in the study. Antigens A19, B8, B51, and B62 were identified as HLA markers of resistance to UC, the HLA-antigens B8 being the most stable to this pathology. In distal colitis (proctitis and proctosigmoiditis), antigen A3 was marker of resistance; in chronic un-intermittent disease it was antigen B21; in chronic intermittent recurrence these antigens A19 and A24. In left-sides UC, allele DRB1*04 was marker of predisposition; in distal colitis, it was allele DRB1*08. Results of this study showed that DRB1*11 was a marker of resistance in chronic un-intermittent disease, and DRB1*01 was a marker of predisposition. In chronic intermittent recurrence, DRB1*04 was a marker of resistance. The data obtained testify heterogeneity of UC which forms the major issue in working-out of the treatment strategy.


    205/727

    Tytuł oryginału: Zespół Ambras - postać uogólnionego wrodzonego nadmiernego owłosienia.
    Tytuł angielski: Ambras syndrome - a form of generalised congenital hypertrichosis.
    Autorzy: Torbus Onufry, Śliwa Franciszek
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (69) s.238-240, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Uogólnione wrodzone nadmierne owłosienie występuje z częstością 1 na miliard ludzi. Na ziemiach polskich znane są zaledwie 4 przypadki tego atawizmu. Autorzy opisują 8-miesięczne niemowlę pokryte od urodzenia ciemnymi, delikatnymi włosami, długości od paru milimetrów na brzuchu, 5 cm na plecach i kończynach do 20 cm na głowie. Wolne od owłosienia były powieki, okolice podoczodołowe, grzbiet i koniec nosa, dłonie, stopy, dłoniowe i boczne powierzchnie palców oraz ostatnie paliczki. Szczególnie długie włosy pokrywały okolice przedskroniowe i przeduszne, barki, kręgosłup i kończyny. Gęste brwi były zrośniete. Skrzydełka nosa i otwory nosowe pokrywał meszek. Uszy porośnięte były długimi, a przewody słuchowe zewnętrzne krótkimi włosami. Twarz cechował hiperteloryzm i szeroki nos z poziomo ustawionymi otworami nosowymi. Gospodarka hormonalna była prawidłowa. Dziecko jeszcze nie ząbkowało, wiek szkieletowy opóźniony był o 2, a rozwój psychoruchowy - o 3 miesiące. Rozpoznano zespół Ambras, który ujawnił się w przebiegu mutacji. Jest to prawdopodobnie 10 przypadek opisany od średniowiecza.

    Streszczenie angielskie: The frequency incidence of generalised congenital hypertrichosis is about 1 to billion of people. There are only 4 reported cases of this atavism in Poland from Middle Ages. Authors describe 8-monthsold infant covered (from birth) with dark, delicate hair. The length of the hair ranged from a few millimetres on the abdominal region to 5 cm on the back and extremities and 20 cm on head. Eyelids, sub orbital regions, ridge and tip of the nose, palms, feet, palmar and lateral surfaces of fingers and distal phalanxes were hairless. Especially long hair covered pre-temporal and pre-auricular regions, shoulders, spine and extremities. Eyebrows were dense and concrescent. Nasal alae and holes were covered with lanugo. Ears were covered with long and auditory canals with short hair. The face was characterised by hypertelorism, wide nose with horisontal nasal holes. Hormonal metabolism was normal. There was no sign of dentition. Skeletal age was 2 months and psychomotor development - 3 months delayed. Upon the basis of above-mentioned features the Ambras syndrome, which occurred due to a mutation, was diagnosed. It is probably the tenth case described since Middle Ages.


    206/727

    Tytuł oryginału: Nowe spojrzenie na patogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów (rzs).
    Autorzy: Wisłowska M.
    Źródło: Probl. Lek. 2002: 41 (1) s.7-14, bibliogr. 54 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,195

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • reumatologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Praca omawia patogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów. Do powstania choroby mogą przyczyniać się takie czynniki jak infekcje i urazy. Na obraz kliniczny i przebieg choroby wpływają pewne allele molekuły HLA DRB1*04. Komórki T odgrywają priorytetową rolę w rzs. Tworzenie struktur limfatycznych w błonie maziowej, powodujących jej destrukcję zależy od działania pomocniczych komórek T. Rzs charakteryzuje się patologią komórek T, co sugeruje podstawowy defekt homeostazy komórek T. Komórki B, dendrytyczne, aktywowane fibroblasty i komórki śródbłonka biorą także udział w procesie chorobowym. Komórki B produkują przeciwciała, które mogą być patogenne, fibroblasty wydzielają prozapalne cytokiny i metaloproteinazy, wywierające szkodliwy efekt na tkanki, komórki śródbłonka kontrolują napływ zapalnych kmórek do błony maziowej.

    Streszczenie angielskie: This paper reviews the pathogenesis of rheumatoid arthritis. A number of factors, including infections and injury may contribute to the onset of the disease. Distinct allelic variants of HLA-DR B1*04 molecules influence the course of RA and the severity of the clinical symptoms. T- cells play a pivotal role in RA. The formation of lymphoid structures in the synovial membrane, which determines the destructive nature of synovitis, is dependent on T-cell helper function. Ra is characterized by abnormalities in the T-cell pool, suggesting a fundamental defect in T-cell homeostasis. B-cells produce autoantibodies that may be pathogenic, fibroblasts secrete pro-inflammatory cytokines and metalloproteinases that have harmful effects on tissue, and endothelial cells control the influx of inflammatory cells into the synovium.


    207/727

    Tytuł oryginału: Neonatal screening for cystic fibrosis.
    Autorzy: Dodge John A.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (6) s.455-457, bibliogr. 9 poz.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki


    208/727

    Tytuł oryginału: Functional MDR1 polymorphisms (G2677T and C3435T) and TCF4 mutations in colorectal tumors with high microsatellite instability.
    Autorzy: Potocnik Uros, Ravnik-Glavac Metka, Glavac Damjan
    Źródło: Cell. Mol. Biol. Lett. 2002: 7 (1) s.93-95, tab., bibliogr. 7 poz. - Międzynarodowa konferencja pt. Nauki przyrodnicze 2001 Gozd Martuljek 22-26.09. 2001
    Sygnatura GBL: 306,513

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The multidrug resistance 1 (MDR) gene and transcription factor 4 (TCF4) gene are suggested to be involved in the WNT signalling pathwey, the most important patway altered in colorectal cancer. Mutations in both genes have been identified and associated with colorectal tumors exahibiting high microsatellite instability (MSI-H). In this study, we report on the distribution of functional polymorphism in the MDR1 gene and somatic frameshift mutations in the TCF4 gene coding mononucleotide repetition in 62 MSI-H colorectal tumors. Somatic frameshift mutations in(of) the TCF4 gene were identified in 24/62 (39 p.c.) of the studied MSI-H tumors. The estimatd allele frequencies of functional polymorphisms in(of) exon 21 (2677 G T, Ala893Ser) and exon 26 (3435 C T, Ile1142Ile) of the MDR1 gene were 0.42 and 0.46 in the controls and 0.54 (p = 0.035) and 0.60 (p = 0.017) in the MSI-H tumors. However, the allele frequency of both functional MDR1 polymorphisms did not significantly differ between MSI-H tumors with TCF4 mutations and those without. These results support the involvement of the MDR1 gene in the tumorgenesis of MSI-H tumors and also suggest that functional polymorphisms in the MDR1 gene and mutations in the TCF4 gene are likely to occur independently in MSI-H tumors.


    209/727

    Tytuł oryginału: Cystynuria - problem diagnostyczny, kliniczny i terapeutyczny w populacji dziecięcej.
    Tytuł angielski: Cystinuria - diagnostic, clinical and therapeutic aspects in children.
    Autorzy: Czarniak Piotr, Kosiak Wojciech, Maternik Michał
    Źródło: Nefrol. Dializ. Pol. 2002: 6 (1) s.31-34, il., bibliogr. 37 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,411

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Cystynurią nazywamy genetycznie uwarunkowane zwiększenie wydalania cystyny w moczu z nawracającym tworzeniem kamieni w drogach moczowych. W przeważającej ilości przypadków choroba ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W 1966 roku Rosenberg zaproponował podział pacjentów chorych na cystynurię na trzy grupy., w zależności od poziomu wydalania cystyny w moczu u ich rodziców. Obecnie poszukuje sie genów i ich mutacji odpowiedzialnych za występowanie choroby. Wustępowanie kamieni cystynowych wśród chorych z kamicą układu moczowego ocenia się na 1-4 proc., a wśród populacji dziecięcej 6-8 proc. czestość występowania pierwszego epizodu kamicy cystynowej w okresie dziecięcym (przed 16 rokiem życia) oblicza się na około 20 proc. całej populacji pacjentów chorych na cystynurię. W 66 proc. przypadków jednymi z pierwszych objawów są zmiany w badaniu ogólnym moczu: hematuria, pyuria, a u połowy pacjentów może wystepować białkomocz. Nawrotne zakażenia układu moczowego często mogą maskować rozwój kamicy cystynowej, a wstrzymanie sie z przeprowadzaniem diagnostyhki obrazowej opóźnia postawienie prawidłowego rozpoznania. Testem przesiewowym o dużej czułości jest próba kalorymetryczna cyjankowo-nitroprusydkowa (Mayera-Brandta0. Celem postanaowienia ostatecznego rozpoznania należy wykonać ilościowee oznaczenie wydalania aminokwasów dwuzasadowych za pomocą chromatografii kolumnowej jonowymiennej. Leczenie polega na zapobieganiu powstawania nowych załogów oraz eliminacji złogów istniejźących. Na metafilaktykę składa się odpowiednia dieta, adekwatna podaż płynów, alkalizacja moczu ...

    Streszczenie angielskie: Cystinuria is an autosomal recessive disorder of the tubular and intestinal resorption of cysteine leading to nephrolithiasis. In the 1960s, Rosenberg due to his studies divided cystunuria into three biochemical forms. Cystinuria accounts for 1-4 p.c. of all urolithiasis and 6-8 p.c. of urolithiasis in children. The first symptoms in 66 p.c. of patients are changes in urinalysis: hematuria, pyuria and protenuria in half of the patients. Recurrent urinary tract infection can mask development of cysteine stones. The colorometric sodium-nitroprusside test is a rapid and simple screening study of cystinuria. Patients with possible nitroprusside test subsequently should undergo ion-exchange chromatographic analysis. Treatment consist of two parts: profilactic and elimination of the formed stones. Diatery manipulation, hydration and urinary alkalization and cystine-binding agents are apart of metafilactic. ESWL and endoscopic modalities can be used to treat preexisting stones or those stones that have failed to respond to conserative management. One should consister cystinuria in patients with "staghorn" caliculi or multiple stones.


    210/727

    Tytuł oryginału: Hiperhomocysteinemia u chorej na celiakię z polimorficznymi allelami (677C - T i 1298A - C) genu reduktazy metylenotetrahydrofolanowej w układzie heterozygotycznym - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Hyperhomocysteinaemia in a coeliac disease heterozygote for the two common mutations (677C - T and 1298A - C) of the methylenetetrahydrofolate reductase gene. Case report.
    Autorzy: Hozyasz Kamil, Milanowski Andrzej
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (1) s.57-61, bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek 17-letniej chorej z celiakią, u której stwierdzono hiperhomocysteinemię (stężenie homocysteiny w osoczu na czczo - 19,93 ćmol//L; N 12,75 ćmol/L). W wieku 15 lat zaprzestała stosowania diety bezglutenowej, obserwowano niedobory kwasu foliowego i żelaza. Wykazano obecność mutacji 677C - T i 1298A - C genu reduktazy metylenotetrahydrofolanowej w układzie heterozygotycznym. Suplementacja kwasem foliowym w dawce 5 mg/dobę przez 2 tyg. spowodowała wzrost stężenia folanów w surowicy i obniżenie stężenia homocysteiny (13,20 ćmol/L). Dalsze leczenie kwasem foliowym stosowanym w dawce 0,5 mg/dobe u pacjentki pozostającej na diecie zwykłej pozwoliło na uzyskanie normalizacji stężenia homocysteiny w osoczu. Hiperhomocysteinemia będąca czynnikiem ryzyka rozwoju chorób układu krążenia oraz niepowodzeń położniczych - może stanowić istotny problem zdrowotny dla chorych na celiakię nie przestrzegających diety bezglutenowej.

    Streszczenie angielskie: A 17 year old girl with coeliac disease was found to have hyperhomocysteinaemia (fasting plasma total homocysteine concentration - 19,93 ćmol/L; N 12,75 ćmol/L). At the age of 15 she gave up gluten-free diet and had only subtle signs of chronic malabsorption such as folic acid and iron deficiency. The patient was heterozygote for both common mutations (677C - T and 1298A - C) of the methylenetetrahydrofolate reductase gene. On gluten diet an intake of 5 mg folic acid/d from supplements for two weeks resulted in an increase in serum folate and a reduction in homocysteine concentration (13,20 ćmol/L). The patient continued to consume a gluten containing diet and 0,5 and 0,5 mg folic acid/d from supplements for 4 months and homocysteine decreased to 12,1 mmol/L. Hyperhomocysteinaemia - a cardiovascular and obstetrical risk factor - might be a significant problem for patients with coeliac disease on gluten-containing diet.


    211/727

    Tytuł oryginału: Histologia z elementami biologii molekularnej
    Opracowanie edytorskie: Moskalewski S[tanisław] (red.), Sawicki W[ojciech] (red.).
    Akademia Medyczna w Warszawie
    Źródło: - Warszawa, AM 2002, 291 s. : il., tab., powiel., 21 cm.
    Sygnatura GBL: 735,431

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka


    212/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu konwertazy angiotensyny a powstawanie blizn w nerkach u dzieci z odpływem pęcherzowo-moczowodowym.
    Tytuł angielski: Polymorphism of angiotensin-converting enzyme gene and renal scarring in children with vesicoureteric reflux.
    Autorzy: Kowalewska-Pietrzak Magdalena, Młynarski Wojciech, Młodkowska Ewa, Kozłowski Janusz, Kubryn Izabela, Gadzicki Mariusz, Bodalski Jerzy
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (71) s.352-354, il., tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • nefrologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy była ocena związku delecyjno (allel D)/insercyjnego (allel I) polimorfizmu genu ACE z powstawaniem blizn w nerkach dzieci z zakażeniami układu moczowego (ZUM) w przebiegu odpływu pęcherzowo-moczowodowego (OPM). Analizie poddano 63 dzieci chore na ZUM w wywiadzie i OPM Iř - Vř (mediana czasu obserwacji - 4 lata i 3 miesiące). Ocenę obecności blizn przeprowadzono u 21/63 chorych, na podstawie badania scyntygraficznego nerek wykonanego metodą SPECT, po podaniu znakowanego technetem 99mTc unitiolu i stwierdzono obecność blizn u 7/21 dzieci. Polimorfizm genu ACE (D/I) oceniano metodą PCR. W całej grupie obserwowano 17 DD, 21 II i 25 ID genotypów (częstość allela D 0,47), zaś w grupie dzieci z bliznami w nerkach - 3 DD, 1 II, 3 ID (częstość allela D 0,64). Za grupę kontrolną przyjęto częśtości genotypów i alleli u predstawicieli rasy białęj (n = 806) po metaanalizie danych piśmiennictwa. Różńice rozkładu częstości genotypów i alleli między grupami nie ywkazywały istotności statystycznej, jednak nieco wyższa częstość allela D u dzieci z bliznami może sugerować związek polimorfizmu genu ACE z rozwojem zmian łącznotkankowych w nerkach i wskazuje na celowość kontynuowania badań w grupie o większej liczebności.

    Streszczenie angielskie: To investigate angiotensin-converting enzyme (ACE) gene deletion/insertion (D/I) polymorphism as a risk factor of renal scarring, we determined ACE genotypes in 63 pediatric patietns with primary vesicoureteric reflux (VUR) grade I/V and recurrent urinary tract infections (UTI). Renal cortical scars were evaluated applying Technetium-99-m-unithiol SPECT method in 21 children. No statistically significant differences were found in allele and genotype distribution of the D/I polymorphism within ACE gene between children with VUR/UTI and healthy Caucasians (n=806, after literature meta-analysis) (D allele frequencies 47 p.c. vs 54 p.c., respectively). It suggests that ACE gene polymorphism is not associated with primary VUR. Renal scarring revealed 7 of 21 children and there was also no statistically significant differences in the D/I distribution between scar (n = 7) and nonscar (n = 14) subgroups of patients and controls. However, higher frequency of D allele (0.64) in children with renal parenchymal damage may provide the hypothesis that this genetic factor plays an important role in renal scarring. Therefore, to verify this assumption the further studies on the larger group of patients are needed.


    213/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm N363S receptora glikokortykosteroidów u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym.
    Tytuł angielski: The N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor in children with idiopathic nephrotic syndrome.
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej, Brodkiewicz Andrzej, Adler Grażyna, Urbańska Anna, Pańczyk-Tomaszewska Małgorzata, Kostro Izabella, Peregud-Pogorzelski Jarosław, Roszkowska-Blaim Maria, Fydryk Janusz
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (71) s.374-378, il., tab., bibliogr. 27 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Polimorfizm N363S receptora glikokortykosteroidów (GCR) jest związany ze zróżnicowaną wrażliwością na glikokortykosteroidy. Z drugiej strony odpowiedź na kortykoterapię jest istotnym czynnikiem prognostycznym u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym (IZN). Stąd też rodzi się pytanie czy polimorfizm N363S genu GCR może być związany z podatnością na zachorowania lub z przebiegiem klinicznym IZN. Badania przeprowadzono u 73 dzieci z IZN i 68 dzieci zdrowych stanowiących grupę kontrolną. Genomowy DNA z leukocytów krwi obwodowej amplifikowano metodą PCR z primerami flankującymi obszar polimorficzny. W pobliżu końca 3' primera sensownego został wprowadzony błędny nukleotyd w celu stworzenia miejsca restrykcyjengo dla enzymu Mun I w allelu N363. Allel S363 był identyfikowany na podstawie utraty miejsca restrykcyjnego Mun I. Nie stwierdzono istotnych różnić w częstości genotypów między grupami (80,8 proc. NN i 19,2 proc. NS w grupie IZN, a 91,2 proc. NN i 8,8 proc. NS w grupie kontrolnej, p=0,08). Dodatkowo, w grupie IZN nie stwierdzono znamiennego powiązania między genotypami GCR, a płcią, wiekiem ujawnienia się i nawrotowością IZN, stężeniami kreatyniny i cholesterolu w surowicy oraz wysokością ciśnienia tętniczego. Wyniki naszych wstępnych badań sugerują brak związku między polimorfizmem N363S receptora GCR, a predyspozycją do zachorowania i rokowaniem u polskich dzieci z IZN.

    Streszczenie angielskie: THe N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor (GCR) has been associated with a different sensitivity to glucocrticoids. On the other hand, the response to steroid treatment significantly predicts the prognosis in children with idiopathic nephrotic syndrome (ISN). Therefore, it raises the question whether N363S polymorphism of GCR gene may be associated either with the susceptibility to INS or with the clinical course of INS. The study group consited of 73 children with INS and 68 healthy children as controls. Genomic DNA from peripheral blood leukocytes was amplified by PCR method with primers flanking the polymorphic region. The mismatch near to 3'-end of upstream primer was itnroduced to create a restriction site for Mun I enzyme in N363 allele. The S363 allele was identified by loss of mun I restriction site. No significant difference in genotype frequency has been observed between both groups (80.8 p.c. NN and 19.2 p.c. NS in INS versus 91.2 p.c. NN and 8.8 p.c. NS in control group, p = 0.08). In addition, no assocaition between GCR genotypes and gender, age of INS onset, INS recurrences, serum concentrations of creatinine and cholesterol as well as values of blood pressure was observed in INS group. The results of our preliminary study suggest the lack of association between the N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor and both the predisposition to INS and the prognosis in Polish children with idiopathic nephrotic syndrome.


    214/727

    Tytuł oryginału: Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego - zaburzenia ekspresji genów w cewie nerwowej indukowane arsenem : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Włodarczyk Bogdan; Państwowy Instytut Weterynaryjny Zakład Farmakologii i Toksykologii w Puławach
    Źródło: - Puławy, PIW 2002, 95 s. : il., tab., bibliogr. 224 poz., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,246

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • płód
  • zwierzęta
  • myszy


    215/727

    Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie zespołu Gorlina-Goltza.
    Tytuł angielski: Familial occurrence of Gorlin-Goltz syndrome.
    Autorzy: Jędrusik-Pawłowska Magdalena, Adamczyk Witold, Łangowska-Adamczyk Helena, Borgiel-Marek Halina
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (4) s.229-236, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Na przykładzie pięciu osób pochodzących z trzech rodzin omówiono rodzinnie występujący zespół Gorlina-Goltza. Chorzy ci byli hospitalizowani w Klinice Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Śl. AM w Katowicach z powodu mnogich torbieli szczęki i żuchwy oraz zębów zatrzymanych. Rozpoznano u nich również inne objawy zespołu Gorlina-Goltza, ktorymi były podstawnokomórkowe znamiona skórne, anomalie szkieletu, wewnątrzczaszkowe zwapnienia w obrębie siodełka tureckiego, sierpu mózgu i namiotu móżdżku.

    Streszczenie angielskie: Based on five persons coming from three families, familial occurrence of Gorlin-Goltz syndrome is discussed. These patients wre hospitalized at the Department of Maxillofacial Surgery of the Silesian Medical Academy in Katowice due to multiple cysts of the maxilla and mandible and impacted teeth. Other symptoms of Gorlin-Goltz syndrome were also disclosed, such as basal dermal naevi, skeletal anomalies, intracranial calcifications or ossifications in the region of the sella turcica, falx and tentorium.


    216/727

    Tytuł oryginału: Metoda mikrojąder w badaniach epidemiologicznych.
    Tytuł angielski: The micronucleus technique in epidemiological studies.
    Autorzy: Cierniak Agnieszka, Kapiszewska Maria
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (3) s.365-377, il., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Technika mikrojąder stosowana jest do oceny stopnia uszkodzeń chromosomów na poziomie pojedynczej komórki. Mikrojądra pochodzą z fragmentów chromosomów, a także całych chromosomów nieprawidłowo rozdzielonych podczas podziału komórkowego. Metoda ta jest łatwa do zastosowania w ludzkich limfocytach i tym samym nadaje się do prowadzenia badań monitoringowych na ludzkich populacjach. Obecnie jest ona szeroko stosowana do oceny wpływu zarówno środowiskowych i genetycznych czynników, jak i stylu życia na stabilność genetyczną. W pracy tej opisano podstawowe zasady leżące u podstaw tej metody włączjąc w to sposób zliczania i kryteria oceny mikrojąder. Dokonano również przeglądu wybranych pozycji literatury, w których częstość pojawiania się mikrojąder była zastosowana jako biomarker podatności na nowotwory i inne choroby degeneracyjne. Omówiono także wpływ genetycznie uwarunkowanych metabolicznych polimorfizmów na różne biologiczne markery ryzyka genotoksycznego po ekspozycji na środowiskowe i zawodowe czynniki.

    Streszczenie angielskie: The micronucleuss assay measure chromosome damage at the level of single cells. Micronuclei originate from chromosome fragments or whole chromosomes that are not included in the main daughter nuclei during nuclear division. The method is very easily applied to human lymphocytes and in various cell types, and therefore lends itself to human biomonitoring studies. This assay is now in widespread use to assess effect of the impact of environmental, genetic and lifestyle factors on genomic stability. The underlying principles of this assay incuding criteria for scoring micronuclei are described. Moreover, this paper desrcibes some of the results published in the literature where frequency of micronucleus was used as a biomarker of cancer risk and other degenerative diseases. The influence of metabolic genotypes on different biological markers risk in environmental or occupational exposure is reviewed.


    217/727

    Tytuł oryginału: Eksperymentalne i kliniczne próby leczenia nowotworów z użyciem genu dla interleukiny 12 (IL-12).
    Tytuł angielski: Experimental and clinical application of interleukin 12 (IL-12) gene-based therapy in tumour treatment.
    Autorzy: Basak Grzegorz, Lasek Witold
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (3) s.465-486, il., tab., bibliogr. 86 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Strategia dotycząca modyfikacji komórek genami dla cytokin jest intensywnie rozwijającym się kierunkiem terapii genowej nowotworów. W licznych badaniach wykazano, że jednym ze skuteczniejszych podejść terapeutycznych jest wprowadzenie genu dla interleukiny 12 (IL-12) w celu indukcji jej miejscowego uwalniania. Unika się w ten sposób ciężkich efektów toksycznych powodowanych przez IL-12 podawaną systemowo. Najliczniejsze prace eksperymentalne dotyczą podawania komórek nowotworowych modyfikowanych genem dla IL-12 ex vivo, używanych jako szczepionki. Wykazano także wysoką skuteczność fibroblastów z wprowadzonym genem dla IL-12. Dzięki modyfikacji komórek dendrytycznych genem dla IL-12 udało się również wzmocnić skuteczność związanych z nimi strategii terapeutycznych. Postęp w dziedzinie inżynierii genetycznej pozwolił na wprowadzanie genów dla IL-12 in vivo, poprzez transfer genów za pomocą adenowirusów, a także wirusów ospy lub opryszczki. Niewirusowe metody transferu genu dla IL-12 obejmowały bezpośrednio podawanie plazmidu do mięśni poprzecznie prążkowanych, skóry lub tkanki nowotworowej. Skuteczność transferu potęgowana była przez elektroporację lub zastosowanie metody "wstrzeliwania" DNA. Podjęto nawet próby terapii genem dla IL-12 podając ten gen doustnie. Efektywność terapii nowotworów genem dla IL-12 wzmagana była poprzez jednoczesne zastosowanie cytokin: IL-2, -15, -18, GM-CSF, TNF-ŕ, chemokin IP-10 i MIG, wprowadzenie genów dla cząsteczek kostymulujących B7.1 ...

    Streszczenie angielskie: The strategy concerning the modification of cells with genes encoding cytokines is an intensively developing branch of tumour gene therapy. Many experiments show that inserting IL-12 gene into cells is one of the most effective therapeutic approaches. IL-12, when produced in the tumour microenvironment efficiently stimulates antitumour immunity, preventing severe toxicities caused by IL-12 given systemically. The majority of research papers concern the therapy with ex vivo IL-12 gene modificated tumour cells, used as antitumour vaccines. High therapeutic efficiency of fibroblasts modificated to secrete IL-12 has also been shown. Further, insertion of IL-12 gene into dendritic cells made these cells highly efficient and improved their function as antitumour vaccine. The development of genetic engineering methods has allowed in vivo transduction of cells with IL-12 gene, by adenoviral gene transfer as well as Vaccinia Virus or Herpes Simplex Virus vectors. Nonviral IL-12 gene transfer methods used direct injection of naked DNA into skeletal muscles, skin or tumour tissue. The effectiveness of gene transfer has been improved by electroporation or the gene method. Also the trial with IL-12 gene given per os has already been undertaken. The efficacy of tumour gene therapy with IL-12 gene has been enhanced by simultaneous administration of cytokines: IL-2, -15, -18, GM-CSF, TNF-ŕ, chemokines: IP-10 and MIG, insertion of genes for costimulatory molecules B7.1 and 4-1BB and ...


    218/727

    Tytuł oryginału: Specyfika funkcjonowania intelektualnego dziewcząt z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: A specificity of intellectual functioning in girls with Turner syndrome.
    Autorzy: Gawlik Aneta, Nowak Aleksandra, Koehler Brygida, Nowak Łukasz
    Źródło: Endokrynol. Diabetol. 2002: 8 (1) s.9-16, il., tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,237

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Poza klasycznym fenotypem pacjentki z zespołem Turnera (ZT) cechuje specyficzny profil intelektualny. Celem pracy była ocena funkcjonowania intelektualnego pacjentek z ZT oraz badanie wpływu wieku, deficytu wzrostu i rodzaju kariotypu na profil intelektualny w tej grupie chorych. Obserwacją obięliśmy 29 dziewcząt z ZT, u których przeprowadziliśmy badanie inteligencji testem Wechslera. Nasze pacjentki uzyskały gorsze wyniki w podtestach skali bezsłownej, przy prawidłowym I.I. i I.I. sł. Stwierdziliśmy również obecność zaburzeń organizacji wzrokowo-przestrzennej, które w przypadku naszego badania były bardziej nasilone w podgrupie pacjentek starszych. Nie zaobserwowaliśmy korelacji pomiędzy stopniem deficytu wzrostu oraz rodzajem kariotypu a wynikami testu. Podstawowe wyniki naszego badania pokrywają się z wcześniejszymi doniesieniami. W przeciwieństwie jednak do nich nie stwierdziliśmy gorszego funkcjonowania intelektualnego u pacjentek z monosomią, a młodsze pacjentki z ZT wykazywały lepszą organizację wzrokowo-przestrzenną.

    Streszczenie angielskie: Apart from classic phenotype there is a specific intellectual profile in patients with Turner syndrome (TS). The aim of the study was the assessment of intelectual functioning in patients with TS and the evaluation of the age, growth deficit and karyotype influence on the intellectual profile in this group. 29 girls with TS were followed up and had the IQ measured by Wechsler test. There were lower results in subtests of non-verbal score but normal in full scale IQ and verbal IQ. We also affirmed the presence of disturbances in visual-spatial area, which were more intensive in older patients. We have observed no correlation between the degree of the growth deficit or the kind of karyotype and IQ test results. The basic outcomes of our study are agreed with previous report. In contrast to them we have not observed worse intellectual functioning in patients have had better visual-spatial organisation.


    219/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genów cytokinowych TNF-ŕ (308 A/G), IL-10 (1082 A/T 819 C/T 592 A/C), IL-6 (174 C/G), IFN-ç (874 A/T); określenie genetycznie uwarunkowanego poziomu syntezy cytokin w grupie dzieci chorych z cukrzycą typu 1.
    Tytuł angielski: Polymorphism of TNF-ŕ (308 A/G), IL-10 (1082 A/T 819 C/T 592 A/C), IL-6 (174 C/G), and IFN-ç (874 A/T); genetically conditioned cytokine synthesis level in children with diabetes type 1.
    Autorzy: Siekiera Urszula, Jarosz-Chobot P[rzemysława], Janusz J., Koehler Brygida
    Źródło: Endokrynol. Diabetol. 2002: 8 (1) s.29-34, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,237

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pediatria
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Cukrzyca typu 1 jest genetycznie uwarunkowaną chorobą autoimmunizacyjną. Geny, które określa się jako silnie zasocjowane z występowaniem choroby, zlokalizowane są w regionie HLA. Rozważana jest również rola indywidualnie zróżnicowanego nasilenia odpowiedzi immunologicznej oraz udział genów cytokinowych w predyspozycji do cukrzycy typu 1. Celem niniejszej pracy było określenie genetycznie uwarunkowanego poziomu sekrecji TNF-ŕ, IL-10, IL-6, IFN-ç w grupie chorych z cukrzycą typu 1. 36 dzieci z cukrzycą typu 1 i 36 zdrowych osób. DNA uzyskano z jednojądrzastych komórek krwi obwodowej. Do oceny polimorfizmu zastosowano metodę PCR-SSP. Pacjenci z cukrzycą typu 1 różnią się poziomem wydzielania cytokin oraz częstością występowania genotypów cytokinowych od osób zdrowych. Genotyp TNF-ŕ (G/A) jak również IL-10 (ATA/ATA) oznaczany u dzieci chorych, nie pojawiał się w grupie kontrolnej. Genotypy IL-10 GCC/ACC, IL-6 C/C IFN-ç T/T obserwowano rzadziej w populacji chorych dzieci niż w grupie kontrolnej. Nie stwierdzono różnic w częstości występowania IL-10 (GCC/ACC, GCC/ATA, ACC/ACC, ACC/ATA IL-6 G/G oraz IFN-ç T/A A/A pomiędzy tymi grupami. Dzieci chore częściej niż osoby zdrowe należały do wysokich wydzielaczy TNF-ŕ i IL-6. Indywidualnie zróżnicowaną podlegającą genetycznie kontroli zdolność do odpowiedzi immunologicznej można określić na poziomie molekularnym. Stanowi to ważny element uzupełnienia i poszerzenia danych immunogenetycznych istotnych dla szacowania czynników ...

    Streszczenie angielskie: Type 1 diabetes is a genetically conditioned autoimmune disease. Genes that account for strong clustering of the disease susceptibility are located within the HLA region. There is also considerable individual variation in the immune response and role of cytokine genes in the disease predisposition. The aim of our research was identification of the genetically controlled TNF-ŕ, IL-10, IL-6, IFN-ç secretion profile in children with diabetes type 1. We have examined 36 children with diabetes type 1 and 36 healthy individuals. DNA was extracted from mononuclear peripheral blood cells. For identification of the cytokine polymorphism PCR-SSP method was used. Patients with diabetes type 1 differ from the group of healthy persons in the cytokine synthesis level and in the cytokine genotypes distribution. Genotype TNF-ŕ (a/G) as well as IL-10 (ATA/ATA) was found only in group of children with diabetes but not in the control group. Genotypes IL-10 (GCC/GCC), IL-6 (C/C), IFN-ç (T/T) were observed with decreased frequency in children with diabetes type 1. No differences between patients and control group in the frequency of IL-10 (GCC/ACC) (GCC/ATA), (ACC/ACC) (ACC/ATA) IL-6 (G/G), (G/C) and IFN-ç (T/A), (A/A) genotypes were observed. Children with diabetes type 1 were more frequent "high producers" of TNF-ŕ and IL-6. It is possible to us molecular method to estimate the genetically controlled immune reactivity. It is very important immunogenetic factor of the disease ...


    220/727

    Tytuł oryginału: Cukrzyca typu 1 wśród pacjentek z zespołem Turnera czy zespół Turnera wśród pacjentek z cukrzycą typu 1?
    Tytuł angielski: Diabetes mellitus type 1 among the patients with Turner syndrome or Turner syndrome among the patients with diabetes mellitus type 1?
    Autorzy: Gawlik Aneta, Jarosz-Chobot Przemysława, Koehler Brygida
    Źródło: Endokrynol. Diabetol. 2002: 8 (1) s.47-51, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,237

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pediatria
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym występującym z częstością 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej, a jego istotą jest obecność tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Dane z wielu ośrodków zajmujących się pacjentami z ZT potwierdzają zwiększoną częstość występowania w tej grupie chorych: upośledzonej tolerancji węglowodanów, insulinooporności i cukrzycy typu 2. Wiedza o cukrzycy typu 1 w tym zespole jest bardzo ograniczona. W naszym ośrodku cukrzycę typu 1 (wymagajacą zastosowania insulinoterapii) rozpoznano u 2 (na 75 diagnozowanych i leczonych) pacjentek z ZT. Celem pracy jest przedstawienie u obu pacjentek obrazu klinicznego zarówno ZT, jak i cukrzycy typu 1. Pacjentka L.A.: fenotyp mało znamienny, kariotyp 45,X, zespół rozpoznany w 10 r.ż., cukrzyca typu 1 w 11 r.ż. Pacjentka B.E.: fenotyp sugerujący ZT, kariotyp 45,X, zespół rozpoznany w 8 r.ż., cukrzyca typu 1 w 3 r.ż. Wnioski: 1. Każdy przypadek ZT powinien budzić "czujność diabetologiczną" zespołu terpeutycznego. 2. U każdej niskorosłej pacjentki z cukrzycą wskazana jest obserwacja w kierunku zespołu Turnera.

    Streszczenie angielskie: Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder occurring in approximately 1/2000 living female births and its essence is existence of only one normal X chromosome. There are data from many centres interested in TS which confirm increased frequency of impaired glucose tolerance, insulin resistance and diabetes mellitus (DM) type 2 in TS. Knowledge about DM type 1 in this syndrome is very limited. There are 2 girls in our clinic with TS (from among 75 diagnosed and treated) in whom diabetes mellitus was diagnosed and required insulinotherapy (type 1). The aim of the work: presentation of clinical appearance of TS andDM type 1 in both girls. Patient LA: not very characteristic fenotype, karyotype 45,X, TS recognised in the age of 10-years, DM - 11-years. Patient BE: characteristic features, karyotype 45,X, TS recognised in the age of 8-years, DM - 3-years. Conclusion: 1. Each Turner syndrome case ought to arouse "diabetic vigilance". 2. Observation toward Turner syndrome is advisable in each short patient with diabetes mellitus.


    221/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne.
    Autorzy: Perenc Małgorzata
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (5) s.94-99, tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • radiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • płeć żeńska
  • ciąża


    222/727

    Tytuł oryginału: Terapia genowa jako potencjalna strategia leczenia pierwotnego nadciśnienia tętniczego.
    Autorzy: Pawlak Wojciech Z., Szczylik Cezary
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-5 - I-11, tab., bibliogr. 32 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    223/727

    Tytuł oryginału: Mutacje genu dla eNOS i kardiologiczny zespół X.
    Autorzy: Kolasińska-Kloch Władysława, Leśniak Wiktoria, Jabrocka Agata, Kieć-Wilk Beata, Kwaśniak Małgorzata, Zdzienicka Anna, Dembińska-Kieć Aldona
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-43 - I-46, il., tab., bibliogr. 29 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska


    224/727

    Tytuł oryginału: Genetics of human essential hypertension.
    Autorzy: Jeunemaitre Xavier
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-47 - I-50, bibliogr. 25 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    225/727

    Tytuł oryginału: Wpływ polimorfizmów w genie MTHFR na rozwój nefropatii cukrzycowej u pacjentów z cukrzycą typu 2.
    Tytuł angielski: The effect of polymorphisms in the MTHFR gene on the progression to diabetic nephropathy in patients with type 2 diabetes.
    Autorzy: Fojcik Hanna, Moczulski Dariusz, Żukowska-Szczechowska Ewa, Szydłowska Ilona, Grzeszczak Władysław
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (3) s.211-216, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Polimorfizmy C677T i A1298C w genie MTHFR wpływają na podwyższenie stężenia homocysteiny, szczególnie podczas niedoborów kwasu foliowego. Podwyższone stężenie homocysteiny może być czynnikiem wzrostu ryzyka rozwinięcia nefropatii cukrzycowej. Celem pracy było zbadanie wpływu polimorfizmów C677T i A1298C w genie MTHFR na rozwój nefropatii cukrzycowej u chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Chorych na cukrzycę typu 2 (429 osób) podzielono ze względu na stan nerek na grupy pacjentów: z normoalbuminurią (159), z mikroalbuminurią (149) i z proteinurią (121). U każdej osoby oznaczono polimorfizmy C677T i A1298C, korzystając z metody opartej na PCR i RLFP. Oznaczono także stężenie homocysteiny w osoczu krwi. Wyniki. Częstość występowania podwójnych heterozygot 677CT/1298C wzrastała z każdym stopniem rozwoju nefropatii cukrzycowej. Zjawisko to dotyczyło tylko mężczyzn. Spośród pacjentów płci męskiej podwójne heterozygoty to: 13 proc. osób z normoalbuminurią, 19 proc. z mikroalbuminurią i 32 proc. z proteinurią (OR = 3,04, 95 proc. Cl 1,15-8,07). Wnioski. Występowanie podwójnych heterozygot 677CT/1298AC w genie MTHFR wiąże się z podwyższonym stopniem ryzyka rozwoju nefropatii cukrzycowej. Zjawisko to dotyczy pacjentów płci męskiej z cukrzycą typu 2.

    Streszczenie angielskie: Introduction. The C677T and A1298C polymorphism of methylenetetrahydrofolate gene (MTHFR) have been reported to be associated with elevated plasma level of homocysteine in patients with low folic acid intake. Elevated level of plasma homocysteine may be a risk factor for development of diabetic nephropathy. The aim of the study was to examine the association between the C677T and A1298C polymorphism in the MTHFR gene and diabetic nephropathy. Material and methods. 429 patients with type 2 diabetes were divided into three groups based on renal status: 159 with normoalbuminuria, 149 with microalbuminuria and 121 with proteinuria. In each patient the C677T and A1298C polymorphisms were genotyped using PCR-based protocol and plasma homocysteine was determined. The C677T and A1298C genotype frequency was compared among the subgroups. Results: The frequency of double heterozygotes for the C677T and A1298C genotype increased with each stage of diabetic nephropathy but only in male patients with type 2 diabetes. 13 p.c. male patients with normoalbuminuria were double heterozygotes, 19 p.c. with microalbuminuria, and 32 p.c. with proteinuria (OR = 3.04, 95 p.c. Cl 1.15-8.07). Conclusions: The study indicates that being a double heterozygote for the C677T and A1298C in the MTHFR gene is a risk factor of diabetic nephropathy but only in male patients with type 2 diabetes.


    226/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu endoteliny-1 i receptora endoteliny typu A a rozwój nefropatii u chorych na cukrzycę typu 2.
    Tytuł angielski: Association between endothelin-1 and endothelin receptor A genes polymorphisms and diabetic nephropathy in type 2 diabetes.
    Autorzy: Saucha Wojciech, Grzeszczuk Władysław, Skwarna Bartosz
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (3) s.221-229, tab., bibliogr. 58 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • nefrologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Mechanizmy patofizjologiczne odpowiedzialne za rozwój nefropatii cukrzycowej tylko u 30 proc. chorych na cukrzycę nie zostały w pełni poznane. W świetle dotychczasowych obserwacji i badań niewątpliwy wydaje się wpływ czynników genetycznych. Znana rola układu endotelin w procesach uszkodzenia nerek oraz wzrost ekspresji genu ET-1 w cukrzycowej chorobie nerek sprawiły, że pośród "genów kandydatów" odpowiedzialnych za rozwój nefropatii znalazły się geny układu endotelin. Dlatego też celem niniejszej pracy było prześledzenie związku pomiędzy polimorfizmem genu ET-1 i receptora ETA w rozwoju powikłań nerkowych u chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Badaniem objęto 416 osób chorych na cukrzycę typu 2, których podzielono na podstawie A/C ratio na 3 grupy: chorzy z normoalbuminurią (n=169) oraz osoby z jawnym białkomoczem i/lub niewydolnościa nerek (n=112). Znany czas trwania cukrzycy w grupie chorych z normoalbuminurią był większy od 10 lat. Wyniki. Zaobserwowano znamienna statystycznie różnicę w dystrybucji genotypów polimorfizmu genu ET-1 pomiędzy badanymi grupami. Genotyp (-/-) występował znacznie częściej w grupie z jawnym białkomoczem i/lub niewydolnością nerek niż u chorych z pozostałych grup (test xý, p 0,05). Dystrybucja genotypu polimorfizmu genu ETA była podobna we wszystkich grupach. Wnioski. Zaobserwowana zależność może sugerować rolę polimorfizmu genu ET-1 w predyspozycji do rozwoju bardziej zaawansowanych form nefropatii u chorych na ...

    Streszczenie angielskie: Background: A number of papers suggest that endothelins are one the mediators of kidney damage in diabetes. Thus, polymorphism in the "endothelin system" (endothelins and endothelin receptors) are plausible candidates for the genetic component at the predisposition to diabetic nephropathy. The aim of this study was to investigate the association between endothelin-1 (ET-1) and endothelin type A receptor gene (ETA) polymorphism and nephropathy in type 2 diabetic patients. Material and methods: The protocol included 416 unrelated type 2 diabetic subjects selected from a group of 941 patients. The group consisted of subjects with renal status established according to albumin to creatine ratio. Patients were divided into 3 groups: 112 subjects with proteinuria (all available samples), and random samples of microalbuminuric and normoalbuminuric patients, n=169 and n=135 respectively. The normoalbuminuric patients had diabetes of known duration at last 10 years. The polymorphism was determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length protocol using Bsl I and Afl II endonuclease. Results: We observed significant difference in ET-1 genotype distribution between the investigated groups: the -/- genotype was found to be significantly more frequent among proteinuric patients, when compared to patients with microalbuminuria, as well as to normoalbuminuric controls (xý test p 0.005), but with no difference between normo- and microalbuminuric patients. ...


    227/727

    Tytuł oryginału: Sprawozdanie z dyskusji panelowej "Aspekty prawne badań DNA dla celów sądowych", Kraków, 16 listopada 2001 r.
    Autorzy: Głazek Aleksander
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (1) s.43-45
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • sprawozdanie


    228/727

    Tytuł oryginału: Farmakogenomika i farmakogenetyka podstawą wytwarzania i stosowania skutecznych oraz bezpiecznych leków.
    Tytuł angielski: Pharmacogenomics and pharmacogenetics as a strategy for discovery and development of effective and safe drugs.
    Autorzy: Lipski Sławomir
    Źródło: Farm. Pol. 2002: 58 (8) s.355-362, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum. - 18 Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmaceutycznego pt. Farmacja w XXI wieku Poznań 19-22.09. 2001
    Sygnatura GBL: 310,851

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The article reviews the principles of pharmacogenomics - the discovery of drugs response targets, and of pharmacogenetics - the study of genetics polymorphism, which affect the variability in patient's responses to drugs. The integration of pharmacogenetics with the new technologies of genomics promises to reduce the size and expense of clinical trials, enables to identify of metabolic gene profiles, and creates the amizing potential for developing new more effective, well-tolerated, and finaly genetically "personalized" medicines.


    229/727

    Tytuł oryginału: Mutacje w obrębie mtDNA a genetyczne podłoże kardiomiopatii przerostowej.
    Tytuł angielski: mtDNA mutation and the genetic background of hypertrophic cardiomyopathy.
    Autorzy: Latocha Małgorzata T., Kościelny Marek, Mazurek Urszula M.
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.315-324, tab., bibliogr. 61 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Działanie strukturalno-funkcjonalnych jednostek organizacyjnych aparatu kurczliwego mięśnia sercowego polega na całkowicie zależnym od ATP przesuwaniu się względem siebie miofilamentów. W konsekwencji praca mięśnia sercowego jest nierozerwalnie związana z procesem wytwarzania wysokoenergetycznych cząsteczek ATP, te zaś syntetyzowane są głównie w strukturach mitochondrialnych komórki. Zaburzenia funkcji mitochondriów mogą powodować obniżenie, niezbędnego do generowania ruchu w układzie akty-miozyny, poziomu ATP. Braki wymaganej ilości ATP mogą być tu wynikiem: mutacji materiału genetycznego mitochondrium (mtDNA), upośledzonej ekspresji genów mitochondrialnych (na etapie transkrypcji lub/i translacji), zaburzonego importu białek z cytoplazmy do mitochondriów lub błędnego składania mitochondrialnych kompleksów oddechowych. Wykazano, że wydajność procesu fosforylacji oksydacyjnej (mitochondrialna synteza ATP) obniża się wraz z akumulacją mutacji mitochondrialnego i/lub jądrowego DNA. W przedstawionej pracy zebrano wiadomości dotyczące mutacji mitochondrialnego DNA wykrytych u chorych z przerostem mięśnia sercowego (HCM). Zmiany te w wielu przypadkach towarzyszą mutacjom genów jądrowych, ale mogą być również jedyną wykrytą zmianą w materiale genetycznym pacjenta.

    Streszczenie angielskie: The operation of the structural and functional units of the myocardial contractile apparatus relies on mutual mofilament movement, totally ATP dependent. As a consequence, cardiac action is integrally connected with the production of high energy ATP molecules, which are mailny synthesised in cellular mitochondrial structures. Mitochondrial dysfunction can led to a reduced level of ATP, which is necessary to generate movement in the actino-myosin system. ATP insufficiencies may be a result of the genetic mitochondrial material (mtDNA) mutation, poorer expression of mitochondrial genes (at the transcirption and/or translation stage), distorted import of proteins from the cytoplasm to the mitochondria or erroneous composition of mitochondrial breathing complexes. It has been proved that the efficacy of oxidative phosphorylation (mitochondrial ATP syntesis) is reduced with accumulated mutation of mitochondrial and/or nuclear DNA. The paper is a review of findings on the mutation of mitochondrial DNA discovered in patients with hypertrophy of the cardiac muscle. In many cases these changes accompany the mutations of the nuclear genes, but they may aslo be the only change discovered in the patient's genetic material.


    230/727

    Tytuł oryginału: Molekularne podłoże zespołu Ehlersa-Danlosa typu klasycznego.
    Tytuł angielski: Molecular background of the classical type of Ehlers-Danlos syndrome.
    Autorzy: Wieczorek Piotr, Chlubek Dariusz
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.332-337, bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) typu klasycznego jest najczęściej występującą postacią tego schorzenia. Przyczyna tej dziedzicznej choroby tkanki łącznej do niedawna pozostawała nieznana. W pracy przedstawiono wyniki najnowszych badań dotyczących tej formy EDS. W większości badanych przypadków podłożem były różnego rodzaju mutacje wykryte w genach kodujących kolagen typu V. Należy jednak podkreślić, że w kilku przypadkach wykluczono mutacje w tych genach jako przyczynę klasycznego typu EDS, co wskazuje na heteogenny charakter choroby.

    Streszczenie angielskie: Classical type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is the most common variant of the disease, however, its molecular background is still unknown. The paper presents the latest finding concerning this type of EDS. In most cases, mutations in genes encoding type V collagen were found. In some cases, the mutations were excluded indicationg the gentic heterogeneity of the disease.


    231/727

    Tytuł oryginału: Z kazuistyki rodzinnego stwardnienia rozsianego.
    Tytuł angielski: Diagnostic problems in familial multiple sclerosis.
    Autorzy: Wender Mieczysław B.
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.351-353, il., bibliogr. 6 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • radiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Opisano stwardnienie rozsiane stwierdzone u 3 członków jednej rodziny - matki i jej dwóch dorosłych synów. W doniesieniu podkreślono konieczność wykonania tomografii rezonansu magnetycznego, gdy w rodzinie chorego na stwardnienie rozsiane pojawiły się podmiotowe i przedmiotowe objawy neurologiczne. Rozpoczęcie leczenia immunomodulacyjnego we wczesnym okresie choroby jest istotnym czynnikiem wpływającym korzystnie na naturalny przebieg choroby.

    Streszczenie angielskie: The multiple sclerosis was described in 3 persons of a family, in the mother and her two adult sons. In the report the necessity of MRI examination was emphasized when the neurological signs and symptoms appeared in the family of MS victim. The initiation of the immunomodulatory therapy in the early stage of the disease is an important step to influence the natural unfavourable course of the disease.


    232/727

    Tytuł oryginału: Podstawy genetyki sądowej
    Autorzy: Szczerkowska Zofia, Pawłowski Ryszard
    Źródło: - Gdańsk, AM 2002, [2], 156 s. : il., tab., bibliogr. 48 poz., 25 cm.
    Sygnatura GBL: 735,259

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka


    233/727

    Tytuł oryginału: Comparison of the Ames test and a newly developed assay for detection of mutagenic pollution of marine environments.
    Autorzy: Czyż Agata, Szpilewska Hanna, Dutkiewicz Rafał, Kowalska Wioletta, Biniewska-Godlewska Anna, Węgrzyn Grzegorz
    Źródło: Mutat. Res 2002: 519 (1/2) s.67-74, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ochrona środowiska
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: A new assay for detection of mutagenic pollution of marine environments, based on the use of a series of genetically modified Vibrio harvbeyi strains, was developed recently. Here, we compared this assay with a commonly used Ames test, employing mutants of Salmonella enterica serovar Typhimurium. We found that survival of S. enterica serovar Typhimurium inartificial marine water and in different samples of marine water is dramatically reduced relative to that of V. harveyi strains. This indicates that V. harveyi strains are significantly more useful in testing samples of marine water. Moreover, sensitivity of both assays was compared. We found that using the V. harveyi assay it is possible to detect significantly (from a few to several times) lower concentrations of typical chemical mutagents than employing the Ames test. Although the higher sensitivity of the V. harveyi test relative to the Ames assay may be of minor importance when testing mutagenicity of certain chemicals in their pure from under laboratory conditions, this feature is very important in testing samples of marine water. Therefore, we assume that the V. harveyi assay may be an adequate test for detection of mutagenic pollution of marine environments.


    234/727

    Tytuł oryginału: Biologia w erze pogenomowej.
    Tytuł angielski: Biology in postgenomic phase.
    Autorzy: Jerzmanowski Andrzej
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (1) s.1-4, bibliogr. [5] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The current postgenomic phase in biology is characterized by the occurrence of numerous novel research areas. Within the next twenty years or so, some of them will probably develop into well defined sub-disciplines, the other will disappear or transform into something completely new. Of the emerging directions, three seem particulary promising. They are: comparative genomics, deep analysis of the genomes and a search for the new ways of describing organisms. The recent exemplary achievments obtained by research pursuing these directions were the elucidation of the role of segmental DNA duplications in the evolution of mammals, the discovery of the regulatory functions and the wideospread occurrence in the genomes of the tiny RNA molecules, the microRNA, and the finding that such processes as karyokinesis or nuclear-cytoplasmic transpoprt are controlled by the fields of interactions resulting form gradients of regulatory molecules.


    235/727

    Tytuł oryginału: Struktura chromatyny a powstawanie i naprawa uszkodzeń DNA.
    Tytuł angielski: Chromatin structure and DNA repair.
    Autorzy: Widłak Piotr
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (1) s.5-12, il., bibliogr. [38] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: Chromatin structure modulates the rate of DNA damage formation and repair in different regions of eukaryotic genomes. Chromatin rearrangement takes place during repair to increase accessibility of damage to repair proteins. Activity of histne acetyltransferases and chromatin remodeling complexes seems to be essential fo nucleosome rearrangement during repair. Once repair is completed, reconstitution of nucleosomes is required to recover primary chromatin structure. Such chromatin assembly is coupled to repair DNA synthesis. DNA damages induce some modifications to chromatin structure (e.g. phosphorylation of a histone H2A variant in response to DNA double-strnd breaks). Such chromatin modifications may serve as signals recognized by DNA repair systems.


    236/727

    Tytuł oryginału: Mechanizmy naprawy oksydacyjnych uszkodzeń DNA.
    Tytuł angielski: Repair mechanisms of oxidative DNA damage.
    Autorzy: Roszkowski Krzysztof
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (6) s.360, 362-365, bibliogr. 44 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Każda komórka aerobowa w trakcie przemian metabolicznych wytwarza określone ilości reaktywnych form tlenu (RFT). Organizmy aerobowe wykształciły systemy obrony, polegające na wytworzeniu układów enzymatycznych i antyoksydacyjnych osłaniających komórkę przed toksycznymi formami tlenu. Do mechanizmów obronnych należy również zaliczyć systemy naprawcze polegające na wycinaniu zmodyfikowanych zasad azotowych i nukleozydów z DNA. Istnieją 2 uniwersalne ścieżki naprawiające uszkodzenia DNA spowodowane FRT: naprawa przez wycinanie zasad (BER - ang. base excision repair) i naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER - ang. nucleotide excision repair). Odzwierciedleniem w organizmie tych procesów są: poziom 8-oksyguaniny (8-oksyGua) i 8-oksy-2'-deoksyguanozyny (8-oksydG). Naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER) jest procesesm bardziej złożonym niż BER oraz wymaga ATP jako źródła energii. NER nie jest też specyficznym systemem w porównaniu do BER. Usunięciu z DNA mogą ulec zarówno fotodimery pirymidy, addukty o różnej wielkości podstawnika, jak i część uszkodzeń usuwanych przez BER. Mechanizmy naprawy BER i NER są uniwersalnymi systemami naprawy, funkcjonującymi zarówno w komórkach zdrowych, jak i nowotworowych, poddanych działaniu czynników toksycznych, takich jak chemioterapia czy radioterapia. Istota problemu naprawy uszkodzeń w komórkach nowotworowych jest niewątpliwie złożona i stanowi wyzwanie dla wielu dyscyplin z zakresu biologii molekularnej i kliniki onkologicznej. W ...

    Streszczenie angielskie: Each aerobic cell during its metabolism produces definite amount of reactive oxygen species (ROS). Aerobic organisms developed defence system that produces antioxidizing enzymes defending the cell from toxic forms of oxygen. Repair systems excising modified nitrogen base and nucleosides from DNA should also be numbered among defence systems. There are two universal paths of repairing DNA impairments caused by ROS: base excision repair (BER) and nucleotide excision repair (NER). The reflection of those two processes in the organism is 8-Oxyguanine and 8-Oxy-2'-Deoxyguanosine levels. Nitrogen bases modified by oxidation can be excised from DNA as a result of glycoside bond hydrolysis between damaged base and deoxyribose molecule that causes emerging of apurinic/apyrimidinic (AP) sites in DNA. Bifunctional glycosides apart from the removal of damaged base and formation of AP sites also have lyase properties and remove AP sites by means of á-elimination. In human cells three supplemental ways preventing mutagenic results of 8-Oxyguanine were discovered. The first one is based on removing 8-Oxy-dGTP by specific 8-Oxy-DGTPase, breaking down 8-Oxy-dGTP into 8-Oxy-dGTP that prevents incorporation of that oxygenated nucleoside into DNA by polymerase. 8-Oxy dGTPase of human cells, 18kDa weight, is called Human Mut Homolog (hMTH1). Disintegration of 8-Oxy-dGTP into 8-Oxy-dGMP precludes repeated incorporation of this nucleotide into DNA. Human 8-oxyguanine glycosylase gen ...


    237/727

    Tytuł oryginału: Analiza związku polimorfizmu genu śródbłonkowej syntetazy tlenku azotu z zawałem mięśnia sercowego.
    Tytuł angielski: Analysis of association of human endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism with myocardial infarction.
    Autorzy: Sobstyl Jacek, Dzida Grzegorz, Puźniak Andrzej, Mosiewicz Jerzy, Hanzlik Janusz
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (73) s.10-13, il., tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Celem pracy było określenie związku polimorfizmu ludzkiego genu śródbłonkowej syntazy tlenku azotu z występowaniem zawału mięśnia sercowego. Badaniem objęto 178 chorych ze świeżym lub przebytym zawałem serca oraz 136 zdrowych. W niniejszej pracy do określenia polimorfizmu badanego genu eNOS zastosowano technikę amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy PCR i polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych Ban II (RFLP). Obserwowano częstsze występowanie allela T i genotypów zawierających allel T w grupie badanej w wieku poniżej 50 lat w stosunku do grupy kontrolnej. Nie obserwowano podobnej zależności dla grupy badanej w wieku powyżej 50 lat. Istnieje możliwość wykorzystania nosicielstwa allela T jako genetycznego markera zagrożenia zawałem serca u ludzi przed ukończeniem 50 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The aim of this study was an assessment of association of human endothelial nitric oxide synthase gene Ban II polymorphism with the myocardial infarction in 178 patients and 136 healthy individuals. These polymorphism were studied using polymerase chain reaction (PCR) and Ban II restriction fragment length polymorphism (RFLP). It was found that TT and GT genotypes and allele T were associated with myocardial infarction patients under 50 years. We did not observed this association for older myocardial infarction patients. Allele T might be used as a genetic marker in the prophylaxis of myocardial infarction among people under 50 years.


    238/727

    Tytuł oryginału: Częstość występowania alleli DRB1* i DQB1* u chorych na kardiomiopatię rozstrzeniową.
    Tytuł angielski: Frequency of DRB1* and DQB1* alleles in Polish patients with dilated cardiomyopathy.
    Autorzy: Bilińska Zofia T., Piątosa Barbara, Kruk Mariusz, Grzybowski Jacek, Demkow Marcin, Michalak Ewa, Rużyłło Witold
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (73) s.18-20, tab., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W celu oceny czy istnieje związek między układem HLA a kardiomiopatią rozstrzeniową (KMR) zbadano występowanie alleli HLA II klasy u 52 niespokrewnionych chorych z KMR (25 kolejnych mężczyzn, 27 kolejnych kobiet, śr. wieku 38 ń 16 lat). Kardiomiopatię rozstrzeniową rozpoznano wg kryteriów WHO. Allele HLA-DR i DQ badano metodą PCR-SSP. Częstość występowania alleli DRB1* i DQB1* w badanej grupie porównano z lokalną grupą kontrolną (n = 126 - allele DRB1* i n = 76 - allele DQB1*). Stwierdzono nieznamiennie częstsze występowanie allelu HLA-DRB1*03 (p 0,05, p skorygowane - NS) i HLA-DQB1*02 (p 0,05, p skorygowane NS) u chorych na KMR w porównaniu z grupą kontrolną. Częstość występowania allela DRB1*04 była nieznamiennie niższa w grupie badanej w porównaniu z grupą kontrolną (p 0,05, p skorygowane - NS). Allel DRB1*03 ma związek z chorobami autoimmunologicznymi, interesujący jest fakt częstszego występowania tego allela u chorych z idiopatyczną miopatią mięśni szkieletowych. Heterozygotyczność dla DRB1*03/DRB1*04 występuje w cukrzycy insulinozależnej; taki genotyp stwierdzono u 3 chorych (5,7 proc.) na KMR, dwóch spośród nich miało cukrzycę insulinozależną rozpoznaną w wieku dojrzałym. Stwierdzono tendencję do częstszego występowania HLA-DRB1*08 u mężczyzn z KMR. Podsumowując, nie ma danych na pewny związek pomiędzy HLA a KMR, ale wyniki naszych badań dostarczają pewnego podparcia dla hipotezy autoimmunologicznej, przynajmniej u części chorych na KMR.

    Streszczenie angielskie: We investigated distribution of HLA class II alleles among 52 urelated patients with dilated cardiomyopathy (DCM) (25 consecutive men, 27 consecutive women, meaN AGE 38 ń 16 years) to determine if there is any immunogenic predisposition to the disease. DCM was diagnosed according to WHO criteria. HLA-DR and DQ alleles were examined by PCR-SSP typing. Frequency of DRB1* and DQB1* alleles in the study group was compared to local control group (n = 126 for DRB1* and n = 76 for DQB1* alleles). There was a non-significant increase in the frequency of HLA-DRB1*)3 (chi square = 4,78, p 0.05, p corrected for multiple comparisons (pcorr) - NS) and HLA-DQB1*02 (chi square = 4,92, p 0.05, pcorr - NS) among DCM patients as compared to controls. Frequency of DRB1*04 allele was lower than expected (chi square = 4.58, p 0.05, pcorr - NS). DRB1*03 is associated with several autoimmune diseases, of interest it confers risk for idiopathic myopathy in Polish patients. Heterozygozity for DRB1*03/DRB1*04, known for association with insulin-dependent diabetes mellitus was found in 3 patients (5.7 p.c.), two of them had adult-onset insulin-dependent diabetes mellitus. There was a tendency to overrepresentation of DRB1*08 among men with DCM. In conclusion, these data give some support for autoimmune involvement in the pathogenesis of dilated cardiomyopathy.


    239/727

    Tytuł oryginału: Betulinic acid, a potent inhibitor of eukaryotic topoisomerase I: identification of the inhibitory step, the major functional group responsible and development of more potent derivatives.
    Autorzy: Chowdhury Arnab Roy, Mandal Suparna, Mittra Bidyottam, Sharma Shalini, Mukhopadhyay Sibabrata, Majumder Hemanta K.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.BR254-BR260, il., tab., bibliogr. 29 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Background: Betulinic acid, a naturally abundant, plant derived, pentacyclic triterpenoid possesses anti-HIV, anti-malarial and anti-inflammatory properties and has recently emerged as a potent anti-tumor compound. This study explores the mode of action of betulinic acid on eukaryotic topoisomerase I and identifies the major functional group responsible along with more potent derivatives. Material/Methods: Topoisomerase I relaxation activity was electrophoretically measured by the decreased mobility of the relaxed monomers followed by ethidium bromide staining. DNA cleavage was studied by electrophoretic separation of the nicked monomers from the relaxed and supercoiled monomers in presence of ethidium bromide. In-vivo DNA cleavage was studied in blasted mouse splenocytes by the SDS-K+ trapping of 3H-DNA-topoisomerase I-camptothecin ternary complex. Results: Betulinic acid exerts its inhibitory effect by preventing topoisomerase I-DNA interaction as a result of which the 'cleavable complex' is not formed. In consequence, it also acts as an antagonist to camptothecin-mediated cleavage. A series of analogues modified at C-3, C-17 and C-20 positions of betulinic acid were subsequently assayed for inhibition of topoisomerase I catalytic activity. Replacemnt of the 17-carboxylic group reduces the inhibitory effect and decarboxylation leads to the complete loss of inhibitory effect. Conclusion: This study is the first detail report of betulinic acid as a very potent inhibitior of eukaryotic topoisomerase I and highlights the necessity of the carboxylic functional group. Dihydro betulinic acid is the most potent (IC50 = 0.5 ćM) pentacyclic triterpenoid to inhibit eukaryotic topoisomerase I till date and can be exploited as a strong candidate for anti-tumor drug designing.


    240/727

    Tytuł oryginału: Chromosome alterations reflect clonal evolution in squamous cell carcinoma of the larynx.
    Autorzy: Kujawski Maciej, Rydzanicz Małgorzata, Sarlomo-Rikala Maarit, Gabriel Andrzej, Szyfter Krzysztof
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.BR279-BR282, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: The mechanism of multistage carcinogenesis initiated by environmental carcinogens produces clonal evolution of initiated cells to the stage of metastasis. However, the simultaneous co-existence of various cell clones is not excluded. The analysis of chromosome alterations appears to be the best method to assess the clonal composition of a tumor. Material/Methods: Laryngeal tumor specimens and their corresponding metastases to the adjacent lymph nodes (20 pairs) were analysed by comparative genome hybridization (CGH). Results: The profile of gains and losses of DNA copy number was found to be fairly similar in the primary tumor location and in its metastasis. in this study the most frequent losses were found on 3p, 5q, 9p, 13p, and 13q, while gains occurred in 1q, 3q, 5p and 11q. The gains and losses were found more frequently in metastasis than in primary tumor, except for the loss of 3p and the gain of 5p. The bioogical function of the latter chromosome alterations seems to be limited to tumor growth, rather than metastasis formation. Conclusions: A comparison of the profiles of chromosomes alterations in primary tumor locations and metastases indicate that the progression of laryngeal cancer is connected with the clonal evolution of tumor cells.


    241/727

    Tytuł oryginału: Sulfonylurea receptor gene 16-3 polymorphism - association with sulfonylurea or insulin treatment in type 2 diabetic subjects.
    Autorzy: Zychma Marcin J., Gumprecht Janusz, Strojek Krzysztof, Grzeszczak Władysław, Moczulski Dariusz, Trautsolt Wanda, Karasek Dariusz
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.CR512-CR515, tab., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: The presence of a complex phenotype of type 2 diabetes results from impaired insulin secretion and action, whereas the emchanism of action of sulfonylurea derivatives, most commonly used int he treatment of type 2 diabetes, is based on their ability to directly inhibit the ATP-sensitive potassium channel (KATP), which leads to á-cell depolarization, subsequent influx of calcium and then insulin exocytosis. It has recently been demonstrated in healthy subjects that molecular variants of the gene encoding for the KATP subunit - sulfonylurea receptor gene (SUR1) are associated with a decreased response of insulin secretion to intravenous injection of tolbutamide, a suflonylurea derivative. In thid study we tested whether a molecular variant of the SUR1 gene, 16-3t, has a different distribution in type 2 diabetic patients with early failure of sulfonylurea therapy, compared to patients treatable iwth sufonylurea despite long diabetes duration. Material/Methods: The SUR1 polymorphism was genotyped in 68 type 2 diabetic patietns who required insulin treatment and had known diabetes duration ó 5 years, compared to 99 patients receiving oral agents (sulfonylurea alone or in combination with metformin or acarbose) with known diabetes duration of at least 15 years. Results: We obseverd no significant differences in SUR1 16-3t genotype distributions or allele frequencies between the two examined groups. Conclusion: Our study provides evidence against a major impact of the SUR1 c16-3t polymorphism on the long-term effectiveness of therapy with sulfonylurea derivatives in type 2 diabetic patients.


    242/727

    Tytuł oryginału: Detection of gsp somatic mutation through direct sequencing of heteroduplex alleles disclosed by denaturing gradient gel electrophoresis.
    Autorzy: Fragoso Maria C. Barisson Villares, Lado Valeria S., Latronico Ana C., Frazzatto Eliana T. Salgado, Russell Alan J., Mendonca Berenice B.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (1) s.BR15-BR18, il., bibliogr. 9 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: The identification of somatic mutations in tissues is often difficult when the number of normal alleles in the tissue far exceeds the number of mutation was not possible by direct sequencing and present a new approach that improves the identification of gsp somatic mutations. Genomic DNA was extracted from frozen tissue of a human ovarian stromal Leydig cell tumor. Exons 8 and 9 of the Gsŕ gene were amplified by PCR and despite the abnormal migration pattern at this first DGGE, direct sequencing of the PCR product did not reveal mutations, probably due to the small amonunt of mutant alleles. To improve this amount, the PCR products were re-amplified using as template the excised products of the mutant homoduplex and heteroduplex bands obtained at the first DGGE. This approach resulted in the enhancing of the mutant homoduplex bands whereas the heteroduplex bands remained unchanged at the second DGGE. Direct sequencing of the second round PCR clearly identified the mutation R201C in the ovarian Leydig cell tumor. We have demonstrated a relatively rapid, convenient and reliable method to improve gsp somatic mutation detection combining a second DGGE of the PCR products obtained from the heteroduplexes and mutant homoduplex bands disclosed in a first DGGE followed by direct sequencing.


    243/727

    Tytuł oryginału: The fragile histidine triad gene and breast cancer.
    Autorzy: Yang Qifeng, Yoshimura Goro, Sakurai Takeo, Kakudo Kennichi
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.RA140-RA144, bibliogr. 46 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The Fragile Histidine Triad (FHIT) Gene, encompassing the FRA3B fragile site at chromosome 3p14.2, is a tumor suppressor gene involved in different tumor types. Abnormalities of the FHIT locus were found in many established cancer cell lines and tumors including breast cancer. In sporadic breast cancer, loss of heterozygosity within the FHIT gene has been observed at different frequencies and has been correlated with tumor progression. Aberrant FHIT transcripts have been reported in breast cancer. Furthermore, Fhit protein loss is correlated with prognosis. We summarized the research advances of FHIT genetic, epigenetic change and aberrant Fhit protein expression in breast cancer. Fhit protein may be a novel prognostic factor for breast cancer. FHIT gene therapy may potentially be clinically be clinically useful for treatment of breast cancer, suggesting further research involving FHIT introduction should be performed in breast cancer.


    244/727

    Tytuł oryginału: Pharmacogenomics.
    Autorzy: Tribut Olivier, Lessard Yvon, Reymann Jan-Michel, Allain Herv‚, Bentu‚-Ferrer DaniŠle
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.RA152-RA163, il., tab., bibliogr. 103 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Pharmacogenomics, a revolutionary chapter in the history of pharmacology, has received new impetus from the development and accessibility of molecular biotechnologies, notably DNA chips. The longstanding notion of responders/non-responders has given way to a more organic approach, where idiosyncrasy becomes an obsolete concept. This is a major step towards predictive, individualized medicine. In this review, several applications of pharmacogenomics are considered. Genetic polymorphisms of metabolization reactions, mainly with cytochrome P450, explain most of the cases described today. More fundamental and innovative studies have tried to link the structure of receptors or transporters and drug response. A leading topic in neuropsychopharmacology is the relation between the polymorphism of dopaminergic receptors and the efficacy of, or adverse reaction to, neuroleptics. In asthma, the structure of the á2-adrenergic receptor has been associated with response to treatment. Intrinsic genetic predisposition also plays an important role in cardiovascular diseases, and the role of ion channel mutations will be discussed. Research in oncological molecular epidemiology has explored the connection between the predisposition to certain cancers and specific enzymatic equipment hindering the detoxification of potentially carcinogenic exogenous compounds, or, on the contrary, promoting metabolic activation implicated in the formation of reactive compounds. The search for determinants of addictive behavior is another vast field of pharmacogenomics...


    245/727

    Tytuł oryginału: Ser9Gly polymorphism in the dopamine D3 receptor gene is not associated with essential hypertension in the Japanese.
    Autorzy: Soma Masayoshi, Nakayama Tomohiro, Rahmutula Dolkun, Uwabo Jiro, Sato Mikano, Kunimoto Masako, Aoi Noriko, Kosuge Kotoko, Kanmatsuse Katsuo
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (1) s.CR1-CR4, tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Background: The Dopamine D3 receptor (DRD3) gene is thought to be involved in essential hypertension (EH) because dopamine inhibits renin secretion via this receptor and because disruption of the DRD3 gene increases blood pressure in mice. EH is a complex, polygenetic disease. Association studies using the candidate gene approach may provide important clues regarding the etiology of hypertension and define a basis for further genetic investigation. Therefore we examined the association between the Ser9Gly polymorphism in the DRD3 gene and EH. Material/methods: One hundred eighty-one patients with EH and 181 age-matched subjects with normal blood pressure were enrolled. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the Ser9Gly polymorphic site in the DRD3 gene, and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of the PCR product was used to score the A and G alleles. Plasma renin acitvity and plasma aldosterone concentration were measured in untreated EH subjects. Results: The genotype distribution was in Hardy-Weinberg equilibrium, and was not significantly different between the NT and EH groups. The frequencies of A and G alleles were 0.674 (244/362) adn 0.326 (118/362) for the NT group and 0.688 (249/362) and 0.312 (113/362) for the EH group, respectively, and did not differ significantly between the two groups. The genotype did not influence the plasma renin activity and aldosterone concentration in untreated EH patients. Conclusions: The Ser9Gly polymorphism in the DRD3 gene are not associated with EH. However, our negative result does not exclude the possibility of another variant elsewhere in or near the DRD3 gene in EH.


    246/727

    Tytuł oryginału: Wariant genetyczny w locus TH01 w populacji Polski Południowej.
    Tytuł angielski: Genetic variation at STR-TH01 locus in the South Polish population.
    Autorzy: Opolska-Bogusz Barbara, Sanak Marek, Turowska Bożena
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (2) s.99-101, il., bibliogr. 2 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy opisano genetyczny wariant TH01 10.3, który został wykazany przy użyciu do amplifikacji DNA zestawu Amp FISTAR SGM Plus i zidentyfikowany przy zastosowaniu elektroforezy płytowej na automatycznym sekwenatorze ABI Prism 377 oraz programu komputerowego ABI Prism Genotyper 2.5.


    247/727

    Tytuł oryginału: Analiza rodzinnego występowania cech atopii i wybranych parameterów immunologicznych u chorych na astmę oskrzelową - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Features of atopy in asthmatic subjects and their parents - preliminary report.
    Autorzy: Rymarczyk Barbara, Brzoza Zenon, Grzanka Alicja, Rogala Barbara
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2002: 7 (3) s.160-163, tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,342

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Jednoznaczna ocena podłoża genetycznego chorób atopowych jest trudna do przeprowadzenia ze względu na wysoką niejednorodność cech fenotypowych. Dane dotyczące tego zagadnienia są niejednoznaczne, a ich analiza jest aktualnym tematem badawczym. Cel. Celem badań była ocena rodzinnego występowania cech atopii u chorych z objawawmi astmy oskrzelowej. Materiał i metody. Badaniami objęto 18 chorych na astmę oskrzelową, wśród których 7 osób wykazywało cechy sporadycznego alergicznego nieżytu nosa (SANN), a u pozostałych 11 - współwystępował przewlekły alergiczny nieżyt nosa (PANN). Odrębną grupę stanowili rodzice chorych (n=36). U wszystkich osób przeprowadzono badanie internistyczne, wykonano punktowe testy skórne, oznaczono stężenie całkowitej IgE (tIgE), alergenowo-swoistych IgE (as IgE), IL-4, sIL-4 oraz IL-5 w surowicy. Wyniki. Wartości tIgE w grupie badanych były istotnei wyższe niż w grupie rodziców, a wartości sIgE istotnie podwyższone ( 0,07 IU/ml). Cechy atopii stwierdzono jedynie u 8 proc. rodziców (2 matek i 1 ojca). Nie stwierdzono różnic w stężeniu IL-4 między osobami chorymi i ich rodzicami, jak również między podgrupami chorych z SANN i PANN. Stężenia sIL-4 były istotnie wyższe w surowicy rodziców aniżeli w grupie badanych chorych (p=0,04), natomiast stężenia IL-5 w surowicy chorych atopowych były istotnie wyższe niż u ich rodziców (p=0,01). Wnioski. Niska ekspresja cech atopii u rodziców badanych chorych może świadczyć o recesywnym modelu dziedziczenia lub też modulującym wpływie środowiska na manifestację fenotypu atopowego.


    248/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja genów syntazy poliketydowej typu I Streptomyces coelicolor A3(2) : praca doktorska
    Autorzy: Pawlik Krzysztof Jakub, Mordarski Marian (promot.).; Polska Akademia Nauk Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej we Wrocławiu
    Źródło: 2002, [1], 155 k. : il., tab., bibliogr. k. 138-150, streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19659

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • in vitro


    249/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu ludzkiego receptora insuliny (hINSR) u chorych z zawałem serca.
    Tytuł angielski: Insulin-receptor gene polymorphism in myocardial infarction patients.
    Autorzy: Puźniak Andrzej, Dzida Grzegorz, Kraczkowski Tomasz, Gałęziok Michał, Sobstyl Jacek, Hanzlik Janusz
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (74) s.137-139, tab., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W badaniach analizowano związek polimorfizmu Nsil genu ludzkiego receptora insuliny z zawałem serca u 100 chorych i w 140-osobowej grupie kontrolnej. Polimorfizm badano przy użyciu reakcji łańcuchowej amplifikacji (PCR). Stwierdzono związek między allelem N2 i zawałem serca, zwłaszcza u chorych z zawałem serca i prawidłową masą ciała i/lub pozytywnym wywiadem rodzinnym.

    Streszczenie angielskie: The aim of this study was the assessment of the association of human insulin receptor gene Nsil polymorphism with myocardial infarction in 100 patients and 140 healthy individuals. The polymorphism was studied using polymerase chain reaction. An association was found between N2 allele and myocardial infarction, particularly in patients with normal body weight and/or positive family history.


    250/727

    Tytuł oryginału: Pacjent z chorobą Gauchera w praktyce lekarza rodzinnego.
    Tytuł angielski: A patient with Gaucher's disease.
    Autorzy: Rozwadowska Bernadeta
    Źródło: Med. Rodz. 2002: 5 (2) s.68-69, il., sum.
    Sygnatura GBL: 313,454

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Case report of a patients with Gaucher's disease - aethiology, pathomechanism, medical history, signs, treatment and prognosis.


    251/727

    Tytuł oryginału: Distribution of allelic variants of functional C3435T polymorphism of drug transporter MDR1 gene in a sample of Polish population.
    Autorzy: Jamroziak Krzysztof, Balcerczak Ewa, Młynarski Wojciech, Mirowski Marek, Robak Tadeusz
    Źródło: Pol. J. Pharmacol. 2002: 54 (5) s.495-500, il., tab., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,156

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: P-glycoprotein (P-gp), the protein product of MDR1 gene, is an important factor regulating the bioavailability of many therapeutics. Recently, the C3435T polymorphism of MDR1 was correlated to altered expression and function of P-gp in normal tissues. In this study, polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay was applied to assess C3435T MDR1 polymorphism in 122 healthy individuals of Slavic origin from the population of central Poland (Łódź and surrounding areas). The detected genotype variant frequencies were as follows: CC in 42 p.c., CT in 41 p.c., and TT in 17 p.c. of the tested subjects (C-allele frequency was 0.62). The frequency of the C-allele is similar to Japanese population and significantly higher than in Caucasians from Western Europe. The results of this study give basis for large-scale C3435T MDR1 genotype-phenotype correlation investigations in Polish population that may be useful to individualize therapy of cancer, HIV-1 infection and some other diseases.


    252/727

    Tytuł oryginału: Clinical characteristics of hereditary ovarian cancer (HOC) in Poland.
    Autorzy: Menkiszak Janusz, Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Gronwald Jacek, Huzarski Tomasz, Byrski Tomasz, Foszczyńska-Kłoda Małgorzata, Fliciński Jacek, Brzosko Marek, Rzepka-Górska Izabella, Lubiński Jan
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (9) s.733-739, tab., bibliogr. 24 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono charakterystykę kliniczna dziedzicznego raka jajnika (DRJ) w populacji polskiej. Oceniano wiek zachorowania, stopnie zaawansowania klinicznego (FIGO), stopnie morfologicznej złośliwości (G) oraz częstość występowania raka typu surowiczego. Analizie poddano 142 DRJ z 82 rodzin, które następnie sklasyfikowano na badane grupy i podgrupy na podstawie danych rodowodowo-klinicznych i wyników badan molekularno-genetycznych na obecność mutacji konstytucyjnych genu BRCA1. Zebrane dane poddano analizie statystycznej. Stwierdzono, że cechy kliniczne DRJ w Polsce oraz innych krajach są podobne, a poszerzenie kryteriów rodowodowo-klinicznych o testy DNA umożliwia wykrywanie podgrup DRJ o odmiennych cechach klinicznych.

    Streszczenie angielskie: Background: Hereditary ovarian cancer (HOC), as any genetic disease, may display clinical characteristics that depends on population. Aim of the study: The aim of the study was to described clinical characteristics of HOC in Polish population basing on analysis of the following features: age at onset, clinical staging, morphological grading and prevalence of serous adenocarcinoma. Material and method: The cases were selected basing on analysis of pedigree/clinical features and molecular studies of founder mutations of BRCA1 gene in Poland. results: The patients; age at diagnosis was ca 49-52 and was similar in all groups. The exception was the subgroup without mutations in group II (breast and ovarian cancers found in families) with mean age at diagnosis ca 46 years (n = 9). In patients with HOC without mutation of BRCA1 gene, lower FIGO stage and lower morphological grade were detected more frequently. The majority of HOC showed histopathological pattern of serous adenocarcinoma. Conclusions: 1. Clinnical features of HOC in Poland and in other countries are similar. 2. Introduction of DNA test to the clinical and pedigree diagnostic criteria allows detection of subgroups of HOC with different clinical features.


    253/727

    Tytuł oryginału: Występowanie DNA wirusa HPV u pacjentek z rakiem szyjki macicy w regionie gdańskim.
    Tytuł angielski: The incidence of human papillomavirus DNA in patients with cervical carcinoma from Gdańsk region.
    Autorzy: Liss Joanna, Łukaszuk Krzysztof, Gulczyński Jacek, Zwaliński Mariusz, Woźniak Izabela, Emerich Janusz, Wójcikowski Czesław
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (9) s.740-744, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Oceniano częstość występowania DNA wirusa HPV w materiale pochodzącym z wymazów z kanału szyjki macicy pacjentek z potwierdzonym histopatologicznie rakiem szyjki macicy. Przedmiotem badań było 107 chorych na nowotwory szyjki macicy. Metodą stosowaną do wykrycia DNA HPV była metoda PCR. DNA HPV w badanej grupie wykryto u 75 (70,1 proc.) chorych. Stwierdzono, że w grupie pacjentek HPV pozytywnych liczba przebytych porodów była statystycznie znamiennie wyższa niż w grupie HPV negatywnej. W badanej grupie najwyższy odsetek stanowiły pacjentki w stopniu zaawansowania klinicznego nowotworu Ib (43 proc.) oraz IIa (19,6 proc.). Nie stwierdzono statystycznie istotnej różnicy pomiędzy różnymi stopniami zaawansowania klinicznego nowotworu a grupą HPV pozytywną i HPV negatywna.

    Streszczenie angielskie: Objectives: We have estimated the incidence of human papilloma virus (HPV) DNA in cervical smears of patients with cervical carcinoma, treated in 1997-1998 at the II Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University of Gdańsk, Poland. Materials and methods: We have examined 107 patients suffering from cervical cancer. The HPV DNA was detected with the polymerae chain reaction (PCR) method using two paris located in the E6, E& open reading frames. HPV typing was executed by restriction fragments lenght polymorphism PCR (RFLP-PCR) method. Results: HPV DNA was detected in 75 (70,1 p.c.) patients with Ib (43 p.c.) and IIa (19,6 p.c.) clinical degres made the highest percentage withn the research group. We found no statistically significant differences between various clinical degrees of cervical cancer in the group of patients both HPV positive and negative. Conclusions: The frequency of HPV 16 type infection incidence in cervical carcinoma is lower in Gdańsk region than currently published.


    254/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne podstawy procesu determinacji i różnicowania płci.
    Tytuł angielski: Genetic bases of human sex determination and differentation.
    Autorzy: Ślęzak Ryszard
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (9) s.796-806, il., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód

    Streszczenie polskie: Determinacja płci w kerunku żeńskim lub męskim zależy od aktywności położonego na chromosomie Y genu SRY, pełniącego rolę inicjatora kaskadowej reakcji prowadzącej do przekształcenia pierwotnej dwupłciowej gonady w jądro lub w przypadku jego braku - w jajnik. Od czasu odkrycia genu SRY w 1990 roku udało sie zlokalizować kilka nowych genów, uczestniczących w procesie powstania gonad i różnicowaniu wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych męskich i żeńskich. Ich dokładne zbadanie pozwoli na zrozumienie zaburzeń wielu zaburzeń rozwoju cielesno-płciowego człowieka.

    Streszczenie angielskie: Male and female sex determination depends on Y-linked SRY gene activity. This gene initiaes the cascade of reactions which lead to the differentiation of biopotential, indifferent gonads to tests or ovaries, depending on the presence or absence of activity from SRY. Since SRY discovery in 1990, several new genes playing important rle in gonadal and in both internal and external genitalia development and differentation have been identified. detailed knowledge concerning above mentioned genes will enhance our understanding of etiology of sexual development abnormalities.


    255/727

    Tytuł oryginału: Molecular epidemiology in preventive medicine : achievements and new challenges : book of abstracts
    Jagiellonian University Collegium Medicum, Department Epidemiology and Preventive Medicine in Krakow
    Źródło: - Kraków, UJ CM 2002, 182, [1] s. : il., tab., 24 cm. - Konferencja pt. Epidemiologia molekularna w medycynie zapobiegawczej - osiągnięcia i nowe cele Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 735,469

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna
  • streszczenie
  • tytuł obcojęzyczny


    256/727

    Tytuł oryginału: Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży w regionie wielkopolskim : analiza klinicznych i genetycznych czynników występowania nowotworu : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Niedziela Marek
    Źródło: - Poznań, Dział Wydaw. Uczelnianych AM 2002, 147 s., [35] k. tabl. : il., tab., bibliogr. 318 poz., 30 cm.
    Sygnatura GBL: 802,203

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • onkologia
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska


    257/727

    Tytuł oryginału: Zależność predyspozycji do nefropatii cukrzycowej od polimorfizmu w genie CASR.
    Tytuł angielski: Predisposition to diabetic nephropathy association between the polymorphism in the CASR gene.
    Autorzy: Pasierb Marta, Moczulski Dariusz, Pawlak Joanna, Górczyńska-Kosiorz Sylwia, Żukowska-Szczechowska Ewa, Grzeszczak Władysław
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (4) s.295-298, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie polskie: Wstęp. U chorych na cukrzycę obserwuje się zmniejszoną ekspresję genu CASR w nerkach. Gen CASR bierze udział w gospodarce wapniowej oraz jest istotnym elementem wpływającym na reabsorpcję sodu w nerkach, chociaż jego rola w nerce nie została dokładnie zbadana. Podczas badania wpływu polimorfizmów w genie CASR na gospodarkę wapniową u chorych z terminalną niewydolnością nerek leczonych hemodializami obserwowano różną częstość genotypów polimorfizmu w intronie 4 genu CASR u chorych na cukrzycy typu 2 jako przyczynę terminalnej niewydolności nerek oraz u chorych z innymi niż cukrzyca przyczynami terminalnej niewydolności nerek. Aby zbadać, czy ta obserwacja wynika ze związku z cukrzycą typu 2 lub z nefropatią cukrzycową, przeprowadzono badanie kontrolno-kliniczne wśród 384 chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Wykonano genotypowanie polimorfizmu w intronie 4 genu CASR u 149 chorych z normoalbuminurią (wyłącznie chorzy ze znanym czasem trwania cukrzycy typu 2 co najmniej 10 lat) oraz u 235 chorych z nefropatią cukrzycową. Do genotypowania wykorzystano protokół oparty na polimerazowej reakcji łańcuchowej i trawieniu odpowiednim enzymem restrykcyjnym. Wyniki. Obserwowano, że genotypy C/C i C/T w intronie 4 były częstsze u chorych z nefropatią cukrzycową niż u chorych z normoalbuminurią (OR=1,75 95 proc. Cl 1,15-2,66). Wnioski. Przedstawiona praca wskazuje na związek pomiędzy polimorfizmem w intronie 4 genu CASR a genetyczną predyspozycją do nefropatii cukrzycowej. ...

    Streszczenie angielskie: Background. Decreased expression of CASR (calcium-sensing receptor) in kidneys has been observed in diabetes. CASR is involved in calcium metabolism and is an important factor influencing sodium reabsoption in kidneys. However its exact role in the kidneys is still not known. In our study we examined possible association between polymorphism in the CASR gene and calcium metabolism in patients with end stage renal disease treated with haemodialysis. The results revealed different frequencies of the genotypes in the intron 4 polymorphism in the CASR gene between patients with diabetic nephropathy and patients with non-diabetic causes of end stage renal disease. To examine if the observed finding is caused by the association with diabetic nephropathy or diabetes a control-case study was performed in a group of 384 patients with type 2 diabetes. Material and methods. Genotyping of the polymorphism in the intron 4 of CASR gene was performed in a group of 149 patients with normoalbuminuria (at least 10 years of known duration of type 2 diabetes) and in 235 patients with diabetic nephropathy. PCR-based protocopl and specific digesting enzymes were used for genotyping. Result. It was observed that C/C and C/T genotypes were more frequent in patients with diabetic nephropathy than in patients with normoalbuminuria (OR= 1,75 95 p.c. Cl 1.15-2.66).Conclusion. Presented work reveals an association between the polymorphism in the intron 4 of the CASR gene and genetic ...


    258/727

    Tytuł oryginału: Rozpoznanie zespołu Nijmegen u dwóch chłopców z nieziarniczym chłoniakiem złośliwym T-komórkowym.
    Tytuł angielski: Nijmegen breakage syndrome in two boys with T-cell non-Hodgkin lymphoma.
    Autorzy: Sobol Grażyna, Mizia Agnieszka, Woś Halina, Kozowicz Małgorzata, Pilch Jacek
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (3) s.223-226, il., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiamy przypadki 2 chłopców z nieziarniczym chłoniakiem T-komórkowym oraz charakterystycznymi cechami fenotypowymi: małogłowiem, dysmorfizmem twarzy, niskorosłością. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań cytogenetycznych i molekularnych (niestabilność chromosomowa, 657 del 5) rozpoznano zespół Nijmegen.


    259/727

    Tytuł oryginału: 4.5-letnia obserwacja dziecka z zespołem TAR (wrodzonej małopłytkowości i braku kości promieniowych).
    Tytuł angielski: 4.5-year follow up of a child with TAR syndrome (thrombocytopenia absent radius).
    Autorzy: Giżewska Maria, Zajączek Stanisław, Urasiński Tomasz, Romanowska Hanna, Krzywińska-Zdeb Elżbieta, Kołban Maciej, Walczak Mieczysław
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (3) s.227-232, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przebieg 4,5-letniej obserwacji dziewczynki z zespołem TAR (wrodzonej małopłytkowości z brakiem kości promieniowych), zwracając szczególną uwagę na burzliwy przebieg okresu noworodkowego i niemowlęcego, ze stopniową normalizacją liczby płytek krwi w kolejnych latach życia. Podkreślono konieczność wielokierunkowych działań ortopedyczno-rehabilitacyjnych, zmierzających do korekcji deformacji w układzie kostnym i usprawniania ruchowego dziecka. Opisano podstawy różnicowania zespołu TAR z innymi schorzeniami o typie fokomelii, w tym również przebiegającymi z manifestacją hemologiczną.


    260/727

    Tytuł oryginału: Czułość techniki PCR w wykrywaniu DNA Borrelia burgdorferi sensu lato w różnych izolatach.
    Tytuł angielski: Sensitivity of PCR method for detection of DNA of Borrelia burgdorferi sensu lato in different isolates.
    Autorzy: Skotarczak Bogumiła, Wodecka Beata, Hermanowska-Szpakowicz Teresa
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl. 1 s.73-79, tab., bibliogr. 47 poz., sum. - 4 Ogólnopolska Konferencja Naukowa nt. neuroinfekcji Białystok 07.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • choroby zakaźne
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Z uwagi na brak w Polsce standaryzacji metody PCR do amplifikacji DNA Borrelia burgdorferi s. l., w prezentowanej pracy zastosowano trzy różne pary primerów: dla genu fla, dla 16S rRNA oraz dla przestrzeni pomiędzy 5S i 23S rRNA oraz dwie różne polimerazy. Porównano ich skuteczność w detekcji DNA Borrelia burgdorferi s. l we krwi obwodowej pacjentów podejrzanych o boreliozę oraz w izolatach z jelit kleszczy Ixodes ricinum. Stwierdzono, że wyniki badań prowadzonych metodą PCR zależą od doboru markera genetycznego do wykrywania DNA i od metody izolacji DNA. Na czułość metody PCR znaczaco wpływa rodzaj stosowanej polimerazy.


    261/727

    Tytuł oryginału: Rola polimorfizmu genów katecholo-O-metylotransferazy (COMT), monoaminooksydazy typu B (MAOB) oraz cytochromu P450 2D6 (CYP2D6) i N-acetylotransferazy (NAT2) w patogenezie choroby Parkinsona.
    Tytuł angielski: Role of gene polymorphism of catechol-O-metyltransferaze (COMT), monoamine oxidase B (MAO B), cytochrome P450CYP2D6 (CYP2D6), and N-acetyltransferase 2 (NAT2) in pathogenesis of Parkinson's disease.
    Autorzy: Białecka Monika, Droździk Marek, Podraza Hanna
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (1) s.113-121, bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Współczesne badania medyczne charakteryzuje poszukiwanie molekularnego podłoża chorób. W ostatnich latach pojawia się coraz większa liczba doniesień sugerujących podłoże genetyczne chorób ośrodkowego układu nerwowego, wśród nich choroby Parkinsona. Poszukując nowych czynników mogących prowadzić do zwyrodnienia neuronów dopaminergicznych zainteresowano się rolą enzymów katabolizujących różnego rodzaju ksenobiotyki (cytochrom P4502D6, N-acetylotransferaza NAT2) oraz aminy katecholowe (katecholo-O-metylotransferaza - COMT, monoaminooksydaza typu B - MAO B). Polimorfizm genów kodujących izotypy enzymów o różnej aktywności biologicznej ma wpływ na predyspozycję do zachorowania na chorobę Parkinsona, szybkość progresji oraz skuteczność jej farmakoterapii.

    Streszczenie angielskie: Factors underlying pathogenesis of diseases are currently being searched. In recent years in creasing number of reports on genetic background of central nervous system diseases have appeared. In the search of factors that can precipitate degeneartion of dopaminergic neurons the role of enzymes catabolising xenobiotics (CYP2D6, NAT2) and enzymes metabolising catecholamines (COMT, MAO B) had been postulated. Polimorphism of genes coding for isotypes characterised by different biological activity could be responsible for the propensity for Parkinson's disease progression and efficacy of pharmacotherapy of the disease.


    262/727

    Tytuł oryginału: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem VNTR genu DAT a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between VNTR polymorphism of DAT gene and schizophrenia.
    Autorzy: Hauser Joanna, Kapelski Paweł, Czerski Piotr M., Godlewski Sebastian, Dmitrzak-Węglarz Monika, Twardowska Katarzyna, Rybakowski Janusz K.
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (3) s.403-412, bibliogr. 26 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The substantial importance of genetic factors in the etyiology of schizophrenia was demonstrated in many studies. The complex model of disease inheritance seems to be the most probable, involving epistatic interaction of many genes. Association studies are based on the analysis of the so-called candidate genes, which are coding for neurotransmitter receptors, neurotransmitter transportes and enzymes involved in their metabolism. In the present work the results of an association study of VNTR polymorphism of dopamine transporter gene (DAT) in schizophrenia are presented. This polymorphism is characterised by a different number of tandem repeats (VNTR) within the 3'-untranslated region of gene. In Caucasians the 40 base pair motif has 3 to 11 repeates, the most common (about 90 p.c.) are alleles containing 9 and 10 repeats. In the present study no association between the polymorphism studied and schizophrenia was found.


    263/727

    Tytuł oryginału: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem -141 C Ins/Del w odcinku promotorowym genu DRD2 a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between -141 C Ins/Del promoter polymorphism of DRD2 gene and schizophrenia.
    Autorzy: Kapelski Paweł, Czerski Piotr M., Godlewski Sebastian, Dmitrzak-Węglarz Monika, Hauser Joanna
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (3) s.413-419, bibliogr. 18 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Results of family studies show the importance of genetic factors in etiopathogenesis of schizophrenia. Susceptibility to the disease is probably due to an interaction of many genes. This association study was conducted to investigate freqencies of alleles and genotyp in a group of patients with schizophrenia and healthly controls. We examined DRD2 gene promoter polymorphism - insertion or delection of the cystoine in the position -141 of 5'flanking region of this gene. No relationship between the polymorphism under study and schizophrenia has been found.


    264/727

    Tytuł oryginału: Nagła śmierć sercowa a zaburzenia repolaryzacji komór uwarunkowane genetycznie.
    Tytuł angielski: Sudden cardiac death and inherited repolarization disorders.
    Autorzy: Gościńska Kinga, Średniawa Beata, Pasyk Stanisław
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (7) s.523-526, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zaburzenia repolaryzacji komór prowadzące do groźnych dla życia tachyarytmii komorowych są jedną z istotnych przyczyn nagłej śmierci sercowej. Dwa z tych zaburzeń zostały niedawno opisane na poziomie molekularnym, z wykazaniem mutacji genowych odpowiedzialnych za ich występowanie. Pierwszym z nich jest zespół wydłużonego odstępu QT, cechujący się przedłużonym trwaniem skorygowanego odstępu QT oraz wysokim ryzykiem wystąpienia częstoskurczu komorowego, przeważnie pod postacią torsade de pointes. Drugim przykładem zaburzeń repolaryzacji mogących prowadzić do nagłego zgonu sercowego jest zespół Brugada, charakteryzujacy się zaburzeniami repolaryzacji w odprowadzeaniach przedsercowych znad prawej komory (V1-V3), blokiem prawej odnogi pęczka Hisa i występowaniem migotania komór przy nieobecności organicznej choroby serca. U podłoża patofizjologicznego wymienionych zespołów leżą zaburzenia czynności kanałów jonowych. Obecnie duże nadzieje w diagnostyce tych zaburzeń repolaryzacji wiąże się z testami genetycznymi, a w leczeniu z terapią właściwą dla danego genotypu.

    Streszczenie angielskie: Repolarization disorders leading to ventricular tachyarrhythmias are common causes of sudden cardiac death. Two or the disorders have been recently described at the molecular level revealing gene mutations: long QT syndrome, characterized by a prolonged QT interval corrected for heart rate and high incidence of malignant ventricular tachycardia, mainly torsade de pointes, and Brugada syndrome characterized by a ST segment elevation in the right precordial leads (V1-V3), right bundle branch block and idiopathic ventricular fibrillation. This review outlines current understanding of molecular genetic basis and pathophysiology of these diseases. On the basis of these repolarization disorders lay ion channel disfunctions. The new discoveries may in the future allow a bettwer diagnosis by genetic testing and raise the possibility of effective tratment by means of the gene-specific therapy.


    265/727

    Tytuł oryginału: Rola lekarza pierwszego kontaktu w poradnictwie genetycznym.
    Tytuł angielski: The role of family doctor in genetic counselling.
    Autorzy: Wronkowski Zbigniew, Chmielarczyk Witold, Załucki Wojciech
    Źródło: Zwalcz. Nowotw. 2002: 1 (2) s.63-71, il., tab., bibliogr. 8 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,635

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W codziennej praktyce lekarza pierwszego kontaktu z pacjentem nie jest możliwe spełnienie bardzo restrykcyjnych kryteriów rodowodowo-klinicznych rozpoznawania rodzin z wysokim ryzykiem dziedzicznych raków piersi i jajnika. Należy więc ustalić jedynie tzw. "kryteria włączające" pacjentów do dalszej oceny w poradni genetycznej. Sa to uzyskane w wywiadzie informacje o występowaniu raków "jednoimiennych" (np. raka piersi) u krewnych I i II stopnia lub raków o możliwie wspólnej "etiologii genetycznej" (np. raków piersi, jajnika i jelita grubego). Innymi kryteriami włączajacymi są: występowanie zachorowań u krewnych przed 50 r. życia (bardzo ważna informacja, czy rak piersi lub jelita grubego wystąpił u krewnych przed 35 r.ż.), obustronne występowanie nowotworów (np raka piersi), wystapienie rzadkiej postaci histopatologicznej raka piersi (rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty) oraz wystapienie u krewnych raka pierwsi u mężczyzn, bądź częste występowanie raków gruczołowych w różnych narządach. Badanie kliniczne powinno być przeprowadzone bardzo dokladnie, ze szczególnym uwzględnieniem charakterystycznych zespołów, takich jaknp. polipowatość rodzinn ajelita grubego. Niezmiernie ważne jest zalecanie osobom z podejrzeniem lub rozpoznaniem zespołu dziedzicznej predysp[ozycji nowotworów (ZDPN) badań profilaktyczno-wykrywczych. Ogólną zasadą jest, że szczególne działania wykrywcze powinny być zastosowane co najmniej 5 lat wcześniej niż wynosi wiek najmłodszej osoby, która ...

    Streszczenie angielskie: It's not possible for family doctor in his daily practice to meet very restrictive gynealogical and clinical criterias recognizing families with high risk of hereditary breast and ovary cancers. Therefore, there is need to determine only "infusion criterias" directing patients to further diagnosis in genetic outpatient clinic. There is information about the same cancers (e.g. breast cancers) ocurred among relatives Ist and 2nd degree or about cancers having the same "genetical etiology" (e.g. breast, ovarian and colon cancers) taken from patient history. Another criterias are: occurrence of diseases among relatives before age 50 (very important if cancer appeared before age 35), bilateral occurrence of cancer (e.g. breast cancer), apperance of very rare