Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ZDZIENICKA
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: The effects of LDL-apheresis on exercise tolerance and selected parameters of endothelial function in patietns with coronary heart disease.
Tytuł polski: Wpływ LDL-aferezy na tolerancję wysiłku oraz wybrane parametry funkcji śródbłonka w chorobie niedokrwiennej serca.
Autorzy: Bartuś Stanisław, Partyka Łukasz, Konduracka Ewa, Dudek Dariusz, Dembińska-Kieć Aldona, Hartwig Jadwiga, Zdzienicka Anna, Piwowarska Wiesława, Sadowski Jerzy, Sułowicz Władysław, Dubiel Jacek S.
Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (2) s.188-199, il., tab., bibliogr. 24 poz. - 22 Kongres Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego Amsterdam 2000 - Tekst równol. w jęz. pol.
Sygnatura GBL: 313,397

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background. The reduction of plasma LDL-cholesterol (LDL-Ch) by LDL-apheresis has been suggested to improve endothelial function and increase myocardial blood flow. Aim. To assess the LDL-apheresis-induced lipid changes on endothelial function and exercise tolerance. Methods. After one month of treatment with diet and statins 7 patients with total cholesterol (TCh) 6 mmol/l scheduled for coronary revascularisation underwent LDL-apheresis as well as simvastatin (20-40 mg/day) and diet therapy. LDL-apheresis was introduced 2-3 days before revascularisation and was continued (with 7-14 day intervals) for up to 3 months. The control 8 patients underwent coronary revascularisation and received simvastatin (20-40 mg/day) as well as diet therapy. The exercise test as well as the evaluation of vascular endothelial growth factor (VEGF) which is involved in atheromatous plaque progression and von Willebrand factor (vWF) (the endothelial damage marker) were performed before, immediately, 6 and 12 months afte LDL-apheresis. Results. LDL-apheresis decreased T-Ch by 49 p.c., LDL-Ch by 58 p.c., and triglyceride by 62 p.c. (p 0.01). The susceptibility of LDL fraction to oxidation was also decreased (p 0.01). The vWF level was significantly lowered from 123 ń 23.2 p.c. to 72 ń 12.7 p.c., and VEGF165 concentration was decreased from 39 ń 8 pg/ml to 15 pg/ml (below the detection level). After 12 months the VEGF and vWF levels remained significantly decreased (22 ń 4 and 105 ń 55, respectively). After 6 and 12 months the exercise tolerance was preserved in the LDL-apheresis group...

    2/6

    Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
    Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
    Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    3/6

    Tytuł oryginału: Impaired DNA damage-induced nuclear Rad51 foci formation uniquely characterizes Fanconi anemia group D1.
    Autorzy: Godthelp Barbara C., Artwert Fr‚, Joenje Hans, Zdzienicka Małgorzta Z.
    Źródło: Oncogene 2002: 21 (32) s.5002-5005, il., tab., bibliogr. [29] poz.
    Sygnatura GBL: 312,857

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Fanconi anemia is a hereditary cancer susceptibility disorder chracterized at the cellular level by spontaneous chromosomal instability and specific hypersensitivity to DNA cross-linking agents such as mitomycin C. This phenotype suggests a possible role for the Fanconi anemia proteins in the repair of DNA lesions induced by these agents, but the molecular mechanism underlying the defect in this disorder has not yet been identified. Here, we show that amongst eight so far identified complementation groups of Fanconi anemia, only fibroblasts derived from group D1 are defective in the formation of nuclear Rad51 foci after X-ray irradiation or mitomycin C treatment. This indicates that the FANCD1 gene product is uniquely involved in the assembly and/or stabilization of the Rad51 complex. Since DNA dmage-induced Rad51 nuclear foci are thought to reflect of DNA double-strand breaks by homologous recombination, our results suggest that FANCD1 is likely to be involved in homologous recombination-dependent repair.

    4/6

    Tytuł oryginału: Mutacje genu dla eNOS i kardiologiczny zespół X.
    Autorzy: Kolasińska-Kloch Władysława, Leśniak Wiktoria, Jabrocka Agata, Kieć-Wilk Beata, Kwaśniak Małgorzata, Zdzienicka Anna, Dembińska-Kieć Aldona
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-43 - I-46, il., tab., bibliogr. 29 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    5/6

    Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne w młodzieńczej postaci choroby Huntingtona.
    Tytuł angielski: Clinical and genetic study of juvenile form of Huntington's disease.
    Autorzy: Zdzienicka Elżbieta, Rakowicz Maria, Mierzewska Hanna, Hoffman-Zacharska Dorota, Jakubowska Teresa, Poniatowska Renata, Sułek Anna, Waliniowska Elżbieta, Zalewska Urszula, Kulczycki Jerzy, Zaremba Jacek
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (2) s.245-258, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Choroba Huntingtona jest jedną ze zwyrodnieniowych, autosomowych dominujących chorób ośrodkowego układu nerwowego, spowodowaną niestabilnością i zwielokrotnieniem sekwencji CAG w genie IT15. Choroba ta dotyczy obu płci i może pojawić się w każdym okresie życia, ale najczęściej występuje w wieku średnim i doprowadza do śmierci po 15-20 latach jej trwania. Postacie młodzieńcze (wiek zachorowania poniżej 20 r.ż.) stanowią mniej niż 10 proc. wszystkich zachorowań. W pracy niniejszej przedstawiony jest obraz kliniczny i wyniki badań genetycznych, 16 pacjentów dotkniętych młodzieńczą postacią choroby Huntingtona w wieku 9 do 36 lat pochodzących z 14 rodzin. Wiek zachorowania wynosił od 5 do 20 lat, a czas trwania choroby od 2 do 16 lat. U 14 osob gen chorobowy przekazany został przez ojca, a u pozostałych 2 przez matkę. Obserwowano zjawisko antycypacji, tzn. wcześniejszy wiek zachorowania i większą liczbę powtórzeń CAG w kolejnych pokoleniach. Liczba powtorzeń sekwencji CAG w badanej grupie pacjentów wynosiła od 50 do 92, średnio 67. Choroba na ogół rozpoczynała się zaburzeniami emocjonalnymi i poznawczymi, trudnościami w nauce, nadpobudliwością. Średni iloraz inteligencji w skali Wechslera wynosił 59.6, zaś w Mini Mental State Examination 22.8 punktów. W badaniu neurologficznym w połowie przypadków dominowały objawy sztywności pozapiramidowej z bradykinezją, a w pozostałych przypadkach o dłuższym przebiegu, ruchy pląsawicze. U 3 pacjentów obserwowano napady padaczkowe; ...

    Streszczenie angielskie: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by high instability and extension of CAG sequences within the coding region of IT15 gene. It affects both sexes and age at onset of the disease may be different but usually occurs in midlife. The term Juvenile Huntington's disease is generally applied to 10 proc. of the cases with onset before 20. We present clinical features and results of DNA analysis in 16 patients from 14 families aged 9 to 36. The age of onset was between 5 to 20 years; duration of the disease was from 2 to 16 years. In 10 cases the mutated gene was transmitted by the affected father; only in two cases by the mother. In all cases anticipation manifested by earlier onset of the disease in subsequent generations and expansion of CAG repeats was documented. The number of CAG repeats was between 50 and 92 (mean 67.3). Progressive mental deterioration, declining school performance. Hyperactivity and emotional disturbances were the first symptoms of juvenile HD. Neuropsychological assessment showed mean IQ in Wechsler test 59.6 and Mini-Mental State Examination scores 22.8. Rigidity and bradykinesia were predominant features in the cases with juvenile onset, the remaining ones developed choreatic movements. Three persons had epileptic seizures; two (both females) revealed behaviour and psychiatric disturbances. Amplitudes of somatosensory evoked potentials, visual evoked potentials and brainstem auditory evoked ...

    6/6

    Tytuł oryginału: Research on genetic aspects of obesity in South Poland.
    Autorzy: Wybrańska Iwona, Malczewska-Malec Małgorzata, Kieć-Wilk Beata, Jabrocka Agata, Zdzienicka Anna, Niedbał Sylwia, Gruca Anna, Dembińska-Kieć Aldona
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.181-193, tab., bibliogr. 52 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Obesity is multi-factorial disease with both genetic and environmental component. The aim of our study was to determine the frequency distribution of selected "obesity candidate gene" polymorphism in families from South Poland and to assess the influence of studied polymorphisms, with phenotype, and biochemical parameters. The study was carried out in group of 122 patients from 40 families with genetically trait of obesity. The following variants have been analysed: monogenic obesity mutation: leptin (OB) and PPARç-2 and common polymorphisms: beta2AR, beta3AR, UCPP-1, DRD2, LPL-H, LPL-P, apo CIII, TNF-ŕ, PPAR-ç-2, apo E, FABP-1 and MCR-4. Any monogenic obesity mutation was detected in our study group. The single gene polymorphisms influenced the lipid and carbohydrate metabolism parameters. The DRD2 C allele had the highest occurrence (77,3 p.c.) in our study group. The coexistence of more than one susceptible allele was powerful determinant of development obesity. Our results confirm significant relationship between gene-environment and gene-gene interaction in obesity phenotype.

    stosując format: