Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SCHMIDT-SIDOR
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    2/3

    Tytuł oryginału: Stany dysrafii i współistniejące wady ośrodkowego układu nerwowego - neuropatologia i implikacje kliniczne.
    Tytuł angielski: Dysraphic syndromes and related anomalies of central nervous system - neuropathology and clinical implications.
    Autorzy: Schmidt-Sidor Bogna, Mierzewska Hanna, Lechowicz Waldemar, Wierzba-Bobrowicz Teresa, Kosno-Kruszewska Elżbieta
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (22) s.15-19, il., tab., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Wady z grupy dysrafii wynikają z zaburzenia zespolenia pierwotnej cewy nerwowej we wczesnym okresie rozwoju (18-28 dzień po zapłodnieniu). Z widocznymi zewnętrznie wadami dysrafii współistnieją często wady rdzenia lub mózgu, mogące być przyczyną powikłań i niepomyślnego rokowania. Materiał: Przedstawiono 62 przypadki dzieci zmarłych w latach 1968-1999 z powodu powikłań związanych ze stanem dysrafii: przepukliną oponowo-rdzeniową (46/62) i przepukliną oponowo-mózgową (16/62). Ponadto połowa dzieci zmarła w okresie noworodkowym (53 proc.), pierwszy rok życia przeżyło 3 proc. dzieci. Wyniki: W 42 proc. przypadków przepuklina umiejscowiona była w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, w 19 proc. przypadków w odcinku piersiowo-lędźwiowym. Wady rdzenia kręgowego (diastematomyelia, diplomyelia, hydromyelia, syringomyelia, myeloschisis) poza miejscem przepukliny stwierdzono w 1/3 przypadków, w których badano mikroskopowo rdzeń kręgowy. W 98 proc. przypadków występowały wady wewnątrzczaszkowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN): zespół Arnolda-Chiariego (76 proc.), w tym 63 proc. ze znacznego stopnia wodogłowiem, wady układu komorowego (13 proc.), wady kory mózgu (43 proc.), agenezja spoidła wielkiego, heterotopie. We wszystkich przypadkach przepukliny oponowo-mózgowej stwierdzono mnogie wady mózgu. Omówienie: Współistniejące ze stanem dysrafii wady OUN znacznie pogarszają rokowanie co do życia i dalszego rozwoju obciążonych dzieci. Wczesne rozpoznanie złożoności i rozległości ...

    Streszczenie angielskie: Introduction: Dysraphic malformations are the result of impairment of the closure of the neural tube in the early stage of development (18th-28th day after fertilization). External dysraphic malformations of the spinal cord of the brain often coexist with other spinal or brain malformations which can be the cause of complications and bad clinical prognosis. Material: We have reported 62 dysraphic cases of children who died during 1968-1999 because of complications connected with meningomyelocoele (46/62) and encephalocoele (16/62). More than half of the children died during the newborn period, only 3 p.c. of them survived the first year of life. Results: The myelomeningocoele was localised on the lumbal level in 42 p.c. of cases, lumbo-sacral level in 26 p.c. and thoracolumbal in 13 p.c. of cases. The coexistance of spinal cord malformations was established in 1/3 of the examined microscopically cases. There were diastematomyelia, diplomyelia, hydromyelia, syringomyelia, myeloschisis. There were seen malformations central nervous system in 98 p.c. of meningocoele cases. Arnold-Chiari syndrome (46 p.c.), the majority of them (63 p.c.) with severe hydrocephalus, ventricular system malformations (13 p.c.), cortical malformation (43 p.c.), agenesia of corpus callosum and heterotopic focuses. Encephalocoele in all cases were localized on th eoccipital level. In all these cases there were multiple brain malformations: cortical malformations, agenesia of corpus callosum, ...

    3/3

    Tytuł oryginału: Morphological analysis of active microglia - rod and ramified microglia in human brains affected by some neruological diseases (SSPE Alzheimer's disease and Wilson's disease).
    Autorzy: Wierzba-Bobrowicz Teresa, Gwiazda Elżbieta, Kosno-Kruszewska Elżbieta, Lewandowska Eliza, Lechowicz Waldemar, Bertrand Ewa, Szpak Grażyna M., Schmidt-Sidor Bogna
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (3) s.125-131, il., tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The activation of microglial cells in pathological conditions is manifested primarily by their proliferation, as well as by the occurrence of a new morphological form - rod microglia. In the present study immunohistochemical identification of rod microglial phenotype against ramified microglia was performed on segments of 17 brains derived from 7 cases of encephalitis of viral aetiology (including 5 SSPE cases), 6 cases of Wilson's disesase and 4 cases of Alzheimer's disease. Segments from frontal, temporal and occipital lobes, cerebellum and brainstem were subjected to histological, hostochemical and immunohistochemical reactions. The presence of activated rod and ramified microglia was observed in sections derived from al structures of the brains under study. Both morphological forms of acitivated microglia reacted to antibodies: HLA II, CD68, HAM56 and lectin RCA-1s. Expression of HLA II molecules was less intensive on the surface of microglial rod cells. A positive reaction to PCNA antibody was mainly observed in rod/elongated/cylinder-shaped nuclei, which is a characteristic feature of rod microglia. In the study material, the localisation of microglial processes seemed to depend rather on the structural topography of the cell in the brain than on the nuclear shape of the activated microglial cell. Our observations revealed a strong similarity between immunohistochemical phenotypes of both morphological forms of microglia with the indication that rod microglia is a first developmental form of activated microglia.

    stosując format: