Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: PALASIK
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/4

Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.


    2/4

    Tytuł oryginału: Zmiany w mózgowiu w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego w badaniu metodą rezonansu magnetycznego.
    Tytuł angielski: Intracerebral lesions associated with systemic lupus erythematosus in magnetic resonance imaging (MRI).
    Autorzy: Poniatowska Renata, Palasik Witold, Kuczyńska Arleta, Krawczyk Renata, Bogusławska Romana
    Źródło: Pol. J. Radiol. 2002: 67 (4) s.30-33, il., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,279

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The purpose of our study was to assess the involvement of central nervous system in brain magnetic resonance studies in patients with SLE. The MR study of the brain was carried out on 47 patients with these neurological symptoms: hemiparesis (15 cases), seizures (2), headache and vertigo (5), balance disorders (3), nausea (2), vision disorders (6). The MR findings were: in 15 cases single in 5 multople small focuses, coexistence of small and large focuses in 4 cases, subtentorial focuses i 3 (2 in cerebellum, 1 in pons), lesions in deep structures in 3 cases. In 1 case occlusion of internal carotid artery siphon with large ischemic focus, in 1 bleeding to choroid plexus occurred. The dominant were disseminated white matter lesions in subcortical and periventricular regions. In 16 case MR examinations showed cortical-subcortical atrophy. MR study allows us to assess severity of CNS involvement in course of SLE and helps to start a correct treatment.


    3/4

    Tytuł oryginału: Homocysteina - nowy czynnik ryzyka niedokrwiennego udaru mózgu.
    Tytuł angielski: Homocysteine - risk factor for ischemic stroke.
    Autorzy: Palasik Witold
    Źródło: Nowa Klin. 2002: 9 (13 zjazdowy) s.13005-13007, bibliogr. 21 poz., sum. - 5 Jubileuszowa Szkoła Interny Warszawa-Miedzeszyn 04-06.10. 2002
    Sygnatura GBL: 313,015

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Podwyższony poziom homocysteiny jest istotnym niezależnym czynnikiem ryzyka dla chorób układu krążenia, w tym również udaru mózgu. Rola homocysteiny w patomechanizmie procesu miażdżycowego i zaburzeń krzepnięcia jest złożona i zależna od wielu czynników, takich jak na przykład poziom kwasu foliowego lub witamin B12 i B6. Poza tym stopień uszkodzenia naczyń jest zależny od poziomu homocysteiny w surowicy krwi. Ostatnio podnosi się również problem neurotoksycznego działania metabolitów przemiany homocysteiny. Wydaje się, że rozpowszechnienie oznaczania poziomu homocysteiny w surowicy krwi w klinice chorób naczyniowych i neurologii może odgrywać ważną rolę w profilaktyce i zapobieganiu udarom mózgu i innych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego.

    Streszczenie angielskie: A high level of total homocysteine is an strong and independent risk factor cardiovascular diseases. There is also a significant predictor of cerebrovascular diseases especially of stroke. The role of hyperhomocysteinemia in atherosclerotic and thromboembolic process is very complicated and dependend on many other factors like level of foliate, vitamin B12 and B6. There is also important the level of increased serum homocysteine which correlate with state of vascular damage. Lastly there are published reports about the role of homocysteinemia in neurodegenerative diseases. A widely used examination of this factor may have a benefit role in prevention and treatment of stroke and other diseases of central nervous system.


    4/4

    Tytuł oryginału: Znaczenie hiperhomocysteinemii w klinice chorób układu nerwowego - czynnik ryzyka niedokrwiennego udaru mózgu i innych schorzeń układu nerwowego.
    Autorzy: Palasik Witold, Fiszer Urszula
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (7) s.23-26, il.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    stosując format: