Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: PONIATOWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne w młodzieńczej postaci choroby Huntingtona.
Tytuł angielski: Clinical and genetic study of juvenile form of Huntington's disease.
Autorzy: Zdzienicka Elżbieta, Rakowicz Maria, Mierzewska Hanna, Hoffman-Zacharska Dorota, Jakubowska Teresa, Poniatowska Renata, Sułek Anna, Waliniowska Elżbieta, Zalewska Urszula, Kulczycki Jerzy, Zaremba Jacek
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (2) s.245-258, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Choroba Huntingtona jest jedną ze zwyrodnieniowych, autosomowych dominujących chorób ośrodkowego układu nerwowego, spowodowaną niestabilnością i zwielokrotnieniem sekwencji CAG w genie IT15. Choroba ta dotyczy obu płci i może pojawić się w każdym okresie życia, ale najczęściej występuje w wieku średnim i doprowadza do śmierci po 15-20 latach jej trwania. Postacie młodzieńcze (wiek zachorowania poniżej 20 r.ż.) stanowią mniej niż 10 proc. wszystkich zachorowań. W pracy niniejszej przedstawiony jest obraz kliniczny i wyniki badań genetycznych, 16 pacjentów dotkniętych młodzieńczą postacią choroby Huntingtona w wieku 9 do 36 lat pochodzących z 14 rodzin. Wiek zachorowania wynosił od 5 do 20 lat, a czas trwania choroby od 2 do 16 lat. U 14 osob gen chorobowy przekazany został przez ojca, a u pozostałych 2 przez matkę. Obserwowano zjawisko antycypacji, tzn. wcześniejszy wiek zachorowania i większą liczbę powtórzeń CAG w kolejnych pokoleniach. Liczba powtorzeń sekwencji CAG w badanej grupie pacjentów wynosiła od 50 do 92, średnio 67. Choroba na ogół rozpoczynała się zaburzeniami emocjonalnymi i poznawczymi, trudnościami w nauce, nadpobudliwością. Średni iloraz inteligencji w skali Wechslera wynosił 59.6, zaś w Mini Mental State Examination 22.8 punktów. W badaniu neurologficznym w połowie przypadków dominowały objawy sztywności pozapiramidowej z bradykinezją, a w pozostałych przypadkach o dłuższym przebiegu, ruchy pląsawicze. U 3 pacjentów obserwowano napady padaczkowe; ...

    Streszczenie angielskie: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by high instability and extension of CAG sequences within the coding region of IT15 gene. It affects both sexes and age at onset of the disease may be different but usually occurs in midlife. The term Juvenile Huntington's disease is generally applied to 10 proc. of the cases with onset before 20. We present clinical features and results of DNA analysis in 16 patients from 14 families aged 9 to 36. The age of onset was between 5 to 20 years; duration of the disease was from 2 to 16 years. In 10 cases the mutated gene was transmitted by the affected father; only in two cases by the mother. In all cases anticipation manifested by earlier onset of the disease in subsequent generations and expansion of CAG repeats was documented. The number of CAG repeats was between 50 and 92 (mean 67.3). Progressive mental deterioration, declining school performance. Hyperactivity and emotional disturbances were the first symptoms of juvenile HD. Neuropsychological assessment showed mean IQ in Wechsler test 59.6 and Mini-Mental State Examination scores 22.8. Rigidity and bradykinesia were predominant features in the cases with juvenile onset, the remaining ones developed choreatic movements. Three persons had epileptic seizures; two (both females) revealed behaviour and psychiatric disturbances. Amplitudes of somatosensory evoked potentials, visual evoked potentials and brainstem auditory evoked ...

    2/3

    Tytuł oryginału: Zmiany w mózgowiu w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego w badaniu metodą rezonansu magnetycznego.
    Tytuł angielski: Intracerebral lesions associated with systemic lupus erythematosus in magnetic resonance imaging (MRI).
    Autorzy: Poniatowska Renata, Palasik Witold, Kuczyńska Arleta, Krawczyk Renata, Bogusławska Romana
    Źródło: Pol. J. Radiol. 2002: 67 (4) s.30-33, il., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,279

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The purpose of our study was to assess the involvement of central nervous system in brain magnetic resonance studies in patients with SLE. The MR study of the brain was carried out on 47 patients with these neurological symptoms: hemiparesis (15 cases), seizures (2), headache and vertigo (5), balance disorders (3), nausea (2), vision disorders (6). The MR findings were: in 15 cases single in 5 multople small focuses, coexistence of small and large focuses in 4 cases, subtentorial focuses i 3 (2 in cerebellum, 1 in pons), lesions in deep structures in 3 cases. In 1 case occlusion of internal carotid artery siphon with large ischemic focus, in 1 bleeding to choroid plexus occurred. The dominant were disseminated white matter lesions in subcortical and periventricular regions. In 16 case MR examinations showed cortical-subcortical atrophy. MR study allows us to assess severity of CNS involvement in course of SLE and helps to start a correct treatment.

    3/3

    Tytuł oryginału: Neurolisterioza przebiegająca pod postacią ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych - przypadek kliniczny.
    Tytuł angielski: Neurolisteriosis presenting as a laptomeningitis - a case report.
    Autorzy: Łysiak Zofia, Litwin Tomasz, Barańska-Gieruszczak Maria, Poniatowska Renata
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1221-1226, il., bibliogr. 8 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Zakażenie pałeczką Listeria monocytogenes jest rzadką, trudną do rozpoznania, ale często obarczoną wysoką śmiertelnością, przyczyną neuroinfekcji u osób dorosłych. Przedstyawiono przypadek listeriozowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, o pomyślnym przebiegu klinicznym, u 78-letniej kobiety z odniżoną odpornością po przebytej infekcji wirusowej (półpasiec).

    Streszczenie angielskie: The Listeria monocytogenes infection is rare and difficult to diagnosis. However, it is associated with a high mortality in adults. A case is presented of a 78-year-old woman with an immunological deficit following viral infection (herpes zoster).

    stosując format: