Wynik wyszukiwania

praca doktorska

Wskaźnik treści:

2/13

Tytuł oryginału: Badania ukrytej niestabilności chromosomowej u dzieci z zespołem Downa.
Tytuł angielski: Hidden chromosomal instability in Down syndrome children.
Autorzy: Ślęzak Ryszard, Sąsiadek Maria, Busza Halina, Zych Monika, Noga Leszek
Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (1) s.13-17, tab., bibliogr. 18 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,294

Hasła klasyfikacyjne GBL:

pediatria

genetyka

Typ dokumentu:

praca kliniczna

Wskaźnik treści:

płeć żeńska

Streszczenie polskie: Mimo, że pierwsze obserwacje dotyczące zwiększonego ryzyka występowania nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci z zespołem Downa pochodzą sprzed ponad 70 lat, nadal nieznane są podstawy molekularne tego zjawiska. Przeprowadzany in viro test wrażliwości na bleomycynę jest powszechnie uznawanym markerem podatności na wystąpienie choroby nowotworowej. W naszych badaniach poszukiwaliśmy "ukrytej niestabilności chromosomowej" u niemowląt z zespołem Downa porównując wyniki uzyskanych badań z wynikami u osób z dwóch grup kontrolnych. Pierwsza grupa kontrolna składała się ze zdrowych niemowląt, a drugą stanowili zdrowi dorośli. Wyniki badań wykazały znacznie wyższą wrażliwość na BLM u zdrowych osób dorosłych niż u zdrowych niemowląt. U dzieci z zespołem Downa wykazano wyższą wrażliwość na bleomycynę niż u zdrowych niemowląt. Zwiększoną wrażliwość na bleomycynę wykryto u 19 proc. dzieci z zespołem Downa i u 11 proc. zdrowych osób dorosłych przy braku nadwrażliwości u zdrowych dzieci.

Streszczenie angielskie: Although the association between Down syndrome and leukemia has been proved, the molecular basis of this association is still unknown. In vitro susceptibility to bleomycin (BLM) has been accepted as a predictor of cancer risk. Therefore, we applied the BLM test to search for "hidden chromosomal instability" in Down syndrome neonates in comparison with two control groups. One control group consisted of healthy adults and the other of healthy neonates. All parameters of susceptibility to BLM were higher in the control group of healthy adults in comparison with the healthy neonates. We also observed increased susceptibility to BLM in the group of Down syndrome patients as compared with the matched control. Nineteen percent of Down syndrome patients showed hypersensitivity to BLM. Hypersensitivity in a similar range was observed in 11 p.c. of the group of healthy adults and no hypersensitivity was observed for healthy neonates.

3/13

Tytuł oryginału: GSTT1 and GSTM1 polymorphism in patients with the carcinoma laryngis.
Tytuł polski: Polimorfizm genów GSTT1 i GSTM1 u pacjentów chorych na raka krtani.
Autorzy: Schlade-Bartusiak Kamilla, Zych Monika, Kręcicki Tomasz, Sąsiadek Maria
Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (1) s.25-27, tab., bibliogr. 14 poz., streszcz.
Sygnatura GBL: 313,451

Hasła klasyfikacyjne GBL:

onkologia

Typ dokumentu:

komunikat

tytuł obcojęzyczny

Wskaźnik treści:

płeć żeńska

Streszczenie polskie: Wprowadzenie. W etiologii dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (głównie palenie papierosów i spożywanie alkoholu), ale jedynie u około 10 - 15 proc. palaczy występuje ten typ nowotworu. Zdeterminowana genetycznie podatność na powstawanie HNSCC może zależeć od aktywności metabolicznej enzymów detoksyfikujących karcinogeny obecne w dymie tytoniowym. Jedną z grup takich enzymów jest wielogenowa rodzina transferaz S-glutation. Geny GSTT1 i GSTM1 charakteryzują się polimorfizmem, który można wykryć, jeśli delecji ulegają obie kopie genu. Cel pracy. Celem pracy było zbadanie częstości delecji genów GSTT1 i GSTM1 u pacjentów z HNSCC w porównaniu z populacją kontrolną. Materiał i metody. Polimorfizm genów GSTT1 i GSTM1 badano technika PCR u 40 pacjentów chorych na raka krtani i u 77 osób z grupy kontrolnej. Wyniki. Nie stwierdzono znaczącej statystycznie różnicy między częstością delecji badanych genów u pacjentów z HNSCC w porównaniu z grupą kontrolną. Wnioski. Otrzymane wyniki sugerują brak wpływu delecji badanych genów na częstość występowania HNSCC.

Streszczenie angielskie: Background. Environmental factors (mainly cigarette smoking and alcohol consumption) play an important role in eatiology of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC), but only about 10 - 15 p.c. of heavy smokers develop this type of cancer. Genetically determined susceptibility to HNSCC may depend on the metabolic activity of enzymes that detoxify carcinogens present in tobacco smoke. One group of these enzymes is a multigene family of glutathione S-transferases. The GSTT1 and GSTM1 genes are known to be polymorphic. Polymorphic forms resulting from gene deletion are characterized by the lack of a detectable gene and are called null genotypes. Objectives. The aim of the present study was to investigate the frequency of GSTT1 and GSTM1 null genotypes in HNSCC patients in comparison to a control population. Material and methods. The PCR-based analysis of GSTT1 and GSTM1 polymorphism was done in the group of 40 cancer patients and 77 healthy controls. Results. Our results show no statistically significant difference in the distribution of GSTM1 and GSTT1 genotypes between the tested groups. Conclusions. The results are in agreement with the studies of other authors suggesting no involvement of the GSTM1 or GSTT1 null genotypes in the risk of HNSCC.

4/13

Tytuł oryginału: Hamartoma podwzgórza w obrazie rezonansu magnetycznego u dwojga dzieci z objawami przedwczesnego dojrzewania płciowego.
Tytuł angielski: Magnetic resonance appearance of hypothalamic hamartoma in children with precocious puberty - report of two cases.
Autorzy: Podkowa Jacek, Sąsiadek Marek
Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (3) s.251-254, il., bibliogr. 7 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,294

Hasła klasyfikacyjne GBL:

neurologia

Typ dokumentu:

praca kazuistyczna

Wskaźnik treści:

płeć żeńska

Streszczenie polskie: Opisano dwa przypadki hamartoma podwzgórza u dzieci z objawami przedwczesnego dojrzewania płciowego rozpoznane w badaniu rezonansu magnetycznego (MR). U obojga dzieci w obrazie MR stwierdzono gładko konturowany twór zlokalizowany okołopodwzgórzowo, w sąsiedztwie dna komory III, izointensywny w stosunku do istoty szarej mózgu, nie wzmacniający się po podaniu kontrastu. Obraz ten jest dość charakterystyczny i wraz z objawami klinicznymi umożliwia ustalenie rozpoznania hamartoma. Omówiono postacie hamartoma podwzgórza, technikę badania MR w tych przypadkach oraz charakterystyczne cechy obrazu MR, pozwalające na różnicowanie z guzami nowotworowymi.

Streszczenie angielskie: The authors descirbe two cases of hypothalamic hamartoma in children with precocious puberty, whih were diagnosed with magnetic resonance (MR). In both children MR revealed well-defined lesions in the parahypothalamic area, in the vicinity of the inferior wall of the third ventricle. It was isointensive to the grey matter and did not enhance after contrast administration. This appearance is quite typical and in connection with clinical findings allowed diagnosing hamrtoma. The authors discuss the types of hypothalamic hamartoma, MR technique in these cases and the features of MR appearance, which differentiate hamartoma from neoplastic tumors.

5/13

Tytuł oryginału: Efficiency of CT-angiography in the diagnosis of intracranial aneurysms.
Autorzy: Sąsiadek Marek, Kowalewski Krzysztof, Turek Tomasz, Hendrich Barbara, Podkowa Jacek, Maksymowicz Hanna
Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (6) s.MT99-MT109, il., tab., bibliogr. 19 poz.
Sygnatura GBL: 313,278

Hasła klasyfikacyjne GBL:

kardiologia

neurologia

Typ dokumentu:

tytuł obcojęzyczny

Wskaźnik treści:

ludzie

Streszczenie angielskie: CT-angiography is a non-invasive method, alternative to cerebral angiography in the diagnosis of intracranial aneurysms. The aim of the study was the assessment of the efficiency of CT-angiography in a large material, which has been mostly verified with angiography ad/or surgery. CT-angiography was performed in 196 patients with intracranial bleeding. Seventy-three (73) patients underwent also cerebral angiography (CA), 121 were operated on, 74 of them solely on the basis of CT-angiography. A spiral CT scanning (2 mm slices, 1-1.5 pitch, 1 mm-gap reconstruction) combined with an injection of 120 mL of contrast medium (5 mL/sec) was used. Subsequently three-dimensional MIP reconstructions were received, supplemented in some cases with SSD, VRT and MPR. CT-angiography revealed 128 aneurysms in 106 patients, located mostly in anterior communicating, middle cerebral and internal carotid arteries. The size of most aneurysms was 6 - 10 mm, but nearly one-third of them did not exceed 5 mm. In the group of patients who underwent CA, there was only 1 false negative CT-angiography result, while in 7 patients CT- angiography allowed for the diagnosis of small aneurysms which were not clearly visible on CA. CT-anioggraphy was superior to CA in assessment of aneurysm morphology by 3 independent radiologists in 17 out of 22 cases. CT-angiography findings were confirmed during surgery in all 74 patients. CT-angiography is highly effective in the diagnosis of intracranial aneurysms and the evaluation of their morphology. In our opinion, in most cases, CT-angiography is precise enough to plan a surgical or endovascular procedure.

6/13

Tytuł oryginału: MRCP za pomocą aparatu średniopolowego versus ERCP - analiza porównawcza 88 przypadków.
Tytuł angielski: MRCP with mid-field unit versus ERCP - comparison of 88 cases.
Autorzy: Rudowicz-Pietruszewska Barbara, Sąsiadek Marek, Jamrozik-Kruk Zofia
Źródło: Gastroenterol. Pol. 2002: 9 (1) s.51-58, il., bibliogr. 20 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,180

Hasła klasyfikacyjne GBL:

gastroenterologia

radiologia

Typ dokumentu:

badanie porównawcze

Wskaźnik treści:

płeć żeńska

Streszczenie polskie: Wprowadzenie: Cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP) jest nową, nieinwazyjną metodą obrazowania dróg żółciowych i przewodu trzustkowego. W technice MRCP używa się sekwencji silnie T2-zależnych, w których żółć cechuje się bardzo wysoką intensywnością sygnału, natomiast niski jest sygnał z otaczających tkanek. Dodatkowo nie uwidacznia się szybko płynąca krew w naczyniach. Cel pracy: Celem pracy jest ocena wartości diagnostycznej cholangiopankreatografii rezonansu magnetycznego (MRCP) przy użyciu aparatu średniopolowego w diagnostyce schorzeń dróg żółciowych i trzustki oraz jej porównanie z endoskopową cholangiopankreatografią wsteczną (ERCP). Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 88 pacjentów (32 mężczyzn i 56 kobiet w wieku od 18 do 79 lat, średnio 52 lata). U wszystkich chorych wykonano MRCP przy użyciu aparatu MR o natężeniu pola magnetycznego 0,5 Tesli (T), z zastosowaniem ultraszybkich sekwencji echa spinowego SSFSE/RSSFSE, silnie T2-zależnych, TR/TE 11000/266 - 295 ms; pole widzenia 40 x 40 cm; matryca 256 x 160, z saturacją tkanki tłuszczowej, ze wstrzymanym oddechem, używając cewki body. Obrazy źródłowe otrzymane w płaszczyznach czołowych i skośnych poddawano rekonstrukcji w algorytmie MP (maximal intensity projection). Analizując obrazy MRCP, oceniano zarówno obrazy źródłowe, jak i otrzymane w algortymie MIP. Wyniki: MRCP pozwoliła na dobre uwidocznienie zarówno prawidłowych, jak i zmienionych chorobowo przewodów żółciowych i trzustkowych. ...

Streszczenie angielskie: Background: Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) is a new method for noninvasive imaging of the biliary system and pancreatic duct. The MRCP is based on heavily T2-weighted images. As a consequence, the bile provides a very high signal, whereas the background has low signal intensity. In addition, there is no signal from flowing blood. The aim of the study was to assess the diagnostic value of magnetic resonance cholangiopancreatography with mid-field unit comparing to endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) in various pancreatobiliary diseases. Material and methods: The examined group consisted of 88 patients (32 males and 56 females; mean age 52; range 18 - 79 years) . All MRCP studies were performed with 0.5 T MR system at a body coll, using heavily T2-weighted, fat-suppressed, ultrafast spin echo SSFSE/IRSSFSE breath-hold sequences (TR/TE 11000/266-295 ms; field of view 40 x 40 cm; matrix 256 x 160). The source images obtained on the coronal and oblique planes were then reconstructed with the MIP (maximal intensity preojection) algorithm. Both MIP reconstructions and source images were analyzed. Results: In all patients MRCP allowed visualizing normal and pathological biliary and pancreateci ducts. In most cases results of MRCP and ERCP were compatible. The MRCP correctly demonstrated 27 of 28 normal cases, 11 of 12 neoplasm cases (1 false negative and 1 false positive), 37 of 38 cases of choledocholithiasis (1 false negative), 9 cases ...

7/13

Tytuł oryginału: Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
Autorzy: Mroczek-Tońska Katarzyna, Ratajska Dorota, Guillot Cecile, Sąsiadek Maria, Ambroziak Anna, Lubos Leszek, Bartnik Ewa
Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.257-262, il., tab., bibliogr. 12 poz.
Sygnatura GBL: 303,116

Hasła klasyfikacyjne GBL:

neurologia

okulistyka

Typ dokumentu:

tytuł obcojęzyczny

Wskaźnik treści:

in vitro

Streszczenie angielskie: We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90 p.c. both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative results.

8/13

Tytuł oryginału: Rola mikrodelecji chromosomu Y w patogenezie niepłodności męskiej.
Tytuł angielski: Chromosome Y microdeletions in the pathogenesis of male infertility.
Autorzy: Ślęzak Ryszard, Sąsiadek Maria
Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (75) s.229-233, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,318

Hasła klasyfikacyjne GBL:

genetyka

Wskaźnik treści:

płeć męska

Streszczenie polskie: Chromosom Y jest przedmiotem zainteresowania genetyków od kilkunastu lat. Do chwili obecnej udowodniono jego rolę w procesie kształtowania płci męskiej, jednak funkcja pozostałych genów zlokalizowanych na nim pozostaje w sferze intensywnych badań. Prace mające na celu zlokalizowanie sekwencji odpowiedzialnych za prawidłowy przebieg procesu spermatogenezy u mężczyzn prowadzone są od lat siedemdziesiątych. Uważa się, że czynnikiem odpowiedzialnym za te zaburzenia jest gen umownie nazwany AZF (ang. azoospermia factor) zlokalizowany prawdopodobnie w części euchromatynowej ramienia długiego w locus Yq11.23. Częstość występowani mikrodelecji Y u niepłodnych mężczyzn wg różnych autorów waha się od 1 do 55 proc. Szacunkowe dane wskazują, że ok. 10 - 15 proc. przypadków azoospermii i ok. 5 - 10 proc. ciężkiej oligospermii spowodowane jest przez mikrodelecje chromosomu Y.

9/13

Tytuł oryginału: Badania nad ukrytą niestabilnością chromosomów u pacjetów z nowotworami głowy i szyi : praca doktorska
Autorzy: Zych Monika, Sąsiadek Maria (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Patofizjologii, Zakład Genetyki we Wrocławiu
Źródło: 2002, [4], 116 k. : il., tab., bibliogr. 155 poz., streszcz., maszyn.
Sygnatura GBL: 45/20091

Hasła klasyfikacyjne GBL:

onkologia

otorynolaryngologia

Typ dokumentu:

praca doktorska

praca kliniczna

Wskaźnik treści:

10/13

Tytuł oryginału: Badania nad utratą heterozygotyczności wybranych genów oraz niestabilnością genetyczną w płaskonabłonkowym raku krtani : praca doktorska
Autorzy: Stembalska-Kozłowska Agnieszka, Sąsiadek Maria (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Patofizjologii, Zakład Genetyki we Wrocławiu
Źródło: 2002, [3], 146 k. : il., tab., bibliogr. 270 poz., streszcz., maszyn.
Sygnatura GBL: 45/20315

Hasła klasyfikacyjne GBL:

onkologia

otorynolaryngologia

Typ dokumentu:

praca doktorska

Wskaźnik treści:

11/13

Tytuł oryginału: Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy jako pomocnicza metoda diagnostyki zespołu Downa.
Tytuł angielski: Quantitative PCR as a supplementary diagnostic method of Down syndrome.
Autorzy: Zakrzewska Małgorzata, Dobosz Tadeusz, Świątek Barbara, Sąsiadek Maria M.
Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (4) s.437-443, il., tab., bibliogr. 13 poz., sum.
Sygnatura GBL: 313,451

Hasła klasyfikacyjne GBL:

pediatria

genetyka

Typ dokumentu:

praca kliniczna

Wskaźnik treści:

ludzie

Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych aberracji liczbowych chromosomów. Występuje średnio w jednym przypadku na 700 żywych urodzeń. Zazwyczaj diagnostyka zespołu Downa przeprowadzana jest za pomocą analizy cytogenetycznej. Technika taka jest jednak czasochłonna, a także wiąże się z nią pewne ryzyko miepowodzenia hodowli komórkowej. Cel pracy. Celem niniejszej pracy było zmodyfikowanie i udoskonalenie molekularnej metody diagnostyki zespołu Downa opartej na ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Materiał i metody. Zbadano 53 próbki DNA w tym: 35 próbek DNA pochodzących od osób o prawidłowym kariotypie wyizolowanych z krwi pełnej lub plam krwi, 14 próbek DNA pacjentów z trisomią 21 wyizolowanych z plam krwi oraz 4 próbki DNA wyizolowane z hodowli komórek pochodzących z płynu owodniowego o nieznanym kariotypie. Po jednoczesnej amplifikacji fragmentu genu S100B o długości 216 pz (chromosom 21) oraz fragmentu genu IGF1 o długości 165 pz (chromosom 12) porównywano ilości obydwu produktów PCR. Fragment z chromosomu 12 służył jako wewnętrzny standard oznaczania ilościowego. Rozdział produktów amplifikaci przeprowadzono aparatem ABI PRISM 310 Genetic Analyzer. Analiza ilościowa polegała na wyznaczeniu stosunku S100B/IGF1 przez porównanie powierzchni pod pikami uzyskanymi w procesie rozdziału. Wyniki. Otrzymane wyniki pokazują, że średnia wartość S100B/IGF1 dla grupy kontrolnej (n1 = 35) wynosi 1,019 ń 0,054, a dla grupy z trisomią 21 (n2 = 14) 2,365 ń 0,050. Obie grupy sa statystycznie istotnie różne (p 0,001)...

12/13

Tytuł oryginału: Journal of Applied Genetics
Tytuł polski: Opposite responses in two DNA repair capacity tests in lymphocytes of head and neck cancer patients.
Autorzy: Sąsiadek Maria, Schlade-Bartusiak Kamila, Zych Monika, Noga Leszek, Czemarmazowicz Halina
Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (4) s.525-534, tab., bibliogr. s. 532-534
Sygnatura GBL: 305,055

Hasła klasyfikacyjne GBL:

onkologia

Typ dokumentu:

tytuł obcojęzyczny

Wskaźnik treści:

dorośli 45-64 r.ż.

dorośli = 65 r.ż.

płeć męska

Streszczenie angielskie: Genomic instability has long been recognized as the main feature of neoplasia and a factor modulating individual cancer susceptibility. There are attempts to find effective assays of both individual DNA repair capacity and genetic instability, and their relation to the cancer risk. Genetic predisposition plays an important role in the etiology and development of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). The aim of our study was to search for a correlation between chromosomal instability and DNA repair capacity in HNSCC patients and healthy controls. The chromosomal instability was measured by the number of bleomycin (BLM)-induced chromosomal aberrations and diepoxybutane (DEB)-induced sister chromatid exchanges. The DNA reapir capacity was assessed using the DEB-induced adaptive response (AR). The HNSCC patients in our study showed a significant increase in chromosomal instability after a preterminal exposure of their lymphocytes to either BLM for the last 5 h or DEB for the last 24 h of incubation. However, the AR was higher in HNSCC patients than in the control group, suggesting an increase in the DNA repair capacity in the cancer patients as compared to the control. There is no correlation between the DNA repair capacity estimated on the basis of preterminal exposure to BLM and DEB and the DNA reapir capacity estimated on the basis of the adaptive response to DEB. The preterminal exposure and the adaptive response test may activate different DNA repair mechanisms.

13/13

Tytuł oryginału: Badania kliniczne neuropatii wzrokowej Lebera u pacjentów z taką samą mutacją genową.
Tytuł angielski: Clinical examination of Leber Hereditary Optic Neuropathy in patients with the same gene mutation.
Autorzy: Chełstowska Joanna, Mroczek Katarzyna, Niebudek Dorota, Małecka-Idzikowska Alicja, Bartnik Ewa, Niżankowska Maria Hanna, Sąsiadek Maria
Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (10) s.777-779, il., bibliogr. 12 poz., sum.
Sygnatura GBL: 310,563

Hasła klasyfikacyjne GBL:

okulistyka

Typ dokumentu:

praca kazuistyczna

Wskaźnik treści: