Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: SAMELSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: The KVLQT1 gene is not a common target for mutations in patients with various heart pathologies.
Autorzy: Moric Ewa, Herbert Ernest, Mazurek Urszula, Samelska Justyna, Cholewa Krzysztof, Trusz-Gluza Maria, Wilczok Tadeusz
Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.245-254, il., bibliogr. s. 253-254
Sygnatura GBL: 305,055

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The long QT syndrome (LQTS) is a disorder of ventricular repolarization that exposes affected individuals to cardiac arrythmias and sudden death. The first gene for LQTS has been mapped to chromosome 11 p. 15.5 by genome-wide linkage analysis. This gene, originally named KVLQT1 (and later KCNQ1), is a novel potassium channel gene. Mutations in the human KVLQT1 gene, encoding the ŕ-subunit of the KVLQT1 channel, cause the long QT syndrome. In this work, we analysed the sequence of six KVLQT1 exons in patients with various heart pathologies. We describe 6 different mSSCP patterns with no disease-related SSCP conformes in any sample. Different sequencing of exons 2 to 7 confirmed the absence of mutations. This suggests that the analysed region of the KVLQT1 gene is not commonly involved in pathogenesis of the long QT syndrome.

    stosując format: