Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ROGOZIŃSKA-SZCZEPKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Tytuł oryginału: Germline mutations in the BRCA1 gene predisposing to breast and ovarian cancers in Upper Silesia population.
Autorzy: Grzybowska Ewa, Siemińska Marzena, Zientek Helena, Kalinowska Ewa, Michalska Jadwiga, Utracka-Hutka Beata, Rogozińska-Szczepka Jadwiga, Kaźmierczak-Maciejewska Maria
Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.351-356, tab., bibliogr. s. 354-356 - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
Sygnatura GBL: 303,116

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • płeć żeńska
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes predispose their cariers to breast or/and ovary cancers during their lifetime. The most frequent mutations: 5382insC, 185delAG, C61G and 4153delA in BRCA1, and 6174delT and 9631delC in BRCA2 were studied in a group of 148 probands admitted for genetic counseling, using allele-specific amplification (ASA) PCR test. Fifteen carriers of three different mutations: 5382insC, 185delAG and C61G in BRCA1 were found. Two families carried the 185delAG mutationand additional two C61G in BRCA1. Nobody carried the mutation 4153delA in BRCA1 nor 617delT or 9631delC in BRCA2. Most of the carriers of a germline mutation were observed among the patients who developed bilateral breast cancer (17 p.c.). The lowest frequency of the germline mutations was found inthe healthy persons who had two or more relatives affected with breast or ovarian cancer.

    stosując format: